先天性成骨不全症一例

患儿,男,7月。主因“发育落后、下肢弯曲畸形”前来就诊。患儿系第二胎第二产,第一胎为女孩,智力发育尚正常。此为第二胎,目前为7个月,患儿5月时始会抬头,至今不会坐及站立,精神、饮食尚正常。入院查体:神志清,头围尚正常,双侧颞部膨出,颅缝已闭,前囱宽大约4.5cm,巩膜呈蓝色,透明,听力尚正常。双肺、心、腹无异常。四肢短小,下肢骨     

成骨不全症一例报告

患儿,女,9岁.出生后40天发现右大腿变形,啼哭不停,诊断为骨折.而后四肢长骨骨折达19次之多,但随年龄增长次数逐渐减少。追溯患儿族中均无类似疾患。查体:瘦小,智力正常.双眼近视,巩膜蓝色,双侧视网膜发育不良.头颅呈短头型.双侧颈部向外突出。前囟未闭.牙齿排列稀疏且紊乱,部分乳牙尚未萌出。两下肢明显弯曲畸形,足内翻,右下肢比左下肢短3厘米.化验:血清钙9毫克%,血清磷4毫克%,硷性磷酸酶21.3毫克%,酸性磷酸酶1单位(金氏法)。 X线所见:颅盖与颌面比例不相称,颌面较小.前额宽,前突.前囟未闭,沿矢状缝、冠状缝和人字缝有较多缝间骨,呈镶嵌状。颅底扁平。牙     

成骨不全症一例报告

成骨不全症(Ostcogenesis Imperfccta)是结缔组织紊乱的发育性疾病,又称脆骨病。主要影响骨,但内耳、巩膜、肌腱、筋膜、韧带和皮肤常受累。发病率很低。现将我院临床资料较全的一例报道如下。     

成骨不全症一例报告

<正> 病例患儿女,11岁,从3岁起至今,常因轻度外伤而致骨折,先后共计7次,腰椎2次,右胫骨、右肱骨、右腕、左肘、右踝关节各骨折1次,骨折处疼痛甚微,10天至1月自愈。近两年频繁发作,并伴肌无力。家族中无类似病史。查体:发育营养中等,身长132cm,上部量60cm,下部量72cm,头围51cm,头颅呈倒三角形前后径长16cm,左右径18.5cm,毛发稀无光泽、易断,双侧巩膜蓝色,牙齿黄、咬合不正,肋骨见串殊,脊     

迟发型成骨不全症一例分析

成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病,又称为脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征,有明显的家族遗传性。目前,国际医学界对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法。本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例,对其临床表现、诊断及治疗进行探讨。     

成骨不全症1例

1　患者 ,男 ,2 3岁 ,主因反复骨折 3次 ,双膝关节疼痛 9个月入院。患者从小体质弱 ,1岁多才开始出牙 ,牙齿稀疏 ,2岁才会行走 ,6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。 14岁时与同伴玩闹 ,不慎碰撞致肋骨多处骨折 ,2 2岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折 ,在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体 :发育尚正常 ,身高 1.75ｍ ,推入病房。前额略突 ,颌骨错位咬合 ,下颌骨狭窄 ,蓝色巩膜 ,听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合 ,尺桡关节分离 ,双膝关节活动受限 ,呈屈曲位 12 0°,不能伸直 ,左膝关节可见长约 6ｃｍ的手术疤痕 ,双膝关节压痛 ( ) ,可触及骨擦…     

成骨不全症3例

成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。1临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。父母非近亲结婚,其父有类似病史。入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。...     

成骨不全症(附一例报告)

成骨不全症(Osteogensis impertecta)是一种较少见的骨质发育不良疾病,又名脆骨病、特发性骨质脆弱症、骨膜发育不良等。主要的病理改变为骨外膜和骨内膜成骨作用不良,骨细胞少,骨化区的骨小梁纤细而分散。临床表现以骨骼脆弱易折,兰色巩膜及耳聋为其特点。     

成骨不全症1例

患儿,男,7岁,第3胎第3产,生后体格及智力正常。4年前发现走路比同龄儿晚,步态不稳,经维生素D及钙剂治疗无效。2年前先后发生3次明显骨折。骨折后无明显哭闹,骨折愈合顺利。体格发育渐落后于同龄儿。     

成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病，与遗传有关。我院收治1例全身多发骨折病例，现报道如下。     

成骨不全症6例

成骨不全症６例朱国仁本组６例，男性５例，女性１例；年龄８个月～１１岁，平均发病年龄为３．３岁，其中３例有家族史。早发型３例，晚发型３例。死亡２例均为早发型。１典型病例例１，男，９个月。出生后８个月从竹床上跌下致右股骨骨折入院。体检发现蓝巩膜、三角头颅...     

成骨不全症七例

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)亦称脆骨症,是一种以骨脆易折,巩膜蓝色,具有家族遗传性为特征的疾病。国外文献统计发生率约/60000。兹将我院十多年来遇到成骨不全症7例,报告如下: 临床资料7例中男5例,女2例。年龄:5岁3例,13岁2例,7岁、18岁各1例。病史中诉1岁后开始发生上下肢容易骨折。骨折次数8～10     

家族性婴儿型成骨不全症一例报告

患者男 ,2岁 ,农村居住。家长主诉 :于出生后无明显诱因出现下肢无力 ,活动障碍 ,与正常同龄儿童比较不能站立和行走。于 1 999年 1月 2 6日来我院就诊。查体 :生长发育迟缓 ,全身肌肉无力 ,关节韧带较松弛 ,头方 ,顶平 ,颧骨突起 ,双下肢中段胫腓骨有假关节形成 ,不能站立。家族史 :其家族中一姑姑在幼儿时亦有同样症状 ,否认外伤史。Ｘ线检查 :双侧小腿胫腓骨明显变细 ,骨皮质变薄 ,骨质密度明显减低 ,胫腓骨中段可见到大小不等的囊状密度减低区 ,局部有反复性的病理性骨折和骨不连 ,双侧均已有假关节形成。右侧胫腓骨较左侧短 2 .0ｃｍ。…     

Ⅰ型成骨不全症一例及其家系报告

成骨不全(Osteogenesis imperfecta,简称OI)为全身性结缔组织遗传病,病变累及骨胳、肌腱、韧带、筋膜、牙齿及巩膜等组织。临床表现早年分为2型:(1)先天性成骨不全(Osteogenesis jmperfecta congenita),病儿在子宫内或出生时即有骨折,有时为死胎,多数在生后数周内死亡,死亡     

先天性成骨不全症1例

1病例介绍 患儿女，20天，因哭闹不安1周，发热，伴拒乳3天，于2003年4月17日收入院。患儿系G2P2，足月产，无明显窒息史。母乳喂养，吃奶可。生后即哭闹不安，触动肢体时尤甚。近3天患儿无明显诱因出现发热，最高达39．5℃，且拒乳，为进一步检查治疗而入院。查体：T38．0℃，意识清，精神差，营养发育差，颅骨软，顶枕部如膜状，颅缝宽约1．0cm，前囟大，     

成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。     

成骨不全症5例报告

<正> 成骨不全是一种少见的综合征,由遗传性中胚层发育障碍造成的全身性结缔组织疾病,在婴幼儿期发病者常易误诊,现将我院自1960年～1995年收治的5例报告如下。 临床资料 5例中男性3例;女性2例,就诊时年龄为4岁～16岁,发病年龄为8个月至13岁。发病年龄<1岁者1例,1岁～3岁者3例,>3岁者1例。     

成骨不全症1例报告

成骨不全症是一先天性遗传性疾病,又称脆骨病。主要临床表现是全身骨骼普遍性骨质稀疏和骨脆性增加,轻微外伤即可发生骨折、蓝色巩膜、耳聋。若骨折、耳聋、蓝色巩膜同时出现,临床上称之为遗传性脆骨三联症。1713年Armand报告了第一例,国内文献梁铎在1926年报告第一例,此后国内相继报告108例,但家族史阴性的患者比较少见。     

成骨不全症2例报告

成骨不全症是一种少见的先天性发育障碍的系统性疾病,病因不明。常累及骨骼、内耳、韧带,肌腱等多种组织和器官,临床、X线、病理改变均具典型特征。现报告2例。例1:男性、5岁。以右股骨骨折3个月畸形来诊。患儿生后4个月无诱因左股骨骨折,治愈。2岁半会走后分别于1985年2月,1986年1月骨折,每次均经外固定治愈。1岁多时曾因头撞塑料桶致额骨凹陷骨折。(经地方医院摄片证实)。查体见营养中等,身长81cm。头颅外观正常,兰色巩膜,听力正常,胸廓无畸形,脊柱、上肢外观正常。右股骨向前外