阿尔茨海默病、血管性痴呆及轻度认知损害患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）、血管性痴呆（VD）和轻度认知损害（MCI）的关系。方法收集AD、VD及MCI患者外周血检测ApoE基因型,进行χ²检验。结果所有患者中ε3/ε3基因型所占比例最大,未检测到ε2/ε2及ε4/ε4基因型。AD组ε3/ε4基因型（P=0.001）及ε4基因（P=0.013）高于MCI组。VD组ε4基因高于MCI组（P=0.044）。结论ApoE ε4基因与AD的关系最为密切,是AD的危险因素。但其与VD和MCI的关系尚需进一步研究。     

急性脑血管病患者ApoE基因多态性临床分布特征及与血脂水平的相关性研究

目的 分析急性脑血管病患者ApoE基因多态性的临床分布特征及与血脂的关系。方法 采用焦磷酸测序技术对311例急性脑血管病患者ApoE基因多态性进行检测。同时检测三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果 共收集2017年3月～2018年2月北部战区总医院住院急性脑血管病患者311例,ApoE各基因型频率为:ε2/ε2型0.03%,ε3/ε3型69.1%,ε4/ε4型1.0%,ε2/ε3型12.9%,ε2/ε4型1.6%和ε3/ε4型15.1%,ApoE表现型分布的频率为:E2占13.2%,E3占70.7%和E4占16.1%。急性脑血管患者ApoE基因型及表现型在男女人群间的分布差异无统计学意义(χ²=0.37～2.31,均P>0.05),在年龄组间的分布差异无统计学意义(χ²=3.30～5.08,均P>0.05),在不同临床诊断中的分布差异也无统计学意义(χ²=0.71～4.54,均P>0.05)。急性脑血管病患者ApoE各基因型在TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度水平均差异有统计学意义(F=11.94～19.60,均P<0.05)。急性脑血管病患者ApoE各表现型在TC,HDL-C和LDL-C浓度水平差异有统计学意义(F=6.27～15.59,均P<0.05),但在TG浓度水平差异无统计学意义(F=4.35,均P>0.05)。结论 急性脑血管病患者ApoE基因呈多态性分布,其多态性分布与性别、年龄和临床诊断无关。急性脑血管病患者ApoE基因型和表现型与个体血脂水平存在差异性,临床上可针对急性脑血管病患者的个体化治疗方案,选择合适的降脂药物。     

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布,并通过χ2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果:ApoEε2/ε3/ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因,χ2=24.94,df=2,P=0.0000;基因型,χ2=25.663,df=5,P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(χ2=1.45,df=2,P=0.482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4.28,P>0.05)。ApoEε2/ε3/ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因,χ2=10.85,df=2,P=0.0044基因型,χ2=13.17,df=5,P=0.022)。结论:ApoEε2/ε3/ε4多态可能是AD的疾病易感因子,但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2/ε3/ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。     

血管性痴呆和阿尔茨海默病认知功能损害的特征

目的:探讨血管性痴呆(vasculardementia,VD)和阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)认知功能损害及临床特点的差异,为早期诊断老年期痴呆提供依据。方法:对35例VD患者与34例AD患者进行简易智能状态量表(MMSE)测查及临床特点作对比研究。结果:①MMSE总分VD组(17.4±6.0)高于AD组(14.3±5.3)(t=3.908,P=0.001),6项因子分VD组高于AD组(t=3.614～3.614,P<0.05～0.01),VD以记忆力和计算力减退为主。②VD组高血压史、脑卒中史、局灶性神经系统体征(n/%:27/77,32/93,31/90)明显高于AD组(n/%:10/29,0,0)(χ2=9.583,13.568,112.759,P<0.05)。③VD急性或亚急性起病、病程呈波动特点多见,AD多呈缓慢起病、进行性发展。结论:结合VD与AD认知功能损害程度及不同的临床特点有助于VD与AD的早期诊断及鉴别诊断。     

阿尔茨海默病患者ApoE基因多态性与IL-6及TNF-α的相关性研究

目的 探究ApoE基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者的炎症因子水平以及临床表现的相关性。方法 回顾性收集2021年9月至2023年1月就诊于黄河三门峡医院神经内科的AD患者62例,另选取健康体检中心的50名健康体检者作为对照组。根据认知量表(ADAS-Cog)评分结果将AD组分为轻度组(AD-1组,n=29):ADAS-Cog评分<20分,中重度组(AD-2组,n=33):ADAS-Cog评分≥20分。观察AD-1组,AD-2组和对照组患者的ApoE基因型及血清IL-6和TNF-α水平,并分析ApoE基因多态性与IL-6和TNF-α水平的相关性。结果 AD-2组的ε3/4基因型比例以及ε4等位基因比例分别为39.39%、28.79%,高于AD-1组(13.79%、12.07%)和对照组(10.00%、7.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。ε4基因携带组的ADAS-Cog评分、IL-6、TNF-α水平分别为(22.15±4.97)分、(180.16±46.49) pg/mL、(68.81±7.70) pg/mL,均高于ε4基因非携带组[(18.97±5.22)分...     

丙酮酸激酶M型同工酶在阿尔茨海默病中的表达特点

目的 探讨脑脊液(CSF)中丙酮酸激酶M型同工酶(PKM)的表达特点及其与阿尔茨海默病(AD)核心标志物的相关性。方法 纳入ADNI数据库中痴呆(AD)组62例,轻度认知障碍(MCI)组130例,以及健康对照(CN)组83例,共275例研究对象。分析各组间CSF PKM水平差异以及PKM与AD生物标志物水平之间的相关性。结果 与CN组相比,MCI组及AD组CSF PKM水平均显著升高(P<0.05),与非载脂蛋白Eε4(APOEε4)基因携带者相比,该基因携带者PKM水平显著升高(P=0.011)。MCI组及AD组患者CSF PKM水平与CSF中总tau蛋白(t-tau)及磷酸化tau蛋白(p-tau)水平呈相关性(MCI:r=0.802,P<0.001;r=0.759,P<0.001。AD:r=0.783,P<0.001;r=0.715,P<0.001)。结论 AD及MCI患者中CSF PKM水平与CN组相比显著升高,其与tau蛋白呈正相关,且与APOEε4基因携带情况相关,提示其有待成为阿尔茨海默病的诊断标志物和干预靶点。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(APOE)基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,收集2016年8月至2019年3月中日友好医院内分泌和神经内科245例2型糖尿病无脑梗死患者(CON组)(男/女,128/117例)和270例2型糖尿病发生脑梗死患者(CI组)(男/女,145/125例),年龄范围40~85岁。采用实时荧光定量PCR技术检测APOE基因的多态性。应用t检验和χ^2检验比较两组间差异。结果CI组有高血压病史的患者(84.12%)显著高于CON组(70.42%)(χ^2=15.91,P<0.05);且CI组患者收缩压(142.78±20.52)mmHg明显高于CON组(133.89±18.58)mmHg(t=-5.16,P<0.05)。CI组与CON组比较,APOEε2/ε3及ε3/ε4基因型频率明显增高,而ε3/ε3基因型频率明显减低(χ^2=11.48,P<0.05);APOE的等位基因频率比较显示,CI组ε4的基因频率高于CON组,而ε3的基因频率低于CON组(χ^2=7.00,P<0.05)。Logistic回归分析显示,高血压史(OR=1.95,P<0.05)、收缩压(OR=1.02,P<0.05)、APOEε2/ε3(OR=2.08,P<0.05)与APOE基因ε3/ε4(OR=1.85,P<0.05)为T2DM患者发生脑梗死的独立危险因素。结论APOE基因的多态性可能与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

ApoE基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关系

目的　评价ApoEε4与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关系。 方法　对 15 6 0例老年患者 (平均年龄 77± 8岁 )进行ApoE等位基因测定 ;通过DSM Ⅳ标准将上述患者分为三组 ,进行统计分析。结果　在AD组中携带E4等位基因的患者为 30 9例 ,占此组的 5 0 % ,与非痴呆组比较差异有显著意义 (5 0 %vs32 % ,P<0 0 1)。ApoEε4 (P <0 0 0 0 1)、年龄 (P <0 0 0 0 1)、女性 (P <0 0 5 )是阿尔茨海默病发病的独立危险因素。ApoEε4 (P =0 6 9)不是血管性痴呆的独立危险因素。结论　ApoEε4与阿尔茨海默病有显著相关 ,是其发病的一个重要危险因素 ,但与血管性痴呆的关系仍不明确     

中国人群轻度认知功能障碍与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 系统评价中国人群轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 计算机检索PubMed、万方数据库、维普、中国知网及中国生物医学文献数据库,检索时间2005年1月至2015年3月,收集有关ApoE基因多态性与中国人群MCI相关的文献。采用RevMan 5.0软件进行数据合并及一致性检验并评估发表偏倚。结果 共11篇文献纳入研究,纳入人群5 200人,MCI组1 416例,对照组3 784例。ApoE ε4等位基因及ε4/4、ε3/4、ε2/4基因型携带者MCI易感性升高,差异有统计学意义;各基因型MCI的发病风险与基因型ε3/3人群比较中:基因型为ε4/4人群增高2.86倍(OR=2.86,95%CI=1.67～4.90,P＜0.01);基因型为ε3/4人群增高2.01倍(OR=2.01,95%CI=1.70～2.38,P＜0.01);基因型为ε2/4人群增高1.71倍(OR=1.75,95%CI=1.21～2.53,P＜0.01)。各等位基因MCI的发病风险与等位基因ε3人群相比较:等位基因为ε4人群增高2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.69～2.51,P＜0.01)。ApoEε2/3基因型携带者MCI易感性降低(ε2/3 vs ε3/3:OR=0.80,95%CI=0.66～0.97,P=0.02)。MCI的发病风险在基因型ε2/2及等位基因ε2人群的未见统计学差异。结论 中国人群ApoE等位基因ε4与MCI发病存在关系;等位基因ε3可能为MCI的保护基因,等位基因ε2与MCI发病未发现相关性。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

2型糖尿病患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的 探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)的相关性研究.方法 收集2018年1月～2019年12月宝鸡市中心医院收治的375例T2DM患者为...     

超声对Stanford A型主动脉夹层患者颈部动脉受累伴发血栓的血管评估价值

目的应用超声评估Stanford A型主动脉夹层患者继发颈部动脉夹层合并血栓对脑血供的影响。 方法连续性纳入2015年4月至2018年12月经空军军医大学西京医院急诊超声诊断及计算机断层扫描血管造影（CTA）确诊的Stanford A型主动脉夹层累及颈部动脉的住院患者49例,依据患者是否伴有颈部动脉血栓将其分为无血栓组26例和血栓组23例。收集患者的超声心动图、颈部血管超声及临床资料,将椎动脉及颈内动脉按血流频谱形态分为正常频谱、高阻力频谱、低速低阻频谱和窃血频谱4类。分析2组间超声心动图及颈部动脉血流频谱参数,并对2组的外科手术时间、术后神经系统症状及死亡率进行对比分析。 结果血栓组与无血栓组患者的超声心动图参数比较,差异均无统计学意义（P均>0.05）。血栓组颈部动脉血流频谱异常率为46.15%（12/26）,高于无血栓组的86.96%（20/23）,2组比较差异有统计学意义（χ²=9.561,P=0.006）。各频谱类型进行2组间比较,结果显示除高阻力频谱外,其他3种频谱类型发生率组间差异均有统计学意义（P均<0.05）。2组患者的外科手术时间、死亡率及术后神经系统症状发生率差异均有统计学意义（t=4.985,χ²=4.506、5.014,P均<0.05）,2组患者新发脑梗死发生率差异无统计学意义（P>0.05）。 结论主动脉夹层患者继发颈部动脉夹层合并血栓时,患者的颈部动脉血供明显受影响,且死亡风险也增加,血管超声能够评估颈部动脉血流频谱的变化,为患者脑血供状况评估及预后判断提供依据。     

CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ²检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型（GG/AG/AA）及等位基因（A/G）的差异,并以OR（95%CI）值表示等位基因（A/G）的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄［（64.12±12.65）岁vs（56.69±11.82）岁］、男性例数（129例vs 73例）方面比较,差异具有统计学意义（t=-71.33,P<0.001;χ²=4.634,P=0.031）。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%（24/201）、37.80%（76/201）、50.20%（101/201）,对照组分别为15.10%（21/139）、49.60%（69/139）和35.30%（49/139）,病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（χ²=7.508,P=0.023）,G等位基因携带者患脑梗死的风险增加（OR=1.490,95% CI：1.082~2.052）。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率（51.90%,70.80%）明显高于对照组（34.2%,43.2%）;动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率（51.80%,70.20%）明显高于对照组（35.30%,60.10%）,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型（动脉粥样硬化型脑梗死）及性别（男性）相关。     

老年脑梗死患者继发血管性痴呆的危险因素分析

[目的]探讨老年脑梗死患者继发血管性痴呆(VD)的危险因素.[方法]在两院就诊的193例老年脑梗死患者根据是否发生VD将患者分为VD组(74例)与非VD组(119例),比较两组患者一般资料,采用Logistic回归分析影响患者发生VD的危险因素;采用受试者工作特征曲线(ROC)分析计量指标诊断VD发生的效能;采用Pea...     

大面积脑梗死去骨瓣减压术后迟发性脑过度灌注综合征的危险因素分析

目的探讨大面积脑梗死（MCI）去骨瓣减压术（DHC）后迟发性脑过度灌注综合征（dCHS）的临床特征和危险因素。 方法回顾性分析宁波市医疗中心李惠利医院2016年6月至2020年9月收治的行DHC的44例MCI患者，根据CHS是否发生及发生时间将其分为dCHS组（10例）、急性脑过度灌注综合征（aCHS）组（14例）和无脑过度灌注综合征（CHS）组（20例）。比较三组患者的一般资料，并采用多因素Logistic回归对dCHS相关危险因素进行分析。 结果dCHS组、aCHS组和无CHS组患者大脑中动脉（MCA）闭塞、出血转化及出血转化再手术比较，差异均有统计学意义（χ² = 17.720、24.144、18.324，P均< 0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，MCA闭塞延迟再通[比值比（OR）= 16.750，95%置信区间（CI）（1.111，252.468），P = 0.042]与出血转化[OR = 10.206，95%CI（1.095，95.123），P = 0.041]是dCHS发生的独立危险因素。 结论MCA闭塞延迟再通与出血转化是行DHC的MCI患者发生dCHS的独立危险因素。     

高尿酸血症危险因素的数据挖掘及关联规则研究

目的使用关联规则的数据挖掘方法研究分析高尿酸血症危险因素的关联性及关联强度。 方法将调查的3 724例患者和社区居民的临床情况作为数据集,使用IBM SPSS Statistic19.0软件中的Apriori算法对数据集进行分析。 结果在3 724名调查人群中,高尿酸血症占样本的13.32%,三酰甘油、肌酐、尿素氮和总胆红素异常分别占25.76%、7.90%、13.91%和13.56%,高尿酸血症患病率分别为20.24%、43.70%、22.28%和20.72%。关联规则分析结果显示,高血压（χ²=34.01,P＜0.001）、糖尿病（χ²=9.07,P=0.003）、三酰甘油（χ²=20.38,P＜0.001）、总胆红素（χ²=57.03,P＜0.001）、谷丙转氨酶（χ²=6.156,P=0.017）、肌酐（χ²=102.71,P＜0.001）和尿素氮（χ²=72.82,P＜0.001）有统计学显著性差异;而血糖（χ²=0.369,P=0.584）、总胆固醇（χ²=1.081,P=0.326）和谷草转氨酶转氨酶（χ²=3.656,P=0.074）无统计学差异。 结论高血压、肌酐、三酰甘油和总胆红素是高尿酸血症的危险因素,高尿酸血症与高血压密切相关,是高血压的独立危险因素和预测因素。     

ApoE基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性。方法采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平。结果实验组和对照组ApoE基因型分布构成比比较差异有统计学意义(P0.05),对照组E2/3基因型构成比高于实验组。实验组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组,对照组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显高于实验组,差异有统计学意义(P0.05)。E2/3基因型实验组患者HDL-C水平明显高于E3/4基因型患者,而E3/4基因型患者TC、LDL-C水平明显高于E2/3基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。不同ApoE基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝等患者中的构成比有所差异,E3/4基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝患者中所占比例高于E2/3基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能是导致个体血脂水平差异的重要原因之一,也是导致慢性心血管疾病发生、发展的危险因素。