先天性成骨不全一家系4代9例报告

先天性成骨不全是一种少见的遗传性疾病,病变累及骨、肌腱、韧带、筋膜、巩膜及牙。我们调查一家系23人,其中9人患病,现报告如下。1病例先证者(Ⅳ1)男,7岁,主因轻微外伤致骨折2次就诊。患儿系第一胎,足月顺产,生后发现巩膜为深蓝色,1岁2个月会独走,智力正常。自4岁后出现摔倒后右股骨骨折共2次,愈合后遗留跛行,且随年龄增长出现步态蹒跚,奔跑能力差,在院外按缺钙治疗无效。     

先天性成骨不全2例报告

先天性成骨不全(Osteogenesis imperfecta congenita)是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质松脆、多发性骨折、蓝巩膜、早老性耳聋及牙发育不良,终死于新生儿期。我院在1985～1987年发现2例,现报告于下。 病史摘要 例1:男婴,生后20分钟入院。G_2P_1,孕40~( 2)周顺产娩出,体重3700g,身长48cm,     

NGLY1 基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告

目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓。先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似。患儿父母非近亲结婚,表型无异常。先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常。先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY 1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY 1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S 546 Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变。NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY 1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变。结论先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合。     

先天性成骨不全ⅡA型1例

患儿女 ,生后 7h ,因多哭 ,四肢肌张力低下 ,于 2 0 0 4年3月 2日由本院产科转入。患儿生后吃奶少 ,触及下肢时即哭 ,哭时仅右上肢活动 ,其余肢体不动。患儿系第 1胎第1产 ,孕 38 6周 ,臀位剖宫产 ,胎盘、脐带无异常 ,羊水清、量中等 ,生后阿氏评分 ,1min 9分 ,5min、10min均 10分 ,其母妊娠中后期自觉胎动少 ,无贫血、妊高征、糖尿病等 ,无有害物质接触史 ,家族中患儿姑外祖母生一男婴 ,自幼不能坐立行走 ,身材矮小。患儿另一姑外祖母生一女婴 ,生后即死亡 ,死因不明。体检 :营养可 ,体重 2 85kg ,头围 33cm ,前囟5cm× 5cm ,后囟 2 5cm…     

先天性成骨不全1例

患男,5天。因双下肢肿胀5天入院。系第二胎第二产,足月顺产,旧法接生,分娩时情况不详,1min Apgar评分不详。生后不久家长发现患儿双下肢肿胀,触之哭闹遂入院治疗。父母文化程度极低,家族史不详。查体:体温35.8℃.脉搏50次／min,体重2.5kg,全身皮肤中度黄染,     

先天性成骨不全一例

患儿男，G5P2 37孕周宫内窘迫臀位剖宫产，出生时重度窒息，1min Apgar评1分，5min评6分，体重1650g，身长42cm，哭声无力，头大，巩膜轻度蓝色，肌力差，多处畸形，双肩关节不对称，左上肢短于右上肢，左手内翻，左足并趾，阴囊内无睾丸。存活1天死亡。死后X光摄片示：颅骨形态大，颅板薄；左肩胛骨缺如，肩关节脱位；胸廓塌陷，诸肋骨细长，呈多发性骨折；双上下肢长骨密度低，皮质薄，干骺端相对较大，双肱骨中段骨折且成角畸形，左桡骨发育不全，右尺桡骨、双腓骨细长，尺骨长于桡骨，腓骨长于胫骨，左足趾骨并趾。死亡诊断：呼吸循环衰竭先天性成骨不全伴发畸形低体重儿。尸检：多发性骨折，成骨发育不良，软骨未见异常；马蹄肾；小肠憩室；肺水肿，部分肺不张。     

先天性成骨不全1例

先天性成骨不全又称脆骨病。出生时就见多发性肾折者更为罕见。现将我科所见一例报告如下: 女婴,第二胎第二产,41周枕后位自然分娩。脐带绕颈2周,出生体重3.4kg,身长45cm,头围35cm,胸围34cm,顶须径12cm,双顶径10cm,前囟2.5×2.5cm。Apgar评分10分,颈粗短,双下肢弯曲,大腿较短而粗,并呈“O”形,心、肺、腹正常。胎盘完整但有散花性钙化点存在。父32岁,母30岁,身体健康,非近亲结婚,其姐8岁,生长发育正常。家族中无类似患者。生后24小时内能吸奶并排大小便。生后第3天家属拒绝进一步诊疗自动出院。生后     

先天性成骨不全一例

患儿男,G5P237孕周宫内窘迫臀位剖宫产出生时重度窒息,1minApgar评1分,5min评6分体重1650g,身长42cm,哭声无力,头大,巩膜轻度蓝色,肌力差,多处畸形,双肩关节不对称,左上肢短于右上肢,左手内翻,左足并趾,阴囊内无睾丸。存活1天死亡。死后X光摄片示:颅骨形态大,颅板薄;左肩胛骨缺如,肩关节脱位;胸廓塌陷,诸肋骨细长,呈多发性骨折;双上下肢长骨密度低,皮质薄,干骺端相对较大,双肱骨中段骨折且成角畸形,左桡骨发育不全,右尺桡骨、双腓骨细长,尺骨长于桡骨,腓骨长于胫骨,左足趾骨并趾。死亡诊断:呼吸循环衰竭先天性成骨不全伴发畸形低体重儿。…     

先天性无痛无汗症一家系2例报告

目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1)基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果 2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33T??A;同时也发现NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711G??A(p.G571S),通过生物信息软件分析预测其为有害性突变,突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33T??A和c.1711G??A突变。结论 2例患儿均具有典型的临床表现,新发现的p.G571S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。     

新生儿先天性成骨不全一例

患儿女,28天,因"哭闹2天,发热1天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周顺产,体重3800g。生后第2天因右上肢活动少行胸部X线检查,显示多处肋骨、右侧锁骨、肱骨和桡骨骨折,一直骨科随诊。母孕期体健,否认放射线、有害物质接触史,否认外伤史,否认家族遗传病史,父母非近亲结婚。入     

先天性成骨不全合并先天性脑积水一例

患儿,女,第二胎第一产。第一胎行人工流产。胎龄周43~(+1),因臀位由他院急转我院行剖宫产术。产母24岁,孕早期曾多次接受 X 射线照射,以确诊肾结石,并行肾结石手术,用过麻醉剂、卡那霉素等。无家族遗传史,父母均体健无任何疾病,无嗜烟、酒史,非近亲结婚。母查染色体正常。入室查体:哭声稍低,略嘶哑,面红润     

先天性无痛无汗症一家系 2 例报告#br#

目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1）基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的 NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33 T?>?A;同时也发现 NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711 G?>?A（p.G 571 S）,通过生物信息软件分析预测其为有害性突变,突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33 T?>?A和c.1711 G?>?A突变。结论2例患儿均具有典型的临床表现,新发现的p.G 571 S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。     

先天性成骨不全3例报告

先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特别是骨质疏松,骨折,蓝巩膜及早年性耳聋。现将我科近年发现的3例报告如下。     

Gilbert综合征一家系2例

先证者男 ,6岁。因巩膜黄染 2年余入院。既往体健 ,否认肝炎病史。入院后查体 :一般情况好 ,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软 ,肝肋下 1 0cm ,剑突下 1 5cm ,脾肋下 1 5cm。辅助检查 :血红蛋白 10 2g/L ,红细胞 3 18×10 12 /L ,网织红细胞 0 0 4 9。尿常规 :胆红素 (- ) ,尿胆原(- )。红细胞形态镜检 :中央涂染 ,形态均一 ,可见口型红细胞。红细胞渗透试验 :开始溶血 4 4g/L ,完全溶血 3 2g/L ,提示正常。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体皆阴性。TORCH(- )。腹部B超示未见异常。肾功能、血糖、电解质正常。肝功能 :丙氨酸转…     

先天性肾上腺皮质增生症一家系4例报告

先天性肾上腺皮质增生宝为常染色体国性遗传病，我院收治一家系中第3、4例，第1、2例在其他医院确诊，现报告如下：我院收治的两侧分别为女技和男＊，生后7天和2天出现吐泻、腹胀，乳头和外阴色素深。女在为假两性畸形，家底放弃治疗，生后24天死亡。男＊阴茎约3．Zcm，血K 7．smmol／L，Na”110rnmol／L，尿17－OH3．3mg／24h（正常值＜2．sing／24h）CO。－Cps．98mmol／LIEKG：T波在I、1、SVR、svL和V45导联高尖，VST该超过同导联R波。人院后给氢化考的松，补液、纠酸等处理，未见好转死亡。尸解：双例肾上晚明显肥大，是脑回…     

脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习

目的 探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF 2)的临床特征.方法 回顾分析2例因ASCC 1基因变异致SMABF 2患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者.2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院,均因呼吸衰竭予有创呼吸支持;均有手指屈曲畸形,双腕...     

聋哑心综合征一家系2例

聋哑心综合征一家系２例北京协和医院（１００７３０）柴精华，赵时敏中国医学科学院基础医学研究所遗传室叶丽珍患儿，女，１１岁，第３胎。主因自幼聋哑，发作性神志不清３年就诊。患儿婴儿期发现对一般声刺激无反应，强声刺激有反应，至今不会说话。３年前在一次过度运...     

粘多糖病Ⅳ型——一家3例发病

病史摘要例1,女,8 6/12岁。湖南常宁籍。1岁起胸骨前突,身材矮小,多个关节变粗大。步态摇摆,视力、听力渐减退。父母非近亲结婚。患儿系第6胎第6产,体检:发育差,身高86cm,上部量46cm智力尚可。双角膜混浊,鼻梁塌,眼距宽,听力减退,唇厚,常张口,伴伸舌。牙排列稀疏、不规则,增殖体稍大。     

先天性Q-T间期延长综合征3型一家系基因突变分析

目的 对一个表现有先天性Q-T间期延长综合征,同时表现有扩张性心肌病、心脏传导障碍性疾病的家系进行相关基因分析,探讨其发病机制.方法 一个中国人3代多表现型的先天性Q-T间期延长综合征家系,采集8名家系成员和100名健康对照血样,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行SCN5A、KCNQ1、KCNH2、LAMIN A/C基因突变分析,采用多聚酶链反应--单链构象多态性进行基因型和表型研究.结果 PCR-DNA直接测序在先证者钠通道SCN5A基因第26号外显子发现了9个碱基CAGAAGCCC缺失突变,该突变位于SCN5A基因DⅢ和DⅣ连接区域,导致第1507位谷氨酰胺、第1508位赖氨酸、第1509位脯氨酸3个氨基酸缺失.家系中患者检出与先证者相同的突变,而家系内参加本研究的健康人和家系外100名健康对照未出现这种突变.结论 SCN5A基因突变是部分先天性Q-T间期延长综合征的分子发病机制,SCN5A基因delQKP1507-1509突变是国内未曾报道过的新突变,国外的相同突变报道仅表现为Q-T间期延长综合征,无其他表型.进一步开展SCN5A delQKP1507-1509突变的功能研究有助于理解相关疾病的分子发病机制.