先天性左冠状动脉主干闭锁3例超声心动图特征及文献复习

目的 通过研究先天性左冠状动脉主干闭锁（LMCAA）的超声心动图表现,提高对LMCAA诊断的准确性.方法 回顾性分析经冠状动脉造影证实的3例LMCAA患儿的超声心动图检查结果,并复习相关文献,总结LMCAA超声心动图特征.结果 LMCAA特异性超声心动图特征：①主动脉左冠状动脉窦内无左冠状动脉主干开口,左冠状动脉主干近心端闭锁呈盲端,远心端内径细窄,发育不良;②右冠状动脉内径增宽;③多切面未显示左冠状动脉与肺动脉确切连接的证据.LMCAA非特异性超声心动图特征：①左心室明显扩大,左室收缩功能可正常或减低;②二尖瓣腱索、乳头肌回声显著增强,可伴有二尖瓣脱垂.彩色多普勒超声特征：①收缩期二尖瓣口可见中至大量反流信号;②左、右冠状动脉之间形成细小侧支循环; ③左冠状动脉前降支和回旋支血流为逆向灌注（向心性）;④发育不良的左冠状动脉虽然在肺动脉周围分布,但彩色多普勒超声不能显示其与肺动脉连接的确切逆灌血流信号.结论 LMCAA有特异性的超声心动图特征,提高对LMCAA的全面认识是诊断本病的关键.     

MEF2A突变与冠状动脉疾病遗传性

冠状动脉疾病（CAD）和其最重要并发症——急性心肌梗塞（MI）是目前发达国家导致丧失劳动能力和死亡的主要原因。尽管CAD／MI的相关遗传基础还知之甚少，但其多发风险因素已确定，包括家族史、高血压、高胆固醇血症、肥胖、吸烟和糖尿病。虽然特异基因还未确定，但对患病同胞对进行基因组范围关联分析已确定CAD／MI4个易感座位。     

32例儿童性染色体异常核型和临床分析

本文总结了３２例儿童性分化异常染色体核型与临床的研究，其中性染色体数目异常１７例，占５３．１％，结构异常４例，占１２．５％，部分患儿进行了４项内分泌放免测定，其他还进行了Ｂ超和病理检查等结果分析。性染色体异常是导致性分化的重要原因之一，对该类患儿进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断和临床处理     

聚合酶链反应—单链构象多态性分析在家族性高胆固醇？…

目的 探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅ ｓｔｒａｉｎ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ０在家族性高胆固醇胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａｃ,ＦＨ）患者家系分析中的应用价值。方法 对于经ＰＣＲ－ＳＳＣＰ筛查,ＤＮＡ序列分析证实的４例ＦＨ患者（１例纯合子ＦＨ外     

16例川崎病患儿的临床与脑电图分析

川崎病在中枢神经系统的损害 ,近年来已被临床医师重视 ,但有关川崎病患儿脑电图的改变报道尚少。现将 1998～2 0 0 0年我院 16例川崎病患儿的临床及脑电图资料报告分析如下。1　临床资料本组 16例中 ,男 12例 ,女 4例 ,男女比例 3∶1;年龄 6个月至 8岁 ,平均 3 5岁 ,16例患儿均符合日本川崎病研究委员会修订的诊断标准 (1984 ) [1] 。所有病儿均急性起病 ,有 5天以上的发热、皮疹、淋巴结肿大、唇干裂、结膜充血、咽充血及手足硬性水肿或脱皮 ,其中 8例有腹痛及轻度腹泻 ,7例有呕吐、嗜睡或烦躁 ,4例有轻咳。辅助检查 :11例血白细胞增多 ,3…     

家族性高胆固醇血症亚型--隐性遗传性高胆固醇血症研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia,ARH;MIM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似。     

影像学技术在家族性高胆固醇血症诊断中的应用价值

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是少见的常染色体显性遗传病,其发病机制是低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变而导致血浆低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol,TC)升高,形成皮肤黄色瘤和动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)性改变,其心血管系统的并发症是导致患者死亡的主要原因.影像学技术(如超声、放射、磁共振、核医学等)在FH诊断及监测中具有重要价值,如超声对AS及心脏结构的观察、CT冠状动脉造影(computed tomographic coronary angiography,CTCA)对冠状动脉狭窄的判断、磁共振对颈动脉斑块性质和特点的评估、核医学心肌灌注显像(myocardial perfusion imaging,MPI)对心肌供血的监测等,我们可以通过结合各个影像学方法的优点并互相补充,对FH患者进行心脏风险分层、心血管系统并发症监测和治疗效果评估.本文就影像学技术在FH诊断中的应用价值进行简要综述.     

70例不完全川崎病临床分析

目的总结不完全川崎病（incomplete KD）的临床特征,以便早期诊治,减轻冠状动脉的病变程度,改善预后。方法回顾性分析2006年1月—2008年12月期间70例住院不完全KD患儿的临床资料：（1）总结不完全性KD的临床特征;（2）分析不完全KD出现冠状动脉病变（coronary artery lesion,CAL）的高危因素（3）总结静脉注射免疫球蛋白对不完全KD的疗效;（4）随访观察其中的患儿,比较IVIG400mg/kg、1g/kg和2g/kg治疗的远期疗效。结果 （1）70例不完全KD中结膜充血出现最早,其他临床症状发生出现较晚;（2）不完全KD发生冠状动脉病变,以冠状动脉扩张的发生率最高;（3）不完全KD发生冠状动脉病变与年龄、性别、血小板、CRP、ESR和接受IVIG的时间有密切关系（P〈0.05）。（4）IVIG400mg/kg较1g/kg和2g/kg治疗组的CAL发生率明显增高,具有统计学意义（P〉0.05）;1g/kg和2g/kg治疗组的CAL发生率差异不大,无统计学意义。结论 （1）不完全KD的临床表现不典型,指趾端脱皮可以作为不完全性KD的诊断依据之一,而超声心动图对不完全KD的早期诊断更为重要;（2）年龄、性别、血小板、CRP、ESR和接受IVIG的时间是不完全KD发生冠状动脉病变的高危因素,不完全KD发生冠状动脉病变以冠状动脉扩张最为常见;（3）IVIG1g/kg和2g/kg治疗不完全KD的疗效相似,较400mg/kg治疗KD的疗效佳。     

右冠状动脉起源于左主干5例临床分析

目的：分析右冠状动脉起源于左主干的临床特征，探讨其与心肌缺血的关系。方法：回顾分析5例右冠状动脉起源于左主干的临床资料及相关文献。结果：（1）本组5例患者中，女性1例，男性4例，年龄27～70岁。（2）临床表现主要为胸痛、胸闷等心绞痛症状，除1例老年患者外，其余4例病人都有典型的心绞痛症状和缺血心电图变化。（3）冠状动脉造影示3例合并严重冠状动脉粥样硬化，给予冠状动脉搭桥术，术后随访2月～6年无明显不适；另2例冠状动脉无明显病变，药物治疗后仍有劳累性心绞痛发作，其中1例半年后猝死。结论：右冠状动脉起源于左主干是一种罕见的冠脉畸形，对存在严重心肌缺血的患者应进行预防性冠状动脉搭桥术或介入治疗，预防不良事件的发生。     

冠状动脉-肺动脉瘘的MSCT诊断价值和征象分析

目的探讨冠状动脉-肺动脉瘘(CPF)的多层螺旋CT(MSCT)诊断价值和征象分析。方法回顾性分析16例确诊为CPF患者的临床和CT影像资料,其中男性11例,女性5例,平均年龄56.4岁。观察瘘血管起源、走行和分布,瘘口位置、大小及征象(穿通征、射血征和浓染征),肺动脉增宽与否。结果 16例CPF中,右圆锥支1例,右冠状动脉供血9例(56.3%),左冠状动脉供血4例(25.0%),左右冠状动脉同时供血2例(12.5%);2例瘘口为2个,14例瘘口为1个;瘘口位于主肺动脉左侧壁12例、前壁4例;肺动脉瘘口大小约1.2~5.0 mm。MSCT直接征象:穿通征16例(100.0%);射血征7例(43.8%),均在75%期相显示;浓染征10例(62.5%),8例在45%期相显示,2例在75%期相显示。间接征象:表现为瘘血管增粗、迂曲,部分呈蚯蚓状改变,贴附于肺动脉表面,其中5例合并动脉瘤。肺动脉增粗4例,瘘口大小约3.8~6.9 mm,平均瘘口大小为4.8 mm。结论MSCT结合三维重组技术对诊断CPF具有极高的临床价值,可作为首选的检查方法。     

川崎病合并冠状动脉损伤患者血液流变特性分析

目的:探讨川崎病合并冠状动脉损伤患者血液流变特性。方法:对我院20例川崎病合并冠状动脉损伤患者(冠状动脉损伤组)、25例川崎病无冠状动脉损伤患者(川崎病对照组)和28例健康体检者(正常对照组)的血液流变学检测指标进行比较分析。结果:冠状动脉损伤组全血粘度、血浆粘度、红细胞刚性指数等均显著高于对照组。HCT显著低于对照组。结论:检测血液流变性可作为川崎病合并冠状动脉损伤早期临床辅助诊断指标之一。     

两例家族性高胆固醇血症患者的临床表型及 LDLR基因变异分析

目的探讨两例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)患者的临床表型与致病变异的关系。方法对先证者1和先证者2进行全外显子组测序并重点分析血脂异常相关的基因变异, 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序提示先证者1携带LDLR基因c.1360G>A(p.D454N)和c.292G>A(p.G98S)杂合变异, 先证者2携带LDLR基因c.321T>G(p.C107W)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 判断c.1360G>A(p.D454N)为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3+PP4+PP5), c.292G>A(p.G98S)为意义未明变异(PM1+PP2+PP3), c.321T>G(p.C107W)为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP4+PP5)。先证者1采用PCSK9抑制剂治疗效果显著, 先证者2则无明显疗效。结论两名先证者分别携带LDLR基因复合杂合变异和杂合变异, 其基因型的差别可能与临床表型以及对PCSK9抑制剂治疗的反应的差别有关...     

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因剪接突变的研究

目的　检测中国汉族家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor,L DL R)基因突变 ,探讨 FH发病的分子机理。方法　首先采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction- restriction fragment lengthpolymorphism,PCR- RFL P)技术检测载脂蛋白 B1 0 0 (apo B1 0 0 )基因 Q35 0 0 R突变 ,排除家族性 apo B1 0 0 缺陷症 ,再采用 PCR扩增结合核苷酸序列分析检测 1例临床诊断为 FH纯合子患儿及其家系成员 L DL R基因启动子和全部 18个外显子片段 ,结果与 Gen Bank公布的该基因正常序列对比找出突变 ,并在家系其他成员中证实该突变。结果　该患儿 L DL R基因第 3内含子剪接供体处存在 IN 5′GT→AT纯合剪接突变 ,并且在家系中得到证实 ,一级和二级亲属中各发现 2例相同位点和相同形式的杂合子 ,其基因型表现为野生型和突变型杂合现象。同时未检测出患儿及其父母 apo B1 0 0 Q35 0 0 R突变。结论　发现 L DL R基因第 3内含子 G→ A纯合剪接突变 ,可能是该 FH家系发病的分子基础 ;检测该突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析

目的 检测一个家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变,并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测.方法 以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板,首先检测载脂蛋白B-100(apolipoprotein B-100,ApoB100)基因R3500Q突变,以排除家族性ApoB100缺陷症(familial defective apolipoprotein B-100,FDB).然后用降落PCR方法,扩增LDLR基因的启动子和外显子片段,用单链构象多态性方法进行分析,对可疑外显子的PCR产物进行T/A克隆,测序分析.同时,用人淋巴细胞与荧光探针DiI标记的低密度脂蛋白发生结合反应,再通过流式细胞仪检测,显示具有功能性LDLR的淋巴细胞比例.结果 该家系患者LDLR基因第10外显子均出现杂合突变,第462位密码子由TGG突变为TAG,导致在462位提前出现终止密码子(W462X).具有功能性LDLR的淋巴细胞占总淋巴细胞比例患者为63.7%,健康对照者为77.3%,患者淋巴细胞LDLR活性约为健康对照者的82.4%,出现一定程度的降低.结论 提示LDLR基因W462X突变可能是导致本FH家系患者患病的一个主要原因.     

家族性高胆固醇血症临床研究进展

家族性高胆固醇血症是非常异质性疾病 ,不仅临床表现严重程度不同 ,对他汀类药物治疗反应性也不同 ,除低密度脂蛋白 (LDL)受体基因突变以外 ,其他可引起LDL清除障碍的基因突变也可导致FH样临床表型 ,在临床上仅采用传统的血脂水平检测和家族史调查已无法与多种疾病鉴别。基因检测和超声检查有助于FH的确诊 ,并可为采用药物、血浆置换、基因干预等多种途径进行个体化治疗提供参考。     

儿童再发川崎病77例临床特征回顾性分析

目的探讨再发川崎病（KD）的临床特点及其预后。方法收集1994年1月至2012年10月重庆医科大学附属儿童医院收治的KD再发病例,比较初发时和复发时的临床特征、实验室指标和随访资料。并选取5～10年未再发KD病例作为对照组,探讨KD再发可能的危险因素。结果19年间收治KD4875例,其中再发KD77例,再发1次74例,再发2次3例,男：女为1．4：1。再发平均间隔时间1．6年,1年以内再发45．4％（35／77）。发热病程再发时较初发时缩短（7．6±3．1）vs（8．9±3．8）d,P〈0．05;WBC和CRP水平再发时较初发时显著降低,（14．3±5．7）vs（16．2±5．4）×10^9·L^-1和（61±58）vs（95±76）mg·L^-1,P均〈0．05。急性期（病程≤30d）冠状动脉病变（CAL）发生率初发时为17．8％（13／73）,再发时为13．3％（10／75）;应用IVIG后亚急性期（病程〉30d）CAL发生率初发时为11．O％（8／73）,再发时为9．3％（7／75）,组间比较差异均无统计学意义。7例初发时与再发时均有CAL,其中l例初发时与再发时均合并冠状动脉瘤（CAA）。52例KD再发患儿有出院后随访资料,随访时间平均2．1年,其中1例再发时合并左侧冠状动脉主干小型CAA的患儿随访中出现新发部位左前降支瘤样扩张,冠状动脉内径回缩至正常后4年7个月再次出现左侧冠状动脉扩张。多因素Logistic分析显示,年龄〈3岁、性别、热程〉10d、并发CAL及WBC〉20×10^9·L^-1均与KD再发无统计学关联。结论KD再发多发生在1年内。再发KD的CAL总发生率并未升高,初发时合并CAL患儿,再发时更易发生CAL。