产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

妊娠中期235例羊水细胞培养分析

目的探讨妊娠中期羊水细胞培养对产前诊断的可行性进行。方法235例有产前诊断指征的孕妇．在16-24周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果羊膜腔穿刺成功234例,成功率99．57％;羊水细胞培养成功214例．成功率91．45％;检出异常核型8例,异常检出率（3．42％）。结论有产前诊断指征的孕妇应做羊水细胞产前诊断。     

120例羊膜腔穿刺产前诊断的临床观察及分析

目的对羊膜腔穿刺产前诊断进行观察分析,探讨手术的安全性及有效性。方法总结120例羊膜腔穿刺产前诊断孕妇的临床资料,对穿刺及核型分析结果进行分析。结果 120例羊膜腔穿刺成功率100%,6例患者穿刺两次,5例术后发生一过性胎心过缓,吸氧后缓解,未有其它并发症发生;染色体分析核型异常者15例（12.50%）,不同产前指征的组别其检出率也不尽相同,夫妻中一方有染色体异常者其检出率最高（50.00%）。结论羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿的遗传代谢性疾病方面具有安全可靠、准确率高等特点,目前已成为评估产前诊断、胎儿染色体异常的标准工具。     

产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性,为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术,对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中,共检出异常的发生率为3．10％,胚胎存在染色体异常81例,其中三体综合征共46例,占胎儿异常核型的56．79％;性染色体数目异常共13例,占胎儿异常核型的16．05％;常染色体结构异常22例,占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

产前诊断羊水细胞培养分析

目的探讨羊水细胞培养用于产前诊断的临床效果。方法对我院2006年4月至2007年12月产科门诊产前诊断指征疑有胎儿染色体异常孕妇46例,采用羊水细胞改良培养方法,进行产前诊断,分析胎儿染色体异常的主要核型与频率。结果43例羊水细胞一次培养成功率为95.6%,采用改良羊水细胞培养,培养时间缩短,检出染色体异常核型3例,异常率为6.97%。结论羊水细胞培养可有效判断分析胎儿染色体异常核型,为孕妇是否终止妊娠提供了确切依据。     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例,羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8．8％,其中三体综合征1例,占11．1％,其他异常8例,占88．9％;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重型地中海贫血5例,占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。     

413例胎儿脐血染色体异常相关因素的临床分析

目的评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇413例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析。结果穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血41例,占9.92%;胎心心动过缓8例,占1.93%;胎儿丢失1例,占2.42‰。共检出异常染色体核型62例,检出率15.01%。发现同时合并两种以上指征者与胎儿染色体异常存在相关性(r=0.526,P=0.005)。结论脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,但需要把握好手术指征及加强施术者的技术熟练程度。同时合并两种以上指征者很有必要进行产前诊断。     

超声检测胎儿头围耳长比值的临床意义

目的探讨超声测量头围耳长比值（HC/EL）的临床应用价值。方法选取孕龄18～40周胎儿990例,新生儿50例,产前行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术的胎儿46例,测量HC/EL比值。结果 HC/EL比值相近,在不同孕周正常胎儿之间差异无统计学意义（P〉0.05）。以HC/EL〉11.8为截断值,发现外耳缩短及小耳畸形胎儿16例,其中染色体核型异常10例,外耳缩短及小耳畸形胎儿染色体核型异常阳性率62.5%（10/16）。结论 HC/EL比值恒定,临床应用简便,有助于提高外耳缩短及小耳畸形胎儿的检出率,提高染色体异常胎儿的产前诊断率。     

22q11微缺失所致先心病的产前诊断

目的 探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性.方法 对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失.结果 16例中检出22q11微缺失1例.结论 在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的,...     

产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

目的：探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象,均进行产前超声检查,同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常,其中21例确诊为唐氏综合征,另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%,明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常,在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊,对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义,也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

产前羊水细胞培养及其异常核型分析

为在孕中期产前诊断台儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３－３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带核型分析，结果表明，羊水细胞增减成功率９４．３％，检出染色体异常５例。     

基层医院胎儿畸形筛查的初步探讨

<正>胎儿畸形的产前诊断主要依赖于超声检查,随着超声医学、超声仪器的不断更新以及产前诊断规范的实施,胎儿畸形的检出率明显提高,大大降低了先天性缺陷儿的出生率,但是基层医院由于设备相对落后,技术条件差,存在一定的误诊和漏诊,很多偏远山区的孕妇未能按要求进行常规胎儿畸形筛查,也是导致缺陷儿出生的一个重要因素。本研究对我院常规进行产前超声筛查的孕妇、筛查的胎儿畸形以及误漏诊情况总结如下。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨

目的分析孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用。方法选择2015年1月至2018年6月来我院安胎孕15～206+周年龄在20～40岁妊娠女性为研究对象,开展孕中期产前筛查产前诊断,分析结果。结果 13814例产前筛查者中,高风险共计576例,总风险率为4.2%。确定染色体异常4例,神经管畸形6例。高龄孕妇直接实施羊水细胞学诊断1446例,染色体异常共计26例,不良妊娠结局共计58例。唐氏儿出生2例。结论开展孕中期产前筛查产前诊断,可以从根本上减少缺陷儿出生率。此方法安全有效,在此基础上必须有效提升产前筛查覆盖率,加强产前诊断诊疗水准。     

无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值.方法 对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测.结果 胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常.结论 NIPT提示9号染色体异常者,应当建议产前诊断以明确胎儿核型,视不同的异常类型提供产前咨询.     

1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

目的 了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组.分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源.结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3％.其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6％);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5％);检出染色体多态性改变7例(10.8％).结论 不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性.