microRNA-137基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性

目的分析microRNA-137基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性。方法2017年1月至2019年1月,SNaPshot检测缺血性卒中后抑郁患者250例(患者组)和健康体检者250例(对照组)microRNA-137基因rs1625579位点的基因型,逆转录荧光定量聚合酶链反应检测外周血单个核细胞microRNA-137相对表达量,并分析其与rs1625579位点不同基因型的关系。结果患者组rs1625579位点等位基因T高于对照组(OR=2.033,95%CI 1.255~3.294,P=0.003),基因型TT高于对照组(OR=2.139,95%CI 1.272~3.595,P=0.004);患者组microRNA-137相对表达量显著低于对照组(t=28.230,P<0.001);对照组TT基因型的microRNA-137相对表达量显著低于GT+GG基因型(t=3.764,P<0.001)。结论microRNA-137基因rs1625579位点TT基因型可能通过下调microRNA-137的表达,参与缺血性卒中后抑郁的发病。     

5-羟色胺转运体基因多态性和抑郁症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、严重程度及自杀行为是否相关。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定中、重度中国汉族抑郁症患者150例和正常对照150例5-HTTLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与抑郁症发病、严重程度及自杀行为的相关性。结果病例组与对照组比较,5-HTTLPR基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05),患者S等位基因频率高于对照组(52.3%vs 43.0%),LL(21.3%vs 34.0%)基因型、L(47.7%vs 57.0%)等位基因频率均低于对照组;病例组严重程度分层比较,5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论中国汉族人群5-HTTLPR的SS型可能是抑郁症易感基因型,S等位基因和自杀可能相关,携带SS基因型的抑郁症患者可能是自杀的易感人群。     

PALB2基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的相关性

目的探究乳腺癌易感基因PALB2单核苷酸多态性与乳腺癌及其临床病理学参数的关系。方法收集280例乳腺癌患者作为病例组,288例健康人作为健康人对照组。以Mass ARRAY基因分型技术检测多态性位点rs447529、rs249954和rs120963在病例组和健康人对照组中的基因型分布,采用Logistic回归模型分析各基因型与乳腺癌易感性及其临床病理学参数的关系。结果 rs447529位点各基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(P0.05),rs120963位点的突变基因型TC(OR=2.46,95%CI=1.70~3.56,P0.01)、CC(OR=3.78,95%CI=1.58~9.01,P0.05)及TC/CC(OR=2.61,95%CI=1.82~3.72,P0.01)在病例组的分布频率均显著高于健康人对照组,rs249954位点的突变基因型CT(OR=1.99,95%CI=1.37~2.88,P0.01)、TT(OR=3.22,95%CI=1.75~5.92,P0.01)及CT/TT(OR=2.16,95%CI=1.51~3.09,P0.01)在病例组中的分布频率亦均显著高于健康人对照组。按照月经状态和初潮年龄进行分层分析,这2个多态性位点的各基因型在病例组中分布频率均显著高于健康人对照组(P0.05)。rs120963和rs249954与乳腺癌患者的肿瘤体积及淋巴结转移相关。结论 PALB2基因rs120963和rs249954位点基因多态性是乳腺癌发病的危险因素,并与乳腺癌的病理组织学参数相关。     

乙醛脱氢酶2基因多态性及生活习惯与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性及不良生活习惯与胃癌易感性的相关性。方法采用基因芯片技术检测161例胃癌患者及150名体检正常者(正常对照组)ALDH2基因多态性,同时收集生活习惯资料(吸烟,饮酒,是否速饮速食、暴食,是否喜好热食、腌制食物、辛辣食物)。采用Logistic回归分析评价胃癌易感性的影响因素。结果胃癌组不良生活习惯比例均明显高于正常对照组(P0.05)。ALDH2基因多态性中GG基因型频率明显高于GA和AA基因型(P0.05),G等位基因频率明显高于A等位基因(P0.05);但男、女性之间GG、GA、AA基因型频率及G、A等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示基因型[比值比(OR)=3.767,95%可信区间(CI)1.92~8.77]、等位基因(OR=3.200,95%CI 1.68~7.85)、不良生活习惯(OR=2.779,95%CI 0.85~5.82)和胃癌症状(OR=3.180,95%CI 0.99~6.72)为胃癌易感性的影响因素(P0.05)。结论不良的生活习惯及ALDH2基因多态性与胃癌易感性有关。     

老年维持性血液透析患者抑郁相关因素分析

目的了解老年维持性血液透析患者抑郁发生情况及其相关影响因素,提出有针对性的干预措施。方法对177例老年维持性血液透析患者进行老年综合评估,并收集患者的基本资料和实验室数据。将患者分为抑郁组和非抑郁组。结果 177例老年维持性血液透析患者抑郁的患病率为27.68%(49/177),单因素分析两组患者的性别(χ~2=4.731,P=0.030)、教育程度(χ~2=10.767,P=0.001)、血红蛋白(t=-2.255,P=0.026)、日常生活活动能力包括躯体性日常生活活动能力(OR 5.625,95%CI2.695~11.740,P0.001)及工具性日常生活活动能力(OR 4.950,95%CI 2.447~10.009,P0.001)、步态平衡(OR 4.950,95%CI 2.447~10.009,P0.001)、视力(OR 0.160,95%CI 0.059~0.431,P0.001)、便秘(OR 2.913,95%CI 1.463~5.798,P=0.002)、营养状况包括营养不良风险(OR8.261,95%CI 1.865~36.582,P0.001)和营养不良(OR 24.117,95%CI 5.069~114.733,P0.001)、社会支持况状包括客观支持(t=-2.876,P=0.005),主观支持(t=-2.419,P=0.017)及支持利用度(t=-3.505,P=0.001),两组相比较差异具有统计学意义。多因素逐步回归分析显示:教育程度低(OR0.178,95%CI 0.071~0.444,P0.001)、躯体性日常生活能力受损(OR 2.644,95%CI 1.026~6.815,P=0.044)、营养状况下降包括营养不良风险(OR 11.475,95%CI 2.247~58.609,P=0.003)和营养不良(OR 11.920,95%CI 2.141~66.348,P=0.005)、社会支持利用度低(OR0.740,95%CI 0.611~0.895,P=0.002)及便秘(OR 2.729,95%CI 1.102~6.758,P=0.030)是老年维持性血液透析患者发生抑郁的独立相关因素。结论老年维持性血液透析患者抑郁的发生率较高,直接影响患者的生活质量,应采取有效的治疗及护理方式,改善患者抑郁状态,提高患者的整体生活质量,延长生命。     

白细胞介素-9单核苷酸多态性与食管癌淋巴结转移易感性的关系

目的研究白细胞介素-9(IL-9)单核苷酸多态性与中国汉族人群食管癌患者淋巴结转移易感性的关联。方法采用SNPscan TM高通量基因分型技术,分析355例食管癌患者淋巴结转移组(85例)和无淋巴结转移组(例)IL-9 rs31563 CT和IL-9 rs31564 GT这两个多态性位点各基因型分布频率,并计算各基因型的食管癌淋巴结转移风险及其95%可信区间。结果 IL-9 rs31563 CT基因型分布频率在组间没有统计学差异(P=0.171)。多因素Logistic回归分析,较CC野生纯合型相比,IL-9 rs31563 CT基因型(调整OR=0.58,95%CI=0.30~1.11,P=0.10)和TT基因型(OR及95%CI无数值显示,P=0.99)与食管癌淋巴结转移易感性没有统计学相关性。隐性模型分析结果提示,以CC+CT联合型作为参照,IL-9 rs31563 TT突变纯合型与食管癌淋巴结转移易感性没有统计学关联(OR及95%CI无数值显示,P=0.99)。对IL-9 rs31564 GT做同样的单基因位点和Logistic回归分析,也未发现其基因型分布频率在淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间存在差异,结果也未显示其突变基因型与食管癌淋巴结转移易感性存在统计学意义的关联。结论 IL-9 rs31563 CT和IL-9 rs31564 GT基因多态性与食管癌淋巴结转移易感性之间无相关性,还需要进一步的功能学研究及多中心大样本研究对本次实验结果加以验证。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

中国人群miR-449a单核苷酸多态性与胃癌易感性的相关性研究

目的 探讨miR-449a rs112310158基因多态性与胃癌易感性的关系。方法 共纳入448例胃癌患者和452例健康对照者。miR-449a rs112310158基因型检测采用聚合酶链反应结合直接测序方法。miR-449a表达水平检测采用荧光定量PCR方法。此单核苷酸多态性位点功能由RT-PCR和免疫组化试验验证。结果 相对于对照组,胃癌病例组在吸烟者(OR=1.345,95%CI=1.028～1.761)、饮酒者(OR=1.910,95%CI=1.465～2.490)、有肿瘤家族史者(OR=4.178,95%CI=1.554～11.231)、幽门螺杆菌感染率较高者(OR=1.428,95%CI=1.098～1.857),差异均具有统计学意义。相较AA基因型,GG基因型显著增加胃癌的发病风险(OR=2.542,95%CI:1.304～4.954,P=0.005)。相较于A等位基因,携带G等位基因的个体罹患胃癌的风险升高(OR=1.279,95%CI:1.012～1.617,P=0.043)。GG型患者比AA型患者miR-449a表达水平下降。与AA基因型相比,miR-449a靶基因PRKCE在GG基因型胃癌患者中有更高的表达。结论 该研究发现miR-449a rs112310158是胃癌的遗传易感因素之一。     

广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析

摘要:目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用 SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G 位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(X = 6.294,P = 0.043) ;TG( OR= 2.443, 95%CI:1.197-4.988 ,P=0.014)、TT( OR= 2.057 ,95%CI:1.017-4.159, P=0.045)及TG+TT( OR= 2.222, 95%CI:1.122~4.402 ,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG .TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍 ( OR= 2.863 ,95% CI:1.352~ 6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291, 95%Cl:1.094~4.800, P=0.028)和2.532 倍(OR= 2.532,95%CI:1.235~ 5.192 ,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Gr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遺传标志物。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感,不同性别孤独感发生率无差异性,不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）;随年级增加,孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970,P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题,老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童,以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。