先天性X因子缺乏1例报道（附家系调查分析）

先天性Ｘ因子缺乏１例报道（附家系调查分析）黑龙江省牡丹江农管局中心医院检验科潘建玲，于威，杜斌先天性Ｘ因子缺乏，是一种常染色体遗传性疾病，此病非常少见。现将我院先天性Ｘ因子缺乏１例及家系调查分析报道如下。临床资料１一般资料：患者女性，３３岁，工人。自...     

婴儿先天性巨结肠X线征象50例报告

先天性巨结肠（HD）是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺乏所致肠道发育畸型，故又称为肠管无神经结细胞症，为小儿最常见的结肠先天性畸型，发病率仅次于直肠肛管畸型，位居第二位。近20年来，临床上虽然已应用直肠组织检查、乙酰胆碱酯酶定性检查及肛门直肠测压检查等多种手段进行诊断，但X线检查仍然是最常用、确诊率很高的检查方法。笔者通过对20例婴儿先天性巨结肠X线征象的分析，重点探讨婴儿先天性巨结肠的诊断要点。     

20例婴儿先天性巨结肠X线征象

先天性巨结肠（HD）是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺乏昕致肠道发育畸型，故又称为肠管无神经结细胞症．为小儿最常见的结肠先天性畸型，发病率仅次于直肠肛管畸型、位居第二位。近20年来，临床上虽然已应用直肠组织检查、乙酰胆碱酯酶定性检查及肛门直肠测压检查等多种手段进行诊断，但X线检查仍然是最常用、确诊率很高的检查方法。本文通过对20例婴儿先天性巨结肠X线征象的分析，重点探讨婴儿先天性巨结肠的诊断要点。     

小儿先天性肺囊肿58例临床与病理分析

目的:探讨小儿先天性肺囊肿的诊断、误诊原因及治疗。方法:对58例小儿先天性肺囊肿的临床及病理资料进行分析。结果:58例小儿先天性肺囊肿临床表现缺乏特异性,X线表现多样,临床易误诊。结论:定期、及时复查X线是小儿先天性肺囊肿诊断及鉴别诊断的重要依据。     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

目的：探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法：对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果：新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现，易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论：对夏季发病，反复发热，无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。     

肝病患者凝血象的研究

本文应用蛇毒磷脂时间 RVVT、凝血酶元时间(PT)、白陶土部分凝血活酶生成试验(KPTT)对各种肝病121例进行了凝血象的研究。本组各种肝病患者,凝血因子有缺乏的有36例,占29.8%。在各种肝病之间,其发生凝血因子缺陷的频率没有显著性差异。在各种凝血因子缺乏中,以因子 X 缺乏为最多见,有22例次,其次为因子 V 缺乏,有13例次,各占总病例的18.2%及10.7%,占总缺乏凝血因子病例的53.7%及37.7%。因子 X 缺乏占各种因子缺乏的首位,这是本文首先发现的,这可能是因为应用了蛇毒磷脂试验作为试验手段的结果。同时本文也发现,蛇毒磷脂时间与传统的凝血酶原时间,对于检出肝病患者缺乏的凝血因子的敏感性,没有显著牲差异。但对于个别缺乏因子的检出,则各有优缺点。对于因子 V 的检出,仍以凝血酶原时间为好;但对于因子 X 的检出,则以蛇毒磷脂为优,两种检测方法对凝血因子 X、V、的不同敏感特点,亦未见报导。故临床上需要了解肝病患者的凝血功能时,特别是肝病患者手术前,宜进行这两种试验,以免漏诊因子 X的缺乏。     

血友病的基因治疗

血友病是一种遗传性出血性疾病，发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病A（缺乏FⅧ，？又称血友病甲）、血友病B（缺乏Ⅸ，又称血友病乙）和血友病C（缺乏FⅪ）。血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传，一般由女性传递，男性发病。血友病C较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病A。     

22例婴儿先天性巨结肠X线征象分析

先天性巨结肠(HD)是由于先天性肠壁肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞所致肠道发育畸形,为小儿最常见的结肠先天性畸形,发病率仅次于直肠肛管畸形.本病有一定的家族倾向.近年来,临床上虽已应用直肠组织检查、乙酰胆碱酯酶定性检查及肛门直肠测压检查等多种手段进行诊断,但X线检查仍是简便而最常用、确诊率很高的检查方法.本文通过对22例婴儿先天性巨结肠X线征象的分析,重点探讨婴儿先天性巨结肠的诊断要点.     

先天性凝血因子缺乏所致颅内出血临床分析

本文报告先天性凝血因子缺乏所致颅内出血8例(男7例、女1例,年龄6个月～7岁,其中Ⅷ因子5例,Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ因子各1例。随着科学技术的发展,非外伤性颅内出血的病儿检出率有逐年上升趋势,其中凝血因子缺乏所致颅内出血要引起高度警惕,尤其对无阳性家族史、既往无出血倾向的病儿千万不能武断否定先天性凝血因子缺乏所致颅内出血之可能,而匆忙进行手术治疗。另外对这种性质出血部位一额、颞、顶尤为重视。     

先天性佝偻病的初步研究

先天性佝偻病又称胎生性佝偻病.顾名思义,是胎儿维生素缺乏引起钙磷代谢失调的一种比较少见疾病.一般见于我国北部地区,在新生儿即可见到临床、X线及血生化的变化.查阅国内资料,有关先天性佝偻病的X线诊断研究不多.本病严重影响新生儿的正常生长发育,降低小儿体质且易并发其他疾病.     

甲型血友病并发右大腿巨大血肿1例误诊分析

甲型血友病是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病，是由于先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。约占先天性出血性疾病的85％，临床上具有轻微外伤后出血不止的倾向。关节出血是本病的特征之一，出血部位多位于膝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节。此病确诊并不难，但应注意与其他出血性疾病鉴别，我院2006年曾收治过1例病人，现报道如下。[第一段]     

先天性凝血酶原和血浆凝血活酶成分联合缺乏症两例报告

先天性凝血酶原(Ⅱ因子)缺乏是一种少见的出血性疾病,自1947年发现以来也只有十余例,血浆凝血活酶成分(PTC)或Christ-mas因子缺乏症报告较多,复合凝血因子缺乏报道少见,PTC合并Ⅷ因子缺乏,假性血友病合并Ⅴ因子缺乏仅各有一例报告,但Ⅱ因子和PTC联合缺乏引起的出血更为罕见,最近我院门诊连续发现两例,报道如下: 例1 郑××,男性,8岁,河北隆尧县人。主因鼻衄5天,于1981年3月3日来院就     

先天性膈疝21例误诊分析

先天性膈疝并非罕见,但由于该病临床及 X 线表现较复杂,常易误诊。本文报告了近20年间我院共收治的21例先天性膈疝(其中9岁以下20例),临床上先后误诊为贫血和先天性幽门肥大等疾病达23例次,X 线初次误诊为肺脓疡等病亦有8例次。文中就这些病例的误诊原因作了分析,认为临床医师对本病缺乏足够的认识,未能及时进行 X 线检查或对初次透视和胸片的认识不足等是产生误诊的主要原因。     

冠心病新危险因子研究进展

冠心病的常见危险因子[1 ] 如高血脂、高血压、吸烟、糖尿病、男性、闭经、家族史、肥胖和缺乏运动不能解释所有心血管疾病的发生 ,很明显还有其它一些因素参与。Futterman等发现 5 0 %冠心病病人没有常见的危险因子 ,另外变异型心绞痛、X综合征、冠脉栓塞、先天性冠脉异常等与常见的危险因子亦无关系 ,在寻求病因的同时浮现出一些新的危险因子。Hop kinsandWilliams曾提出冠心病有超过 2 0 0个危险标记 (risk“markers”) ,近年来 ,人们发现其中以C 反应蛋白、感染因素、脂蛋白 (a)、高同型半胱氨酸血症、致血栓形成因子和微蛋白尿6种新…     

对“先天性ⅩⅢ因子缺乏所致的颅内血肿1例报告”一文的一点意见

读了北京医学1988年第6期刊登的“先天性ⅩⅢ因子缺乏所致的颅内血肿1例报告”一文有几点意见: 1.该例病史中未提及诊断,也无有关的出、凝血的实验室检查结果,而讨论中一开始就肯定诊断为“ⅩⅢ因子缺乏”。这种编排顺序不符合一般病例报告     

三尖瓣下移畸形的超声诊断

三尖瓣下移畸形是少见的先天性心脏病,占先天性心脏病0.5%～1%。虽然本病的病史、体征、心电图及X线平片有一定异常,但均缺乏特异性,并且由于三尖瓣下移畸形的程度及合并症的不同,临床表现极为复杂。1969年Lundstrom等首先报道M型超声心动对三尖瓣下移畸形     

先天性肺囊肿误诊6例

先天性肺囊肿是小儿较常见的先天性肺部发育畸形，目前，随着X线诊断技术的提高，发现病例逐渐增多，但本病误诊率极高，现将我院近几年收治的6例先天性肺囊肿误诊病例报道如下。     

经肛门改良Soave Ⅰ期拖出根治术治疗婴幼儿先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种发病率高,严重影响患儿正常进食、排便、生长发育的先天畸形,是全球小儿外科关注的热点。1948年White和Zueler应用组织化学方法证实病变肠段无神经节细胞存在。同年,Swenson和Bill用X射线检查确定狭窄段缺乏蠕动,采用直肠切除、结肠拖出与肛管吻合术治疗先天性巨结肠,随后,     

先天性胃壁肌层缺损致胃穿孔7例临床及X线分析

目的了解和掌握先天性胃壁肌层缺损致胃穿孔在不同体位的X线征象，提高X线诊断的准确性，达到早期诊断、早期治疗的目的。方法结合文献对资料完整的7例先天性胃壁肌层缺损作回顾性分析。结果先天性胃壁肌层缺损具有缺损范围大，发病年龄早，起病突然，游离气体多，腹胀严重等临床特点。X线检查发现气腹7例，液气腹5例。在不同体位中可见到如下征象：马鞍征7例，胃泡征消失6例，铅笔线征3例，足球征2例，镰状韧带征2例。结论先天性胃壁肌层缺损在术前确诊有一定困难，有赖于手术与病理诊断。但是，X线检查仍然是本病检查的首选方法，对早期发现胃穿孔，早期手术治疗有重要的意义。     

特纳综合征患者的骨健康研究进展

特纳综合征（Tuerner syndrome，TS）也称为先天性卵巢发育不全综合征，以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征，是由性染色体异常所致，该病发病率约为为1／2500，1938年由美国Turner医生首先报道。患者由于缺乏完整的两条X染色体，基本上不产生或只产生少量性激素，使得第二性征的不完全发育和产生原发性闭经。