痣样基底细胞癌综合征1例

<正>痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48岁。因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科。患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多,     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(basal cell neVus syndome,BCNS,痣样基底细胞癌综合征,痣样基底细胞上皮瘤综合征)于1964年由Clendenning等首先报导.因1965年Gorlin等亦曾以“多发性BCNS”为名报导,故又称Gorlin综合征.该病是一种罕见的遗传性多器官疾病,以多发性基底细胞上皮瘤、手足点状凹陷、颌骨囊肿、骨骼发育异常和异位钙化为突出特点.80年代以来,国外对BCNS的研究有了较大的进展,综述如下.     

痣样基底细胞癌综合征1例并文献复习

目的报道痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)1例,总结其临床特点及治疗效果,提高对NBCCS的认识。方法报告2007年至2019年在甘肃省人民医院确诊的1例NBCCS患者的临床表现、影像学表现及病理检查结果,并复习相关文献。结果 NBCCS为罕见的常染色体显性遗传性疾病,由PTCH1、PTCH2等多种基因的显性突变引起。临床主要表现为多发性基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿、掌角化障碍和颅内异位钙化、面部畸形(畸形眼、唇腭裂、严重眼畸形)及骨骼系统异常、多器官发育障碍等。临床诊断主要依赖诊断标准,PTCH基因检测可证实诊断。NBCCS涉及多个器官系统,治疗需多学科综合管理,定期复查CT、MRI等明确病变进展情况。结论 NBCCS临床罕见,发病机制尚未明确。临床医师应提高对该病的认识,减少临床误诊。     

多发性基底细胞癌6例临床与皮肤镜特征分析

目的 探讨多发性基底细胞癌的临床及皮肤镜特征.方法 回顾性分析经皮肤镜诊断且组织病理确诊为多发性基底细胞癌的6例21处皮损其临床及皮肤镜特征.结果 6例多发性基底细胞癌患者的平均年龄54.2岁,平均病程8.25年,男女比例1∶1.21处皮损中临床分型为结节溃疡型9处、色素型7处、浅表型5处.多发性基底细胞癌皮肤镜特征按...     

多发性基底细胞癌的皮肤镜特点

目的:明确多发性基底细胞癌的皮肤镜特点。方法:回顾性分析行皮肤镜检查并经组织病理确诊为基底细胞癌的7例多发性基底细胞癌患者的25处皮损。结果:皮损表现为散在血管模式20处,无血管模式5处;蓝灰色卵圆巢21处,多发性蓝灰色点及小球16处,不典型血管15处,无结构区13处,色素减退12处,线性毛细血管扩张11处,出血/溃疡11处,枫叶状结构10处,螺旋状血管10处,分支状血管7处,乳红色小球7处,红白背景下无结构区7处,逗号样血管5处,乳红色小点4处,轮幅样结构2处。结论:多发性基底细胞癌皮肤镜常见表现为散在血管模式,蓝灰色卵圆巢及多发性蓝灰色点及小球。     

痣样基底细胞癌综合征

报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者女,45岁.左足背无痛性红斑4个月余.皮肤科检查:左足背一3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痴.左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软.左胴窝一直径0.5 cm的淡红色斑片.双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷.皮损组织病理检查示基底细胞癌.诊断:痣样基底细胞癌综合征.     

反射式共聚焦显微镜在多发性基底细胞癌诊断及治疗随访中的应用

目的：观察多发性基底细胞癌反射式共聚焦显微镜（RCM）影像特征,探讨RCM在多发性基底细胞癌诊断及治疗随访中的价值。方法：对在我科就诊的6例疑似多发性基底细胞癌患者64处皮损行RCM检查,62处皮损诊断为基底细胞癌,其中39处行手术切除并行组织病理检查,23处皮损外涂5%咪喹莫特乳膏治疗,治疗后RCM随访。对基底细胞癌的RCM特征进行归纳总结。结果：手术切除行组织病理检查的39处皮损均符合基底细胞癌,与RCM符合率100%,手术切除后3个月、6个月RCM随访,均未发现基底细胞癌RCM特征。外用5%咪喹莫特乳膏的 23处皮损,治疗后3个月、6个月、12个月,分别有12处、8处、4处仍有基底细胞癌RCM特征。 RCM诊断为基底细胞癌的62处皮损特征：异形角质形成细胞96.8%,与表皮相连90.3%,肿瘤细胞巢96.8%,肿瘤巢周围裂隙样暗区54.8%,肿瘤巢周边细胞栅栏状排列51.6%,肿瘤巢内高折光树枝状结构77.4%,肿瘤间质内血管增生扩张充血95.2%,肿瘤巢内及周围高折光颗粒77.4%。结论：基底细胞癌在RCM下有特征性表现,RCM可作为多发性基底细胞癌诊断及治疗随访的有效手段。     

儿童基底细胞癌三例报告

基底细胞癌多发生于老年人 ,儿童患者少见且多伴有某些遗传缺陷 ,如基底细胞痣综合征、着色性干皮病或皮脂腺痣。作者报道 3例不伴有其他病症的儿童基底细胞癌。3例患儿均未接受过放射治疗 ,不伴有其他疾病 ,家族中亦无皮肤癌病史。例 1是 16岁西班牙男孩 ,皮损为左眼眶下一孤立的血痂性结节 ,边缘隆起呈环形。例 2是 11岁的白种女孩 ,Ⅲ型皮肤 ,因寻常痤疮治疗无效而就诊 ,体检发现左侧鼻唇沟有一约 3ｍｍ的半透明圆顶状丘疹。例 3是 8岁男孩 ,有长期光照史 ,皮损为左眼下一约 3ｍｍ大小的脐凹状丘疹 ,上有毛细血管扩张 ,并有自发性出血。 …     

皮肤镜在微小色素型基底细胞癌诊断中的初步研究

目的 评价皮肤镜在微小色素型基底细胞癌诊断中的价值.方法 体表疑似微小(皮损直径＜5 mm)色素型基底细胞癌患者58例,男19例,女39例;年龄16～82岁;病程3个月至25年.对每例皮损进行皮肤镜检查,留皮肤镜照片.由两名医生参照色素型基底细胞癌皮肤镜特点,仅根据照片盲法独立进行诊断.以病理诊断为金标准,通过诊断性试验的研究方法,研究皮肤镜在微小色素型基底细胞癌诊断中的敏感度、特异度及一致性.结果 58例患者中36例经组织病理学诊断为基底细胞癌,医生A皮肤镜诊断为色素型基底细胞癌41例,不是色素型基底细胞癌17例;医生B皮肤镜诊断为色素型基底细胞癌40例,不是色素型基底细胞癌18例.与病理诊断相比,两名医生皮肤镜诊断色素型基底细胞癌的灵敏度、特异度、Youden指数及Kappa值分别为97.22％、72.73％、69.95％、0.732 (P＞ 0.05)和97.22％、77.27％、74.49％、0.772(P＞0.05).结论 皮肤镜对微小色素型基底细胞癌诊断与组织病理学检查结果有较好的一致性.     

41例皮肤基底细胞癌的临床病理及误诊分析

目的：分析总结41例皮肤基底细胞癌的临床病理特点及误诊情况。方法：对41例皮肤基底细胞癌的临床及病理资料进行回顾性分析。结果：41例皮肤基底细胞癌中,发病年龄中位数为59岁（34～82岁）,多发于头面部,共39例,占95．1％,通过组织病理检查,41例均证实为基底细胞癌。其中9例进行免疫组化标记示CK（＋）,S-100（-）。临床诊断为基底细胞癌24例,占58．5％,误诊为脂溢性角化4例,黑素细胞痣3例,鳞状细胞癌、黑素细胞瘤、寻常狼疮各2例,误诊为其他4例。结论：被误诊的皮肤基底细胞癌患者大多数年龄较大,病程缓慢,临床表现不典型。尽早行组织病理检查,并结合免疫组化标记进行识别,可提高皮肤基底细胞癌的诊断准确率。     

多发性浅表型基底细胞癌1例

报告1例多发性浅表型基底细胞癌。患者男,52岁,皮疹表现为全身多发黑褐色丘疹、斑块,多处组织病理检查均确诊为基底细胞癌。多发性浅表型基底细胞癌临床表现多样,应注意与其他疾病相鉴别,应加强组织病理、免疫组化等检查,避免误诊。     

62例基底细胞癌临床和病理分析

基底细胞癌又称基底细胞瘤、基底细胞上皮瘤 ,是发生在皮肤任何部位的一种常见的皮肤肿瘤 ,其临床和病理可分多种类型。我们收集 1990～ 1999年临床、病理确诊且资料完整的基底细胞癌共 6 2例 ,分析如下。1　临床资料6 2例中男 2 2例 ,女 40例 ,男女之比1:1.82 ;年龄最小 2 8岁 ,最大 85岁 ,平均年龄 6 3.2 4岁 ;年龄分布 <30岁 1例、30～39岁 3例、40～ 49岁 6例、5 0～ 5 9岁 17例、6 0～ 6 9岁 2 5例、70～ 79岁 7例、>80岁 3例 ;病期最短 2个月 ,最长 14年 ,平均 5 .4年 ,其中 5年以上 32例 ( 5 1.6 1% )。肿瘤部位 :头、面、颈部共 5 5…     

多发性基底细胞癌3例

目的：探讨多发性基底细胞癌的临床特点及诊治方法。方法：报告3例多发性基底细胞癌的临床表现，组织病理，结合相关文献作回顾性分析。结果：3例患者中1例表现为面颈部胸背部多发的黑褐色丘疹8年，1例表现为左侧眶周溃疡，多发结节10年，1例表现为头部多发黑色斑块2年。皮损均经组织病理检查确诊为多发性基底细胞癌。结论：多发性基底细胞癌虽然少见，但不能忽视，建议手术切除皮损，并送组织病理检查，重视术后随访。     

家族性多发基底细胞癌

报告1例家族性多发基底细胞癌。患者女,61岁。面部及躯干多发斑丘疹30年余。皮肤科检查:面部及躯干散在数个大小不等的丘疹及斑块。母亲及弟弟有多发性基底细胞癌病史。皮损组织病理:真皮基底样肿瘤细胞团块浸润,周边排列成栅栏状,见收缩间隙;诊断:家族性多发基底细胞癌。     

多发性基底细胞癌1例并文献复习

报告1例多发性基底细胞癌的临床表现、组织病理并结合相关文献做回顾性分析,探讨多发性基底细胞癌的临床特点及诊治方法。本例患者临床表现为面部多发性黑褐色斑丘疹,且逐渐增多20余年,皮损经组织病理检查确诊为多发性基地细胞癌。多发性基底细胞癌临床较为少见,但不能忽视,一般建议手术切除后送病理检查,并要重视随访。     

皮肤基底细胞癌364例临床病理分析

目的探讨皮肤基底细胞癌的临床特点及组织病理学类型,提高基底细胞癌诊断准确率,为临床诊治提供一定理论指导。方法收集新疆医科大学第一附属医院2002年9月—2014年2月,对经手术切除和组织病理证实的364例皮肤基底细胞癌患者的临床及组织病理资料进行回顾性分析。结果 364例患者中浅表型10例,结节型280例,微结节型8例,浸润型7例,基底细胞癌伴附属器分化7例,鳞状细胞基底细胞癌10例,角化型9例,腺样型28例,色素性4例,硬化型1例。结节型基底细胞癌患者中3例为多发性基底细胞癌,7例侵及骨骼肌,1例侵犯骨骼肌及软骨。1例复发性鳞状细胞基底细胞癌,侵犯皮下骨骼肌组织,并可见明确神经侵犯。364例均未见远处转移。5例基底细胞癌复发中的3例位于鼻部,均为鳞状细胞基底细胞癌。其中1例肿瘤侵犯皮下骨骼肌组织,并可见明确神经侵犯。1例位于右筛窦、眼眶部,肿瘤侵及邻近骨组织。1例位于右下眼睑,未见肿瘤侵犯周围组织。在9例侵袭性患者中,4例为复发性肿瘤。结论基底细胞癌组织学亚型较多,形态多样,易误诊。治疗以手术完整切除为主,5年生存率高,局部复发及周围组织侵犯可能与不能完整切除肿瘤及肿瘤距切缘较近有关。     

21例脂溢性角化病CO2激光治疗后诱发局部溃烂和基底细胞癌

1　病例来源　所有病例均来自皮肤科门诊 ,其中男性 15例 ,女性 6例 ,年龄 5 7～ 74岁 ,平均 6 3岁。因一月至半年前对面颈部脂溢性角化病曾用激光烧灼治疗 ,但伤口一直不愈合而来就诊。2　体检　皮损部位 :额部 4例 ,颞部 3例 ,面颊部 10例 ,颈部 4例。皮损为黄豆至蚕豆大小的糜烂或浅溃疡 ,表面有少许淡黄色浆液性、脓性或血性分泌物。其中 8例皮损基底出现明显变硬 ,浸润。3　组织病理检查　 8例基底变硬浸润皮损作了组织病理检查 ,确诊为基底细胞癌 ,其中 5例为高分化癌 ,3例为低分化癌。4　治疗　 2 1例病人中 ,8例基底细胞癌均作了扩…     

87例基底细胞癌临床及病理分析

皮肤基底细胞癌是临床上最常见的皮肤肿瘤,其临床和病理可分为多种类型.本文收集我科2000-2009年临床、病理确诊且资料完整的基底细胞癌87例,分析如下. 1 临床资料 1.1 一般资料 87例基底细胞癌患者中男46例,女41例,男女之比1.12:1;年龄18～92岁,平均63.25岁,年龄分布:<30岁1例、30～39岁5例、40～49岁5例、50～59岁20例、60～69岁22例、70～79岁24例、≥80岁10例,其中>50岁76例(87.36%).病期3个月～20年,平均4.43年;其中5年以上28例(32.18%).87例患者中有65例(74.71%)职业为农民或其他户外工作者.     

皮脂腺痣并发多发性基底细胞癌1例

报道1例皮脂腺痣患者并发10余个肿瘤,经病理组织学检查,诊断为皮脂腺痣及基底细胞癌.皮脂腺痣并发多发性基底细胞癌国内外尚未见报道.     

多发性浅表性基底细胞癌1例

患者,男,76岁,颈背部多发性斑疹2月余。多处皮损组织病理结果提示为浅表性基底细胞癌。