癫痫的分子遗传学研究进展

遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.     

心房颤动分子机制研究进展

心房颤动(atrial fibrillation,AF)是临床最常见的慢性心律失常,可以导致血流动力学改变和脑梗死等严重并发症,心房颤动患者的脑栓死发病率是窦性心律的4～7倍,合并其他心脏病者的病死率较未合并者增加两倍。成人发病率约为0.4％,60岁以上人群发病率为2％～4％。临床上虽然有证据     

癫痫的遗传学研究进展

癫痫是一种神经系统疾病,表现为脑细胞突然异常的过度放电,导致了脑功能失调。对癫痫双胞胎患者的研究表明,癫痫具有遗传性。通过连锁分析、关联分析及候选基因的位点扫描,越来越多的癫痫相关致病基因和染色体拷贝数变异位点被定位和克隆。综述了癫痫的遗传学研究进展,认为癫痫的遗传学研究成果可以更好地辅助于其临床诊断。     

癫痫脑保护剂的研究进展

癫痫是神经系统常见的慢性疾病,癫痫发作所致的脑损伤进一步成为难治性癫痫的常见病因,并导致认知缺损,选择性应用脑保护剂是有益的。可能具有脑保护作用的抗癫痫药物包括巴比妥类、丙泊酚、拉莫三嗪、妥泰以及左乙拉西坦。目前广泛研究的途径有生酮饮食、神经递质、激素类物质、离子通道、细胞因子以及抗氧化剂和维生素。根据患者病情特点以脑保护剂作为癫痫的辅助治疗方法值得进一步研究和推广。     

特发性癫痫离子通道基因的研究进展

特发性癫痫(idiopathic epilepsies)又称原发性癫痫或隐原性癫痫,是指没有找到明确原因的、无脑部器质性或代谢性疾病、多与遗传因素有密切关系的一类癫痫.该病多发生在儿童期和青春期,发作类型表现为失神发作、肌阵挛发作和全身性强直阵挛发作等,少数患者甚至有明显的家族史.     

离子通道病与遗传性心律失常

离子通道病是遗传性心律失常的主要病因,可分为由钠离子通道、钾离子通道和钙离子通道基因变异所致的心律失常综合征.其机理是编码心肌细胞离子通道亚单位的基因变异,导致离子通道功能的变化,进而引起异常的心电活动,临床表现为恶性心律失常.     

基于离子通道机制的癫痫疾病修饰疗法研究进展

药物治疗癫痫存在治疗周期长、毒性不良反应突出等缺点,长期应用易对患者尤其是儿童造成认知功能障碍.既往抗癫痫发作治疗主要控制痫性发作症状,减少癫痫发作的频率和(或)减轻发作程度,但并无持久的抗癫痫作用(即不改善疾病本身),也无法预防和延缓癫痫的发展(即不阻止癫痫的产生),更无法预防和减轻癫痫共患病的产生.疾病修饰疗法(d...     

癫痫发病机制的研究进展

癫痫是神经系统常见疾病之一,其发病机制非常复杂,迄今尚未完全阐明。近年来的研究表明,癫痫发作时大脑神经元的异常放电与神经递质、离子通道、神经胶质细胞、突触联系、遗传及免疫等的异常有密切关系。本文就以上方面对癫痫发生机制的研究进展进行综述,以便深入理解癫痫发病机制,为诊断、预防与治疗提供必要的理论依据。     

癫痫的发病机制研究进展

癫痫是神经系统疾病中的一种常见病,流行病学资料显示癫痫的年发病率为（50～70）/10万;患病率约为5‰[1]。癫痫的发病机制非常复杂,近年研究表明,中枢神经系统兴奋与抑制间的不平衡主要与离子通道、神经递质及神经胶质细胞的改变有关。     

癫痫基因研究进展

<正>癫痫是一组由神经元异常放电所致的以反复发作为特征的慢性脑部疾患。全世界至少有6000万癫痫患者,其中40％以上的患者缺乏可见的结构及代谢异常,发病与遗传有关。由于人类遗传性癫痫遗传方式复杂多样,对其遗传本质的认识进展缓慢。近年来研究人员利用反向遗传学技术,以染色体上具有高度多态性限制性片段、数目可变的串联重复序及双核苷酸的串联重复序作为遗传标志,用连锁分析方法,在癫痫基因定位研究取得了重大进展。目前,已将多种遗传性癫痫和癫痫综合征的致病基因进行了准确定位。     

癫痫耐药机制的研究进展

据WHO报告，全球癫痫患者约5000万人。据2006年召开的第二届北京国际癫痫论坛报告，估计我国约有900多万癫痫患者，其中600万患者每年仍有发作，而且每年还会出现40万新发病例。近20年随着神经电生理技术设备的发展，对癫痫的认识、分类、诊断和治疗都取得了显著进步，癫痫的治疗日益受到重视。     

离子通道改变与癫痫

癫痫发病机制是大脑神经元放电的异常同步化。正常脑细胞的离子电活动具有一定规律性,神经细胞电位的改变是神经细胞活动和细胞之间信号传递的基础,当神经细胞、神经突触、神经递质、离子通道等改变时,可造成细胞群内外正负电荷的异常流动同步化,癫痫性放电的发作、传播和终止,与遗传、生化、电解质、免疫和微量元素等多种因素有关,不管是何种原因引起,其电生理改变是一致的。     

癫痫病的分子学研究进展

通过对癫痫发作的机制以及癫痫病的分子学研究进行阐述,分类阐明现如今对癫痫相关基因位点的研究近况,为今后癫痫病的深入研究奠定基础,同时对精神科疾病分子水平的进一步研究具有重要作用,作一综述.     

间脑癫痫一高发家系调查报告

间脑癫痫一高发家系调查报告鞠鹏初居乃新（辽宁省人民医院神经内科沈阳１１００１５）间脑癫痫属于一种特殊类型的癫痫，临床上较少见。笔者近年发现一个家系具有癫痫的高度遗传倾向，现报道如下。１病例报告本调查从先证者ＩＶ４开始，通过临床检查和家系调查，绘出家系...     

遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病，按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)，其中，AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体，而与染色体2p相关的HSP发病率最高，研究最多。本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述。     

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析

  目的  对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析。  方法  选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS+发病率、临床及流行病学, 并考察家族遗传特征。  结果  GEFS+患儿发病率为3.07%(44/1 435);调查共获得29个家系、成员362名(除外44例患儿),受累者占59.12%(214/362)。86.36%(38/44)的GEFS+患儿首次惊厥发作为发热性,其后为无热或低热性;22.90%(49/214)的家系受累成员首次惊厥发作为发热性,其后为无热性。GEFS+患儿头颅MRI检查颞叶异常占11.54%(3/26), 家系受累成员为12.63%(12/95);患儿视频脑电图(VEEG)检查显示,23.08%(3/13)存在颞部放电,家系受累成员为20.0%(11/55)。全部家系成员中93.46%(200/214)为GEFS+,1.87%(4/214)为特发性全面性癫痫, 4.67%(10/214)不能明确分类;75.97%(196/258)为连续遗传, 44.57%(115/258)为父(母)-子的家系遗传, 21.71%(56/258)为隔代遗传, 10.47%(27/258)为双系遗传。  结论  部分GEFS+患儿即使经规范性治疗仍将发展为难治性癫痫,其家系受累成员中FS或FS+发病率较高, 主要以常染色体不完全显性遗传可能性大。      

癫痫的发病机制及研究进展

癫痫的研究者们从电生理、离子及离子通道、分子生物学、免疫等多个角度探索癫痫的发病机制,获得了丰富的资料。     

阿尔茨海默病分子遗传学研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)又称老年性痴呆,是老年人常见的神经系统变性疾病。AD的病因很复杂,但年龄老化与遗传因素为众所共识的病因。目前作用明确的与AD发生相关的基因主要有淀粉样前体蛋白基因、早老素-1基因、早老素-2基因和载脂蛋白E基因,而这4种基因的遗传特性只能解释很少部分AD发病,这就提示还有其他遗传因素参与AD的发病。本文综述了近10年来一些主要的AD候选基因的研究进展。     

KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的研究进展

在中枢神经系统中存在多种亚型的钾离子通道,包括电压门控型、内向整流型和钙激活型,其中由KCNQ基因编码的电压门控型钾离子通道对稳定神经元、调节神经元兴奋性起重要作用,其结构或功能改变可引起神经元细胞异常放电而导致癫痫发作。在过去二十年的遗传研究中已经确定了多个钾通道基因(KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5)与遗传性癫痫密切相关。该文回顾了KCNQ基因突变相关遗传性癫痫的临床表型谱、发病机制及基因型与表型的相关性,为KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的诊疗、遗传咨询、预后和个体化精准治疗提供依据。