新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

ABCG2 rs2231142基因多态性以及基因-环境联合作用与高尿酸血症相关性研究

目的研究中国人群ABCG2 rs2231142基因多态性与高尿酸血症相关性研究。方法入组高尿酸血症组161例,正常组1068例,收集人群的生化指标并采用问卷调查收集饮食生活习惯等环境因素。采用Taqman探针技术对研究对象进行基因分型,采用逻辑回归模型分析基因多态性,并分析基因-环境与高尿酸血症相关性。结果风险等位基因T是高尿酸血症的风险等位基因(P0.01);患有高血压病的男性风险等位基因携带者高尿酸血症的发病风险增加(P0.05);女性风险等位基因携带者在吸烟人群或服用阿司匹林人群中,高尿酸血症的发病风险也增高(P0.05)。结论 ABCG2 rs2231142基因多态性与高尿酸血症有明显的相关性,是高尿酸血症的风险基因,且在部分环境因素作用下易感人群高尿酸血症发病风险明显增高。     

IL-8基因rs4073位点与新疆维吾尔族男性高尿酸血症患者关联性研究

目的了解新疆维吾尔族白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与高尿酸血症的关联。方法选择2012年2月至2013年9月新疆医科大学第一附属医院、喀什第一人民医院、吐鲁番医院、托里县人民医院体检中心进行体检的、在少数民族居住区的、20～60岁维吾尔族男性1 168例作为研究对象,其中对照组594例,高尿酸血症组574例。进行一般体格检查、尿酸及肾功能相关指标检测,并使用Taqman探针法检测白介素相关基因——IL-8的基因多态性。高尿酸血症组为空腹血清尿酸超过417μmol/L者。结果高尿酸血症组患者IL-8基因rs4073位点基因型分布频率、等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(P0.05);IL-8基因rs4073位点变异型基因罹患高尿酸血症的风险是野生型基因的1.61倍。结论携带IL-8基因rs4073位点TT基因型人群罹患高尿酸血症的危险性增加。     

华南地区汉族人群ABCG2基因多态性与原发性痛风的相关性

目的探讨华南地区汉族人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette subfamily G member2,ABCG2)rs2231142位点基因多态性与原发性痛风发病的相关性,为该地区人群痛风早诊、早治提供合适的方法。方法采用高分辨率熔解曲线技术分别对426例华南地区原发性痛风患者和200例正常健康人群检测,并分析该位点基因型携带频率、等位基因频率与本地区人群原发性痛风发病的相关性。结果对照组和痛风组CC、A/C、AA基因型携带频率分别为:59.98%、31.02%、9.00%和30.05%、52.82%、17.14%,痛风患者AA基因型携带频率及A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.01);AA基因型携带者与CC基因型携带者相比,发病风险提高了3.802倍,A/C杂合型携带者发病风险提高了3.402倍,A等位基因携带者发病风险与C等位基因携带者相比提高了2.377倍;rs2231142位点AA+AC基因型人群的收缩压、尿素氮、肌酐和尿酸检测值均显著高于CC基因型人群。结论 ABCG2基因rs2231142位点与华南地区汉族人群原发性痛风发病有显著相关性,可将其作为该地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。     

P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性

目的探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行Hardy-Weinberg平衡检验,用SHEsis软件对SNP位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果P2RX7基因rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR=1.755,95%CI=1.278~2.410,P0.01);在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR=1.876,95%CI=1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。     

LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析

目的系统评价长链非编码RNA(LncRNA)H19基因rs217727和rs2839698单核苷酸多态性(SNP)位点与乳腺癌遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、Elsevier、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)数据库,收集关于LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性相关的病例对照研究。采用STATA12.0软件Meta-analysis模块进行LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析。结果关于rs217727SNP位点的5篇文献共纳入乳腺癌患者3 178例,健康对照者3 392例;关于rs2839698SNP位点的3篇文献共纳入乳腺癌患者2 607例,健康对照者2 827例。Meta分析结果显示,rs217727与rs2839698SNP位点4种遗传学模式[等位基因(Tvs.C)、加性模式(TTvs.CC)、隐性模式(TTvs.CT+CC)、显性模式(TT+CTvs.CC)]在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。人群分层研究显示,中国汉族人群和伊朗人群rs217727SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。中国汉族人群rs2839698SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。伊朗人群rs2839698SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群LncRNA H19基因rs217727和rs2839698SNP位点4种遗传学模式与乳腺癌遗传易感性无关。     

CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系研究

目的探讨CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法采用回顾性研究方法,选取2018年6月至2019年6月于济南市第五人民医院妇产科诊断为子痫前期的患者共48例作为研究组,以及同期进行孕检的健康孕妇192例作为对照组,所有纳入对象均为中国汉族妇女。选择CDH13基因的SNP位点rs11646213和ATP2B1基因的SNP位点rs2681472进行检测,分析两者与子痫前期发病的关系。结果 CDH13rs11646213位点的等位基因表现为AA、AT、TT型,其中TT型的比率较少,CDH13的SNP位点rs11646213是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.983,P 0.001)。ATP2B1rs2681472位点的等位基因表现为TT、CT、CC型,其中CC型表达的比率较少,ATP2B1的SNP rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.054,P=0.534)。结论 CDH13的SNP位点rs11646213与中国汉族妇女子痫前期发生密切相关,而ATP2B1 rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点。     

ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘的关联分析

目的探讨ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘(简称哮喘)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对93例维吾尔族哮喘患者及100例体检健康者ORMDL3基因10个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与维吾尔族哮喘发病的风险关系。结果健康人与哮喘患者ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的基因型与等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05)。ORMDL3基因的SNP位点的检测数据均符合Hardy-Weiberg定律(P 0.05)。结论 ORMDL3基因多态性与维吾尔族哮喘患者发病有直接的风险关系,且ORMDL3基因ss7216389和rs12603332位点可能是维吾尔族人群支气管哮喘的易感位点。     

新疆维吾尔族和汉族健康人群Egr3基因多态性分布特征及与血脂水平关系

目的探讨Egr3(early growth response-3)基因单核苷酸多态性(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs1008949、rs1996147在新疆维吾尔族和汉族健康人群的分布特征及其与血脂水平的相关性。方法新疆地区维吾尔族健康人群303例(维族组)和汉族健康人群351例(汉族组),2组采用TaqMan法进行基因分型检测,比较2组Egr3基因rs1008949、rs1996147基因型和等位基因分布频率及不同基因型间的血脂水平。结果维族组Egr3基因rs1008949基因型分布频率(CC型为34.3%、CT型为50.2%、TT型为15.5%)和等位基因分布频率(C为59.4%、T为40.6%)与汉族组(CC型为28.2%、CT型为49.3%、TT型为22.5%,C为52.8%、T为47.2%)比较差异有统计学意义(P0.01),rs1996147基因型分布频率(AA型为24.7%、AG型51.5%、GG型为23.8%)和等位基因分布频率(A为50.5%、G为49.5%)与汉族组(AA型为14.0%、AG型为44.4%、GG型为41.6%,A为36.2%、G为63.8%)比较差异均有统计学意义(P0.01);rs1996147位点维族组AA型携带者三酰甘油水平[(2.03±1.16)mmol/L]高于GG型[(1.65±0.88)mmol/L](P0.05),汉族组GG型携带者总胆固醇[(4.53±1.05)mmol/L]水平高于AA型[(4.19±1.05)mmol/L](P0.05)。结论 Egr3基因标签SNP在新疆维、汉健康人群中分布有差异;rs1996147多态性与新疆维吾尔族人群三酰甘油水平有关,与汉族总胆固醇水平有关。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

2006年湖南省霍乱监测结果分析

目的 监测人群中霍乱病例和被霍乱弧菌污染的水体及食物,以便尽早采取预防控制措施,防止疫情扩散.方法 全省范围开展腹泻患者及外环境、食品监测,选择重点地区开展甲鱼霍乱弧菌污染状况专项监测.结果 2006年湖南省共登记腹泻患者111 526例,检测霍乱弧菌89 661例,检测率为80.39%,检出阳性4例,均为0139群霍乱弧菌感染;检测环境和食品样44 533份,其中水体35 113份,全部为阴性,水产品5377份,阳性16份,阳性率为0.30%,阳性标本为甲鱼和牛蛙,其他食品4043份,均为阴性;甲鱼专项监测2323份,检出阳性33份,阳性率为1.42%;霍乱毒素基因检测34株菌,20株为产毒株,占58.80%;药敏试验28株菌,均对诺氟沙星、环丙沙星、丁胺卡那霉素100%敏感,对强力霉素、复方新诺明的敏感率为92.86%.结论 甲鱼、牛蛙等水产品是湖南省发生霍乱的主要因素,应加强水产品的监测和卫生管理.     

新生儿抚触技术在产科中的应用体会

目的探讨新生儿抚触促进新生儿生长发育、融洽护患关系、提高产妇满意度的临床价值。方法选择2008年1月至2008年8月在我科住院正常分娩和剖宫产的健康儿200例,随机分为对照组100例,抚触组100例,观察新生几吃奶量、睡眠时间、排便时间和产妇满意度。结果抚触组新生儿吃奶量、睡眠时间、排便时间及产妇满意度均优于对照组。结论新生儿抚触既能促进新生儿生长发育,又能融洽护患关系,提高产妇满意度。是一种值得推广的简单易行效果好的新型护理技术。     

DWI评价针刺治疗家兔脑出血

目的 通过DWI及ADC值评价头穴针刺治疗家兔脑出血模型的疗效。方法 将60只家兔随机分为空白组(10只)、模型组(10只)、针刺组(40只);针刺组再随机分为留针组(10只)、手法组(30只),手法组根据针刺方法不同再随机分为透刺补法亚组、透刺泻法亚组和透刺平补平泻法亚组(各10只)。对模型组和针刺组于造模后2 h、3天、7天行DWI,测量血肿周围区域及对侧镜像区ADC值,并进行统计学分析;对部分家兔取脑组织进行病理检查。结果 脑出血后,血肿周围区域ADC值高于对侧镜像区,2 h、3天、7天ADC值差异有统计学意义。造模后2 h模型组和针刺组血肿周围区域ADC值较空白组升高;3天时模型组增长幅度大于针刺组;7天时模型组和针刺组ADC值有所回落,针刺组较模型组回降更为显著,手法组ADC值较留针组低,手法组各亚组间差异无统计学意义。对侧镜像区3天、7天的ADC值模型组与针刺组差异有统计学意义,而手法组各亚组间差异无统计学意义。结论 DWI可动态活体监测脑出血后脑组织水肿变化情况;头穴针刺治疗有助于缓解兔脑出血后脑水肿。     

乳腺错构瘤的超声诊断

目的 探讨乳腺错构瘤的超声特点及诊断价值.方法 对30例35个经手术病理证实的乳腺错构瘤的二维及彩色多普勒声像图特征进行回顾性分析.结果 乳腺错构瘤超声诊断符合率57.1％(20/35),误诊12个(34.3％,12/35),漏诊3个(8.6％,3/35).乳腺错构瘤声像图表现多样,可分为实性(34个)及囊性(1个).其中64.7％(22/34)实性乳腺错构瘤声像图出现“香肠切片样”征.82.9％(29/35)可探及完整的包膜回声.结论 有包膜、“香肠切片样”征是实性乳腺错构瘤的声像图特点,而对于较小的实性乳腺错构瘤及囊性乳腺错构瘤超声诊断存在困难.     

超声诊断胎儿法洛四联症的技巧探讨

目的 寻求产前超声诊断胎儿法洛四联症的最佳方法与技巧,提高其产前诊断率.方法 回顾性分析160例法洛四联症胎儿心脏超声资料,对各切面超声特点进行分析,总结出最佳检查切面和技巧.结果 在四腔心切面基础上结合五腔心切面、心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及动脉导管弓切面超声诊断胎儿法洛四联症158例,其中150例经产后尸检证实,7例经产后超声证实,1例胎儿宫内死亡（引产后尸检证实）;漏诊2例轻型法洛四联症.结论 胎儿心脏超声检查对诊断法洛四联症具有重要的临床意义.检查过程中应在四腔心切面基础上结合五腔心切面、心室流出道切面、主动脉根部短轴切面及动脉导管弓切面共同做出诊断.     

Epidemiology of sepsis in Norway in 1999

Introduction  

Sepsis and severe sepsis are asociated with high hospital mortality. Little is known about the occurrence of sepsis in general hospital populations. The goal of the present study was to reveal the epidemiology of sepsis in Norwegian hospitals over 1 year.     

920例青壮年患者血液流变学的改变

本文从920例青壮年患者与500例健康体检人群的血液流变学指标改变的特点，发现各种不同症状的青壮年患者的血液流变学指标各有所改变。因此认为人类血液流变学变化而引起的各种血液系统疾病大都是在青壮年开始有血液流变学指标的改变。本文证明，青壮年是血液粘滞性和凝固性由正常转变为异常的重要时期，也是发生血液系统疾病的重要时期。在青壮年时期关注血液流变学指标的改变是预防疾病的重要措施。     

社区糖尿病患者自行注射胰岛素的现状调查

目的 了解社区糖尿病患者对自行注射胰岛素的相关知识与行为的现状,为制订针对性的护理干预提供依据.方法 选择2011年1月-2013年1月就诊于上海市浦东新区金杨社区卫生服务中心糖尿病专科门诊的2型糖尿病患者300例,通过问卷调查和行为观察法了解患者自行注射胰岛素的现状,并对结果进行统计分析.结果 300例患者自行注射胰岛素相关知识平均得分为（66.10±12.39）分,自行注射胰岛素行为平均得分为（69.64±10.02）分,均属中等水平.结论 社区糖尿病患者掌握自行注射胰岛素相关知识并不理想,自行胰岛素注射的操作欠规范.因此,在社区糖尿病管理中,应加强对患者注射胰岛素的教育,定期对患者的注射行为进行评估,及时发现问题,适时提供护理干预,有助于社区2型糖尿病患者减少相关不良反应和并发症的发生,提高糖尿病患者的生活质量.     

2008年夏季北京市沙门菌腹泻监测结果分析

目的了解北京市沙门菌致病现状、发病特征,掌握沙门氏菌血清型别和耐药谱的变化。方法按病例定义采集初诊腹泻患者粪便标本,进行血清学检查和药敏试验。结果2008年夏季,6家医院检出38株沙门菌,阳性率4.83%（38/786）;患者以中青年为主,男女性别比为1.9∶1,主要临床表现为腹泻、发热、恶心、呕吐。38株菌分布于11个血清型,最多的是肠炎沙门菌,其次是鼠伤寒沙门菌。所有菌株对头孢他啶、头孢噻肟、头孢吡肟完全敏感,耐药性最高的是萘啶酸,耐药率达到了65.69%。结论沙门菌感染引起的腹泻具有较明显的特征,有助于提高检出率;耐药监测可对合理用药提供指导。     

Excretion of Noradrenaline in Urine in Hypertension

Abstract

Background. Previously, data on both the within-subject (SD_I) and the between-subject (SD_G) variation of cystatin C in children has not been reported. Thus, this study aimed to determine this biological variation including analytical variation (SD_A) of both cystatin C and creatinine to characterize the two analytes as renal function markers in children. Methods. On two consecutive days blood samples for duplicate analysis of cystatin C (nephelometric, Dade Behring) and creatinine (enzymatic, Roche) were obtained from 30 children (11 females and 19 males, mean age 8.3 range 2–13 years) referred for GFR measurements by ⁵¹Cr-EDTA clearance. For determination of the between-subject variation only children with normal GFR (n=21) were included. Data were adjusted for the well known age-related increase in creatinine. Results. The results are given as coefficients of variation. The within-subject variations were identical for both analytes (6.4%). The between-subject variation was 11.1% for cystatin C and 28.4% for creatinine, though decreasing to 20.1% after adjusting for age. The analytical variation was 1.7% and 2.5% for cystatin C and creatinine, respectively. The index of individuality (IOI = SD_I/SD_G) was 0.65 for cystatin C and 0.25 for creatinine, though increasing to 0.36 after age-adjustment. Conclusion. The within-subject variation was identical and low for cystatin C and creatinine suggesting that the two are equally suitable for serial monitoring of renal function in children. Based on the low IOI neither analyte, however, seems suitable as a screening marker of renal function in a healthy population of children using population-based reference intervals.