Jacobs综合征导致生殖器官发育不良的分析

47,XXX综合征(也称为Jacobs综合征或超X综合征),1959年由Jacobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女,其核型为47,XXX,又名超雌(super female),第二年又报道1例,47,XXX/45,X嵌合体。此综合征文献报道并不多见,目前已知XXX女性也是一种较常见的X染色体畸变。以后又相继报告了4     

64例闭经者染色体分析

X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5000[1]。X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等。应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因。对象与方法1.对象:2000年1月至2007年5月,来本院妇产科就诊的64例年龄18～30岁(平均年龄22岁)女性伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常者。其中原发闭经并伴有生…     

女性生殖器官发育异常433例临床研究

女性生殖器官发育异常是一种先天性或后天性发生的疾病,该种病症会给妇女带来较大的痛苦。本次研究以433例临床案例,较为系统的研究了女性生殖器发育异常的病症,通过研究了解到该种病症发病原因多、复合性较强,非常不易医治。在为妇女治疗该病症时,可用B超检查法与泌尿检查法为妇女系统的做生殖性检查,得知病症原因后,应用早发现、早治疗、早痊愈的方法着手治疗病症。     

53例X染色体异常的遗传学分析

目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应。方法:常规方法对我室1990~2005年共3998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例。结果:3998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例。结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量。     

X染色体异常伴原发闭经1例

患者女,19岁,学生,身高138cm,身材矮小,第二性征发育不明显,生理和心理均较同龄人幼稚,因原发闭经,不发育来本院进行检查。经超声检查该患者先天无卵巢,子宫小,性腺不发育;经激素检查泌乳素14.71μg/L(正常值范围3.9～29.5μg/L),睾酮0.007nmol/,L(正常值范     

染色体多态性引起生殖异常6例分析

染色体多态性是个别染色体的微小变异,表现在结构及带型强度的差异,9号、D组及Y染色体变异较多,一般不会引起临床表型异常。过去认为染色体多态性发生不具有病理意义,但我们在临床实践中发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、发育迟缓有关。1资料与方法1.1资料6例被检者均来我院就诊患者1.2染色体分析方法按常规方法培养制备染色体标本,G显带符合ISCN标准,染色体图象分析仪分析染色体核型。例1许某,女,32岁。标本编号796。结婚5年孕3次,生1胎腭裂,余2次均在40天左右自然流产,孕期无感冒及服药物、接触不良环境因素,非近亲…     

290例医用X线工作者染色体畸变分析

２９０例医用Ｘ线工作者染色体畸变分析杜伟，高永，张方清，郝恩柱（山东省滨州地区卫生防疫站，滨州市２５６６１８）染色体畸变是慢性小剂量照射条件下生物效应的敏感指标之一。本文就滨州地区２９０例Ｘ线工作人员的细胞遗传学变化情况进行了分析，现报告如下：１对象...     

女性生殖器官发育异常对婚育的影响

计划生育手术是妇产科最基本的手术,手术量大,施术单位多、手术人员技术水平参差不齐,因此计划生育手术的规范化管理和操作成为近年来管理部门和临床研究机构十分关注的热点问题。本刊针对该问题特邀请专家为读者进行系列讲座,将分别从女性生殖器官发育异常对婚育和计划生育手术的影响、计划生育手术的规范化管理,到各种计划生育手术并发症的病因、诊断、处理和技术防范等不同角度进行阐述,以达到指导临床实践的目的。     

女性生殖器官发育异常对计划生育手术的影响

女性生殖器官发育异常发生率低,且部分生殖器官发育异常妇女无生育力或明显影响其生育力,因此在计划生育手术对象中女性生殖器官发育异常所占比率较低。但如果术前未能及时诊断,可造成绝育手术失败、引流产失败、官腔手术难度增加、出血多、子宫损伤、盆腹腔脏器损伤、胎位异常、宫颈性难产、产道梗阻、软产道损伤、子宫自发性破裂等。     

367例不育症者X染色体变异临床分析

由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征。本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响。     

198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

5例特纳综合征的细胞遗传学分析

特纳综合征(Turner’s Syndrome,TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育。笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下。一、对象与方法1.对象2     

120例胎儿发育异常的染色体异常情况分析

目的：探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查,对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常,并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查,并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例,以21-三体、18-三体、45,XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见,总检出率为16．7％（20/120）;其中17例为多发畸形,3例为单发畸形,多发畸形的染色体异常率高于单发畸形,两者差异具有统计学意义（χ^2＝15．15,P＜0．05）;另有5例多态性,其余95例未见异常。结论胎儿发育异常时,染色体异常的机率较高;多发畸形时,染色体异常的机率更高;而特定的单发畸形,其染色体异常的机率也较高。     

X染色体结构异常与闭经及身材矮小的临床相关性分析

目的:探讨X染色体结构异常的遗产学特性并探索其与闭经及身材矮小的相关性。方法:取45例Turner综合征患者静脉血进行淋巴细胞培养,应用G显带技术进行染色体核型检查。人体测量是通过标准身高表评估并结合临床表型进行统计分析。结果:45例患者染色体核型分析结果共6种结构异常,34例有典型的临床表现,性腺发育不良。其中月经异常有43例,占95.55%,33例原发闭经,5例继发闭经,占84.5%。结论:细胞遗传学分析必须在女性没有明确病因的卵巢发育不良下进行,即使没有临床典型特征。X染色体结构异常临床表现与核型密切相关。     

45,X/46,XY混合性性腺发育不全合并性腺恶变1例并文献复习

<正>女性性发育异常（disorders of sex development,DSD）患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类：46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

胎儿染色体数目异常50例超声检查结果分析

<正>本文对在本院产前诊断中心通过羊水或脐静脉穿刺,细胞培养染色体核型分析明确诊断为染色体数目异常的胎儿50例超声检查结果进行分析,报告如下。1资料与方法1.1研究对象2007年1月~2013年12月因血清生化筛查高风险、高龄、不良产史、胎儿超声异常表现等,在本院     

染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析

资料:患者,3岁,社会性别女,因在院外行疝气手术时发现隐睾,遂来本院就诊.查体:患者智力正常,生殖器外观呈幼稚女型,会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇.腹部B超检查未见双侧卵巢及附件.两次查染色体核型均为46,XY,无嵌合现象.确诊为46,XY性发育异常.     

50例精神分裂症患者的心脏异常X线表现和心电图变化分析

目的 探讨精神分裂症患者的心脏异常X线表现和心电图变化.方法 回顾性分析我院2010年1月至8月收治的精神分裂症患者,该组患者均经常规抗精神病药物治疗,总结该组患者的治疗效果,并分析治疗后患者的心脏形态学变化主要X线表现、心电图表现及其与性别的差异.结果 患者治疗后在职业和工作、社会性退缩、家庭内外活动、个人生活自理等社会功能评分方面均显著低于治疗前(P<0.05).治疗后的心脏异常X线主要表现为左心室增大、肺门淤血、心脏淹没征和继发心肌病,其中心脏淹没征在女性患者中的比例显著高于男性(P<0.05).心电图主要表现为心动异常、Q-T波延长、传导阻滞、ST-T波改变和病理性Q波.结论 抗精神病药物可改善精神病患者的社会功能,但其对心脏存在一定的副作用,治疗期间应该加强X线胸片和心电图检查,及时调整治疗方案.