血红蛋白分子病

由于基因突变,使机体合成的蛋白质分子结构异常或缺失引起的疾病,称为分子病(Molecular diseases)。“分子病”是1949年Pauling等在研究镰状细胞贫血症时首先提出来的,他们认为这类疾病是由于大分子(主要是蛋白质)结构变化导致特异性功能障碍而产生的。所以分子病是蛋白质的     

血红蛋白分子病

血红蛋白分子病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的遗传病。前者称为异常血红蛋白病,后者称为地中海贫血症。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界约有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率较高,因此血红蛋白分子病已成为一种比较常见的遗传病。血红蛋白(简称Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞约含有两亿八千万个血红蛋白分子。它是一种呼吸载体,能把氧从肺输送到身体各种组织,担负着重要的生理功能。血红蛋白是第一批纯化结晶的蛋白质,又是第一批准确地测量出分子量并弄清其分子结构的蛋白质,加上它取材方便,对它的生物合成和遗传控制以及结构和功能等方面的     

血红蛋白分子病的初步研究

血红蛋白分子病研究是医学遗传学的重要课题。人体每个红细胞含有约2亿8千万个血红蛋白分子,每个血红蛋白分子由4条肽链共574个氨基酸组成。分子中任何一个氨基酸发生变化都会产生异常血红蛋白,导致血红蛋白分子病。血红蛋白分子病是一种遗传疾病,据联合国卫生组织估计,全世界约有一亿人带有此病的遗传因子(基因),因此研究血红蛋白病具有重大的理论意义和临床价值,也要求采用分子水平的精密分析技术进行研究探索。上海市儿童医院医学遗传研究室科研人员,学习外国先进科学技术,结合自己实验室的特点,悉心钻研,埋头苦干,终于掌握了血红蛋白分子结构的分析技术,由此可以鉴定出病人的血红蛋白分子中单个氨基酸的异常,填补     

赣州地区血红蛋白分子病454例分析

454例异常血红蛋白者,包括地中海贫血419例,占92.3％,其中单纯β地贫贫341例,占81.38％,α地贫72例,占17.18％,α复合β地贫6例,仅占1.44％。血红蛋白病35例,7.7％。患者76.1％来自赣南各县市。对β地贫的200个家系、α地贫的28个家系,以及血红蛋白病的12个家系作了调查,就临床特征及有关实验室检查结果进行了讨论。     

江西省血红蛋白分子病Hb New York一例报导

1967年Ranney等人首次在纽约从一美藉华人血中发现一异常血红蛋白,其结构变异是在β链113位氨基酸即缬氨酸被谷氨酸所代替,命名为Hb New York。1971年R.Q.Blackwail,C.S.Liu及C.L.Wang报导了在台湾中国人中发现了9例无关家族的异常Hb,在醋纤电泳中位于Hb A_0之前,相当于Hb K之位置,名之为Hb K kaohsiung,经一级结构分析发现其结构异常亦为β~(113)缬→谷,与Hb New York相同。1980年Saenz报导在南美洲哥斯达尼加(Costa Riea)发现二例无关家族中具有与Hb New york结构相同之异常Hb。1981年江西开展了较大面积的普查也发现了两例无关家系,本文为其中之一例。     

特殊类型糖尿病分子病因诊断

在过去的20余年里,糖尿病病因研究进展最快的莫过于发现线粒体糖尿病、青少年的成人发病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）、胰岛素基因或胰岛素受体基因突变所致糖尿病等等一系列单基因突变糖尿病。     

分子病简释

物质是由分子组成的,分子是保持着物质性质的最小单元,分子的结构若发生变化,就必然引起物质的某种性质发生变化。一切生命体都是由核酸、蛋白质和酶等生物大分子构成的。恩格斯指出“生命是蛋白体的存在方式。”一切生命活动都和蛋白质密切相关,有一定结构的蛋白质,必然有一定的形态结构和生理特征。物种不同,组成物种蛋白质分子结构亦不同,因而当组成物种的蛋白质分子的结构发生变化时,必然引起物种某种性质的改变。对人体来说,我们把这种性质的改变叫病复,这种由于蛋白质等生物大分子的结构发生变化所引起的疾病,近几年称为分子病。     

糖化血红蛋白测定在糖尿病诊断和治疗中的应用研究

目的:分析糖尿病诊断与治疗中糖化血红蛋白(Hb A1c)测定应用。方法:选取460例行糖尿病筛查患者,测定Hb A1c,对比两种检测方法血糖水平。结果:460例筛查患者中,20例通过Hb A1c检测诊断,50例通过OGTT诊断。两种诊断方法Hb A1c水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:同OGTT诊断比较,Hb A1c检测结果分析变异性小、对于操作要求低,但是需要与大量研究资料相结合,进而明确Hb A1c诊断的最佳切点。     

糖化血红蛋白在糖尿病诊断治疗中的意义

目的 研究糖化血红蛋白在糖尿病的诊治中所具有的临床价值.方法 对2010年5月～2011年5月收治的51例糖尿病患者与健康者进行检测,对照其糖化血红蛋白和空腹血糖.对其结果进行统计学的分析,并得出其诊断意义.结果 患者中的糖化血红蛋白和空腹时的血糖都要明显的高于对照组;在糖尿病组中的糖化血红蛋白和空腹血糖之间存在着正相关.结论 使用糖化血红蛋白检测指标对于糖尿病的检查要比使用空腹血糖的检查要好,并发症较少,对于糖尿病的患者应该对糖化血红蛋白常规的检测.     

糖化血红蛋白在糖尿病诊断和治疗中的意义及其控制目标

目前,糖化血红蛋白作为糖尿病流 行病学研究和疗效考核的有效检测指 标,在临床中得到了广泛使用。最具 权威的两大糖尿病临床研究,美国1型 糖尿病控制及并发症试验(Diabetes Control and Complication Trial, DCCT)和英国2型糖尿病控制与并发 症关系研究(UKPDS)均把糖化血红 蛋白作为糖尿病控制的一个重要评价指 标,且都充分肯定了强化治疗在预防血     

异常血红蛋白病的诊断

<正> 血红蛋白病是血红蛋白的结构和合成异常的一种遗传性分子病,它包括异常血红蛋白病和地中海贫血两大类。本病的危害性主要表现为溶血性贫血。严重者造成夭折,死胎;轻型病例可无临床表现,但其有病基因可以代代相传,其子女的发病率可达25～50%。如果两个轻型患者婚配后,会生出重型的有病子女,而成为家庭和社会负担。这种较为常见的遗 传病已列为世界六大疾病之一,据世界卫生组织(WHO)统计,全世界约有一亿以上人口携带血红蛋白病的基     

血红蛋白Barts免疫学诊断

血红蛋白病的免疫学诊断,已往曾有不少学者探索研究。Heller和Chernoff原想用免疫学方法诊断HbS,HbC等异常血红蛋白,后发现HbA和HbS的特异性很差,不能应用。Schneider等发现HbF与HbH,Barts有交叉免疫反应的现象。但Wasi应用较纯和大量的Hb Barts,使免疫产生抗体而供作诊断应用。虽然HbF含有γ_2肽链,但在他的试验观察中,Hb Barts(γ_4)与HbF并无交叉免疫反应,认为特异性是较高的。我们的经验亦未看到交叉免疫反应现象。看来Hb Barts免疫学诊断,是目前比较敏感可用的方法,仅因Hb Barts难于取得而不易推广制备应用。我们在本地区因遇到Hb Barts胎儿水肿综合征,     

糖化血红蛋白筛查和诊断糖尿病的应用价值

目的:糖化血红蛋白(HbA1c)筛查和诊断糖尿病(DM)的应用价值分析.方法:选取200例DM患者(观察组)以及200例同期糖耐量正常人员(对照组)为研究对象,分别检测两组患者空腹血糖、餐后2 h血糖及HbA1c水平.比较两组上述指标有无差异,同时根据贝叶斯定理,计算空腹血糖、餐后2 h血糖及HbA1c作为参考诊断DM...     

糖化血红蛋白对糖尿病诊断的特异性和灵敏度

目的:探讨糖化血红蛋白(HbAlc)对糖尿病(DM)诊断的临床价值。方法:分析糖化血红蛋白在糖尿病前期阶段及糖尿病的诊断价值。结果:糖化血红蛋白A1c在6.65%时可获得诊断糖尿病最高的诊断特异性及敏感性。结论:糖化血红蛋白A1c可以用来诊断糖尿病,而且有很好的诊断效率。     

糖化血红蛋白诊断和筛查糖尿病的临床进展

近年来关于糖化血红蛋白(HbA1c)能否成为筛查和诊断糖尿病的标准的议题越来越引起人们的关注。与空腹血糖、餐后2h血糖及口服葡萄糖耐量试验相比,HbA1c的变异性较小,准确性高,HbA1c≥6.5%作为诊断糖尿病的切点具有良好的敏感性和特异性,在筛查糖尿病方面,HbA1c≥6.0%筛查糖尿病的敏感度合理,特异度较高。现重点就HbA1c筛查与诊断糖尿病的合理性、敏感性和特异性等进行综述。     

血红蛋白和转铁蛋白在粪便隐血试验中的诊断价值

目的探讨血红蛋白(Hb)和转铁蛋白(TRF)在消化道出血性疾病筛查中的诊断价值。方法用蒸馏水稀释已知浓度的Hb液和TRF液,测定Hb、TRF以及Hb/TRF双联免疫胶体金法(胶体金试纸)的敏感范围。对87例临床标本进行三种试纸的临床检测,比较Hb和TRF的临床应用价值。结果Hb试纸对Hb的敏感范围为0.2～2000mg/L;TRF试纸对TRF的敏感范围为0.02～2000mg/L;Hb/TRF双联试纸的各区带敏感范围分别与单一试纸的敏感范围相同。87例临床标本中,Hb试纸检出阳性25例(28.7%),TRF试纸检出阳性36例(41.3%),Hb/TRF双联试纸检出阳性48例(55.2%)。结论Hb和TRF同时用于粪便隐血试验可以更好地筛检消化道出血性疾病。     

糖化血红蛋白在糖尿病筛查和诊断中的意义

糖尿病是一种严重威胁人类健康的代谢性疾病,近年来其患病率在世界范围内逐年上升。为减少糖尿病及其并发症的危害,早期筛查和诊断尤为重要。糖化血红蛋白(Hb A_1c)是反映平均血糖浓度的指标,在血糖控制及大血管和微血管并发症风险评估中起着重要作用。2011年WHO将HbA_1c纳入糖尿病的诊断标准。本文介绍了HbA_1c应用于糖尿病诊断的历史和研究现状、Hb A_1c在糖尿病筛查和诊断中的价值,以及HbA_1c控制水平对糖尿病并发症的影响。     

糖化血红蛋白在糖尿病筛查和诊断中的价值

糖尿病是由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱性疾病。目前,我国通用的糖尿病诊断标准一个是世界卫生组织(WHO)1999年的标准,一个是2010年美国糖尿病学会(ADA)提出的新标准,即将糖化血红蛋白(HbA1c)≥6.5%作为糖尿病的诊断标准之一。本文将就HbA1c对糖尿病及其并发症的诊断、筛查的作用及价值研究进展做一综述。