卵巢癌细胞系BRCA1蛋白表达的雌激素调控

目的：观察不同浓度雌激素对卵巢癌细胞系乳腺癌／卵巢癌易感基因（ＢＲＣＡ１）蛋白表达的影响。方法：采用免疫组化及计算机图象分析方法，检测体外不同浓度（１０＾－９ｍｏｌ／Ｌ￣１０＾－６ｍｏｌ／Ｌ）的１７－β雌二醇（Ｅ２）对卵巢癌ＯＶＣＡＲ３和ＳＫＯＶ３细胞系ＢＲＣＡ１蛋白表达的影响。结论：雌激素能够诱导卵巢癌ＯＶＣＡＲ３和ＳＫＯＶ３细胞系ＭＲＣＡ１蛋白的表达，可通过该方法探索治疗卵巢癌的新途径。     

BRCA与肿瘤的研究进展

乳腺癌及卵巢癌为女性最常见的恶性肿瘤 ,故其发生发展机制的研究尤为重要。两种乳腺癌易感基因ＢＲＣＡ1、ＢＲＣＡ2的发现与克隆 ,使相关研究不断深入。所有乳腺癌患者中约5 %～ 10 %的病例具有明显的遗传倾向 ,发病年龄相对提前。ＢＲＣＡ1、ＢＲＣＡ2 基因结构、功能的异常与乳腺癌的发生密切相关。研究表明 :ＢＲＣＡ1杂合者终生患乳腺癌及卵巢癌的风险分别高达 84%及 40 % ,ＢＲＣＡ2 突变的乳腺癌易感性与ＢＲＣＡ1相似 ,但卵巢癌的患病风险则较ＢＲＣＡ1低。一、ＢＲＣＡ的结构和功能　 (一 )ＢＲＣＡ1　ＢＲＣＡ1定位于17ｑ2 1,含 …     

BRCA1基因在原发性卵巢癌组织中突变的研究

探讨ＢＲＣ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发生性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１外显子区域上的突变情况。结果１１例存在ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳条带异常,经测序确证了ＢＲＣＡ１基因突变的性质。ＢＲＣＡ１基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论ＢＲＣＡ１基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。     

乳腺癌组织BRCA1,BRCA1基因区域杂合性缺失的研究

目的 研究乳腺癌组织ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２基因区域的杂合性缺失（ＬＯＨ）情况。方法 采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和聚丙烯酰胺凝胶电泳,对３０例散发性乳腺癌和２例姐妹乳腺癌进行ＬＯＨ的检测,同时还采用Ｇ显带法对姐妹乳腺癌患者的外周血淋巴细胞染色体畸变情况进行分析。结果 在散发性乳腺癌中,ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２基因区域的杂合性缺失率分别为６．１２％和５．７７％;姐妹二人乳腺癌组织在ＢＲＣＡ２基因区域的     

乳腺癌与BRCA

ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２基因的发现为乳腺癌的早期诊断和治疗及提高生存率和生存质量带来了希望。其在乳腺癌中有较高的突变率和特异性。本文综述乳腺癌的基因筛查及与ＢＲＣＡ之间的关系。     

乳腺癌易感癌基因BRCA1与p53的免疫组化研究

目的：探讨ＢＲＣＡ１在家族性乳腺癌中的作用及其与ｐ５３的相关性。方法：对家族性乳腺癌手术标本及非家族性乳腺癌手术标本共８４例ＢＲＣＡ１及ｐ５３蛋折免疫组化（Ｓ－Ｐ法）检测。结果：ＢＲＣＡ１在家族乳腺癌中及非家族性乳腺中的阳性率分别为６１．９％和１１．９％,ｐ５３在家族性乳腺癌及非家族乳腺癌中的阳性率分别为４０．５％和２６．２％,而在家族性乳腺癌ＢＲＣＡ１阳性病例中有５７．７％的病例ｐ５３阳性,在非     

青年乳腺癌易感基因突变与淋巴结转移相关性研究

目的：了解青年乳腺癌ＢＲＣＡ１基因突变情况,探讨ＢＲＣＡ１基因突变与腋窝淋巴结转移等临床病理参数的关系。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＵＧＥ）－ＤＮＡ银染方法,研究３０例〈３５岁乳腺癌患者的ＢＲＣＡ１基因外显子２、２０的突变情况。结果：检出８全 变,突变率为２６．７％,５例在外显子２,３例在外显子２０。腋窝淋巴结转移的乳腺癌ＢＲＣＡ１突变率为３８．９％,而无转移者     

BRCA1在乳腺癌和癌前病变中的表达和意义

目的 检测乳腺癌易感基因１（ＢＲＣＡ１）在乳腺癌发生,发展中的变化状况、分析该基因与ｐ５３基因、ＥＲ、ＰＲ表达的关系,进一步探讨其在乳腺癌发生发展中的作用。方法 应用乳腺常规切片技术,结合免疫组织化学法（ＩＨＣ）检测乳腺癌和癌前病变（１００例,共２３２个病灶）中ＢＲＣＡ１表达状况,同时对６３例乳腺癌中ＢＲＣＡ１与ｐ５３基因、雌激素受体（ＥＲ）、孕激素受体（ＰＲ）表达的关系进行研究。结果 （１）乳腺     

化疗期间卵巢癌细胞及外周血淋巴细胞多药耐药基因表达产？…

目的 探讨卵巢癌细胞及外周血淋巴细胞多药耐药基因（ＭＤＲ１）表达产物Ｐ１７０的变化及临床意义。方法 从３８例首次手术及１５例复发卵巢癌腹水中提取癌细胞（ＡＣＣ），并抽静脉血提取淋巴细胞（ＰＢＬ），用荧光单克隆抗体Ｐ１７０标记上述细胞，经流式细胞术检测，。结果①化疗前２１％卵巢癌细胞Ｐ１７０阳性；②复发组ＡＣＣ之ＭＤＲ１表达明显高于初发组（Ｐ〈０．０５）；③化疗期间及ＰＢＬ及ＡＣＣ的ＭＤＲ１，表达随     

BRCA1相关家族性乳腺癌的p53基因突变〔英〕

作者研究报道，在ｐ５３基因的密码子１３３～１６５周围的ｅｘｏｎ５中，用高频率（１００％）优先定位法可以发现与ＢＲＣＡ１突变相关的乳腺癌种系中的ｐ５３基因突变。他们对１６例已知有ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２种系突变患者中的１３个乳腺和卵巢肿瘤进行了研究。每个...     

乳腺癌易感基因的研究进展

乳腺癌易感基因为近年发现的遗传性乳腺癌基因，分为ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２等，分别位于第１７号和第１３号染色体上，有多形式，多位点的基因突变，导致基编码的蛋白质生活活性丧失，在乳腺癌发生过程中起着生作用。     

ＢＲＣＡ１表达与术后非小细胞肺癌化疗及预后关系的研究

目的　探讨非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）组织中人乳腺癌易感基因１（ＢＲＣＡ１）的表达与铂类化疗远期疗效之间的关系,并观察该指标对患者预后的影响。方法　应用免疫组化染色法对６３例ＮＳＣＬＣ手术切除标本的石蜡包埋组织中ＢＲＣＡ１蛋白表达进行测定,并与相关临床病理指标共同纳入生存分析。结果　ＮＳＣＬＣ组织中ＢＲＣＡ１阳性表达率为４６.０％;ｐＴＮＭ分期、ＢＲＣＡ１表达为影响术后ＮＳＣＬＣ预后的独立因素,ＢＲＣＡ１阴性表达者的术后生存优于阳性表达者;ＢＲＣＡ１阴性表达者术后使用铂类药物辅助化疗组的生存时间优于术后未行辅助化疗组。结论　ＢＲＣＡ１表达与化疗疗效及术后生存呈负相关,可作为术后ＮＳＣＬＣ铂类化疗敏感性及生存预测的指标。     

乳腺癌的治疗

乳腺癌是一个重要的全球性的公众健康问题。随着新的生物学信息的增加，近年来多个临床试验结果的积累以及新的治疗方法的出现，有必要对此专题作一综述。１生物学近来兴起的分离及克隆ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２的研究加深了我们对家族性乳腺癌的认识。５０％～８５％的乳腺...     

胚系BRCA突变的卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）患者行乳腺癌筛查的专家指导意见（2022年版）

卵巢癌是妇科三大常见恶性肿瘤之一。近年来,ＰＡＲＰｉ在卵巢癌维持治疗领域取得了突破性进展,卵巢癌 的治疗已经由既往手术 ＋化疗为主发展为手术 ＋化疗 ＋维持治疗的策略。在新的治疗模式下,卵巢癌患者的生存 期得以明显延长,因此,全程管理的内涵及相关策略也应随之转变。卵巢癌患者中约 ２０％携带有胚系 ＢＲＣＡ１／２突 变,是 ＰＡＲＰｉ维持治疗获益最大的人群,但携带胚系 ＢＲＣＡ１／２突变者同时也是罹患乳腺癌的高风险人群,且该风险 随着生存期的延长而逐渐增加。而在这部分患者的全程管理中乳腺癌相关筛查并没有得到足够的重视,目前尚缺 乏对这部分患者的相关筛查指南或指导意见。本部专家指导意见旨在卵巢癌全程管理过程中对特定的人群采取合 适的筛查策略,同时考虑成本效益比,以进一步提高乳腺癌的早诊率及治愈率,减少患者的疾病负担,更好地改善其 生存质量。     

38例散发乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

目的：分析３８例散发乳腺癌患者ＢＲＣＡ１基因突变情况及突变位置。方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（Ｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄｅｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＳＳＣＰ）和直接测序方法。结果：４／３８例患者ＢＲＣＡ１基因有突变,突变例数占总例和的１０．５％,其中３例突变位置在内含子的拼接区,一例突变位置在１１号外显子上。结论：筛查ＢＲＣＡ１基因突变对于乳腺癌患病风险评估,发病检     

遗传性乳腺癌易感基因BRCA1在女性患者表达的研究

目的 探讨中国人群中乳腺癌与乳腺癌基因ＢＲＣＡ１的关系。方法 应用聚合酶链反应－单链构象多态性分析技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和ＤＮＡ序列测定技术对上海地区５０例良笥乳腺肿瘤和２５例恶性乳腺肿瘤患者和香港地区１３０例乳腺癌患者进行了ＢＲＣＡ１基因表达的研究,并结合免疫组织化学分析其雌激素受体（ＥＲ）,孕激素受体（ＰＲ０水平。     

Analysis of the mutations of BRCA1 gene in 38 breast cancer patients

目的： 分析３８ 例散发乳腺癌患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因突变情况及突变位置。方法： 应用 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ（ Ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｅｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ , Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ） 和直接测序方法。结果：４／３８ 例患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因有突变,突变例数占总例数的１０ ．５ ％ ,其中３ 例突变位置在内含子的拼接区,一例突变位置在１１ 号外显子上。结论：筛查 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。     

高氧刺激下ＰＡＣ１诱导乳腺癌细胞凋亡的机制探讨

目的　初步探讨高氧刺激下ＰＡＣ１对人乳腺癌细胞株ＭＤＡ-ＭＢ４３５的凋亡诱导作用及其机制。方法　通过脂质体法转染目的质粒ｐｃＤＮＡ３.１（＋）／ＰＡＣ１进入人乳腺癌细胞株ＭＤＡ ＭＢ４３５,筛选稳定表达ＰＡＣ１的细胞克隆,并使用Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔｔｉｎｇ法鉴定高表达ＰＡＣ１的ＭＢ４３５细胞克隆。应用台盼蓝染色法检测不同细胞在Ｈ２Ｏ２处理后的存活率变化,同时进一步使用Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔｔｉｎｇ法检测ＭＢ４３５／ＰＡＣ１细胞克隆经Ｈ２Ｏ２处理后其ＥＲＫ１／２磷酸化的水平。结果　在细胞克隆ＭＢ４３５／ＰＡＣ１-Ｃ２和ＭＢ４３５／ＰＡＣ１-Ｃ６中均有高水平的ＰＡＣ１表达,这些高表达ＰＡＣ１的肿瘤细胞经高氧化合物Ｈ２Ｏ２刺激后细胞存活率相对于对照组均明显降低（Ｐ＜０.０１）,而且ＰＡＣ１的高表达可以引起细胞内ＭＡＰＫ激酶ＥＲＫ１／２的活性受到抑制,使磷酸化水平降低。结论　ＰＡＣ１可以通过抑制ＥＲＫ１／２的磷酸化水平而介导细胞对高氧刺激的反应,从而诱导细胞发生凋亡。     

乳腺癌中ＢＲＣＡ-１和ＩＧＦ-１Ｒ的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,多年的研究表明乳腺癌属全身性疾病,其发生、发展是一系列因素共同作用的结果。ＢＲＣＡ-１是一种人乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系。胰岛素样生长因子 １受体（ＩＧＦ-１Ｒ）作为酪氨酸蛋白激酶类受体家族的主要成员之一,是目前临床乳腺癌诊断和判断预后的一个重要指标。本文通过介绍ＢＲＣＡ-１和ＩＧＦ-１Ｒ在乳腺癌中的研究进展,探讨其在乳腺癌发生、发展方面的作用,为其在临床上的应用提供理论依据。     

MDR-1/GST-π在卵巢癌中的表达及临床意义

ＭＤＲ１基因编码的ｐ１７０糖蛋白是一种跨膜蛋白，ＧＳＴｓ是谷胱甘肽转移酶系统。我们采用ＡＢＣ免疫组化法检测了两者在卵巢癌中的表达，并分析了表达特点及其与化疗及预后的关系。材料与方法（１）材料：我院１９９０～１９９５年原发性卵巢癌３７例，其中浆液性...