肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

肝豆状核变性的肾脏研究

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床主要表现为肝脏及锥体外系症状，也有部分病人以浮肿、蛋白尿等肾脏损害为主要特征者，常被误诊［１］。作者就近５年来住院确诊的５０例ＨＬＤ患者进行了肾图、肾Ｂ超、血与尿生化指标等一系列检测及治疗...     

肝豆状核变性致精神障碍14例分析

肝豆状核变性又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病。临床主要表现为锥体外系、肝脏角膜等症状,少数有精神症状。本文总结我院近10年诊断的32例肝豆状核变性患者中合并精神障碍的14例的临床资料并进行分析。 临床资料 一 一般资料 14例肝豆状核变性患者中男9例,女5例,起病年龄18～32岁,病程1～4年。阳性家族史5例。全部     

肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题

肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。[第一段]     

肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。     

肝豆状核变性的临床分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degener-ation)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织而引起本病多样化的临床症状。主要表现为进行性加剧的锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾功能损害以及角膜色素环(K-F)环。现结合临床病例分析本病,并复习文献。     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍刘国荣李月春李燕姜华吕培功我们对近７年来收集的１５例有神经系统症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者、８例无神经系统症状而仅有肝脏或肾脏损害的ＨＬＤ患者及２０例正常对照组进行了神经心理学测验，将其结果报道如下。资料和方法：２...     

肝豆状核变性14例临床误诊分析

目的　了解肝豆状核变性误诊的原因。方法　对我院 14例肝豆状核变性患者的误诊情况进行临床分析。结果　本组病例误诊为精神分裂症 2例 ,躁狂症 1例 ,肝硬化及消化道出血 2例 ,风湿性关节炎 3例 ,急性肾炎 1例 ,帕金森病 5例。结论　本病症状复杂多样 ,需全面收集病史、躯体、神经系统及实验室检查 ,注意将本病与精神药物所致的锥体外系症状相鉴别     

1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、     

肝豆状核变性的立体定向治疗

本文报告3例诊断明确的肝豆状核变性病人,行立体定向手术治疗,2例家族中有类似病史,1例有肝炎病史。选择肝豆状核变性病人定向手术时,需注意以下几点:(1)诊断明确,并以锥体外系震颤和肌张力增高为主要症状者;(2)无肝肾功能损害或合并肝肾功能损害不太严重者;(3)长期用驱铜药及安坦等效果不好或对驱铜药有过敏或其他毒性反应者。本病系体内铜     

肝豆状核变性治疗的研究进展

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状，肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～lO岁时肝内的铜饱和，数年后出现临床症状，患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科，作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病。     

脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用

目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名。肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析。结果肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026mg/L,P<0.05)。脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P<0.05)。使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028mg/L;治疗后:0.090±0.021mg/L,P<0.05)。结论脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标。     

K－F环对肝豆状核变性诊断的价值

Ｋ－Ｆ环对肝豆状核变性诊断的价值胡晓英，孙百鸣，赵世洪肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）多发生于青少年，有家族遗传倾向，由于铜代谢障碍所致。铜沉积于全身组织以大脑豆状核和肝脏受累最为显著，同时在角膜缘部形成典型的色素环这是诊断本病的重要特征。我院近１０...     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

以骨关节症状为首发表现肝豆状核变性9例特点分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害,以锥体外系为主的神经精神症状等,而以骨关节症状为首发表现的肝豆状核变性常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗,现对本院2000-2006年收治以骨关节表现为首发症状的9例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

肝豆状核变性21例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊。现将我院1989-2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:     

肝豆状核变性的临床、病理及超微结构观察

报告42例肝豆状核变性，临床以进行性肢体震颤、肌强直、精神症状，流涎、肝硬化及角膜色素环为主要症状。1例死后病理检查见基底节和大脑皮质，神经细胞变性或数目减小，星形细胸增生，可Alzheime氏细胞，局部发生软化甚至形成空洞。肝脏缩小硬化，质地坚硬，表面有结节，角膜，豆状核及肝脏可有铜颗粒沉积。     

立体定向术治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床上表现以肝—基底节—角膜为主的一系列组织损害症状和体征,其中以锥体外系为主要表现高达98.9％。多数患者经长期服药无效,严重影响病人工作学习和生活。我院在1989年利用立体定向术治疗肝豆状核变性2例,疗效满意,现报告如下。