有汗性外胚叶发育不良1例

患儿女,13岁.全身毛发脱落、稀少12年.患者出生时头发稀疏,指(趾)甲板薄软.半年后头发及眉毛呈渐进性脱落,同时全身毳毛也渐稀少.随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出,但头部新长出的毳毛很快脱落,不能长成正常头发.     

先天性秃发四例

<正> 先天性秃发(Congenital Alopecia,CA)为一种少见的非瘢痕性秃发,现将我们所见4例报告如下。例1 男,10岁。出生时头发正常,眉毛稀少,3个月后头发开始脱落,未见新发长出;再经3个月头发、眉毛、睫毛均完全脱落。平亲身体健康,父母非近亲结婚,家中无类似患者。体检:生长发育良好,出汗功能正常,头发、眉毛及睫毛全部缺如,毳毛稀少,齿、指(趾)甲正常。组织病理:表皮正常,未发现正常的毛囊皮脂腺结     

一家族性先天性少毛症

先证者,女,30岁,沈阳市人.因脱发于1990年12月8日来我院就诊.患者出生后头发稀少,眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和毳毛皆无.指、趾甲肥厚、微黄,生长速度同正常人.牙齿发育良好,出汗正常,足跟部无过度角化.     

儿童先天性少毛症和粟丘疹一例

患儿女,6个月,因全身皮疹5个月伴头发稀少,于2002年8月8日来我院就诊。患儿出生时无头发,1个月后渐长出稀少头发。5个月前,其家长发现患儿颜面部、耳廓出现散在粟米大小黄白色小皮疹,稍用力即能将皮疹抓掉,不留瘢痕,患儿无搔抓现象,未治疗。且皮疹逐渐增多,发展至躯干、四肢。发病以来患儿精神和食欲好,大小便正常。患     

一家族两代四例毛发-鼻-指(趾)综合征

例1.先证者,男,20岁,未婚.以稀疏脱发6年为主诉于1991年4月2日就诊.病史.出生时体重3.5kg,鼻、指、趾未见异常,但头发比正常婴儿稀少.     

先天性外胚叶发育不全一例报告

<正> 患者男性,22岁,全身不出汗,头发稀少,不生牙齿二十余年。出生以来,全身皮肤潮红,光滑,头发稀少,易燥动,爱哭闹,不出汗,怕热天,夏季爱坐冷水中或     

毛囊黏蛋白病1例

1 病历摘要 患者男,24岁.因脱发24年于2010年5月14日来我科就诊.患者出生时即毛发稀少,并伴有头皮泛发性粟粒大脓性丘疹,未见发热等其他异常情况,也未行治疗.之后毛发一直稀少,且头发生出毛囊后即断裂,眉毛、腋毛、胡须亦有类似现象.     

念珠状发1例

患儿男,7岁.因枕部和头皮前半部丘疹伴脱发6年余,于2007年2月6日来我科就诊.患儿出生时毛发正常.数月后头发逐渐稀少,枕部和头皮前半部出现毛囊性角化性红色丘疹.     

羊毛状发1例

羊毛状发１例时念成（山东省单县中心医院皮肤科２７４３００）孔鹏（山东省荷泽市卫生局）患者男，５岁，因头发生长缓慢，卷曲５年就诊。患者出生后即发现头发稀少，纤细，如毳毛样。并发现生长极缓慢，５年头发生长少于５ｃｍ，且松软、纤细、稀疏、卷曲、色淡呈灰黄色...     

梅毒性毛发脱落1例

临床资料患者,男,31岁。以"头发、眉毛脱落2月余"来我科就诊。患者2个月前头发、眉毛逐渐出现散在性脱落,无明显自觉症状。随后腋毛、阴毛也渐稀少。     

无汗型外胚叶发育不良1例

患者 ,男 ,2 1岁 ,因无汗、怕热 2 0余年就诊。患者系足月顺产 ,出生时头发及眉毛正常 ,不久就逐渐稀疏 ,1岁时眉毛全秃 ,全身从未出过汗 ,怕过夏天 ,幼时出牙迟 ,说话时口齿不清 ,智力正常。患者父母正常 ,非近亲结婚 ,家族中无遗传病史 ,其母怀孕期间无传染病及用药史 ,患者有同胞姐弟各 1名 ,皆发育正常。体查　身高 174ｃｍ ,体重 6 4ｋｇ ,营养中等 ,自由体位 ,回答问题准确 ,头发短、细、稀 ,无光泽 ,眉毛全秃 ,双眼视力正常 ,眼角膜及虹膜正常 ,鼻根扁平 ,无胡须 ,口唇厚而外翻 ,面部散在粟粒大炎性丘疹 ;牙齿稀少 ,全口共有 7颗牙齿…     

Bazex-DUpré-Christol综合征

1966年Bazex等报道了一个新的综合征,特征为先天性稀毛症、毛囊性皮肤萎缩,基底细胞性新生物(包括基底细胞痣和早发性基底细胞癌)。文献中已报告了47例。作者报道一个有20例患Bazex-Dupr(?)-Christol(BDC)综合征的大家族,1969年首次观察到9例家族成员受累,1992年检查了8例受累成员(包括1969年的5例)。该家族中,不同性别及年龄患者的临床表现有所不同,男女间最主要的差别是:男性毛发稀少呈弥漫性,所有头发均受累;女性则无毛发稀少,但正常毛发间混有异常毛发。婴儿及儿童患者可见多发性粟丘疹,而成人则少见。     

先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例

临床资料 患者男,1岁3个月.面部、躯干起疹,伴瘙痒半年余,于2008年9月来诊.患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹,瘙痒明显.未予治疗.查体时发现患儿毛发稀少,无牙,皮肤干燥,无汗.追问病史,患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗,怕热,不敢活动.夏季常有不明原因发热,发热时患儿烦躁不安.给予控制环境湿度后,体温可自行下降.运动后感不适、烦躁.患儿智力和发育正常.平素体健.家族史:父母非近亲结婚,否认家族中类似疾病史.其父母亲外观表现正常,头发数量中等,颜色黑.     

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全（EDA）一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1：1,属常染色体显性遗传,患者牙齿、眼睛,皮肤匀正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗头发正常,无汗毛或汗毛稀少,智力、发育与同龄正常人相同,组织病理表现为表皮萎缩,扁平、汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。     

少汗性外胚叶发育不良1例

患者男，20岁，因全身毛发稀少，怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊，患者于出生时头发及眉毛较少，且随时间推移毛发逐渐减少，17岁时，眉毛，腋毛基本脱失，未曾长过胡须。20年来，患者非常怕热，全身未曾出过汗，经常不明原因发热，夏季尤甚，幼时出牙迟，乳牙极少，恒牙稀，吐词不清，其     

先天性角化不良

报告1例先天性角化不良.患者男,27岁.全身皮肤出现网状色素沉着20年,部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年.此外还并发牙龈增生,头发稀少、干枯,有龋齿,轻度智力低下.     

高压氧治疗SLE合并指端坏死一例报告

<正> 患者杨某,女性,40岁。以下肢发疹,面部红斑、关节痛六年,手指肿痛二月余入院。六年前无明显诱因于右小腿伸侧发疹、略痒,在当地医院诊断为“牛皮癣”,外用药膏后皮损增多扩大,继而面部出现红斑,伴膝关节疼痛,但不红肿,经我市某医院确诊为SLE入院,后内服强地松,中药等一个月症状好转出院。二月前双手发凉,麻木,皮肤苍白→青紫→正常肤色,反复发生,伴左手第二指疼痛。入院检查:精神欠佳,头发稀少,心肺腹无异常。除ANA(+)外,其它化验检查均在正常范围内。皮肤科情况:面部呈散在大小不等的暗红色斑,压之退色,双颊毛细管扩张,右小腿伸     

念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁.因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊.患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3 cm,且生长缓慢.     

念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁。因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3cm,且生长缓慢。曾做真菌培养,马拉色菌阳性,给予“希尔生”和“伊曲康唑”等治疗,未见好转。既往体健,家族中无类似病史。体格检查：发育正常,     

念珠状毛发1例

患者女,25岁。因头发稀疏、变脆易断20年．于2004年6月来我科门诊就诊。自述出生时头发正常．自5岁起头发渐渐稀疏,易折断,并有结节感。腋毛亦出现类似改变。体格检查：智力发育正常,指、趾无异常,牙齿发育正常。皮肤科检查：头部毛发稀疏,有少量断发,以枕部为著。局部未见毛囊角化过度。头发无光泽,易折断,肉眼可见呈串珠状。部分腋毛亦呈粗细相间,易折断。睫毛、眉毛、阴毛未见明显改变。家族中其外祖父、母亲及弟弟均有类似病史。