骨软骨瘤继发肉瘤变临床病理分析

目的 分析骨软骨瘤继发肉瘤变的临床、影像学、组织病理学和免疫表型特征.方法 回顾上海交通大学附属第六人民医院1991-2008年间诊断的骨软骨瘤463例,其中单发性408例,多发性55例;重点分析11例骨软骨瘤继发肉瘤变病例的临床、影像学和组织学形态特点;采用免疫组织化学EnVision二步法检测7例骨软骨瘤肉瘤变组织及lO例未发生肉瘤变组织中CK、波形蛋白、S-100蛋白、p53及c-myc蛋白表达.结果 11例骨软骨瘤恶变病例其中5例为单发性(单发性恶变率1.2%),6例为多发性(多发性恶变率10.9%).男女比例为10:1.肉瘤变的部位分别是股骨4例,胫骨3例,肱骨1例,髂骨3例,耻骨1例,其中1例是髂骨和股骨联合病变.肉瘤变患者平均就诊年龄39.8岁,未肉瘤变骨软骨瘤平均就诊年龄20.4岁.肿瘤在骨表面结节状生长,体积巨大,边界不清,软骨帽厚度＞1.5 cm,有广泛钙化.恶变成分为周围型软骨肉瘤Ⅰ～Ⅱ级,肿瘤细胞侵及周围软组织,偶可累及髓腔.免疫组织化学标记结果显示肿瘤细胞表达波形蛋白和S-100蛋白.p53阳性表达见于其中2例肉瘤变的病例(2/7),未发生肉瘤变的病例未检测到p53阳性表达.结论 骨软骨瘤肉瘤变大多继发于多发性病例,发病年龄通常在30岁以后,有明显的男性发病优势,临床病史长,肿瘤体积巨大,软骨帽厚,钙化明显,结节状生长浸润周围软组织.恶变成分主要是周围型高分化软骨肉瘤,预后较好.p53基因突变可能是恶变的分子机制之一.     

Ollier病及其软骨肉瘤变的临床病理分析

目的 探讨Oilier病及其软骨肉瘤变的临床表现、病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 19例Ollier病及对照组8例单纯性多发性内生性软骨瘤均行X线、CT或MRI检查.对手术切除标本行常规HE染色,显微镜下观察.结果 19例Ollier病患者年龄5～66岁,平均20岁,男12例,女7例.Ollier病位于手足部短管状骨的病变常伴有骨皮质膨胀、变薄甚至消失,形成仅有骨膜纤维组织包裹的软骨性肿瘤和指趾骨畸形.位于长骨的病变影像学检查常可见从干骺端向骨干延伸的柱状影,并伴有长骨的弯曲、短缩畸形.镜下观察手足部短管状骨的病灶软骨细胞较丰富,多双核细胞,核较大伴轻度不典型性;长骨有髓内多中心性生长倾向,分叶状,可见"骨包软骨"和"软骨化骨"现象.6例发生肉瘤变,均为高分化软骨肉瘤.结论 Ollier病异型增生的软骨可以呈现高分化软骨肉瘤的细胞学改变,因此与高分化软骨肉瘤的鉴别较困难,鉴别的主要依据是浸润而不是细胞学异型性.应注意其所继发的软骨肉瘤与普通软骨肉瘤在临床表现、影像检查和病理组织特征上都有一定差异.     

肱骨奇异性骨旁骨软骨瘤样增生及相关病变临床、病理、影像特点对比分析

目的探讨肱骨奇异性骨旁骨软骨瘤样增生(bizarre parosteal osteochondromatous proliferation,BPOP)、骨软骨瘤及软骨肉瘤临床、病理、影像特点差异。方法对右肱骨BPOP、右肱骨软骨肉瘤及左肱骨骨软骨瘤各1例进行临床、病理、影像学表现,进行对比分析并随访。结果 BPOP、骨软骨瘤患者无明显疼痛,软骨肉瘤患者伴剧烈疼痛,镜下BPOP由编织骨、钙化性软骨和纤维组织3种成分无规则排列而成,常出现奇异性软骨细胞及特征性"蓝骨",影像学示BPOP病灶位于骨表面,病灶与附着骨之间一般无髓腔相通,可与骨软骨瘤及软骨肉瘤鉴别。结论 BPOP是一种罕见的、良性的骨软骨瘤样病变,与软骨肉瘤、骨软骨瘤易混淆,结合影像学与组织学可以明确诊断。     

间叶性软骨肉瘤3例临床病理分析

间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma)是软骨肉瘤的特殊类型,主要成分为未分化的间叶细胞和高分化的软骨细胞。发生于骨组织时,其临床和X线表现与内生性软骨瘤及软骨肉瘤无明显区别;发生于骨和软组织,临床少见,确诊需靠病理诊断。我们报道3例并结合文献探讨该瘤的临床表     

卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征

目的 探讨幼年性粒层细胞瘤和Maffucci综合征的临床病理特征及两者伴发的原因。方法 对1例伴Maffucci综合征的幼年性粒层细胞瘤进行HE、组织化学及免疫组织化学染色观察，并复习文献。结果 幼年性粒层细胞瘤多发生于20岁以下患者，儿童患者常表现为青春期前假性性早熟，生育期妇女常表现为月经紊乱。组织学上具特征性滤泡结构，丰富的嗜酸性或空泡化胞质，无核沟及Call—Exner小体，核分裂象多见。Inhibin免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断。Maffucci综合征为先天性软骨发育异常，易合并恶性肿瘤。14例卵巢幼年性粒层细胞瘤伴Maffucci综合征或Ollier病中卵巢肿瘤和骨病变有同侧分布倾向。结论 幼年性粒层细胞瘤合并Maffucci综合征可能为系统性中胚叶发育异常所致。     

软骨肉瘤中MMP-1及TIMP-1的表达及意义

目的 研究软骨肉瘤组织中MMP-1及TIMP-1的表达情况,探讨二者在软骨肉瘤间质浸润中的作用机制.方法 收集32例软骨肉瘤标本和10例内生性软骨瘤标本,分别用免疫组化法、Western blot法、实时荧光定量PCR法检测MMP-1、TIMP-1及Ⅱ型胶原的表达情况.结果 MMP-1和TIMP-1在软骨肉瘤中高表达,并随软骨肉瘤恶性程度的升高而加强(P<0.01);Ⅱ型胶原在软骨肉瘤中的表达降低(P<0.01).结论 MMP-1在软骨肉瘤中通过对细胞外基质(extracellular matrixc,ECM)的降解,来增加软骨肉瘤的侵袭能力.     

Ezrin蛋白在软骨肉瘤中的表达及其意义

目的 探讨Ezrin蛋白在软骨肉瘤中的表达状况及其与相关临床病理因素的关系,以及可能的临床意义.方法 采用鼠抗人Ezrin单克隆抗体和免疫组化MaxVision法,检测42例软骨肉瘤和20例软骨瘤中Ezrin蛋白的表达.结果 (1)Ezrin在软骨肉瘤组和软骨瘤组中的阳性表达率分别为61.90%和25.00%(P<0.05).(2)Ezrin在普通型、透明细胞型和去分化型软骨肉瘤中的阳性表达率分别为60.61%、50%、71.43%.(3)Ezrin在普通型软骨肉瘤的Ⅰ-Ⅲ级中的阳性表达率分别为25%、64.29%、81.82%(P<0.05).结论 膜细胞骨架连接蛋白Ezrin在软骨肉瘤中高表达,提示可能参与软骨肉瘤的侵袭和转移;检测Ezrin蛋白可以辅助鉴别诊断软骨肉瘤与增生活跃之软骨瘤.     

纤维结构不良的形态学变异及鉴别诊断

目的分析纤维结构不良(fibrous dysplasia，FD)的各种形态学变异、临床病理特征及鉴别诊断。方法用HE及SP法免疫组织化学染色对52例形态学变异的纤维结构不良作回顾性分析。结果在纤维结构不良146例中发现52例有7种不同的病理形态学变异(占35．6％)，分别为纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia，FCD)，类似牙骨质样结构的FD，FD间质高度黏液变性，FD合并血管瘤样增生、FD继发动脉瘤性骨囊肿或单纯性骨囊肿，FD伴病理性骨折、骨痂形成，FD肉瘤变。FCD中出现圆形结节状高分化透明软骨岛，需同去分化软骨肉瘤、FD的软骨肉瘤变、纤维软骨性间叶瘤及内生性软骨瘤鉴别；骨小梁形态类似牙骨质样结构的FD需同脑膜瘤、骨化性纤维瘤鉴别；FD合并动脉瘤性骨囊肿和病理性骨折、骨痂形成时需同血管扩张型骨肉瘤鉴别；FD肉瘤变以骨肉瘤变最常见，需与原发性骨肉瘤鉴别。结论形态学变异的FD在病理诊断时应密切结合临床资料、放射学改变。熟悉FD形态学变异特点，寻找病灶中典型FD结构是至关重要的。     

软骨肉瘤的鉴别诊断和特殊组织学类型

软骨肉瘤是骨三大恶性肿瘤之一,占恶性骨肿瘤20％。病理诊断软骨性肿瘤的复杂性体现在：（1）软骨性肿瘤只有良恶性之分,在良恶性之间没有交界性肿瘤,这给病理诊断增加了风险。（2）软骨性肿瘤在不同解剖部位良恶性诊断的标准有差异。（3）内生性软骨瘤和高分化软骨肉瘤的鉴别在很大程度上不是取决于细胞学和组织学不典型性,而要依赖临床和影像学表现,这就要求病理医师应具备基本的临床和影像学知识,只有与骨科和放射科医师密切合作,才能在病理诊断时避免偏差。[第一段]     

脊索样肉瘤1例

脊索样肉瘤因其组织学图象复杂多样,需与混合瘤、软骨瘤、粘液样软骨肉瘤和滑膜肉瘤等鉴别,故难以确诊。兹将本例扼要报道并着重讨论其鉴别诊断和组织发生。患者,男,22岁。两年前因左踝部肿瘤在他院行局部切除,当时诊断为淋巴管瘤。近1年来,手术     

手足骨肿瘤和瘤样病变154例临床病理分析

目的探讨手足骨肿瘤和瘤样病变的临床病理特征。方法对1991～2002年间收集的154例手足骨病变进行临床病理的系统分析。结果手足骨病变软骨性肿瘤93例,其中内生性软骨瘤67例,好发于第2～5指、掌骨。软骨母细胞瘤好发于足部不规则骨。骨软骨瘤在手足骨的发生率明显低于长骨。发生于指、趾骨末节的所谓“骨软骨瘤”多是甲下外生性骨疣,手足部瘤样病变是一组与创伤有关的反应性、修复性病变,包括甲下外生性骨疣、巨细胞性修复性肉芽肿,奇异性骨旁骨软骨瘤样增生和旺炽性反应性骨膜炎。良性骨病明显多于恶性(21：1)。在恶性肿瘤中以软骨肉瘤相对多见,但手足骨和长骨、扁骨之间软骨性肿瘤的良恶性特征有明显差异。结论手足骨较易发生与创伤有关的反应性修复性病变,这些病变与多种骨真性肿瘤需进行鉴别诊断。熟悉掌握其临床病理特征是避免误诊的重要环节。     

家族性多发性骨外软骨肉瘤一例

家族性多发性骨外软骨肉瘤一例秦军，瞿士亨，乐风瑞患者男，４２岁，右侧肢体多发性肿物术后反复复发２０余年。患者于１９７０年始，无任何诱因，发现右颈部、右腋窝及右上、下肢反复出现无痛性包块，曾先后多次在外院及本院手术切除，临床诊断为“家族性软骨瘤”、“家...     

左胫骨远端骨软骨瘤伴左腓骨远端疲劳性骨折1例

<正>骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣,原发性骨软骨瘤好发于 11 ～ 20 岁男性^[1]。在病理解剖学上可观察到骨软骨瘤呈菜花状,瘤体由软骨膜、软骨帽和骨性瘤体组成。临床上,骨软骨瘤多无明显症状,通常因瘤体生长压迫其他组织产生一系列症状而被发现。骨软骨瘤的发病部位以股骨下端及胫骨上端多见,其次为上肢的肱骨、尺骨及桡骨近端骨骺,下肢的腓骨近端、胫骨远端的骨骺,肋骨、肩胛骨、脊柱、骨盆、手足指( 趾) 骨等处亦见分布,颅骨罕见,下颌骨、锁骨目前尚未见受病变累及的相关报道^[2]。本文报道1 例儿童胫     

去分化软骨肉瘤的临床病理诊断

目的 探讨去分化软骨肉瘤的临床、影像和病理学特征及鉴别诊断.方法 收集并分析去分化软骨肉瘤14例的临床及影像学资料,通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法(抗体包括波形蛋白、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、KP-1、PGM-1)分析其病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.结果 14例去分化软骨肉瘤平均年龄52岁,男女比9:5.好发部位与普通软骨肉瘤一致,即盆三角、肩三角、肋骨和膝关节上下.影像学表现为双重形态特征的恶性肿瘤.大体中央型多于周围型,组织学由分界清楚的高分化软骨性肿瘤和高级别间变性肉瘤构成.术前单点穿刺活检漏诊、误诊率高.肿瘤内间变性肉瘤成分按发生率高低依次为骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤和纤维肉瘤.结论 去分化软骨肉瘤为软骨肉瘤的少见特殊类型,具有与普通软骨肉瘤和软骨母细胞型骨肉瘤不同的临床、影像学和病理学特征,预后很差.     

苦味酸天狼星红偏光法观察软骨性肿瘤的胶原改变

软骨性肿瘤胶原的分布和类型会发生改变〔1〕,我们采用苦味酸天狼星红偏光法 ,观察软骨性肿瘤中Ⅰ、Ⅲ型胶原的改变 ,试图寻找一种简便、灵敏的研究方法。1　材料与方法1.1　标本　取自中山医科大学病理学教研室 1984～ 1998年病理档案石蜡标本软骨瘤 18例 ,骨软骨瘤 19例 (图 1) ,软骨肉瘤 2 8例 ,用正常软骨 6例做对照。1.2　苦味酸天狼星红染色　切片厚 4μｍ ,脱蜡至水 ,0 1%苦味酸天狼星红液浸染 1ｈ ,自来水稍冲洗 ,苏木精复染胞核5～ 10ｍｉｎ ,脱水、透明、封固〔2〕。1.3　偏光镜观察　用普通显微镜加一对偏振片 (包括起偏镜片和…     

脾脏硬化性血管瘤样结节性转化伴发肾脏透明细胞癌临床病理分析

目的 探讨脾脏硬化性血管瘤样结节性转化(sclerosing angiomatoid nodular transformation,SANT)的临床病理表现、诊断、鉴别诊断及伴发右肾透明细胞癌的临床意义.方法 对1例脾脏SANT伴发右肾透明细胞癌常规HE染色,同时对SANT行EnVision两步法免疫组化标记,并结合文献讨论及相关分析.结果 脾脏SANT 病理学检查示病灶呈灰白色结节,边界不清,镜下见多发性血管瘤样结节,结节中央可见裂隙样或窦样血管腔,血管腔隙之间为梭形细胞和卵圆形细胞,结节间为硬化的胶原纤维,梭形细胞较少,多灶性淋巴细胞及浆细胞浸润,较多含铁血黄素沉着,免疫组化表达有一定特征性.右肾透明细胞癌病理分级3级,临床分期2期.结论 脾脏SANT是一种少见的良性病变,有特征性临床病理表现,伴发恶性肿瘤时需加以鉴别,并采取相应治疗措施.     

肢体软组织朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理分析

目的探讨肢体软组织朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征和鉴别诊断。方法对1例发生于肢体软组织内的LCH进行光镜观察、免疫组织化学标记和EBV检测,并复习文献。结果患者女性,20岁,因左下肢肿痛1个月余就诊。体检显示肿物位于左大腿中下段,大小约12 cm×8 cm×6 cm。术前影像学检查考虑为血管瘤伴出血及周围软组织炎,临床考虑为肉瘤。术中见肿物位于肌肉与韧带之间,紧邻骨膜。镜下肿瘤呈浸润性生长,由大量增生的朗格汉斯细胞所组成,呈结节状、巢状和片状分布于横纹肌、韧带和脂肪组织之间,间质背景中可见较多的嗜酸性粒细胞浸润,并伴有嗜酸性微脓肿形成,另见少量散在的多核巨细胞。免疫组化标记显示,朗格汉斯细胞强阳性表达S-100蛋白和CD1a。EBER原位杂交呈阴性。结论 LCH可表现为肢体软组织内的局限性病变,如不了解可被误诊为小圆细胞性肉瘤,因此熟悉LCH的形态特征非常重要,特别是在术中冷冻切片会诊中。     

间叶软骨肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨间叶软骨肉瘤的临床、影像和病理学特征及病理鉴别诊断.方法 收集间叶软骨肉瘤10例的临床及影像学资料,通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法分析其临床、影像学、病理学特征、免疫表型及病理鉴别诊断.结果 10例间叶软骨肉瘤平均年龄28.4岁,男女比8 : 2.发病部位分别为股骨(2例)、肱骨(2例)、椎管内(2例)、椎骨(1例)、髂骨(1例)、大腿软组织(1例)、臀部软组织(1例).影像学表现无特异性改变,以溶骨性骨质破坏为主伴钙化.组织学由高度富于细胞的幼稚间叶小细胞和相对良性的软骨成分相结合,两种成分的分界十分清楚,比例不确定.术前单点穿刺活检漏诊、误诊率高.结论 间叶软骨肉瘤为软骨肉瘤的少见特殊类型,具有与普通软骨肉瘤和小细胞性骨肉瘤不同的临床、影像学和病理学特征,预后差.     

痛风结节伴发纤维肉瘤变1例并文献复习

目的探讨痛风结节伴发纤维肉瘤变的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例痛风结节伴发纤维肉瘤变患者的临床表现、治疗、病理学特征并复习相关文献。结果患者男性,57岁,因左手中指深红色隆起包块,伴少量血性液体渗出,疼痛及周围皮肤轻度红肿入院。X线示左手中指近节指骨头体部呈虫蚀状骨破坏区,骨小梁结构不清,近中指间关节间隙稍狭窄,周围软组织肿胀,左侧腕关节诸骨呈多发小囊片状密度影,关节间隙模糊。镜下见瘤细胞呈实性、弥漫片状分布,浸润性生长,瘤细胞梭形,胞质红,核质比升高,核梭形,核染色质增多,核仁可见,部分区域核多形性。瘤细胞中可见痛风结节病灶。免疫表型:瘤细胞中vimentin和CD163阳性,SMA、SYT、S-100、CD34、desmin、MyoD 1、EMA、HMB-45及CKpan均阴性,Ki-67增殖指数约20%。结论痛风结节并发纤维肉瘤变较罕见。确诊主要根据其组织病理学和免疫表型特征,需与其他梭形细胞肿瘤鉴别。因该病罕见,故怀疑其恶变或其他病变时应及早进行病理学检查。     

卵巢成熟性畸胎瘤恶变22例临床病理分析

目的探讨22例卵巢成熟性畸胎瘤恶变的临床病理学特征。方法回顾性分析1 826例卵巢成熟性畸胎瘤,对其中22例伴有体细胞恶变的病例进行临床病理学特征分析并行免疫组化染色。结果 22例成熟性畸胎瘤恶变占同期1 826例卵巢畸胎瘤的1.2%。患者年龄31~79岁,平均56.5岁。临床主要表现为盆腔包块,其中恶变位于左侧卵巢13例,右侧8例,双侧同时累及1例。畸胎瘤大体呈囊性19例,囊实性3例,其中双侧发生的1例左侧为实性、右侧为囊性。畸胎瘤最大径5.0~30.0 cm,平均12.4 cm;恶变成分最大径1.0~10.0 cm,平均3.7 cm。恶变成分为中~低分化鳞状细胞癌14例、类癌4例、腺癌2例、甲状腺乳头状癌2例、肉瘤样癌1例。临床分期:ⅠA期16例,ⅠB期1例,ⅡA期1例,ⅡB期4例。随访6例复发,2例死亡,其余截止随访时均存活。结论卵巢成熟性畸胎瘤中伴有体细胞恶变的发生率低,多见于绝经后女性并表现为盆腔包块,恶变成分组织学上以鳞状细胞癌多见,Ⅰ期患者预后较好。临床与病理医师应重视成熟性畸胎瘤的全面检查及诊断,以防漏诊其中的恶变成分。