X染色体短臂1区内精神分裂症易感基因的筛检

目的：筛检精神分裂症（精分症）的易感基因。方法：对70个家族男性精神分裂症（精分症）患者进行连锁不平衡分析。结果：发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的3个基因富含区,即HS212G6、HSU93305和HS884M20位点中,HS212G6和HS884M20位点与精神分症无相关性,而HSU93305位点与精分症显著性相关。HSU93305位点含有4个基因,它们分别编码A4分化依赖蛋白（A4）、三倍体LIM原卟啉蛋白（LM06）、突触调节素（SYP）、和钙通道a－1亚单位（CANAIF)。结论：可能这些基因之一或它们附近的某一位点决定着精神分裂症 的易感性。     

医学遗传学中遗传咨询和诊治的几个问题

本文就重症精神病的遗传咨询、神经管畸形和苯丙酮尿症的治疗等三方面进行简述。重症精神病的遗传咨询近5～10年,精神病的诊断进展很大。根据目前的诊断标准,美国诊断精神分裂症(精分症)偏宽,而对情感性精神病(未分单相型和双相型)的诊断又偏紧。然而最近美国精神病协会(American Psvchiatric Association)提出,诊断精分急性期必须具有     

无精、少精男性原发不育患者细胞分子遗传研究

目的通过对无精症、少精症男性不育患者染色体核型和Y染色体微缺失分析,确定无精症、少精症男性不育患者主要遗传异常类型和频率,强调在辅助生殖技术之前常规遗传检测和遗传咨询的必要性。方法对913例无精症、少精症患者进行染色体核型和Y染色体AZF微缺失分析,核型分析无法确诊患者进行荧光原位杂交(FISH)、荧光Q-显带分析。结果在所有患者中,16. 0%(146/913)有遗传异常,包括24. 6%(100/406)无精症患者和9. 1%(46/507)的少精症患者;正常对照组中没有检测出性染色体异常,仅检测出1. 7%常染色体异常。无精症患者中性染色体异常率为19. 0%(77/406),47,XXY异常率为13. 5%(55/406)远高于少精症患者中相应异常率3. 6%(18/507)、2. 4%(12/507); Y染色体微缺失无精症患者中检出20. 0%(81/406)远高于少精症患者检出率8. 9%(45/507)。结论遗传因素改变是引起无精少精、造成男性原发不育重要原因。综合运用细胞遗传、分子诊断和基因检测等技术是提高男性不育患者遗传病因检出率的重要方法,不仅可以确定不育的原因,提供预后信息,还可以进一步指导生殖选择;同时辅助生殖技术前遗传咨询以确定是否需要进行特定PGD检测以减少遗传缺陷传给后代的风险。     

原发性少精、无精子症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究

目的:探讨Y染色体部分生精基因缺失与原发性少精症和无精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行单精子卵细胞浆注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI)及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。方法:应用聚合酶链反应技术选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区6个STS位点进行多重PCR分子检测。对98例原发性少精、无精症患者及10例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。结果:98例原发性少精、无精症患者有缺失者7例,缺失率为7.14%(7/98),其中无精子症中缺失率为9.43%(5/53),少精子症中缺失率为4.44%(2/45)。结论:①Y染色体微缺失与原发性少精症和无精症有关;②Y染色体微缺失的缺失位点分布与原发性少精症和无精症有关;③由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内单精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

精神分裂症病人乙型肝炎病毒Ⅱ型感染的情况分析

我国是乙型肝炎病毒（HBV）的高感染区，国内对健康人群HBV感染的调查报道很多，而对精神疾病特别是精神分裂症（以下简称精分症）患者HBV感染的报道却少见［1］。曾有报道在乙型肝炎病毒感染的同时存在着乙型肝炎病毒Ⅱ型（HBV2）感染[2]。我们采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法对住院精分症病人和普通乙肝病毒感染者乙肝五项进行检查，并对其相关性进行分析，以探讨精分症病人这个特殊群体和普通人群HBV2感染情况，为防治精分症病人的HBV感染作参考。1对象与方法1·1对象为1992年～1994年两单位检测的1554例乙肝病毒感染者，（男…     

慢性精神分裂症患者社会功能缺陷的影响因素分析

目的 :了解长期住院的慢性精神分裂症患者社会功能缺陷及相关因素。方法 :采用住院精神分裂症社会功能缺陷筛选量表 (SDSS- I)、简明精神病评定量表 (BPRS)、阳性症状评定量表 (SAPS)和阴性症状评定量表 (SANS) ,对 14 3例长期住院的精神分裂症患者进行评估。结果 :精神分裂症患者 SDSS- I的 6个项目有缺陷 ,SDSS- I评分与病程、住院时间、住院次数评分呈正相关 ,与每年假出院天数、参加娱疗工娱疗天数呈负相关 (P<0 .0 5 )。结论 :开展形式多样文体活动、缩短住院时间 ,增加社会接触时间 ,可减轻患者的社会功能缺陷     

ADRA1B基因多态性与精神分裂症关联分析

目的探讨α_(1B)-肾上腺素受体基因(ADRA1B)rs10539259、rs17057299和rs6888306多态性与精神分裂症的关联性。方法提取346例受试者血液DNA,用特异性引物扩增目的片段,测序法对多态性位点进行基因分型,最后对结果进行统计分析。结果 rs17057299基因型精神分裂症患者(166例)与正常对照人群(180例)之间差异无统计学意义(χ2=3.71,P0.05),等位基因差异无统计学意义(χ~2=3.43,P0.05)。比较2组rs6888306基因型,差异有统计学意义(χ~2=7.02,P0.05);T/T与C/T+C/C相比较,OR=1.74,95%CI:1.14~2.66;T与C比较,OR=1.24,95%CI:1.04~1.48,等位基因之间差异有统计学意义(χ~2=6.01,P0.05)。对受试者进行rs10539259基因分型分析,结果均为CT/CT型。结论本实验明确了rs6888306基因型与精神分裂症具有关联性,rs6888306是精神分裂症危险性因素,该位点可能是精神分裂症潜在的遗传标记。     

睾丸精子卵浆内单精子注射治疗无精症

自 1992年 Palermo等 [1 ] 创立单精子卵胞浆内注射术( intracytoplasmic sperm injection,ICSI)以来 ,ICSI技术已广泛用于治疗严重男性不育症、无精子症和常规体外受精 -胚胎移植失败 ( IVF- ET)周期受精失败患者。本研究采用经皮睾丸精子抽吸术 ( percutaneous testicular sperm aspira-tion,PTSA)方法 [2 ,3] ,获得精子后对无精症患者进行 ICSI助孕治疗 ,现将研究结果报道如下。对象与方法1.对象 :2 0 0 0年 12月至 2 0 0 2年 2月间 ,采用经皮睾丸精子抽吸术获得精子后结合 ICSI治疗 90例无精症患者共92个周期 ,均经染色体检…     

人类13q32精神分裂症易感基因的研究

目的　在中国人群中探讨人类 13q32区域内与精神分裂症相关的易感基因位点。 方法　以中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的 91个核心家系为研究对象。采用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法对 13q32区域内分别位于STK2 4位点和GPC6位点上的 2个单核苷酸多态性 (SNPs)rs1886 0 89和rs2 892 6 79进行检测。利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy -Weinberg平衡定律 ,单体型相对风险分析 (HRR)和传递不平衡检验 (TDT)用于数据基因型分析。结果　 (1)STK2 4 /GPC6基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 (P >0 0 5 ) ;(2 )HRR结果显示 ,rs1886 0 89和rs2 892 6 79两个基因多态性与精神分裂症无关联 (P >0 0 5 )。TDT结果表明 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (P >0 0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;(3)STK2 4rs1886 0 89等位基因与精神分裂症的两种临床症状真性幻听和情感淡漠相关 (χ2 =6 0 0 5df=1P <0 0 5 ;χ2 =6 0 74df=2P <0 0 5 )。GPC6rs2 892 6 79等位基因与精神分裂症的思维贫乏相关(χ2 =6 0 94df=2P <0 0 5 )。结论　STK2 4rs1886 0 89和GPC6rs2 892 6 79基因多态性与精神分裂症的 3种临床症状相关联     

精神分裂症与亲核素β基因多态性关系

目的 探讨亲核索β(KPNBs)中KPNB1和KPNB2基因与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,收集中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的233个核心家系成员,分别检测位于KPNB1和KPNB2基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs11871606和rs266443.利用拟合优度x2检验分析等位基因和基因型分布频率是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Law),应用遗传统计学软件(UNPHASED)进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)以及双位点联合作用分析.结果 患者组与其父母组比较,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443等位基因和基因型频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;TDT结果提示,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443与精神分裂症无连锁及关联.双位点联合作用分析结果显示,rs11871606与rs266443两位点未显示联合作用(P>0.05).结论 KPNB1基因rs11871606位点及KPNB2基因rs266443位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除KPNB1基因及KPNB2基因其他SNPs与精神分裂症相关联.     

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(X2=5.755.P:0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(X2=6.777,P=0.009;X2=11.113,P=0.001;X2=12.468,P=0.002;X2=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(X2=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.     

中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布

目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关。调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况。方法符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析。结果中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9%,杂合携带者(TCCT/0)占60.8%,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3%。3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多。结论调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10%。     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性研究

目的明确潮州地区男性非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性类型及其频率。方法从2012年6月至2018年5月来本院泌尿外科和生殖医学科就诊的患者中收集到217例无精子症患者血液样本,列为实验组的35例患者符合非梗阻性无精子症的诊断标准,以生精(生育能力)正常男性为对照组,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对实验组和对照组的TEX11基因进行扩增,并通过基因测序检测TEX11基因多态性情况,采用Chromas软件、Nucleotide BLAST数据库分析比对基因测序结果,对TEX11基因多态性的位点和类型进行统计。结果实验组TEX11外显子错义突变点有2处,分别是Exon 7:c.389 A>G,突变率37.1%;Exon 17:c.1351 G>A,突变率8.6%。对照组中发现Exon7、Exon 17也有相同位点突变,突变率分别为:37.5%、8.3%。2组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在非梗阻性无精子症患者和生精正常男性都发现了TEX11外显子2个相同单核苷酸多态性(SNP)(Exon 7:c.389 A>G;Exon 17:c.1351 G>A),本研究推论这2种突变不影响TEX11的功能。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应

关于 9号染色体臂间倒位 [inv(9) ]的遗传效应问题 ,至今仍有争议。有学者认为 ,属正常多态现象 ,不具有病理学意义。而近年来 ,认为 inv(9)具有遗传效应的报道日渐增多。为探讨 inv(9)的遗传效应问题 ,将我室在 1990年 12月至 2 0 0 2年 12月期间所作有关分析结果作归类分析 ,现报道如下。对象与方法1.对象 :1990年 12月至 2 0 0 2年 12月来我室进行遗传咨询的患者 5 70例。咨询原因包括不良孕产史 (自然流产、畸胎、死胎等 )、智力低下、原发不孕、性腺发育不良等。2 .方法 :常规取外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 G显带标本 ,镜下核型分…     

中国食管癌分子流行病学研究

项目名称 :食管癌病因的分子流行病学研究 ;食管癌遗传易感性的分子基础项目来源 :国家“九五”医学科技攻关项目(96 90 6 0 1 0 6)国家重点基础研究发展规划 (G1 9980 51 2 0 4 )项目负责人 :林东昕 (1 0 0 0 2 1北京 ,中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所 )起止时间 :1 996～ 2 0 0 3年　　食管癌是我国最常见的癌症之一 ,目前其临床治疗效果还相当有限 ,5年生存率不到 15%。我国研究者对食管癌进行了长期的研究并取得显著成绩 ,提出环境因素是食管癌病因的假说。然而 ,同样暴露于相似环境因素的人群 ,却只有少数人发生食管癌 ,提…     

广东省汕头市精神分裂症患者健康教育效果分析

目的探讨定期开展精神病防治健康教育(简称"精防日")对社区精神分裂症患者的康复效果,为在社区精神病防治工作中推广"精防日"健康教育提供依据。方法以社区精神病防治康复网络为基础,采用随机抽样的方法对汕头市198例社区精神分裂症患者进行分区化管治并实施"精防日"健康教育。在健康教育实施前、实施半年和实施1年后分别评定患者对精神疾病相关知识的知晓率和治疗依从率;应用社会功能缺陷筛选量表(SDSS)评定患者社会功能缺陷情况;以简明精神病量表(BPRS)评估病情恢复程度。结果实施干预后患者的疾病知识、预防复发知识、药物治疗知识的知晓率极显著高于实施前,实施前的知晓率为1.0%～10.6%,干预1年后提高到26.8%～59.1%(P<0.01);治疗依从率实施干预后也显著高于实施前,实施前仅为2.0%～6.1%,干预1年后显著提高到38.4%～53.0%,差异有统计学意义(P<0.01);随着社区健康教育的实施,社会功能缺陷的比例逐渐减少,实施前社会功能缺陷者占18.7%～29.8%,实施半年后降为8.6%～16.7%,实施1年后降至4.5%～10.6%,差异有统计学意义(P<0.01);SDSS总分实施前为6.3±1.6分,实施半年后降为3.2±1.1分,实施1年后显著降至1.7±1.4分,而BPRS总分实施前(49.6±10.8分)显著高于实施后(半年为41.5±7.6分,1年为30.5±4.3分)。结论汕头市"精防日"健康教育对社区精神分裂症患者有较好的康复效果。     

精神分裂症遗传规律与遗传咨询

精神分裂症是人类常见疾病之一,也是优生与遗传咨询的主要对象之一。本病一般认为系多基因病。为了较全面了解本病的发病情况与遗传规律,我们对上海市市区的一个区组织了群体患病率与大组家系调查,计算其遗传度,制订遗传咨询表。 1 对象与方法 1.1 群体患病率 对上海市闸北区的精神分裂症患者进行了调查。由于该区已建立了较完整的精神分裂症患者的登记制度。因此,通过闸北区精神病院可找出居住本区的全部病员,包括现症患者与不在发作期的     

家族遗传史对精神分裂症初发年龄影响研究

国内外的许多研究均表明精神分裂症是一类与遗传因素密切相关的疾病.初发年龄是提示精神分裂症起因的一个重要线索,通过对初发年龄的研究,是证实遗传因素对精神分裂症发病影响的诸多途径之一.Delisi(1991)[1]认为决定精神分裂症初发年龄最重要的因素是遗传因素.有无家族史精神分裂症初发年龄是否存在差异国内施氏等[2～4]已有报道,但结果不一.我们调查了427例有家族史精神分裂症的初发年龄及可能的社会心理因素,旨在探讨遗传因素对精神分裂症初发年龄的影响作用.     

五子衍宗丸和金匮肾气丸促进小鼠生精能力恢复基因表达谱的研究

目的:对五子衍宗丸和金匮肾气丸促进无精子症模型小鼠生精能力恢复的睾丸全基因表达谱进行比较分析,获得2中药改善生精能力的差异表达基因。方法:白消安致小鼠无精子症模型灌胃给予五子衍宗丸(生药0.048g/日/只)和金匮肾气丸(生药0.04g/日/只)78天(2个生精周期),以正常动物为对照,通过基因芯片技术进行数据分析。结果:在检测的31722个基因中,给药小鼠与正常对照组比较,有32个共同上调的基因,12个共同下调的基因;五子衍宗丸组均表现为以基因下调为主,金匮肾气丸组均表现为以基因上调为主。利用KEGG进行Pathway分析五子衍宗丸和金匮肾气丸基因表达谱的数据,差异表达基因主要分布于脂肪细胞因子信号通路、细胞周期、MAPK信号通路、Wnt信号通路、Notch信号通路、Ecm受体作用、Jak-Stat信号通路、细胞因子-细胞因子受体作用等8个信号通路。结论:两种经典补肾中药均具有较强的、明确的促进生精功能恢复的作用,但对睾丸生精能力的恢复作用明显不同。五子衍宗丸可能通过刺激小鼠的免疫功能,促进生精能力的恢复,而金匮肾气丸通过影响细胞增殖相关的多个信号通路刺激生精细胞的再生。