广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析

摘要:目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用 SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G 位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(X = 6.294,P = 0.043) ;TG( OR= 2.443, 95%CI:1.197-4.988 ,P=0.014)、TT( OR= 2.057 ,95%CI:1.017-4.159, P=0.045)及TG+TT( OR= 2.222, 95%CI:1.122~4.402 ,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG .TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍 ( OR= 2.863 ,95% CI:1.352~ 6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291, 95%Cl:1.094~4.800, P=0.028)和2.532 倍(OR= 2.532,95%CI:1.235~ 5.192 ,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Gr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遺传标志物。     

脂联素及其基因多态性与广西地区壮族代谢综合征患者的相关性

目的探讨脂联素(APN)及其基因位点+45 T/G和-11377 C/G的多态性与广西地区壮族代谢综合征(MS)患者的相关性。方法 ELISA法检测广西地区壮族和汉族MS患者、壮族和汉族健康人群(各100例)血清APN水平,PCR-RFLP技术检测APN基因-11377 C/G和+45 T/G位点多态性。结果与同民族健康组比较,两民族MS组血清APN水平均降低(P均0.05)。4组受试者APN+45等位基因分布频率差异有统计学意义(χ~2=26.560,P=0.000),且与同民族健康对照组比较TT和TG基因型分布频率降低,GG基因型升高(P均0.05)。4组受试者APN-11377位点等位基因分布频率差异无统计学意义(χ~2=2.051,P=0.562)。此外,不同民族MS患者APN+45 T/G基因型间血清APN水平差异有统计学意义,且与同民族TT基因型比较,TG和GG型均降低(P均0.05)。结论 APN+45位点的多态性及血清APN水平改变可能与广西地区壮族和汉族MS发生密切相关。     

痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

白细胞介素10基因启动子多态性与多发性硬化发病关系的meta分析

目的 探讨白细胞介素10基因启动子多态性-1082 G/A、-819 C/T和-592 C/A与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的关系.方法 在PubMed、EBSCO、Ovid、EMbase、CNKI、万方科技与维普数据库中系统性检索1990年1月1日至2015年1月31日发表的相关文献,在等位基因、显性遗传、隐性遗传和共显性遗传4类模型下,合并OR值和95％ CI,并行敏感性分析和发表偏倚评估.结果 共纳入10篇文献,病例组1 483例,对照组1 796例.在所有模型中,-1082、-819位点基因分布在MS组与对照组间差异无统计学意义.但隐性遗传模型(AAvs GA+GG)显示复发缓解型+继发进展型MS亚组与对照组在-1082位点上的基因分布差异有统计学意义(OR=0.729,95％CI=0.534～0.995,P＜0.05).等位基因模型(A vs C)(OR=0.825,95％CI =0.683～0.998,P＜0.05)、显性遗传模型(AA+CA vs CC)(OR=0.764,95％CI=0.605～0.966,P＜0.05)和杂合子模型(CA vs CC)(OR=0.750,95％CI=0.585～0.960,P＜0.05)表明MS组与对照组在-592位点上的基因分布差异有统计学意义.敏感性分析显示,除-819位点杂合子模型和-592位点等位基因模型结果 不稳健外,3个位点各模型均稳健.未发现明显发表偏倚.结论 -1082位点AA基因型对复发缓解型及继发进展型MS的发生具有保护作用;-592位点CA基因型对MS的发生具有保护作用,而CC基因型携带者更易发生MS;-819位点CT基因型相对于CC基因型携带者可能不易发生MS.     

Pre-miR-146a rs2910164基因多态性与癌症易感性的荟萃分析

目的探讨pre-miR-146a rs2910164(CG)位点多态性与癌症易感性的关系。方法通过Pubmed和Embase数据库全面检索相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并,用STATA 12.0软件分析,并由Begg漏斗图和Egger检验来评估发表偏倚。结果 37篇文献被纳入分析,包括18 736例癌症患者和25 417例对照者。用荟萃(meta)分析结合风险比(odd ratio,OR)及95%可信区间(CI)分析,发现rs2910164与整个癌症易感性无显著关联。种族分层分析发现,rs2910164 G等位基因可增加亚洲人群(GG vs CC:OR=1.19,95%CI=1.02~1.39;GG vs GC+CC:OR=1.11,95%CI=1.00~1.23)、降低高加索人群(GG vs GC+CC:OR=0.89,95%CI=0.80~0.99)对癌症的易感性。癌症类型的分层分析发现,rs2910164G等位基因与肝细胞癌(GG vs CC:OR=1.47,95%CI=1.19~1.80;GG vs GC+CC:OR=1.25,95%CI=1.05~1.47)的易感性相关。结论 rs2910164 G等位基因可增加亚州人群、降低高加索人群对癌症的易感性,并与肝细胞癌的易感性相关。     

中国汉族人脂联素基因rs2241766及rs1501299多态性与2型糖尿病及代谢指标的关系

目的在中国汉族人群中,观察脂联素基因rs2241766(T>G)和rs1501299(G>T)多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的关系。方法使用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术结合基因直接测序法,对糖耐量正常(NGT)者150例及2型糖尿病(T2DM)患者285例,进行基因的检测及代谢指标的观察。结果 rs2241766 TT、TG、GG基因型和rs1501299 GG、GT、TT基因型,在T2DM组及NGT组中的分布存在显著差异。rs2241766 G(TG+GG)等位基因携带者患T2DM的风险增加2倍,而rs1501299 TT携带者患T2DM的风险下降;偏相关分析显示,rs2241766 G(TG+GG)等位基因与HOMAIR呈现正相关,rs1501299 TT基因型与HOMAIR呈现负相关;rs2241766 G携带者以及rs1501299 TT携带者的体质量指数(BMI)、腰臀部(WHR)、体脂百分比(%body fat)显著升高。结论 rs2241766 G是中国汉族人T2DM的危险因素,而rs1501299 TT则是保护因素。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

IRF7/KIAA154和STAT4基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

目的 分析IRF7/KIAA1542(rs4963128,rs2246614)和STAT4 (rs7574865)基因多态位点与中国汉族人群SLE易感性的关系,探讨这些基因多态性与SLE患者狼疮肾炎和自身抗体产生及各种临床症状的相关性.方法 采用MALDI-TOF-MS基因分型法对748例SLE患者(SLE组)和750名健康人(健康对照组)进行关联分析.同时采用IIF法检测抗dsDNA抗体,采用免疫双扩散法检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体和抗RNP抗体,并分析这些抗体与SLE的关系.结果 在健康对照组中rs574865(STAT4)T/T、T/G、G/G基因型频率和T、G等位基因频率分别为9.4%、45.6%、45.0%、32.2%、67.8%,SLE组为17.0%、48.1%、34.9%,41.0%59.0%,两组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(x2=26.30,P<0.01).另外,与健康对照组比较,SLE组中T/T基因型频率和T等位基因频率明显升高,而且在3个遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下基因型频率差异都有统计学意义(P均<0.01).rs4963128和rs2246614(IRF7/KIAA1542)2个多态位点的基因型频率和等位基因频率在SLE组和健康对照组中的差异均无统计学意义(x2值分别为4.49、5.32,P均>0.05),但rs2246614位点基因型频率在隐性遗传模型下的差异具有统计学意义(P<0.05),而rs4963128位点基因型频率在3个遗传模型下的差异均无统计学意义(P均>0.05).临床症状分析结果显示,rs4963128(IRF7/KIAA1542)在狼疮肾炎组(OR=2.69,95% CI=1.89～3.82,P<0.01)、抗SSA抗体组(OR=0.61,95%C/=0.43～0.87,P<0.05)和抗SSB抗体组(OR=0.36,95% CI=0.23～0.56,P<0.01)的差异都有统计学意义.同时,rs2246614在关节症状阳性组与阴性组中的差异有统计学意义(OR=1.34,95% CI:1.06～1.69,P<0.05).结论 rs7574865(STAT4)与中国汉族人群SLE易感性相关.rs4963125,rs2246614(IRF7/KIAA1542)虽然与SLE易感性无明确相关性,但却与SLE患者的多种临床症状(如狼疮肾炎、关节症状)和抗SSA抗体、抗SSB抗体的产生有相关性.     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

PNPLA3基因多态性与非酒精性脂肪性肝病关系的初步探讨

目的 分析PNPLA3基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的关系,探讨PNPLA3 rs738409G突变基因携带者NAFLD发生的危险因素,为预防NAFLD的发生提供理论依据。方法 收集航天中心医院2012年～2013年体检者共617例,包括324例健康者和293例NAFLD患者。采用实时荧光定量PCR法检测所有研究对象的rs738409分型,并采用Oneway ANOVA比较不同基因型组之间年龄,性别,BMI,TG,CHOL,hs-CRP,ALT,AST,FPG,HbA1c,CEA,AFP和CA19-9差异有无统计学意义。采用单因素方差分析比较健康组和NAFLD组之间部分生化检测指标和肿瘤标志物的表达水平差异有无统计学意义。Logistic回归分析用于评估rs738409G携带者NAFLD发生的危险因素。结果 ALT(U/L)在CC,CG和GG基因型中的血清水平分别是17.8(12.9,25.3),20.00(14.40,27.65)和20.2(14.85,38.8),表达水平逐渐增高,差异均具有统计学意义(P值均<0.05)。AST(U/L)在CC,CG和GG基因型中的血清水平分别是20.3(17.6,24.5),20.70(17.95,25.20)和22.3(18.60,29.65),仅在CC组和GG组(P=0.000)、CG和GG组(P=0.004)之间的差异具有统计学意义(P值均<0.05)。年龄,性别,BMI,TG,CHOL,hs-CRP,FPG,HbA1c,CEA,AFP和CA19-9在不同基因型的表达差异无统计学意义(P值均>0.05)。BMI(Kg/m²),ALT(U/L),AST(U/L),TG(mmol/L),hs-CRP(mg/ml),FPG(mmol/L)和HbA1c(%)在NAFLD患者组与健康对照组中的表达水平分别是[22.97±2.58 vs 26.74±2.35],[15.65(11.97,21.3)vs 24(17.55,35.4)],[19.8(17.3,23.5)vs 22(18.9,,27.35)],[0.99(0.75,1.40)vs 1.77(1.23,2.54)],[0.89(0.64,1.41)vs 1.43(0.96,2.51)],[4.88(4.61,5.21)vs 5.14(4.82,5.62)]和[5.50(5.3,5.7)vs 5.70(5.45,6.00)],差异均具有统计学意义(P值均<0.05)。Logistic回归分析结论显示,BMI,TG,ALT和HbA1c是rs738409G突变基因携带者NAFLD的危险因素,回归系数分别是0.707,2.968,2.765和21.301。结论 对于rs738409G突变基因健康携带者应该定期监测BMI,TG,ALT和HbA1c,预防NAFLD的发生。     

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ²=6.314,P<0.05), GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0...     

南京地区8 442例健康成人Lp(a)水平调查分析

目的 分析南京地区健康人群血清脂蛋白(a)[lipoprotein(a),Lp(a)]水平与年龄、性别之间的关系。方法 收集2014年在南京医科大学第一附属医院体检的8 442份血清样本,采用胶乳增强免疫比浊法检测Lp(a),依性别和年龄分组,年龄分成6个组:15～29,30～44,45～59,60～69,70～79和≥80岁。采用SPSS21.0软件进行统计分析。结果 女性总体Lp(a)水平[134±197mg/L(M±QR,下同)]高于男性(126±178 mg/L),差异有统计学意义(U=8 355 137,P<0.001)。不同性别人群中,Lp(a)水平与年龄呈弱相关性(r=0.154,P<0.001),随年龄组增大Lp(a)水平有升高的趋势。男性1～6组Lp(a)分别为:106.5±151.0,119.0±170.0,128.0±179.0,159.0±206.0,145.0±200.0和162.0±190.0 mg/L,1,2组、2,3组、3,4组间比较差异有统计学意义(U分别为645 152.5,1 006 572.0和197 595.0; P均<0.05),4,5组、5,6组间比较差异无统计学意义(U分别为59 127.0和15 959.5; P均>0.05); 女性1～6组Lp(a)分别为:128.0±194.0,128.0±187.0,139.0±207.0,157.0±228.0,173.5±227.0和150.0±201.0 mg/L,2,3组间比较差异有统计学意义(U为641 147,P为0.006),1,2组、3,4组、4,5组、5,6组间比较差异无统计学意义(U分别为783 676,92 442.5,16 069.5和3 038; P均>0.05)。结论 南京地区健康人群Lp(a)水平与性别、年龄有关,有必要建立不同的参考区间。     

卵巢子宫内膜异位症患者血清磷脂酰胆碱、苯丙氨酰- 异亮氨酸表达水平及临床价值研究

目的 探讨卵巢子宫内膜异位症（ovary endometriosis,OEM）患者血清磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine, PC）、苯丙氨酰 -异亮氨酸（phenylalanyl-isoleucine, PheIL）表达水平及临床价值。方法 选取 2020年 1月～2022年 1月期间亳州市人民医院诊治的 OEM患者 163例为研究对象（OEM组）,根据患者术后复发情况分为复发组（n=35）和未复发组（n=128）。以同期因卵巢良性疾病诊治的 60例女性患者为对照组。应用高效液相色谱 -串联质谱法（high performance liquid chromatography tandem mass spectrometry,HPLC-MS/MS）检测各组血清 PC和 PheIL水平。比较不同美国生殖医学会（American Society of Reproductive Medicine,ASRM）分期、痛经程度 OEM患者血清 PC和 PheIL水平差异。单因素及多因素 COX回归分析影响 OEM复发的危险因素。受试者工作曲线评价血清 PC,PheIL及联合检测对 OEM复发的诊断价值。结果 OEM组患者血清 PC（34∶3）（18.01±3.66μg/ml）,PheIL（64.38±7.75 ng/ml）均高于对照组（1.66±0.47μg/ml,42.66±6.50ng/ml）,差异具有统计学意义 (t=34.388,18.145,均 P <0.05)。ASRM分期Ⅲ～Ⅳ期的 OEM患者血清 PC（34∶3）（21.74±3.71μg/ml）,PheIL水平（71.22±7.89ng/ml）高于Ⅰ～Ⅱ期患者（14.41±3.50μg/ml,57.79±7.60ng/ml）,差异具有统计学意义 (t=12.979,11.069,均 P<0.05)。ASRM分期Ⅲ～Ⅳ期（OR=1.510, P<0.001）,PC（34∶3）升高（OR=1.446, P<0.001）,PheIL升高（OR=1.706,P<0.001）是影响 OEM患者术后复发的独立危险因素,术后妊娠（OR=0.736,P<0.001）和术后用药（OR=0.749,P<0.001）是影响 OEM患者术后复发的保护因素。血清 PC（34∶3）和 PheIL联合检测对 OEM复发诊断的曲线下面积（95%CI）为 0.864(0.840～0.879),大于血清 PC（34∶3）和 PheIL单一指标检测 0.772(0.735～0.808),0.727(0.683～0.770),差异具有统计学意义 (Z=4.252,5.640,均 P <0.001)。结论 OEM患者血清 PC和 PheIL水平升高 ,两者与 ASRM分期有关,两者联合检测有助于预测 OEM复发。     

急性心肌梗死老年患者NLRP3基因多态性与炎症指标的关联性

目的探究急性心肌梗死老年患者NLRP3基因多态性与炎症指标的关联性。 方法选择2019年1月至2021年1月于蚌埠医学院第二附属医院就诊的急性心肌梗死老年患者126例作为研究组,选择同期体检的健康者100例作为对照组。抽取所有研究对象的空腹静脉血,检测血清高敏C反应蛋白（hs-CRP）、白介素1β（IL-1β）、白介素18（IL-18）以及NLRP3水平,比较研究组和对照组的差异。检测研究组患者NLPR3基因rs10754558位点、rs35829419位点的多态性,比较不同基因型患者血清hs-CRP、IL-1β、IL-18水平的差异。 结果研究组患者hs-CRP、IL-1β、IL-18、NLRP3水平均显著高于对照组［（4.8±2.3）mg/dl vs（1.4±0.9）mg/dl,P＜0.001;（186.4±18.3）ng/ml vs（46.3±16.7）ng/ml,P＜0.001;（241.6±32.5）pg/ml vs（124.6±28.1）pg/ml,P＜0.001;（1.94±0.65）pg/ml vs（0.92±0.54）pg/ml,P＜0.001］,肌钙蛋白阳性比例显著高于对照组（72.22% vs 0,P＜0.001）。研究组中,rs10754558位点GG基因型血清hs-CRP［（5.6±2.4）mg/L］、IL-1β［（217.6±16.7）ng/ml］、IL-18［（264.3±24.7）pg/ml］水平最高,GC基因型次之［（4.6±2.1）mg/L、（177.1±16.3）ng/ml、（236.8±24.1）pg/ml］,CC基因型最低［（4.0±2.1）mg/L、（156.4±15.9）ng/ml、（210.2±23.9）pg/ml］,组间差异均具有统计学意义（P＜0.05）。rs35829419位点AA基因型hs-CRP［（7.0±1.9）mg/L］、IL-1β［（229.2±17.2）ng/ml］、IL-18［（285.3±28.6）pg/ml］水平最高,AC基因型次之［（5.3±2.0）mg/L、（194.3±16.8）ng/ml、（253.4±28.9）pg/ml］,CC基因型最低［（4.6±1.8）mg/L、（183.0±17.0）ng/ml、（236.3±28.2）pg/ml］,组间差异均具有统计学意义（P＜0.05）。GG+GC（OR=1.726,95%CI：1.306~4.018,P＜0.001）、AA+AC（OR=4.617,95%CI：2.512~8.019,P＜0.001）是影响急性心肌梗死的独立危险因素。 结论急性心肌梗死老年患者NLRP3基因rs10754558位点、rs35829419位点基因多态性影响血清炎症指标水平。     

Small dense LDL particles and metabolic syndrome in a sample of middle-aged women. Findings from Progetto Atena

Metabolic Syndrome (MS) is highly prevalent in the general population. Recently, small dense LDL (sd-LDL) particles have been considered a risk marker in MS diagnosis. We analyzed cross-sectionally the association between sd-LDL and MS in a population-based sample of 210 middle-aged southern Italian women; among them 86 participants had MS (prevalence 40.9%). LDL particle separation was performed by Lipoprint System: seven LDL subfractions were obtained and LDL score (% of sd-LDL particles) calculated. Women with the MS diagnosis had significantly higher LDL score as compared to participants without MS diagnosis (median 0 vs. 3.6, p<0.001 by Mann Whitney). The univariate analysis showed a positive and significant association between MS diagnosis (OR 4.80; 95% CI 2.29-10.18; p<0.001 for MS diagnosis) and some MS components Triglycerides (TG), HDL Cholesterol (HDL-C), (OR 14.82; 95% CI 5.24-41.88; p<0.001 for Ln TG); (OR 0.92; 95% CI 0.89-0.95; p<0.001 for HDL-C) and LDL score. Apo B and insulin levels were also positively related to the presence of sd-LDL (OR 31.56; 95% CI 5.58-178.29; p<0.001 for apo B); (OR 1.07; 95% CI 1.00-1.15; p<0.05 for insulin). After controlling for age, insulin and apo B, MS diagnosis (OR 4.0; 95% CI 1.76-9.09; p<0.001 for MS diagnosis) and MS components (TG, HDL-C) (OR 4.41; 95% CI 1.22-15.87; p=0.023 for Ln TG); (OR 0.94; 95% CI 0.89-0.98; p=0.009 for HDL-C) remained significantly associated with high LDL score (upper quintile). Our results suggest that sd-LDL particles could be a valuable marker for diagnosis and severity of the MS. Future prospective epidemiological studies are envisaged to explore the specific contribution of this marker on cardiovascular risk. LDL size measurement could be an useful tool for identifying a subsample patients with prominent lipoprotein abnormality, within the large population with the MS diagnosis, and who are candidates for intensive lipid-lowering interventions.     

四川省绵阳地区健康儿童维生素A,D和E营养水平的分析研究

目的 了解四川省绵阳地区1～16岁健康儿童维生素A,25-羟基维生素D[(25-(OH)D)]和维生素E水平。方法 以2017年1～12月在绵阳市中心医院儿保门诊接受健康体检的750例健康儿童作为研究对象,按年龄分为3组:婴幼儿1～3岁481例,学龄前(3～6岁)儿童132例,青少年(6～16岁)137例,采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)法检测血清维生素A,25-(OH)D和维生素E水平。结果血清维生素A,25-(OH)D和维生素E平均水平分别为0.45±0.25 mg/L,27.27±11.38 ng/mL及9.18±5.75 mg/L。血清维生素A水平无年龄差异(χ²=1.002,P=0.606),血清25-(OH)D水平(χ²=6.843,P=0.033)与维生素E水平(χ²=14.922,P=0.001)在不同年龄组差异有统计学意义。维生素A构成比在年龄上差异有统计学意义(χ²=35.471,P<0.01),在各年龄组中均存在过量情况,且随着年龄增长呈增加趋势; 血清25-(OH)D构成比在年龄上差异有统计学意义(χ²=20.900,P<0.01),其缺乏率和不足率随着儿童年龄增长呈增加趋势; 维生素E构成比无年龄差异(χ²=7.054,P=0.133),其在各年龄组缺乏率与不足率均较明显,其中学龄前组总体缺乏最为严重,达74.2%。结论 四川省绵阳地区1～16岁健康儿童维生素A,25-(OH)D和维生素E的营养状况不容乐观,应提高对脂溶性维生素的监测、预防意识,增加富含维生素A,25-(OH)D和维生素E的食物摄入,必要时在医生指导下及时补充维生素制剂。     

SLE患者血清胱抑素C与血脂的相关性分析

目的 探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清胱抑素C(Cys C)与血脂的相关性及其临床意义。方法 采用全自动生化仪测定136例SLE患者和113例体检健康者的血清胱抑素C(Cys C)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和超敏C反应蛋白(hsCRP)浓度。所得数据用SPSS13.0统计软件进行统计分析。结果 SLE患者组与健康对照组比较,血清hsCRP(13.5±4.85 mg/L vs 2.03±0.88 mg/L),Cys C(2.63±1.95mg/L vs 0.85±0.37 mg/L),LDL-C(3.06±1.21 mmol/L vs 2.33±0.41 mmol/L),TC(5.32±2.63 mmol/L vs 4.02±1.67 mmol/L)和TG(1.92±0.83 mmol/L vs 1.44±0.8 mmol/L),显著高于健康对照组,两组比较差异有统计学意义(t=2.45～12.4,P值均＜0.05); 与健康对照组比较,SLE组患者HDL-C(1.12±0.31 mmol/L vs 1.52±0.85 mmol/L)水平降低(P值＜0.01)。SLE患者组血清Cys C与hsCRP水平和TG,TC,LDL-C水平呈正相关(P值＜0.01),和HDL-C水平呈负相关(P值＜0.01),而健康对照组无明显相关性(P值＞0.05)。结论 SLE患者血清Cys C水平升高与血脂水平存在明显相关性,联合检测SLE患者血清Cys C和血脂指标对SLE患者并发心血管疾病和动脉粥样硬化疾病进行预防、早期诊断和治疗有重要意义。