长春地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究

目的:对长春地区孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)的中位数筛查结果进行回顾性分析,建立实验室各指标中位数水平。探讨Wallac软件内嵌参数在本地区血清学产前筛查运用的有效性,以及校正上述血清指标中位数的必要性。方法:使用时间分辨免疫荧光法检测6210例单胎孕妇血清(孕15～20周),以获得AFP/free-β-HCG浓度,排除出生缺陷儿孕妇血清指标值,采用直接排序法分别计算各孕周体重校正前后的中位数,并进行统计学分析。结果:各指标中位数水平与孕周具有相关性,经体重校正前后差异有统计学意义(P<0.01)。同时AFP/free-β-HCG在孕15～20周中位浓度值与芬兰PE公司提高的欧洲高加索人孕妇数据相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中位数是产前筛查中进行数据分析最重要的一个参数,具有种族差异性。因此建立适合本地区正常孕妇群产前筛查AFP/free-β-HCG指标中位数数据库是提高产前筛查风险评估准确性的前提。     

潍坊地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数值的建立

目的:建立潍坊地区正常孕妇产前筛查唐氏综合征血清学标志物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)的中位数据库。方法:应用时间分辨荧光检测技术,对13 827例15~20周的孕妇血清进行AFP、F-β-hCG含量的测定,排除各种异常病例,将剩余的13 399例正常孕妇进行统计学分析,2T-risk进行风险评估。结果:建立了潍坊地区正常孕妇15~20周产前筛查血清学标志物AFP、F-β-hCG的中位数据库,实验数据分别与软件内嵌值及温州地区相应数据比较:AFP中位浓度与软件内嵌相应数据比较差异无统计学意义(PAFP>0.05),与温州地区比较差异有统计学意义(PAFP<0.05);F-β-hCG中位浓度与软件内嵌数据比较差异有统计学意义(PhCG<0.05);与温州地区比较差异无统计学意义(PhCG>0.05)。利用本地区的中位数据库将13 399例孕妇重新进行风险评估,唐氏综合征检出率和假阴性率不变的前提下,潍坊地区的产前筛查的阳性率及假阳性率降低了。结论:各地区应尽快建立自己的中位数值数据库。     

孕中期产前筛查母血清标志物中位数分析

目的:回顾性分析该地区正常孕妇孕中期母血清产前三联筛查结果,探讨目前采用的唐氏筛查软件内嵌中位数的适用性。方法:采用化学发光法对2 384例(14～21+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件内嵌中位数进行比较。结果:该地区正常孕妇血清标志物的中位数与软件给定的中位数有差异(P值:AFP<0.05,uE3<0.01,β-HCG>0.05)。结论:各地区实验室应建立自己的中位数标准,从而提高产前筛查质量。     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

河南地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数研究

目的通过对河南地区大样本量孕中期妇女进行唐氏综合征（DS）血清学二联筛查,修正本实验室血清学筛查标记物的中位数,探讨其临床应用价值。方法对河南地区27 864例孕14～20＋6周孕妇用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）进行血清甲胎蛋白（AFP）及游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-h CG）检测,通过Lifecycle 3.2（LC 3.2）评估软件进行风险评估。并用SPSS 13.0软件进行统计分析,建立河南地区孕中期DS筛查人群的中位数系统。并分别利用LC 3.2系统内置的高加索人群中位数系统和新建的中位数系统对另外选取的5 706例孕中期女性DS筛查结果进行风险评估,并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对未接受羊水穿刺的人群进行随访。结果与LC 3.2系统内置的高加索人群AFP和freeβ-h CG中位数比较,新建的河南地区孕中期人群AFP水平显著降低（t=6.359,P〈0.05）;freeβ-h CG水平相对较高,但差异无统计学意义（t=0.726,P〉0.05）。利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为8.48%,阳性预测值为1.22%;利用新建的人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为5.29%,阳性预测值为1.95%。结论河南地区孕中期人群AFP和freeβ-h CG水平与高加索人群存在差异,根据各自实验室累积的数据建立一套适合本地区本实验室的血清标记物中位数可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)在孕中期妇女进行唐氏综合征(Down syndrom e,DS)神经管畸形(neural tube defects NTD)等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14~22周孕妇进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经,经过软件计算风险率,对高风险孕妇经腹部在B超引导下,从胎儿脐静脉抽血,进行细胞染色体检查,每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中,检出DS高风险孕妇95例,发现DS(核型21三体)1例,染色体多态性1例(46,xy,13 s ),NTD 3例。结论孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生。     

聊城地区孕中期母血清学筛查标志物中位数的建立及应用

目的 建立聊城本地区孕中期母血清学产前筛查标志物的中位数数据库,并探讨其适用性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年12月在聊城市产前诊断中心的40 656例孕中期母血清学产前检测结果,采用Prisca 4.0软件进行风险评估,构建聊城地区中位数方程,并与软件内嵌方程比较,在血清标志物的中位数、中位数倍数(mul...     

龙岗区产前筛查标志物AFP、β-hCG及uE3中位数与出生缺陷的临床意义

目的:建立深圳市龙岗区血清标志物AFP、β-h CG及u E3的中位数,分析其与出生缺陷的临床意义。方法:采用时间分辨荧光免疫分析仪检测7323例孕中期孕妇血清AFP、β-h CG及u E3浓度建立中位数,分析中位数调整前、后高风险检出率及风险值的差异。结果:AFP、u E3中位数值与软件内嵌值差异有统计学意义(P<0.05),但β-h CG中位数差异无统计学意义(P>0.05);中位数调整前、后高风险检出率和风险值差异无统计学意义(P>0.05)。结论:三联筛查方案中其中位数对出生缺陷风险值的影响要综合分析。     

孕中期母血产前筛查36947例先天缺陷的研究

目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15～20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果:36947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例。结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率。     

孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

孕中期产前筛查胎儿神经管缺陷

目的: 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP), 游离 -B-绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG) 对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法: 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经过风险计算, 结果为风险孕妇, 经遗传咨询, 在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的 43 820例孕妇中, 检出异常婴儿 359例。检出各类高危人群 2 356例, 神经管缺陷 43例, 胎儿染色体异常 28例。结论: 孕妇孕中期血清生化指标的检测, 是筛查胎儿染色体异常、神经管畸形的有效手段之一。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

4713例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法：由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果：余杭区产前筛查高风险发生率为3．63％，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。     

孕中期母血清产前筛查3869例结果分析

目的:探讨沈阳市辽河地区2005年1月1日～2007年5月30日进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿染色体疾病和神经管畸形的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG浓度。结果:沈阳市辽河地区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、NTD 3例;21-三体综合征发病率为0.26‰,NTD的发病率为0.78‰。结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷儿发生的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生。     

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15~21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+free β-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle 3.0软件进行出生缺陷风险评估。结果120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17%;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51%,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37%,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例。结论孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS 和18-三体综合征、NTD的有效指标。     

孕妇血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查唐氏综合征的研究

【目的】探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha-fetopro-tein,AFP)产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,Downs)的临床应用价值。【方法】以HCG和AFP为指标,对840例孕周在14-21周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,同时对胎儿/新生儿进行染色体检查。【结果】840例接受筛查的孕妇,32例筛查阳性,808例筛查阴性,在筛查阳性孕妇中发现Downs3例,筛查阴性孕妇中发现Downs1例,本方法的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值分别为75.0%(3/4)、96.5%(807/836)、3.47%(29/836)、25.0%(1/4)、9.38%(3/32)、99.9%(807/808)。【结论】孕妇血清HCG联合AFP筛查唐氏综合征经济、有效,且操作简便,有临床推广应用价值。     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的:提高孕中期唐氏综合征(Down'sSyndrome, DS) 的筛查率。方法: 对孕中期(15~206周) 孕妇进行甲サ鞍?(AFP) 和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 的血清生化指标检测, 经特殊软件计算, 对可能影响检测结果的部分因素, 如年龄、体重、孕周等加以分析校正, 对DS高危孕妇进行遗传咨询, 在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断, 并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生。结果: 筛查2 588例中期孕妇, 检出DS高危209例, 神经管缺陷(Nervoustubedefect, NTD) 高危33例; 发现21-三体综合征2例, 13-三体综合征1例, 胎儿多囊肾1例, 其它异常6例。结论: 孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG, 对发现胎儿先天缺陷, 尤其是对DS的产前筛查有效可行, 经产前诊断及时采取措施, 可减少缺陷儿的出生。     

孕中期颈项皱褶厚度联合血清标志物在产前筛查中的应用

目的:通过孕中期彩超及母体血清生化标志物的联合筛查,提高对唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿的筛查率。方法:对孕中期(15~20周)孕妇应用彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度(nuchal fold thickness,NF),抽取孕妇空腹静脉血,应用时间分辨免疫荧光技术及配套的统计软件检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合孕妇的年龄、产次、孕产史、妊娠方式、孕期用药、糖尿病等病史,综合分析胎儿罹患21-三体综合征的风险。NF≥5 mm和/或血清筛查大于1/270为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果:筛查2 786例孕妇,彩超检出NF高危56例,母血清检测DS高危172例,发现21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外9例为染色体正常的出生缺陷。结论:孕中期彩超测定NF及母体血清hAFP和F-βHCG的联合应用筛查胎儿先天缺陷有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。