基因组医学、染色体组和人类疾病基因（8）

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题．细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用．对细胞信号转导机制的了解，已成为创新药物、防病治病的关键．细胞信号转导不是一门单一学科，而是多种学科，如细胞学、生物化学、生物物理学和药理学等多学科的交叉学科．     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（7）

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题．细胞信号转导蛋白质组学是功能蛋白质组学的重要组成部分．系统地研究多条细胞信号转导通路中蛋白质及蛋白质问相互关系及其作用规律、细胞信号转导通路网络化，其作用模式、通路、功能机制、调控多样化．细胞信号转导结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（9）——细胞膜通道——2003年诺贝尔化学奖的解读

细胞信号转导（signal Tmnsduction）的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题．细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用．对细胞信号转导机制的了解，已成为创新药物、防病治病的关键．细胞信号转导不是一门单一学科，而是多种学科，如细胞学、生物化学、生物物理学和对细胞离子通道结构与功能、信号转导过程的认识已深入到分子水平.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（2）

基因组医学对疾病诊断,恶性肿瘤发病、器官移植、精神疾病、心血管疾病、传染病、制药、医学伦理以及基因治疗等方面均有重要的影响.基因组医学已从基因组学研究扩展到了转录组学、蛋白质组学水平研究.从发展来看,最初的基因点突变是因一级结构改变引起疾病,提出“分子病”的概念.二级结构和高级结构改变也可引起疾病,如离子通道病、受体病、分子伴侣病,这些结构病实为“功能病”,是以结构为基础的综合性概念.相对单个基因而言,基因组就是个“整体”.任何一种疾病都涉及其表型和相应的基因组型和它的基因表达谱,以及调控及分子间相互作用的…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（3）——表观基因组学（Epigenomics）和人类表观基因组计划（Human Epigenome Project，HEP）

继人类基因组计划(HGP)完成后，人类表观基因组协会(Human Epigenome Con-Sortium，HEC)于2003年宣布正式启动人类表观基因组计划(HEP)，HEP是在基因组水平对表观遗传学(Epigenetic)改变的研究，遗传学是基于基因序列改变所致的基因表达水平变化(如基因突变、基因杂合丢失等)，表观遗传学指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，(如DNA甲基化和染色质构象变化等)．     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（4）——膜通道的分子学多样性、疾病基因（2）细胞膜·膜蛋白·通道蛋白·离子通道·门通道

表观遗传信息、表现遗传调控和疾病组织功能的分化需要一些特定基因表达，DNA甲基化对特定类型细胞的表达谱设定和维持起关键作用．这种表观遗传信息(Epigenetic information)和基因表达的联系，属于表观遗传调控(Epigenetie Control)的范畴，说明了表观遗传调控在决定基因活性中的作用．染色体修饰与siRNA有关．DNA甲基化作用和相关修饰作用会导致致病基因表达的变化，而表观遗传变化(Epigenetic Changec)常成为儿童疾病和癌症的重要原因，异常DNA甲基化与大部分癌症有一定关系．基因表达图谱的筛选有助于揭示表观遗传的缺陷，并为诊断和治疗药物的研究提供有关信息．     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（6）

系统生物学—系统医学生物学—基因组医学—X“Omic”SystemsBiology—SystemsMedicalBiology—GenomicMedicine—X“Omic”　　系统生物学 (SystemsBiology)是继基因组学、蛋白质组学后新兴的生物生命科学的交叉新学科 ,主要研究对象是各种生物体 ,主要目的是揭示生命及其活动的本质、规律 .系统生物学代表 2 1世纪生物学的未来 ,在医学应用上 ,系统生物学代表新一代医药开发和疾病防治的新方向 .系统医学生物学 (SystemsMedicalBiology)是系统生物学的一个重要分支和组成部分 ,主要系统研究人体的生命现象、本质、疾病的发生发展机…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（5）

基因表达调控是分子生物学的核心，是基因组学与蛋白质组学的桥梁．基因表达调控呈多级调控，包括遗传调控和表观遗传调控(Epigenetic contml)的综合网络调控过程．遗传表达复杂性在于有更多的结构蛋白和基因编码，而基因表达的调控机制更为复杂．表观遗传调控是指基因在染色质水平上的结构调整，     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（5）：基因表达调控和表观遗传调控

基因表达调控是分子生物学的核心，是基因组学和蛋白质组学的桥梁，是现代分子生物学研究的重要课题．向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质，所谓“基因决定论”．近年研究表明，生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的．在不影响DNA序列的情况下，改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，还可以遗传下去，     

钾通道的分子学多样性、疾病基因（1）

这类离子通道在维持细胞内外钾离子平衡状态、细胞容积和细胞信号转导等方面起到重要作用，通过膜电位调控着神经元和肌肉兴奋性、影响神经递质、心脏功能和激素产生．与其他离子通道比较来说钾通道种类繁多，结构更多样性，每一种钾通道又有许多不同亚型．对其研究大多数集中在可兴奋性细胞的钾通道，对非兴奋性细胞的钾通道研究不够深入，涉及细胞增殖、活化和调亡的信号转导等。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（1）

人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.     

钾通道的分子学多样性、疾病基因（2）

钾离子通道在维持细胞内外钾离子平衡状态、细胞容积和细胞信号转导等方面起到重要作用，通过膜电位调控着神经元和肌肉兴奋性、影响神经递质、心脏功能和激素产生．与其他离子通道比较来说钾通道种类繁多，结构更多样性，每一种钾通道又有许多不同亚型．对其研究大多数集中在可兴奋性细胞的钾通道。对非兴奋性细胞的钾通道研究不够深入，涉及细胞增殖、活化和凋亡的信号转导等．     

膜通道的分子学多样性、疾病基因（5）

膜通道有离子通道和水通道，前者又包括钙通道、钠通道、钾通道、氯通道等．其中钙通道又分为L、T、N、P、Q和R型．前两种存在于心血管系统和中枢神经系统，后4种存在于神经元组织中．关于膜通道的研究和发现对于我们在分子水平理解离子和水的转运机制至关重要，进而对于理解基本生物过程和相关疾病的分子基础、以及将来可能的治疗方法的结构基础都有重要意义．离子通道(Ion Channels)结构和功能的研究是交叉学科的典型．首先涉及细胞学、生物物理学、生物化学、免疫学等学科．离子通道是由在可兴奋细胞膜上的特殊蛋白质构成．钾通道是一种广泛存在于细胞膜上的钾离子选择通过的蛋白复合体，在结构和功能上形成通道的一大家族．离子通道选择性是电压门控离子通道的独特性质．     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(9)

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(3)

继人类基因组计划(HGP)完成后,人类表观基因组协会(HumanEpigenomeCon -Sortium ,HEC)于2 0 0 3年宣布正式启动人类表观基因组计划(HEP) ,HEP是在基因组水平对表观遗传学(Epigenetic)改变的研究,遗传学是基于基因序列改变所致的基因表达水平变化(如基因突变、基因杂合丢失等) ,表观遗传学指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,(如DNA甲基化和染色质构象变化等) .基因组学(Genomics)和表观基因组学(Epigenomics)　基因组(Genome)是基因(Gene)和染色体(Chromo some)的组合,用于描述生物全部基因和染色体组成的概念.而基因组…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)

人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现 ,现代医学开辟了基因组医学的领域 .基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学 ,染色体组和人类疾病基因的研究 .在基因组医学中 ,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括 :单基因遗传性疾病的致病基因研究 ,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析 .实际上要达到揭示基因与疾病的关系 ;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响 ;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据 .复杂性疾病通常是多个微效基因的累加作用 ,并在特定环境因素的诱发…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(9)

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用.对细胞信号转导机制的了解,已成为创新药物、防病治病的关键.细胞信号转导不是一门单一学科,而是多种学科,如细胞学、生物化学、生物物理学和对细胞离子通道结构与功能、信号转导过程的认识已深入到分子水平.