怀化地区侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位基因825C/T多态性研究

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压之间的关系.方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测96例怀化侗族高血压病人和89例健康人的GNB3 825C/T等位基因频率和基因型频率.结果高血压组GNB3 825C/T基因型频率(CC18.8%、CT59.4%、 TT21.8%)等位基因频率(C48.4%、T51.6%)与正常对照组基因型频率(CC24.7%、CT52.8%、 TT22.5%)等位基因频率(C51.1%、T48.9%)比较无显著差异;CC基因型患者与CT TT型基因型患者比较,收缩压和舒张压无显著性差异.结论 GNB3基因多态性与怀化侗族人群原发性高血压无关.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与蒙古族原发性高血压的相关性研究

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与蒙古族人群原发性高血压患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测分析方法检测124例健康人和143例高血压患者的G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果（1）蒙古族人群GNB3基因C825T位点CC、CT、TT基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0．48、0．41、0．11和0．43、0．47、0．10，差异无显著性（χ^2=0．162，P=0．688；OR：1．176，95％CI 0．533～2．592）；C、T等位基因频率在高血压组和对照组分别为0．69、0．31和0．67、0．33差异无显著性（χ^2=0．094，P=0．759；OR：0．945，95％CI0．657—1．358）。（2）蒙古族人群GNB3基因C825T位点CC、CT、TT基因型频率在单纯收缩压增高组和正常血压组分别为0．57、0．35、0．08和0，43、0．47、0．10．差异无显著性（χ^2=0．733．P=0．392；OR：1．957，95％CI0．623—6．143）；C、T等位基因频率在单纯高血压组和对照组分别为0．74、0．26和0．67、0．33，差异无显著性（χ^2=2．133，P=0．144；OR：0．697，95％CI0．428—1．133）。结论G蛋白β3亚单位基因C825T位点与蒙古族人群原发性高血压的发生可能无关，不是蒙古族人群原发性高血压的遗传标志．     

G蛋白β3亚单位基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨G蛋β3亚单位基因(GNB3)多态性与原性高血压的关系。方法高血压患者110例,健康对照者150例,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶切割的方法分析GNB3多态性及分布,同时记录性别及血压。结果与健康组比较,EH组各基因型分布及等位基因频率无显著性差异,CC与T等位基因比较P=0.051;EH组中TT基因型患者收缩压水平显著高于CC/CT型(P=0.003)。结论G蛋白β3亚单位基因(GNB3)多态性参与高血压的发生,发展过程,且与收缩压密切相关。     

5-羟色胺转运体基因多态性与支气管哮喘及抑郁症易感性的研究

目的 检测5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter,5-HTT)基因的两种多态性(5-HTTLPR及Stin2),以探讨哮喘合并抑郁症的分子遗传学机制.方法 收集成人哮喘患者156例,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)进行抑郁评分,将哮喘组分为哮喘合并抑郁组(HAMD≥8分)和单纯哮喘组(HAMD<8分).另设立两组对照,即抑郁症组(n=508)和健康对照组(n=433).采集所有受试者外周血,应用聚合酶链反应方法,扩增包括5-HTTLPR或Stin2多态区域的5-HTT基因片段,在琼脂糖凝胶电泳后使用全自动凝胶数码成像及分析系统分析扩增目的 基因片段.结果 Stin2多态性的基因型频率分布和等位基因频率分布显示,具有Stin2.12/Stin2.10基因型或Stin2.10等位基因型的男性发生哮喘的风险明显增加(Stin2.12/Stin2.10:OR=2.291,95%CI:1.195,4.390;Stin2.10:OR=1.942,95%CI:1.069-3.527),而5-HTTLPR的基因型和等位基因频率分布在哮喘(包括哮喘合并抑郁组和单纯哮喘组)或按性别分层的哮喘与健康对照之间的差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 5-HTT基因Stin2多态位点可能在男性哮喘发病中发挥一定作用,该结果支持哮喘与抑郁之间可能存在一定遗传学发病机制相关性的假设.     

5-羟色胺转运体基因多态性与焦虑相关人格特质

5-羟色胺转运体（5-HTT）基因是个体间人格遗传差异和易发生多种精神障碍的一个最有前景的候选基因。该基因多态性通过影响基因转录而影响其功能,参与焦虑相关人格特质的调节。本文就 5-HTT基因与焦虑相关人格特质的关系及其研究进展作一综述。     

长春地区原发性高血压与G蛋白β3亚单位基因C825T多态性

目的 探讨GNB3基因C825T多态性与长春地区原发性高血压之间的关系。方法 入选原发性高血压患者269例，正常人群229例。所有研究对象常规方法提取白细胞DNA。采用多聚酶链反应结合限制性内切酶（BseDI）方法检测GNB3基因C825T多态性。结果 共成功检测268例原发性高血压患者和218例正常人。原发性高血压组与正常对照组之间基因型和等位基因频率无显著性差异（P=0．075，0．845）。各基因型之间收缩压、舒张压、脉压和平均动脉压均没有达到统计学显著性差异（P〉0．05）。结论 GNB3基因C825T多态性可能与长春地区原发性高血压无关。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架内再狭窄

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与PTCA支架植入后再狭窄之间的相关性。方法 采用多聚酶联反应结合限制性内切酶片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测50例经PTCA支架植入术后半年内发生再狭窄的患者和85例经PTCA支架植入在半年内未发生再狭窄的患者之间G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果 再狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC 14％、CT 54％、TT 32％),等位基因频率(C 41％、T 59％)与未狭窄组G蛋白β3亚单位基因型频率(CC31.8％、CT 44.7％、TT 23.5％),等位基因频率(C 54.2％、T 45.8％)比较统计学上有差异。结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与PTCA支架内再狭窄有关。     

5-羟色胺转运体基因多态性与青少年暴力犯罪行为的相关性研究

目的 通过建立青少年暴力犯罪模型,探讨5-羟色胺转运体(serotonin transporter,5-HTT)基因多态性在暴力犯罪评估预测中的作用.方法 使用调查量表分析223例暴力组和148名对照组青少年在人格、社会支持、应付方式、冲动性、攻击性和家庭情况等方面的差异.分别比较暴力组和正常对照组5-HTT基因多态位点5-HTTVNTR、5-HTTLPR基因型与等位基因的分布,以观察5-HTT基因多态性与青少年人格、冲动和攻击等分量表的关系.采用逐步Logistic回归建立青少年暴力犯罪预测模型.结果 暴力组和对照组在多个分量表之间差异有统计学意义.5-HTT基因两个多态位点基因型与等位基因频率在男性暴力组和对照组之间差异无统计学意义.建立Logistic回归预测模型,将5-HTT基因多态性纳入青少年暴力犯罪行为预测模型后,未见预测正确率显著提高.结论 青少年暴力犯罪与社会因素、环境因素等密切相关.5-HTT多态性与青少年暴力犯罪行为可能不存在关联.     

G蛋白β3基因多态性与人类疾病

人类G蛋白 β3 亚单位基因 (GNB3)外显子 10第 82 5位点的一个多态性C→T与高血压、肥胖症、2型糖尿病以及双极情感障碍和抑郁症等均表现出极大的相关性。 82 5T等位基因携带者 (CT +TT)特别是TT纯合子患高血压及其并发症、超重或肥胖、2型糖尿病以及双极情感障碍和抑郁症等的危险性较CC纯合子显著增高。但这几种疾病 (特别是前三者 )是否由共同的病理生理机制发生还是因其中某一种占主导地位而诱发疾病目前尚不清楚。     

5-羟色胺转运蛋白基因多态性与脑卒中后抑郁的关联

目的:探讨5-羟色胺转运体连锁启动区(5-hydroxytryptamine transporter linked promoter region,5-HTTLPR)基因多态性与脑卒中后抑郁发病、自杀行为是否相关。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定中国汉族脑卒中抑郁(poststroke depression,PSD)患者90例(PSD组)和无抑郁脑卒中患者90例(非PSD组)的5-HTTLPR基因型及等位基因,分别验证各种基因型与脑卒中抑郁症发病及自杀行为的相关性。结果:PSD组SS基因型及S等位基因频率(64.4%,75.6%)明显高于非PSD组(38.9%,58.3%),S等位基因携带者PSD患病率为LL型纯合子的1.29倍(OR=1.29,P<0.001,95%CI:1.11～1.50);对PSD组自杀行为分层比较,有自杀行为组SS基因型及S等位基因频率(76.8%,75.6%)明显高于无自杀行为组(44.1%,58.3%),PSD患者中,S等位基因携带者自杀行为发生概率为LL纯合子的1.3倍(OR=1.3,P<0.01,95%CI:1.08～1.6)。结论:5-HTTLPR基因可能是PSD的易感基因,S等位基因可能与PSD及自杀行为相关。     

睡眠呼吸暂停综合征与5-羟色胺转运体基因多态性的关联分析

目的 初步探讨睡眠呼吸暂停综合征（sleep apnea syndrome，SAS）的遗传易感因素。方法 采用聚合酶链反应技术，检测104例SAS患者和150名健康对照者的5．羟色胺转运体（5-hydroxytryptamine transporter，5-HTT）基因启动子的基因连锁多态区（gene-hnked polymorphic region，LRR）和第2内含子的可变数目串联重复区（variable number tandem repeat，VNTR）多态性，分别对所得基因型和等位基因的频率进行相关统计学分析。结果 SAS患者5-HTT LPR多态性的基因型和等位基因频率与正常对照组之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。SAS患者的5-HTT-VNWR的基因型10／10、12／10频率高于正常对照组（P〈0．05），其等位基因10的频率高于正常对照组（P〈0.01，OR=2.536，95％ CI：1．071～6．783）。结论 5-HTILPR可能不是SAS患者的遗传位点，第2内含子VNTR的等位基因10可能与SAS有一定的关联。     

TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T多态性与食管癌的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用ELISA检测血清TGF-β1水平.结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P＜0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P＜0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI1.134～2.324),携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(50.97±8.91μg/LVS44.23±8.54μg/L,P＜0.01).结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险.     

强迫症与5-羟色胺转运体基因多态性遗传关联病例对照研究的meta分析

目的:用对病例对照研究的数据作meta分析的方法,综合评价强迫症与5-羟色胺(5-HT)转运体基因的启动子区域(5-HTTLPR)和第二内含子多态性(5-HTTVNTR)的关系,为强迫症的遗传背景提供进一步证据。方法:检索MEDLINE、EMBASE、PubMed、CNKI、万方等数据库,收集强迫症与5-HTTLPR基因多态性及5-HTTVNTR基因多态性相关性的病例对照研究,并以OR值为效应指标,基因型在对照群体中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,应用CMA2.0软件对各项数据进行统计分析。结果:符合纳入标准的有23篇文献。结果显示,就强迫症与5-HTTLPR多态性相关性而言,亚洲人群中,L等位基因较S等位基因(OR=1.27,95%CI=1.05～1.52)、LL基因型较LS+SS基因型(OR=1.78,95%CI=1.15～2.74)在强迫症患者中的分布频率高于对照组;高加索人群中,SS基因型较LS+LL基因型在强迫症患者中的分布频率高于对照组(OR=1.21,95%CI 1.02～1.44)。就强迫症与5-HTTVNTR多态性相关性而言,高加索人群中10/10基因型较10/12+12/12基因型(OR=0.41,95%CI=0.24～0.71)在强迫症患者中的分布频率低于对照组。结论:现有研究证据提示强迫症与5-HTT基因存在关联,并且在不同种族存在差异。在亚洲人群中5-HTTLPR多态性的L等位基因以及基因型LL可能是强迫症的危险因素,SS基因型是保护因素;在高加索人群中5-HTTLPR多态性的SS基因型则可能是危险因素,5-HTTVNTR基因多态性的10/10基因型是保护因素。     

14-3-3β基因与胃癌淋巴结转移的相关性研究

目的：探讨敲减及过表达14-3-3β基因对胃癌细胞生物学行为的影响及临床病理改变。方法在 SGC 7901、MGC 803和 HGC 27胃癌细胞系中,利用 RNA 干扰技术抑制14-3-3β基因的表达,分别用 MTT 法、基底膜侵袭实验检测胃癌细胞的增殖和侵袭能力的变化。结果在 HGC27和 MGC803细胞系中,14-3-3β基因的缺失会影响细胞增殖（ P 值分别为0.000、0.000、0.000、0.000、0.000、0.001、0.000、0.005）,14-3-3β基因表达缺失的MGC803胃癌细胞侵袭能力降低（ P 值分别为0.000、0.000）。结论14-3-3β基因参与了胃癌细胞增殖和侵袭。     

TPH基因-G1066A位点遗传多态性与抑郁症相关性的研究

目的调查色氨酸羟化酶基因-G1066A位点的遗传多态性在中国北方抑郁症群体中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测140名对照个体和73名抑郁症患者的TPH基因-G1066A位点。结果TPH基因-G1066A位点在对照组中其等位基因A的频率为0.186,G为0.814;抑郁症患者中等位基因A频率为0.205,G为0.795。结论TPH基因-G1066A位点等位基因A在中国北方抑郁症群体中有较高频率的分布,提示等位基因A可能是抑郁症的易感基因。     

β纤维蛋白原基因-455nt G/A多态性与急性心肌梗死的关系研究

目的 通过检测急性心肌梗死患者及对照者β纤维蛋白原基因-455nt G／A多态性，探讨该多态性与急性心肌梗死发病的关系。寻找急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。方法 β纤维蛋白原基因-455nt多态性分析：（1）碘化钾法提取人基因组DNA；（2）多聚酶链反应（PCR）扩增目的基因片段再用Hae Ⅲ限制性内切酶消化；（3）酶切产物经3％琼脂糖凝胶电泳分离紫外灯下检测结果；（4）SPSS11．5软件分析数据。结果 （1）急性心肌梗死组中β纤维蛋白原基因-455nt A等位基因频率显著高于对照组。（2）急性心肌梗死组中母纤维蛋白原基因-455nt GA和AA基因型携带者频率显著高于对照组。（3）多元logistic回归分析发现，性别、血糖及母纤维蛋白原基因-455ntAA＋GA基因型对急性心肌梗死的发病有明显影响。结论 （1）β纤维蛋白原基因-455ntA等位基因可能是急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。（2）急性心肌梗死发病与性别、血糖水平有关。     

自杀未遂与5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的 探讨5-羟色胺（5-HT）2A受体基因A-1438G和T102C两种多态性与自杀未遂之间的关系。方法 以149例自杀未遂者为研究对象。190名正常人为对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分析5-HT2A受体基因A-1438G和T102C多态性。结果 PCR-RFLP分析发现,男性自杀未遂与5-HT2A受体基因A-1438G多态性的基因型GG关联。结论 5-HT2A受体基因A-1438G多态性可能与男性的自杀易感性相关。     

eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3＋77C／T和＋2497T／G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞（eosinophil，EOS）计数以及血浆总IgE水平的相关性进行了分析。结果eotaxin-3＋2497位哮喘组与对照组G等位基因的频率，哮喘组IgE浓度及EOS数量差异有统计学意义，P值分别为0．01l、0．021和0．029；＋77位哮喘组与对照组T等位基因的频率，哮喘组IgE浓度差异无统计学意义，P值分别为0．824和0．473；＋77位哮喘组EOS数量差异有统计学意义，P值为0．044。结论eotaxin-3＋2497T／G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关，＋77位C／T基因多态性与哮喘EOS数量相关。     

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3（T cell simmunoglobulin domain and mucin domain protein-3，TIM-3）启动子区-1541C／T和-574G／T单核苷酸多态性，探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C／T和-574G／T的单核苷酸多态性，计算基因型和等位基因频率。结果（1）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘人群其频率分别为0．935、0．065、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义（P=0．314，P=0．321）；（2）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0．992、0．008和0，而哮喘人群频率分别为0．941、0．059、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义（P=0．046，P=0．048）。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异，其中-574G／T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。     

5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析

目的 探讨5—羟色胺转运蛋白基因第2内含子可变数目串联重复序列(Intronic，variable number tandem repeat，Intronic VNTR)位点和启动子区VNTR位点(5—HTTLPR)在精神分裂症发病机理中的作用。方法 应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计314个精神分裂症简单核心家庭进行分析。结果 三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明，这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显著性。结论 5—羟色胺转运蛋白基因上Intronic VNTR和5—HTTLPR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用。