肾淀粉样变性病理诊断的体会

淀粉样变性可以分为系统性和局灶性两类.系统性淀粉样变性包括免疫球蛋白轻链（AL）、血清淀粉样A物质（AA）、家族性、衰老的系统性淀粉样变性和透析相关的淀粉样变性.局灶性淀粉样变则包括：局灶的AL淀粉样变以及与帕金森病和快速进展性疾病相关的阿尔茨海默病,克雅病;此外2型糖尿病也属此类.最常见的累及肾脏的淀粉样物质是AL、AA以及家族性淀粉样变性.笔者从肾活检病理角度谈谈对肾淀粉样变性诊断的体会.     

全切片扫描在肾组织轻链型淀粉样物质沉积患者研究中的应用

目的:探讨轻链型淀粉样变性(AL型)淀粉样物质在肾组织沉积部位及程度与临床表现及预后的关系。方法:回顾分析经肾活检确诊的AL型淀粉样变性患者的临床病理资料,利用全切片扫描技术计算淀粉样物质占组织的百分比,分析其与临床及预后的关系。结果:AL型淀粉样变性患者259例,男性147例,中位年龄57岁,肾脏均受累,肠道受累71.06%,心脏受累43.22%。中位病程7月,蛋白尿4.80±3.15g/24h,19.31%的患者肾功能不全。中位随访时间22.3月,患者平均生存时间24.24月,1、2、3和5年人生存率分别为81.8%、64.1%、52.4%和29.6%;肾脏生存率分别为90.8%、82.3%、76.8%和47.8%。淀粉样物质累及肾小球(99.61%),肾血管(92.66%)和肾间质(50.19%)。淀粉样物质占肾小球、肾血管、肾间质及整个肾组织的百分比分别为11.81%±11.38%、14.14%±14.05%、3.34%±5.36%和4.25%±5.77%,且与多项临床指标具有相关性。淀粉样物质占肾小球百分比、年龄、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)及尿视黄醇结合蛋白(RBP)为患者预后的独立危险因素。淀粉样物质占肾血管、肾间质及整个肾组织百分比,血清肌酐,尿RBP为肾脏预后的独立危险因素。结论:全切片扫描定量分析是观察淀粉样物质在肾脏不同部位沉积及其程度的有效方法,并证实蛋白尿、血清肌酐等与淀粉样物质肾脏不同部位沉积有一定相关性。肾脏不同部位淀粉样物质沉积与患者预后和肾脏预后相关。     

自身免疫性疾病合并系统性轻链淀粉样变性

育龄期女性,临床表现多系统损害、自身抗体阳性、补体下降,同时血免疫固定电泳见游离λ轻链单克隆条带;肾脏损害表现尿检异常伴血清肌酐升高,肾活检证实为肾脏淀粉样变性(AL型);皮肤脂肪组织、骨髓活检均示淀粉样变性。最终诊断自身免疫性疾病合并原发性系统性淀粉样变性(累及肾脏、皮肤、心脏、骨髓)。     

以黄疸为特征的原发性肝淀粉样变性1例报告

淀粉样变性是由不溶性淀粉样蛋白沉积在组织器官中引起的一类进行性、预后不良的疾病,主要可分为原发性（淀粉样物质为免疫球蛋白的轻链,AL型） 和继发性（淀粉样物质为淀粉A 蛋白,AA 型）.AL 型常累及肝、肾、脾、心脏、胃肠及皮肤等多个组织器官,以往的尸解发现95%的原发性淀粉样变性患者都有肝脏淀粉样物质沉积.     

肾淀粉样变10例临床与病理分析

淀粉样变病是一种由淀粉样蛋白在组织内沉积引起的全身性疾病,可分为系统性和局灶性2类.系统性淀粉样变性包括免疫球蛋白轻链(AL)、血清淀粉样A物质(AA)、家族性、衰老的系统性淀粉样变性和透析相关的淀粉样变性;局灶性淀粉样变则包括局灶的AL淀粉样变以及与帕金森和快速进展性疾病相关的阿尔海默茨病、克雅病.最常累及肾脏的淀粉样物质是AL、AA及家族性淀粉样变性.据统计,老年及老年前期肾病中,肾淀粉样变占其肾病综合征的9.1％ ～ 15.0％[1].我们对我院收集的10例肾淀粉样变患者的临床及病理资料进行分析.     

伴多核巨细胞浸润的轻链型肾淀粉样变性

64岁男性患者,临床表现为肾病综合征,无高血压及肾功能损害,血免疫固定电泳检查示λ型IgA单克隆免疫球蛋白条带,血游离轻链检查示κ/λ比值下降;骨髓流式细胞学见4.52%单克隆增生的浆细胞,外院肾活检诊断轻链型肾淀粉样变性。患者化疗后临床达非常好的部分缓解,经重复肾活检后诊断为罕见的伴多核巨细胞浸润的轻链型肾淀粉样变性。     

33例多发性骨髓瘤伴AL淀粉样变性患者的临床分析

目的:研究和分析多发性骨髓瘤(MM)伴AL淀粉样变性的临床特征。方法:回顾性分析33例经病理活检明确的MM伴AL淀粉样变性患者的临床、实验室检查、治疗及预后情况。结果:33例MM合并AL淀粉样变性患者中常见受累脏器为肾(75.76%)、心脏(54.55%),M蛋白主要为IgGλ轻链型(36.36%)、IgAλ轻链型(30.30%)。33例MM伴AL淀粉样变性患者的中位随访时间32(2~94)个月,中位总生存时间(OS)为30(1~94)个月。根据患者受累器官个数分组,1个器官受累患者的OS为43个月,2个器官受累者的OS降至21个月,3个或以上器官受累的患者OS仅12个月(P0.05)。有心脏累及的患者中位OS时间为15(1~26)个月,低于其他患者的中位OS时间40(13~94)个月(P0.05)。15例采用硼替佐米联合治疗的有效率为53.33%,中位生存期为30(10~94)个月(P=0.023),优于其他治疗。结论:MM伴AL淀粉样变性少见,常见受累部位为肾脏及心脏。MM伴淀粉样变是预后不良的因素,MM伴AL淀粉样变性累及器官越多,预后越差,其中累及心脏者预后更差,接受新型治疗可提高疗效。     

肾脏重链淀粉样变性

中年女性,临床表现蛋白尿、低白蛋白血症、高血压,肾功能正常,无贫血,血IgG κ型单克隆免疫球蛋白阳性,骨髓活检浆细胞异常增生.肾活检病理为肾淀粉样变性,同时,直肠和皮肤也存在淀粉样变性;免疫荧光肾小球、肾小管基膜、管周毛细血管IgG阳性,轻链、AA蛋白和其他遗传性淀粉样蛋白阴性.该患者最终诊断为γ重链淀粉样变性.     

自体外周血干细胞移植治疗原发性系统性淀粉样变性的中远期疗效观察

目的:探讨自体外周血干细胞移植(AHSCT)治疗原发性系统性淀粉样变性(简称AL淀粉样变性)的中远期疗效。方法:回顾分析2010年7月至2014年3月在南京军区南京总医院肾脏科接受AHSCT治疗的AL淀粉样变性患者共87例。结果:所有患者均移植成功,移植期间常见并发症为消化道症状,3级及以上并发症发生率低。移植后12月、24月、36月的总体生存率分别为94.3%、83.9%及78.9%;无进展生存(PFS)率分别为85.1%、83.5%及83.5%;肾存活率分别为91.7%、82.6%、77.1%。移植相关死亡率(TRM)为3.4%。多因素分析提示脑钠肽(BNP)、受累及未受累游离轻链的差值(d FLC)58.07 mg/L是影响生存的独立危险因素,尿NAG酶是影响肾存活的独立危险因素。结论:对于严格选择的AL淀粉样变性患者,AHSCT是一种安全有效的治疗手段,血液学及器官反应率高,术后总体生存率及肾存活率均较高。     

肾淀粉样变性病的早期诊断

淀粉样变性病是一种由淀粉样蛋白在组织内沉积引发的疾病。可累及多个系统及脏器,少数情况下仅发生在某一组织,累及肾脏者称为肾淀粉样变。在肾脏病中,它相对少见,一般占全部肾活检患者的05%~10%,占继发性肾脏疾病的4%~5%。淀粉样变性病是病因及组成成分不同、临床表现有相     

Castleman病伴系统性淀粉样变性

42岁男性患者,以贫血,全身多处淋巴结肿大、脾大起病,尿检示大量蛋白尿伴肾功能减退,淋巴结活检示Castleman病伴淀粉样变性,肾活检及脾脏病理均示AA型淀粉样变性。结合临床、病理最终诊断为多中心型Castleman病相关性AA型淀粉样变性。     

膜性肾病合并系统性淀粉样变性

老年男性患者,临床表现为肾病综合征,肾活检证实为肾小球膜性肾病、肾间质淀粉样变性;皮肤脂肪组织淀粉样变性.最终诊断膜性肾病合并系统性淀粉样变性.     

系统性轻链型淀粉样变性的诊治进展

淀粉样变性是以淀粉样蛋白异常沉积为特征的一类疾病的统称[1].系统性轻链(AL)型淀粉样变性为临床最常见类型,常引起心脏、肾脏等机体重要器官功能损害,分别占西方国家及中国所有淀粉样变类型的65％和93％[2].调查显示,西方国家AL型淀粉样变性发病率为每年每百万9.7～14.0例,我国发病率逐年上升,但尚无大规模流行病...     

肾内科肾淀粉样变性病的早期诊断

淀粉样变性病是一种由淀粉样蛋白在组织内沉积引发的疾病.可累及多个系统及脏器,少数情况下仅发生在某一组织,累及肾脏者称为肾淀粉样变.在肾脏病中,它相对少见,一般占全部肾活检患者的0.5%～1.0%,占继发性肾脏疾病的4%～5%.     

免疫调节剂治疗系统性轻链型淀粉样变性

系统性轻链型淀粉样变性(AL淀粉样变性)是最常见的系统性淀粉样变性。目前AL淀粉样变性的治疗尚无统一的标准,方案选择主要取决于患者病情严重程度。研究显示,免疫调节剂(IMiDs)通过多种机制发挥抗肿瘤作用,在初治及复发难治性AL淀粉样变性的治疗中均有一定的疗效。本文将对临床常用的沙利度胺、来那度胺及泊马度胺等三种IMiDs在AL淀粉样变性治疗中的现状与进展进行综述,为临床治疗提供参考。     

系统性轻链型淀粉样变性肾损害的诊断和治疗

系统性轻链(AL) 型淀粉样变性肾损害是中老年肾病综合征的常见原因,病情进展较快,未经合理治疗者预后 较差。诊断AL 淀粉样变性需要做皮下脂肪、骨髓、直肠等部位或肾脏、肝脏等受累器官活检病理检查。刚果红染色 阳性、电镜下肾小球内系膜区淀粉样纤维沉积以及免疫病理检查见单一轻链沉积可确诊。自体造血干细胞移植和 硼替佐米是一线治疗方案,并可以改善患者预后。     

抗CD38单克隆抗体:复发难治性系统性轻链型淀粉样变性患者的福音

系统性轻链(AL)型淀粉样变性是由异常单克隆免疫球蛋白轻链形成淀粉样蛋白,沉积于组织器官,进而造成组织结构损伤、器官功能障碍的系统性疾病[1].从异常单克隆免疫球蛋白轻链的来源看,大部分都是浆细胞所产生,来源于淋巴细胞的仅占2％[2],故针对异常克隆性浆细胞的治疗是AL型淀粉样变性治疗的主要方式之一.目前,自体外周血干...     

慢性B淋巴细胞白血病、肾脏淀粉样变性合并C3肾小球病

老年男性患者,临床表现肾病综合征,血清单克隆游离轻链比例异常,免疫固定电泳见κ型Ig G单克隆免疫球蛋白条带,肾活检病理提示肾淀粉样变性合并C3肾小球病,间质大量CD20+细胞浸润。骨髓穿刺及活检提示淋巴浆细胞高度增生。结合临床、病理最终诊断慢性B淋巴细胞白血病、肾淀粉样变性合并C3肾小球病。     

遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初     

一例以胸闷气短为首发症状的系统性轻链（AL）型淀粉样变性个案报道

轻链型(AL)系统样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于气管，造成组织结构破坏、气管功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关。免疫球蛋白轻链（AL）型淀粉样变性是浆细胞病的一种罕见类型，个体差异大，疾病的首发起病症状不一，且舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性的特异性表现[3]。这是我们报道这例以胸闷气短为首发症状的免疫球蛋白轻链（AL)型淀粉样变性的主要原因。病例报告：我们报告一例59岁女性患者，以活动后乏力、气短4年余，双下肢水肿，夜间不能平卧起病，患者病史多年，且一直以“胸闷气短”为主要症状，并伴有舌体肥大，在按照心内科常规治疗情况下未见好转，经过多学科会诊及讨论，建议行舌体活检及骨髓穿刺考虑为系统性轻链型（AL）型淀粉样变性。明确诊断后启动化疗，现患者胸闷气短症状明显好转，且舌体较前缩小。结论:以“胸闷气短”为首发症状，且症状反复，心内科治疗效果欠佳，并伴有多系统累及，应考虑该病的诊断且尽快行相关的专科检查，主要依靠组织病理学检查。