IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性

目的 研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法 选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例, 以及健康对照人群200例, 分别采集血样.采用Mass ARRAY方法对rs17042888、rs315919、rs928940、rs3181052、rs452204和rs4252019六个位点的基因型进行测定, 用SPSS软件统计基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.结果 比较各位点的等位基因频率, 发现IL1RN基因上的rs315919位点的等位基因“G”和rs4252019位点的等位基因“C”会显著降低脑胶质瘤的患病风险 (rs315919:OR=0.841, 95%CI为0.7120.993, P=0.041;rs4252019:OR=0.835, 95%CI为0.7070.987, P=0.034) .引入遗传模型后, rs315919位点在隐性模型下, 携带G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T和G/T基因型的0.75倍 (OR=0.75, 95%CI为0.520.96, P=0.026) ;rs4252019位点在显性模型下, 携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T基因型的0.76倍 (OR=0.76, 95%CI为0.590.97, P=0.025) .结论 IL1RN基因上rs315919和rs4252019两个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性.     

OBFC1基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性

目的探讨OBFC1基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性。方法选择2012年1月至2016年12月铜川矿务局中心医院收治的脑胶质瘤患者200例为脑胶质瘤组,另选择同期体检健康者200例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对OBFC1基因rs9325507、rs3814220、rs12765878和rs11191865等4个位点的基因型进行测定,分析OBFC1基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性。结果 OBFC1基因上的rs9325507位点的等位基因"T"、rs3814220位点的等位基因"G"、rs12765878位点的等位基因"C"和rs11191865位点的等位基因"A"均会显著降低脑胶质瘤的患病风险(P<0.05)。在最佳模型显性模型下,rs9325507位点携带T/C和T/T基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带C/C基因型的0.62倍(OR=0.620,95%可信区间为0.430~0.900,P=0.012);rs3814220位点携带G/A和G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带A/A基因型的0.62倍(OR=0.620,95%可信区间为0.430~0.910,P=0.014);rs12765878位点携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带T/T基因型的0.62倍(OR=0.620,95%可信区间为0.430~0.900,P=0.012);rs11191865位点携带A/G和A/A基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.65倍(OR=0.650,95%可信区间为0.450~0.940,P=0.023)。单体型分析结果显示,TGCA单体型会显著降低脑胶质瘤的患病风险(OR=0.760,95%可信区间为0.580~0.990,P=0.044)。结论 OBFC1基因上rs9325507、rs3814220、rs12765878和rs11191865等4个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性。     

CYP4A11和载脂蛋白B、E基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性

目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

长链非编码RNA H19基因多态性与早发冠心病患者易感性研究

目的:探讨编码一段长链非编码RNA的 H19基因多态性与早发冠心病(pCAD)患者易感性的相关关系?方法:采用TaqMan技术分析 213 例早发冠心病患者和 776 例对照的H19基因 4个多态位点(rs2067051?rs2251375?rs217727?rs4929984)的基因型,用 SPSS 软件进行统计学分析?结果:早发冠心病组H19基因rs217727位点的CT基因型?TT基因型及T等位基因分布频率均高于对照组?多元Logistic回归分析显示:rs217727多态性与早发冠心病发病独立相关(P < 0.01)?T等位基因携带者?TT纯合基因患早发冠心病的风险分别是CC纯合基因型的2.42倍(OR=2.42,95%CI=1.55~3.71)和3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.87~4.85)?结论:H19 rs217727多态性与早发冠心病易感性有关,T等位基因可能是早发冠心病的遗传易感因素?     

MicroRNA-124 rs531564、microRNA-26A rs7372209和microRNA-126 rs4636297多态性与结直肠癌易感性关联研究

目的  探讨microRNA-124 rs531564（miR-124 rs531564）、microRNA-26A rs7372209（miR-26A rs7372209）和microRNA-126 rs4636297（miR-126 rs4636297）基因多态性与结直肠癌遗传易感的关系。 方法  利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术,对724例结直肠癌患者和626例健康对照个体的miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297多态位点进行分型。采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与结直肠癌易感的相关性,计算相对危险度的比值比（■）及95%置信区间（CI）。结果  该试验中miR-126 rs4636297多态位点,在病例中经调整年龄、性别、吸烟、饮酒等影响相对于CC基因型个体,发现携带AG或AA的基因型个体与结直肠癌的患病风险有一定的相关性（P <0.05),调整后的■（95%）分别为[1.289（1.007,1.650）和1.383（0.396,4.834）]。相对于G等位基因,A等位基因显著提高个体患结直肠癌的风险（■=1.307,95%CI=1.054,1.622,P =0.013）;还发现携带A等位基因（AG+AA）的个体患结直肠癌风险是携带GG基因型个体的1.327倍（AG+AA vs GG,■=1.327,95%CI=1.042,1.688,P =0.019）。而miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209位点的多态性并未发现不同基因型个体与结直肠癌的患病风险相关（P >0.05）。结论  miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌的遗传易感有密切关系,携带A等位基因可能是促进结直肠癌发病风险的重要因素。

     

代谢综合征患者白细胞介素-6受体基因多态性与脑梗死的相关性分析

目的探讨代谢综合征患者白细胞介素-6受体（IL-6R）基因外显子9区rs8192284位点单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法选取659例代谢综合征患者作为研究对象,其中合并脑梗死328例,单纯代谢综合征331例。采用Sanger测序法分析IL-6R基因rs8192284位点多态性,比较两组患者IL-6R基因rs8192284位点基因型分布及等位基因频率,以及两组患者在3种遗传模型下该位点基因型分布。结果两组IL-6R基因rs8192284位点A/A、A/C及C/C基因型分布比较差异有统计学意义（P=0.035）,代谢综合征伴脑梗死组C等位基因频率显著低于单纯代谢综合征组（P=0.011）。3种不同遗传模型下,在加性模型中,与A/A基因型相比,C/C基因型显著降低脑梗死发病率（OR=0.534,95%CI：0.329～0.867,P=0.011）。显性模型中,A/C或C/C基因型患者,发生脑梗死风险明显小于A/A基因型患者（OR=0.726,95%CI：0.530～0.993,P=0.045）;隐性模型中,C/C基因型患者发生脑梗死风险明显小于A/A或A/C基因型患者（OR=0.605,95%CI：0.386～0.949,P=0.029）,差异有统计学意义。采用logistic校正混杂因素干扰后发现近似结果。结论代谢综合征患者中IL-6R基因rs8192284位点单核苷酸多态性可能与脑梗死的遗传易感性相关。     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …