伴淀粉样小体的侵袭性垂体催乳素细胞腺瘤一例

患者女，２９岁。因头痛伴双眼视力下降１年加重２个月于１９９８年２月４日入院。患者１年前出现无明显诱因的头痛，间断发生，伴双眼视力下降，视物不清，无恶心呕吐、抽搐等。有溢乳，月经不规则，性欲低下。无腋毛及阴毛脱落，无多饮多尿，无嗅觉减退。体检：粗测双眼...     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

山莨菪碱异病同治用于眼病二例

山莨菪碱异病同治用于眼病二例文／张倩病例一：全色素膜炎男１９岁，常接触生畜，既往体健。入院前９大，双眼红痛，视力骤减至看不清物体。眼部检查：视力双眼前指数，双眼压正常，双睫状充血，Ｋｐ（＋＋）呈灰白色大小不均，房水絮状混浊，玻璃体混浊呈絮状及尘粒状，...     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

蓝巩膜－脆骨综合征一家系

蓝巩膜－脆骨综合征一家系陈金邦先证者（Ⅲ４）女，１５岁。因双眼自幼视力不良就诊。父母非近亲婚配，其母孕期未患病，无服药史，体检：五官端正，心、肺、腹均无异常发现，眼科检查：远视力右眼０．０６、左眼０．０８，双眼巩膜呈深蓝色，晶体中央呈灰白色盘状混浊，...     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

合并高血压的Leber遗传性视神经病一家系

先证者（Ⅲ6）男，41岁，因“双眼视力进行性下降4个月”于2006年5月来我院就诊。病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史。既往史：曾经多次测血压高，未诊断治疗。入院查体：血压130／100mmHg，内科系统检查未见异常。双眼视力下降，约40cm处可数指，视野重度缺损，以中央及上方为著，双眼底视乳头苍白，凹陷性萎缩，边界清楚。     

特殊表型遗传性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，22岁，因自幼视物模糊就诊。患者自出生后双眼视物模糊，查体：全身一般情况良好，发育正常。裸眼视力右0．06，左眼已经过白内障手术，安装人工晶体后，术后视力0．1，双眼散瞳后接受裂隙灯检查，结果：晶体核局限性混浊，中央致密，周边较为疏松，边缘不齐，呈花萼状，后囊周边环形混浊，伴发水平震颤，内斜视，似核性白内障合并后极性白内障。     

Axenfeld—Rieger综合征三例

Ａｘｅｎｆｅｌｄ－Ｒｉｅｇｅｒ综合征三例何为民宋广瑶例１男，２２岁。因双眼自幼视力差，４年前右眼胀痛、失明，左眼胀痛伴视力下降３年于１９８６年５月来我院就诊。家族史：父亲外斜视（患者全家为新加坡华侨，未能对其家人进行检查）。体检：２１｜１２２１｜１２...     

遗传性小眼球症二例

患者女，２８岁，因双眼视力极差，于１９９３年５月诊断为“先天性小眼球”。因怀孕２８周，要求咨询宫内胎儿再发风险。患者出生时即发现双眼视力差，近似失明。否认双眼红痛、创伤与手术史。其智力、生理功能正常。父母非近亲结婚，父母及４个哥哥均否认眼部疾患史。第...     

Leber遗传性视神经病（LHON）：各种线粒体DNA突变与临床的关系

本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０～３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺陷，色觉丧失，且视力很少能够恢复，视力严重及永久丧失。最近发现，在患有ＬＨＯＮ家族中线粒体ＤＮＡ发生多种突变，为诊断提供重要依据，并可有助于判断预后和认识发病机制。     

Leber遗传性视神经病（LHON）：各种线粒体DNA突变与临床的关系

本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０￣３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺损，色觉丧失，且视力很少能够恢复。视力严重及永久丧失，最近发现，在患有ＬＨＯＮ家族中线粒体ＤＮＡ发生多种突变，为诊断提供重要依据，并可有助于判断预后和认识发病机制。     

皮质盲1例的视觉电生理学所见及其启示

1资料与方法 患儿杨XX，男性，12岁，三年前忠“脑炎”，愈后遗有双眼视力障碍。体格检查：患儿智力低于同龄儿童。视力：右眼手动，左眼手动。眼部：外眼未见异常，瞳孔两眼等大等圆对光反应存在。眼底未见异常。     

多形性遗传性先天性白内障一家系

先证者，Ⅲ23，男，33岁。因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊。视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，双眼矫正视力均不提高。散瞳检查，双眼晶状体混浊，深层皮质周边及中央蓝色点状混浊，周边部呈棒状放射形排列，形如花冠（左眼较著），中央部呈弥散性分布，核呈灰色混浊（右眼较左眼致密），后囊膜中央局限性致密混浊，色自如钙化状呈星型。双眼玻璃体、眼底窥视不清。全身及眼部无其他异常。     

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例李永全，陈犇，潘超仁，梁晏青，周汝滨，廖霞，陈小萍患儿男，４岁半。第１胎足月顺产。出生的第３个月，发现患儿两眼瞳孔区有一白点状物且视力不良，只对光刺激敏感，诊断为双眼先天性全白内障。眼部检查；双眼视力光感，正常...     

先天性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤一家系邱远东，徐丽然先证者（Ⅲ１０）男，２１岁，自幼双眼球左右摇摆不定。视力稍差，凝视某物时，头向左偏。随年龄增长症状加重。曾行＂针刺＂、＂按摩＂等治疗，无好转。智力及体格检查未见异常。检查：视力右４．５，左４．４。头正位时，双眼位无偏...     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。     

光学相干断层成像术检测先天性视网膜劈裂合并黄斑板层裂孔和视网膜前膜1例

1临床资料 患者,男性,28岁,主因右眼角膜上皮擦伤10d,为复查来笔者所在医院就诊。症状：双眼视物模糊;眼部检查：视力,右眼0.3,左眼0.25,矫正后不提高;双眼外眼正常,眼位正,眼球运动正常;角膜透明,前房清,晶状体透明;     

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

先证者(Ⅲs)男，49岁，因走路不稳、构音不清12年就诊。患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤，并说话变慢，言语不清；症状缓慢加重，渐发展双上肢动作不灵活，双手拿东西动作缓慢、发抖，同时渐感四肢无力；近3年来，双眼视物成双，右眼视力减退；近两年来，喝水发呛，有时伴有吞咽困难。查体：神情合作，言语缓慢欠清；双瞳孔等大，光反射存在，双眼不能外展，内收可，双眼外展时有水平眼震，伴有复视，