伴骨肉瘤成分的乳腺肉瘤临床病理分析

1 临床病理资料 例1,女性18岁,发现右乳肿物4个月,并妊娠1个月.见右乳明显大于左乳,皮肤表浅静脉曲张,颜色暗红,皮温不高,整个乳腺质硬,活动度差.局部活检切口不愈合(图1a).当地医院临床诊断:右侧乳腺炎性乳癌.切取活检病理报告:肉瘤伴大量坏死.逐行右乳单纯切除.术后20天出现刀口局部皮下肿物,病理证实为肿瘤复发;术后随访7个月,病人死亡.     

乳腺巨大恶性分叶状肿瘤1例

患者妇性,43岁,因左侧乳腺肿块2个月,迅速增大伴疼痛就诊。查体：左侧乳腺弥漫性肿大,皮肤局部内陷,表面静脉曲张,全乳均可触及肿块,质地硬,边界不清,轻度压痛,活动差,压迫乳头有淡黄色溢液。右乳房可触及增生的乳腺组织,未触及明显包块。双侧腋窝未触及肿大淋巴结。B超示左侧乳腺实性病变,可疑癌。     

乳腺分叶状肿瘤

分叶状肿瘤属乳腺罕见的纤维上皮病变,占乳腺肿瘤的不到1％,占乳腺纤维上皮肿瘤的2．5％。Mueller首先叙述,并将此肿瘤命名为叶状囊肉瘤。此命名易引起误解,因为该肿瘤罕见囊性,且大多数呈良性的临床经过。随后共有60多种词报道此病,但目前世界卫生组织将它命名为分叶状肿瘤（简称叶状肿瘤）是一个最合适的术语,显示了它较大范围的临床病理行为。叶状肿瘤应属于乳腺的纤维上皮性肿瘤,并非独立的病种,恶性叶状肿瘤如果治疗不充分,最终会有快速生长和转移扩散的倾向。     

乳腺软骨肉瘤1例

患者女性,77岁。左乳腺巨大包块13年,术中见肿块位于左乳腺内,质硬,包膜完整,移动度可。周围未触及肿大淋巴结,包块附着于胸大肌上。完整切除。临床诊断：（左）乳腺肿块等查。     

乳腺导管周围间质肉瘤1例报道并文献复习

目的 探讨乳腺导管周围间质肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点.方法 对1例乳腺导管周围间质肉瘤的临床表现、组织形态及免疫表型进行分析,并复习相关文献.结果 临床表现为乳房不规则肿物,组织学上肿瘤病变呈结节状,以开放的乳腺导管为中心,周围是具有轻度异型性的梭形细胞形成的宽带,呈套袖样围绕导管.免疫表型:瘤细胞vimentin弥漫强阳性,S-100蛋白、EMA、NSE均阴性,导管上皮ER、PR均阳性,肌上皮细胞MSA阳性.结论乳腺导管周围间质肉瘤是一种罕见肿瘤,好发于绝经期前后的妇女,不同于叶状肿瘤.     

表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤并文献复习

目的 探讨表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤(nos-type sarcoma with CD10 expression, NSCD10)临床病理学特征。方法 收集1例NSCD10患者的临床资料,观察其组织形态学特征,通过免疫组化染色、基因测序分析其免疫表型及分子特征,并复习相关文献。结果 患者女性,51岁,病变位于左侧乳腺,肿瘤最大径约7.1 cm。镜下见肿瘤主要由梭形细胞组成,呈束状排列,细胞胞质呈嗜酸性或双嗜性,分界不清,胞核呈多形性和泡状,染色质粗糙,核仁明显,核分裂象多见。肿瘤周围可见正常乳腺组织残存,无腋窝淋巴结转移(0/17)。免疫表型：上皮标志物如CKpan、CK8/18、CK5/6、CK14和CK(34βE12)均阴性;CD10和EGFR呈强阳性;SMA呈局灶阳性,其他肌上皮或肌源性标志物,包括Calponin、S-100、desmin和Caldesmon均阴性。CD34和ER、PR、AR也呈阴性。二代测序显示EGFR、MYC拷贝数扩增,TERT启动子区变异,MED12非移码突变,DIS3错义突变等。结论 NSCD10是一种罕见肿瘤,结合组织学形态特点、免疫表型及基因变异特点有助于诊断。     

乳腺交界性叶状肿瘤内小管癌与小叶癌1例并文献复习

目的 探讨乳腺叶状肿瘤内浸润性癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断和预后.方法 收集1例乳腺交界性叶状肿瘤内小管癌与浸润性小叶癌临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理学特征并复习相关文献.结果 肿瘤由密集的短梭形间质细胞和单层小管状上皮构成,小管均匀分布于间质,见顶浆分泌,周围肌上皮缺失;间质细胞中度异型,核分裂象多见,另见小叶上皮内瘤变和少量浸润性小叶癌.免疫表型:小管癌ER和PR均强阳性,HER2(0),Ki67增殖指数10％,周围肌上皮标记p63、CK5/6、Calponin均阴性;浸润性小叶癌E-cadherin阴性,p120胞质阳性,ER和PR均强阳性,HER2(0),Ki67增殖指数5％;梭形间质细胞CD34阳性,CD10和SMA均阴性,Ki67增殖指数约30％;无错配修复功能缺陷.结论 交界性叶状肿瘤内小管癌并浸润性小叶癌临床罕见,易漏诊,病理医师需充分取材仔细观察,辅以免疫组化进行鉴别诊断.     

乳腺原发性血管肉瘤病理特征1例并文献复习

乳腺原发性血管肉瘤(primary breast angiosarcoma,PBA)是乳腺罕见的恶性肿瘤,其病理形态多样,常表现为异常增生的血管样结构.由于该病发病机制尚不明确,无特征临床表现,组织学变化大,术前活检及术中冰冻诊断困难.本文结合1例PBA病理诊断探讨该肿瘤的临床病理特点、可能发病机制、治疗及其预后.     

乳腺上皮样型管周间质肉瘤病理特征及与叶状肿瘤比较观察

目的 探讨乳腺上皮样型管周间质肉瘤的临床病理特点及与叶状肿瘤的关系。方法 采用HE、特殊染色、免疫组化染色(CK,EMA,S-100蛋白,SMA,Vim,Des,MG,CD34,CD99,CD117,PR,HMB45)对1例乳腺上皮样型管周间质肉瘤与5例叶状肿瘤(良性、交界性各1例,恶性3例)做比较性观察。结果 乳腺管周间质肉瘤(上皮样型)有独特的镜下图像：①显著的多角形(上皮样)细胞绕导管或小管的上皮肌上皮层呈间质性增生,无叶状结构;②组织学模式有袖套状、花冠状、菊形团状、结节状、融合结节状和片状浸润;③瘤细胞形态有：多角形(大、小)、柱状和梭形。多角形细胞呈上皮样形态,异型明显,核分裂象多见(10～30个／10HPF,个别区域达6个／1HPF),病理性核分裂象易见,在浸润灶内见肿瘤性坏死;④瘤细胞Vim弥漫阳性、EMA灶性阳性、CD99和CD117灶性弱阳性、CD34少数阳性,CK、SMA、S-100蛋白、Des、MG、PR、HMB45均阴性。5例叶状肿瘤均具备叶状结构、间质过度增生、细胞密集(异质性分布)、核分裂象2～10个／10HPF等诊断要素。在3例恶性叶状肿瘤中,2例有极少的上皮样袖套状病灶,2例有梭形细胞袖套状病灶。结论 乳腺上皮样型管周间质肉瘤是一种极罕见的恶性纤维上皮肿瘤亚型,它可能是恶性叶状肿瘤的最早期病变,也可能是一种独特的类型。     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

透明细胞软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的 探讨透明细胞软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后相关因素.方法 报道1例透明细胞软骨肉瘤临床病理表现和免疫组化标记,结合文献对该肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断和预后因素进行讨论.结果 透明细胞软骨肉瘤X线呈溶骨性病变.镜下肿瘤呈分叶状,其间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生,肿瘤细胞边界清楚,胞质丰富,核异型不明显,无核沟.免疫组化标记S-100蛋白阳性,PCNA约40%阳性.血清碱性磷酸酶水平手术前后分别为110 U/L和63 U/L.结论 透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤.随访期应长达10年以上.血清碱性磷酸酶可作为肿瘤诊断及随访的较好指标.     

复发性乳腺恶性叶状肿瘤临床病理和分子特征分析

目的 探讨复发性乳腺恶性叶状肿瘤(malignant phyllodes tumor, MPT)临床病理及分子遗传学特征。方法 收集3例复发性MPT的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,检测CK(AE1/AE3)、p63、CK5/6、vimentin、H-Caldesmon、desmin、CD34、ER、PR、S-100、CD68、SATB2的表达。运用NGS检测MPT 638个基因的突变情况。FISH检测CDKN2A/2B基因拷贝数改变。复习相关文献并分析临床病理特征及预后等。结果 3例复发性MPT均为女性,年龄分别为50、46和59岁。镜检：肿瘤呈浸润性生长,间质丰富,细胞显著异型,核分裂活跃(≥10个/10 HPF),其中1例伴有骨肉瘤成分和坏死。免疫表型：CK(AE1/AE3)、p63和CK5/6均阴性,vimentin均阳性。NGS结果显示,3例复发性MPT均有TERT启动子突变,突变位点为c.-124C>T;2例发生CDKN2A/2B纯合缺失,1例发生CDKN2A/2B杂合缺失。FISH结果显示3例复发性MPT均发生CDKN2A/2B纯合/杂合缺失。3例患者随访6～18个月,2例暂无复发,1例死亡。结论 复发性MPT临床罕见、预后不良,TERT启动子突变及CDKN2A/2B缺失改变可能与MPT复发相关,二者有可能成为MPT复发的预测指标。     

透明细胞软骨肉瘤1例临床病理分析并文献复习

目的探讨透明细胞软骨肉瘤(clear cell chondrosarco-ma)的临床病理学特征。方法对1例透明细胞软骨肉瘤影像学、大体、组织病理学和免疫组化染色特征进行观察,并复习相关文献。结果影像学表现为溶骨性破坏,肿瘤边界清楚,周围有硬化带。眼观:肿瘤为蓝色半透明分叶状软骨结节,大小16.5 cm×8.5 cm;镜检:肿瘤呈分叶状生长,在软骨小叶间有毛细血管和成簇的良性多核巨细胞。瘤细胞边界清楚,胞质丰富透明。免疫标记瘤细胞表达S-100。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低级别恶性肿瘤,确诊并手术治疗后通常在较长的时期才发生局部复发和转移,甚至死亡。     

伴高分化脂肪肉瘤分化叶状肿瘤2例临床病理分析

目的 观察伴高分化脂肪肉瘤分化叶状肿瘤(differen-tiation of well-differentiated liposarcoma in phyllodes tumor,DWLSPT)的临床病理学特征.方法 对2例DWLSPT进行组织学观察、免疫组化标记,采用FISH检测MDM2和CDK4基因有无扩增.结果...     

乳腺叶状肿瘤的形态学和免疫组织化学研究

目的观察乳腺叶状肿瘤（phyllodes tumours,PTs）的形态学和免疫组织化学特征,并探讨其诊断标准。方法对21例PTs进行组织学观察和免疫组化SP法检测,并选取5例乳腺纤维腺瘤和5例乳腺腺病标本作为对照组。使用一抗包括CK-pan、EMA、SMA、p53、S-100蛋白、CD117、CD34、CD99、bc l-2、ER、PR、K i-67、CD10。结果21例PTs大体上均表现为界限清楚的肿块,且呈分叶状。肿瘤由具有双层排列的上皮成分以及过度生长的间质成分组成。根据间质的过度生长程度、细胞的异型程度、核分裂数、肿瘤边缘情况、有无异源性成分以及肿瘤性坏死等继发性改变将其分为良性、交界性和恶性3个级别。间质细胞免疫组化表达情况：CKpan：0/21、EMA：0/21、SMA：17/21、CD117：6/21、CD34：18/21、S-100蛋白：2/21、CD99：13/21、CD10：8/21、PR：5/21、ER：4/21、p53：18/21、K i-67：3%~10%、bc l-2：15/21。结论PTs的诊断主要依据组织学观察,免疫组化CD117、CD34、CD99、CD10、bc l-2的检测可以起到一定的辅助作用。     

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤2例并文献复习

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermato fibrosarcoma protuberans, DFSP)的临床病理特征。方法收集昆明医科大学第一附属医院病理科诊治的2例乳腺DFSP,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 2例患者均为37岁女性,有乳腺肿块切除史。镜下见梭形肿瘤细胞呈编织、席纹状密集排列,深部呈蜂窝状浸润脂肪组织。免疫组化标记CD34均弥漫阳性,广谱CK、FⅧ-RAg、desmin、S-100均阴性。例1行荧光原位杂交示COL1A1-PDGFB基因融合。术后分别随访12、90个月,患者均无复发转移。结论 DFSP是一种比较少见的软组织肿瘤,发生于乳腺的DFSP更为罕见。粗针穿刺活检标本诊断,需与乳腺原发的梭形细胞肿瘤鉴别,结合肿瘤具体部位、影像学检查及免疫组化综合诊断,必要时辅以分子病理学检测。     

肝脏软骨肉瘤1例

患者男性,56岁,因上腹不适1个月、发现肝占位3天入院.B超(图1):肝右叶斜径19.5 cm,肝表面光滑,内见12.1 cm×11.0 cm囊性结构,边界欠清,壁厚,不光滑.提示:肝回声增粗,肝内囊性结构;胆、脾、胰、双肾未见异常声像.上腹部CT征象(图2):肝脏体积增大,肝右叶可见一巨大占位性病变,大小约13 cm×15 cm×17cm,边界较清楚,壁薄、不均匀,并可见点状钙化影,内呈水样密度,并可见分隔,其后方可见一结节状病灶,其内可见多发点斑状钙化影,增强后上述病变的囊壁、分隔及后方的壁结节可见强化,囊性成分未见强化.     

脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤1例并文献复习

目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次;MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化;镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。     

软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤1例及文献复习

目的 探讨软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤（CMF-like OS）的临床病理学特征及鉴别诊断。方法 对1例CMF-like OS进行病理形态学以及免疫组化分析。结果 患者,女性,9岁,病理性骨折。影像学表现：左股骨下段溶骨破坏,Codman三角及软组织包块;组织学呈分叶状结构,细胞异型性及多形性不明显,可见上述细胞直接形成骨样组织,宿主板层骨被肿瘤侵蚀破坏。免疫组化vimentin阳性。结论 CMF-like OS是普通型骨肉瘤的一种亚型,较为罕见,组织学和影像学检查对本病的诊断具有重要的作用。     

胫骨皮质旁软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的：了解皮质旁软骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法：报道1例胫骨皮抽旁软骨肉瘤临床和病理改变,结合文献对该肿瘤的临床表现、病理形态学特征及诊断和鉴别诊断要点进行讨论。结果：皮质旁软骨肉瘤大体呈结节状,切面分叶状、瓷白色半透明,有砂砾感。镜下肿瘤主要为分化良好的透明软骨成分,由纤细的纤维束分割,或由化生的内小梁包裹,可见软骨内钙化和骨化,可见灶性区黏液变性,缺乏肿瘤性骨样基质,免疫组织化学标记显示肿瘤细胞Vim、S-100蛋白阳性,PCNA少数细胞阳性。结论：皮质旁软骨肉瘤是罕见的恶性程度较低的软骨肉瘤。