Mitochondriopathie bei einem Kind mit Shwachman-Syndrom und Z?liakieFallbericht Fallbericht

Hintergrund. Das Shwachman-Syndrom ist nach der Zystischen Fibrose die zweith?ufigste Ursache einer angeborenen exokrinen Pankreasinsuffizienz. Es handelt sich dabei um eine heredit?re Multiorgankrankheit mit Auswirkungen auf die Pankreasfunktion, die H?matopoese und das Knorpel-Knochen-Wachstum.     

IgA-Nephropathie bei atypischer Manifestation einer Zöliakie bei einem Mädchen mit Trisomie 21

Case report.

The authors report a case of a 18 year old girl with trisomie 21 suffering at the age of 13 years from relapsing erythema nodosum together with arthralgia of knee-joints. She had extremely elevated blood sedimentation rate (95/120 mm), high IgA serum levels (995 mg/dl) and decreased values of C3c-complement (66 mg/dl). Persistent microhematuria and increasing unselective glomerular proteinuria without signs of nephrotic syndrome were found. Renal biopsy revealed mesangioproliferative glomerulonephritis, immunfluorescence microscopy demonstrated severe deposits of IgA and C3 (IgA nephropathy). Later on hyperlipasemia (ERCP normal), hypocalcemia, decreased values of 25-hydroxy-vitamin D3, secondary hyperparathyroidism and iron-deficiency anaemia developed. 3 years after first symptoms the appearance of abdominal discomfort, loss of appetite, decrease in weight and irritability suggested malabsorptive syndrome. Positive antigliadin and antiendomysium antibodies, severe gastritis and villous atrophy in duodenal biopsy specimen verified the diagnosis of atypical coeliac disease. A gluten-free diet was started and almost all findings normalised within 12 months.

Discussion.

Coeliac disease can be diagnosed at any age. There is a wide variability of symptoms and atypical, latent or silent forms are observed in adolescence and adulthood. Trisomie 21 is associated with coeliac disease. Examination of antibodies against antigliadin and antiendomysium together with duodenal biopsy are necessary for diagnosis. Coeliac disease sometimes is associated with IgA nephropathy. Introduction of a gluten-free diet has a beneficial effect on renal disease.     

Assoziation von Mukoviszidose, Zöliakie und heterozygotem α-1-Antitrypsin-Mangel bei einem Kleinkind

Background. Cystic fibrosis associated diseases as coeliac disease or α-1-antitrypsin deficiency may remain undetected for a long time, as the leading symptoms may be explained by the underlying basic disorder CF. Case report. We report on a 4 year old caucasian cystic fibrosis patient with additional α-1-antitrypsin deficiency and coeliac disease. If a patient with cystic fibrosis fails to thrive despite intensive treatment, additional disorders, for example coeliac disease, must be excluded by means of serology and histology. An α-1-antitrysin deficiency syndrom in cystic fibrosis patients with hepatic manifestation may accelerate the progression of liver cirrhosis and increase the risk of acquiring pseudomonas aeruginosa.     

Zöliakie bei Diabetes mellitus Typ I

Patients and Results

To determine the prevalence of celiac disease in patients with type 1 diabetes and investigate the clinical symptoms, we screened 183 patients with type 1 diabetes for gliadin antibodies (IgA and IgG) and IgA endomysium antibodies. In 14 (7.7%), high antibody titers were found and histology confirmed celiac disease in small-bowel biopsies. Classic symptoms were present in 2. These 14 patients (11 girls, 3 boys) were 4.3 years (mean; 1.0–10.1) old when their diabetes became manifest, 6 having been under 6. Celiac disease was diagnosed at that time or later in all but 1. Three girls also had autoimmune thyroiditis. After 1 year of gluten-free diet BMI-SD increased from 0.01 to 0.36 in 7 prepubertal children. No catch-up growth followed, and no increase in insulin dose per unit of bodyweight or change in frequency of hypoglycemic episodes.

Conclusion

We find celiac disease with surprising frequency in patients with type 1 diabetes; girls with early manifestation of diabetes type 1 seem to be at high risk. Clinical symptoms can be absent, making screening essential in such patients. Long-term studies must determine the importance of gluten-free diet in silent forms of celiac disease.     

Diagnose und Therapie der Zöliakie im Kindesalter

Celiac disease is an immunologic systemic disorder with enteropathy, triggered by the protein gluten in genetically susceptible individuals. Untreated celiac disease may lead to different nutrient deficiencies, growth retardation, osteoporosis, and other long-term complications. The prevalence in Germany is relatively high at approximately ?0.7% (in at-risk groups up to 15%). While the classical gastrointestinal manifestations with diarrhea, malabsorption and failure to thrive occur in only a minority of affected patients, most children with celiac disease have no or less specific symptoms such as constipation or extraintestinal signs (e.g. iron deficiency anaemia, elevated liver enzymes). In suspected cases, IgA-antibodies against tissue transglutaminase 2 (anti-TG2-IgA) and total IgA should be measured. The only available but very effective treatment is a life-long gluten-free diet. Children and adolescents with celiac disease should be regularly followed for serology and growth.     

Definitionen der Zöliakie

Zusammenfassung Die Zöliakie weist verschiedene Verlaufsformen auf und ist in ihrem klinischen Erscheinungsbild sehr heterogen. Dies erfordert eine differenzierte Therapie und Betreuung der Patienten. Aus den Reihen des ärztlichen Beirates der Deutschen Zöliakie-Gesellschaft wurde eine Arbeitsgruppe gebildet, um die Bezeichnungen der verschiedenen Verlaufsformen der Zöliakie, die bislang uneinheitlich benutzt wurden, näher zu definieren. Durch die konsequente Beachtung und Anwendung der unterschiedlichen Definitionen der Zöliakie können Unsicherheiten beim behandelnden Arzt vermieden und hierdurch eine Vereinheitlichung und Verbesserung der Patientenversorgung erreicht werden.     

Atypische Zöliakie im Kindesalter

Zusammenfassung Hintergrund: Die Symptome der Z?liakie treten charakteristischerweise im sp?ten S?uglings- oder Kleinkindesalter auf und bestehen aus Durchf?llen, aufgetriebenem Abdomen, Dystrophie sowie Mi?launigkeit. Andererseits wird zunehmend über oligo- oder monosymptomatische Formen bei Patienten jenseits des 5. Lebensjahrs berichtet. Methode und Patienten: Wir führten retrospektiv bei 27 Patienten mit bioptisch gesicherter Z?liakie eine Analyse der Symptome bei der Diagnose sowie der Ergebnisse der Antigliadinantik?rper- und der Endomysiumantik?rperbestimmung durch. Ergebnisse: Es fand sich eine deutliche Altersabh?ngigkeit: 18 von 20 Patienten, die jünger als 3 Jahre waren, zeigten eine für die Z?liakie typische Symptomatik. Dagegen war dies nur bei 1 von 7 Patienten jenseits des 3. Lebensjahrs der Fall. In beiden Altersgruppen fanden sich Verwandte 1. Grades mit Z?liakie, die asymptomatisch waren oder nur uncharakteristische Symptome aufwiesen. Schlu?folgerung: Bei ?lteren Patienten mit unklarer abdominaler Symptomatik oder anderen isolierten Symptomen wie Eisenmangelan?mie oder Wachstumsst?rung sollte die Indikation für die Bestimmung der Antigliadinantik?rper IgA und IgG sowie der Endomysiumantik?rper gro?zügig gestellt werden. Dies gilt auch bei asymptomatischen Kindern aus Familien mit bekannten Z?liakiepatienten. Der Goldstandard für die endgültige Diagnose der Z?liakie bleibt nach wie vor die Histologie.      

Einige Untersuchungen über den Phenylalaninund Tyrosinstoffwechsel bei einem Kind mit Phenylpyruvischer Oligophrenie

Zusammenfassung Fassen wir nun die Resultate dieser Untersuchung zusammen, so zeigt sich, daß bei unserem Fall, ebenso wie bei den schon beschriebenen anderen Fällen, sowohl ein erhöhter Phenylalaninspiegel im Blut, als auch eine erhöhte Ausscheidung besteht. Es zeigt sich also, daß die Ausscheidung des Phenylalanins bei unserem Fall gestört ist; vor allem während der Belastung mit Phenylalanin tritt dies deutlich hervor. Dies weist darauf hin, daß neben der Störung in der Phenylalanin-Tyrosin-Umsetzung die Resorption der Tubuluszellen der Niere anomal hoch ist. Weiterhin zeigen die Untersuchungen deutlich, daß unter dem Einfluß der Glykokoll- und Glutaminsäureverabreichung die Ausscheidung der Ketosäuren etwa auf normal absinkt. Auf den Plasmaspiegel der Ketosäuren, der übrigens bei unserem Fall normal ist, zeigt sich kein Einfluß. Da die Phenylessigsäureausscheidung unter dem Einfluß dieser Behandlung deutlich absinkt, sieht es so aus, wenigstens wenn man annimmt, daß die Phenylessigsäure wirklich auf das Zentralnervensystem toxisch wirkt, als ob die Verabreichung von Glykokoll und Glutaminsäure neben einer eiweißarmen Diät die richtige Behandlung für diese Patienten ist.     

Zeitpunkt der Beikosteinführung und Risiko für Allergien und Zöliakie: Update

Monatsschrift Kinderheilkunde - Vor dem Hintergrund jüngerer Publikationen zu möglichen Zusammenhängen zwischen dem Zeitpunkt der Beikosteinführung und dem Auftreten von...     

Endocarditis parietalis fibroplastica mit Bluteosinophilie (Löffler) bei einem siebenjährigen Kind (Erstbeschreibung im Kindesalter)

Zusammenfassung Es wird der erste sichere Fall von Endocarditis parietalis fibroplastica mit Bluteosinophilie (Löffler) im Kindesalter beschrieben.Die Kardinalsymptome der Erkrankung sind fortschreitende Fibrosierung des Endokards und des subendokardialen Myokards mit zunehmender Einflußstauung, Hepatosplenomegalie und hochgradige absolute und relative Eosinophilie. Der Krankheitsverlauf ist chronisch progredient und im wesentlichen afebril. Die Zahl der eosinophilen Leukocyten betrug in unserem Fall bis zu 40000/mm³. Die Prognose ist infaust. Ein eingehender Autopsiebericht ergänzt die klinischen Befunde.     

Die Komplementbindungsreaktion mit einem Lipoidreceptor aus Rindererythrocyten bei der infektiösen Mononucleose

Ohne Zusammenfassung     

Biochemische und klinische untersuchungen zur Pathogenese und Diagnose der Cöliakie

Ohne Zusammenfassung     

Biochemische und klinische Untersuchungen zur Pathogenese und Diagnose der Cöliakie

Ohne ZusammenfassungFür die großzügige Förderung der experimentellen Arbeiten sind wir dem Bundeswirtschaftsministerium, Bonn, der Arbeitsgemeinschaft Industrieller Forschungsvereinigungen, Köln, und dem Forschungskreis der Ernährungsindustrie, Hannover, zu besonderem Dank verpflichtet.     

Ulcus duodeni mit Pankreasentwicklungsstörung bei einem 7 Wochen alten Säugling

Zusammenfassung Es wird ein Fall von perforiertem Ulcus duodeni bei einem 7 Wochen alten Säugling mitgeteilt, bei dem sich im ganzen Duodenum zahlreiche, vorwiegend zirkulär zur Entwicklung gekommene Verschorfungen und Ulcerationen fanden, die nicht auf Bakterienwirkung zurückgeführt werden konnten. Da nirgends Zirkulationsstörungen nachzuweisen waren und auch die Gestalt der peptischen Veränderungen in keiner Weise der Ausdehnung einzelner Gefäßbezirke entsprach, blieb als Erklärung für ihr Zustandekommen nur die Voraussetzung einer besonderen Resistenzschwäche des Zwölffingerdarmepithels übrig. Diese Annahme wurde durch den Befund einer kleincystischen Degeneration des Pankreas, die mit dysontogenetischer Cystenbildung in seinem Kopfteil verbunden war, gestützt, indem der Nachweis einer Entwicklungsstörung des Pankreas bei der nahen entwicklungsgeschichtlichen Verwandtschaft von Pankreas und Duodenum immerhin gewisse Analogieschlüsse auf eine in einer Minderwertigkeit der Anlage begründeten Resistenzschwäche des Duodenalepithels zuließ. Für das weitere Fortschreiten des postpylorisch gelegenen Geschwürs bis zur Perforation spielte der Leber-Pankreasdruck, dem das Duodenum in seinem oberen Teil ausgesetzt ist, eine unterstützende Rolle. Von dem anatomischen Pankreasbefund wurde auf eine angeborene Pankreasinsuffizienz geschlossen und auf diese das Nichtgedeihen des Säuglings zurückgeführt.Mit 3 Abbildungen im Text.     

Pustulöses Exanthem, Hepatomegalie und Thrombozytopenie bei einem Frühgeborenen

Ohne Zusammenfassung

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Klinische Symptomatik: "Zöliakie, ein Eisberg"

Zusammenfassung Die neuen kombinierten serologischen Testverfahren mit hoher diagnostischer Signifikanz lassen als Screeningverfahren das Ausmaß bisher unerkannter Zöliakiefälle erahnen. In Deutschland ist von einer Prävalenz von 1:500 auszugehen. Die klinische Symptomatik der Zöliakie ist in Abhängigkeit von Alter, Krankheitsdauer, Ausdehnung der Zottenveränderungen und der extraintestinalen Manifestationen sehr variabel. Die klassische Form der Zöliakie mit chronischen Durchfällen, vorgewölbtem Abdomen, Appetitlosigkeit und Gedeihstörung (Malabsorption)—im Erwachsenenalter als Sprue bekannt—stellt nur die Spitze des "Eisbergs" dar. Daneben gibt es eine noch viel größere Zahl atypischer, oligosymptomatischer Fälle mit extraintestinalen Manifestationen (z. B. an der Haut, den Gelenken, dem Skelett und den Zähnen) und mit neurologischen Symptomen oder Infertilität und Aborten. Assoziationen zu Autoimmunerkrankungen (Typ-1-Diabetes, Thyreoiditis) und Chromosomenanomalien (Down- und Turner-Syndrom) sind bekannt. In der Differenzialdiagnose unklarer Krankheitsbilder muss die Zöliakie aufgrund der hohen Prävalenz viel häufiger in Betracht gezogen werden.

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