46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

患者 女，31岁，表型及智力正常。婚后妊娠3次，均于停经50天无明显诱因出现阴道流血，自然流产。孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规方法制片，G显带分析，镜下计数50个中期分裂相，分析15个，     

46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例

患者 女，24岁。因习惯性流产于2004年10月7日就诊。患者怀孕4次，均在3个月内发生死胎而引产。孕期无特殊用药史，无毒物和放射性物质接触史。患者父母非近亲婚配，其妹妹已生育一正常女孩，无流产史。     

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→     

46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,…     

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

患者　男,3 3岁。婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于5 0～80天自然流产。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查患者核型为46,X ,t(Y ;18) (p11;q11) ,其妻染色体核型正常。讨论　目前国内外文献证实了染色体异常可为早期流产原因之一。因为平衡易位的染色体在形成配子的过程中同源染色体片段相互配对,可形成18种类型的配子,如与正常类型的配子结合则形成8种类型合子,其中一种正常,一种为表形正常的携带者,其余均为异常,而引起流产、死胎、畸形等。该患者染色体异常导致其妻流产是主要原因。该妻再怀孕时应进行产前诊断,防止染…     

46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 6岁 ,婚后怀孕 2次均于 70 + 天自然流产。孕期无接触有害物质。夫妻表型及智力正常 ,非近亲结婚。其父母表型、智力正常 ,自诉其母自然流产 1次。细胞遗传学检查 :同时取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,各分析 3 0个中期分裂相 ,患者核型为 46,XX,ins(15;13 ) (15pter→ 15q2 1∷ 13 q3 2→ 13 q2 2∷ 15q2 1→ 15qter;13 pter→ 13 q2 2∷ 13 q3 2→ 13 qter)。其丈夫核型正常 ,其父母拒绝检查。　　讨论　这是一例极为罕见的非同源衍生染色体及中间缺失染色体携带者。因本身无遗传物质的丢失 ,故表型和智力正常…     

46,XX,t（3;6）（q12;q25）一例伴习惯性流产

病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

染色体易位t(3;6)(q27;p21)伴自然流产一例

病例:患者,女,26岁,智力及表型正常,其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产。非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物接触史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,选取5个分散良好核型显微摄影进行核型分析。患者核型均为46,XX,t(3;6)     

染色体异常伴习惯性流产一例

病例:患者,女,31年,婚后5年,妊娠6次,均于孕2个月左右自然流产,为查明原因来我院就诊.追问病史:孕期无患病与不良因素接触史,妇科检查未见异常.患者表型、智力均正常.夫妇非近视婚配,无慢性病史.家系中其母流产3次,均于孕50天左右.     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

46,XX,t(8;11)伴流产一例

患者　女 ,30岁 ,曾怀孕 2次 ,均在 2个月内不明原因流产 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤等。夫妇体健 ,智力正常 ,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查结果为 4 6 ,XX,t( 8;11) ( q2 4 ;q14 ) ,4 6 ,XX,t( 8;11) ( 8pter- 8q2 4∷ 11q14 -11qter;11pter- 11q14∷ 8q2 4 - 8qter) ,丈夫的核型为 4 6 ,XY,家族其它成员未接受染色体检查。讨论　患者流产 2次 ,究其原因可能与染色体平衡易位有关 ,由于患者无遗传物质的丢失 ,故表型正常。志谢 :本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉老师、戴和平老师、龙志高老师…     

46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例

患者 男，29岁。因妻子怀孕3次，均于孕50～70天自然流产而就诊。妻子孕期无明显感染史，亦无药物、放射线等有害因素接触史。