Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

6号染色体长臂部分缺失κ

本文报导一例三岁男孩6号染色体长臂缺失,断裂点在q23或q24以及6号染色体长臂缺失20～25％的一个特殊崎形类型。先证者系19岁牙买加妇女首次怀孕所生,丈夫20岁牙买加男人,与她无血缘关系。双亲健康,亦无先天畸形的家族史。母亲     

9号染色体长臂部分缺失一例

９号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰，王志鹏患儿男，４岁，因不会走路来我处查染色体。患儿系第１胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ。１岁时会翻身，２岁时会叫爸、妈，４岁可站立，易跌倒。查体：智力和发育均比同龄儿差，神志清，行走困难，双下肢肌萎缩，肌张力正常。...     

13号染色体长臂部分缺失1例报告

１３号染色体长臂部分缺失１例报告天津市儿童医院儿研所（３０００７４）刘检妤，高文英染色体部分丢失称为缺失。这是由于一条染色体发生两次断裂，其间的某片断丢失而造成的。我们在对患儿做遗传学检查时发现一例较少见的１３号染色体长臂部分缺失，而表型较少改变者，...     

22号染色体长臂缺失

作者报道一例动作失调及发育迟缓的13岁男孩,经检查他所有外周血淋巴细胞22号染色体有缺失。据作者了解,这种特殊的染色体畸变以前未报道过。1964年在一名婴儿身上第一次观察到G组染色体的缺失,在1968年提出了有两个性质截然不同的综合征的理论,一个是由21号染色体畸变而引起的体征(G缺失综合征Ⅰ),另一个是由22号染色体畸变引起的异常体征(G缺失综合征Ⅱ)。G缺失综合征Ⅰ所伴随的特征:智力低下、张力过强、小     

一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段.     

Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的遗传学分析

目的通过研究Y染色体进一步了解Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的关系.方法通过我院门诊收集病例,采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行Y染色体核型分析.结果 89例无精子症Yq- 5例占5.62%.160例少精子症Yq- 14例占8.75%.460例自然流产Yq- 15例占3.26%.结论 Y染色体长臂缺失可导致Y染色体上睾丸决定基因和与精子生成发育的基因发生缺失易位突变等改变从而造成了男性性腺发育不全,不同程度上损害精子的发育和分化并可能导致精子异常,流产.     

染色体部分三体两家系

病例：家系1,先证者,男,30岁,其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产,最近1次于我院妇产科引产后取脐带血行染色体核型分析。夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史。外周血染色体G显带核型分析：46,XY,t（4;6）（4 qte→r4 p 14∷6 p 25→6 pter;6 qte→r6 p 25∷4 p 14→4 pter）,见图1 a。     

13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。     

7号染色体长臂部分缺失1例治疗观察

患者，男，13岁．系第4胎．足月顺产，无窒息，出生体重3．5kg，母乳喂养。8个月左右能坐．2岁开始能站，3岁慢慢会行走，但步态不稳。智力低下．1岁半时开始会发“爸、妈”单音，至今语言能力仍很差，只能讲几句话，口词不太清楚。生活不能自理，如穿鞋分不清左右，不会系鞋带及结纽扣等。多动，有时不能控制自己的行为。无高烧及传染病史。父母非近亲结婚。患者出生时父龄36岁．母龄32岁，否认妊娠期服药及毒物接触史。双亲的表型及染色体核型分析均正常。     

染色体异常三个家系

家系1　先证者,女,2 9岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产。孕期无病毒感染及毒物接触史。染色体检查核型为:4 6 ,XX,t( 1;6 ) ( 1pter→1q4 4∷6 q13→6 qter;6 pter→6 q13∷1q4 4→1qter)。家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同。有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv( 9)。女儿正常。另外先证者一妹一弟正常。家系2　先证者,女,35岁,连续自然流产5次,均于孕5 0天左右。孕期无病毒感染及毒物接触史,查体无异常发现。染色体核型为4 6 ,XX,t( 1;18) ( 1qter→1q…     

两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断

目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。     

常染色体异常三个家系

家系1 患儿，男，1岁．面容特殊：斜视，眼眶深陷，睑裂倾斜，跟距过宽．瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱，嘴向下倾斜：颧骨前突，不能坐立，不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年．孕期无毒物及有害物质接触史，细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析，     

1号染色体长臂远端缺失综合征

作者对15例1号染色体长臂远端缺失综合征(文献报导14例,本文1例)进行了分析,其中9例为新生的染色体畸变.作者报告的一例为女性,妊娠37周时出生,出生时前囟小,左眼内斜视,有特殊外貌并伴有畸形.典型体征为圆脸,"弓形上唇",嘴角下斜,朱红薄唇缘,上唇长,人中平滑,鼻宽短,内眦赘皮,低位耳,小颌,小头,双手指长度异常,关节屈曲,指甲发育不全,手掌褶痕有猿线掌,双脚内弯,第2趾重迭在3趾上,趾甲发育不全,并有足底沟及扁平足.沿左胸骨下缘可闻及Ⅱ～Ⅳ/Ⅵ级的粗糙、全收缩期回流型杂音.病人14个月时因     

5号染色体长臂缺失一例

患儿男,15个月,因生长发育迟缓、智力低下就诊.患儿出生时父亲26岁、母亲25岁.母亲怀孕期间一切正常,其父母表型、智力均正常,为非近亲结婚,体健,无遗传病家族史.其父从事计算机相关职业,其母无业.     

X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

Y染色体单倍组与AZFc部分缺失

不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%～15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失类型可能是男性不育的高风险因子,且其生精表型与Y染色体单倍组存在关联。本文拟从Y染色体单倍组构成的遗传背景方面,综述Y染色体单倍组在AZFc区部分缺失及男性不育的发生中所起的作用。     

11号染色体长臂部分三体综合征1例

１１号染色体长臂部分三体综合征１例四川省乐山市人民医院（６１４０００）马仁义，罗崇华，王川乐１１号染色体长臂部分三体综合征极为罕见，１９７５年Ａｕｒｉａｓ等根据９个病例的资料，命名了这一综合征；１９８１年Ｐｉｈｋｏ总结２１个病例资料进一步描述了该综合...     

2号染色体长臂远端缺失一例

患者 女，24岁，结婚2年多，足月顺产1女婴。1．5kg，智力严重低下，面部表情呆滞、不会说话、不会站立，1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱；无病毒、细菌感染史，无服药及射线接触史；妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟，表型、智力均正常，未婚；其父母表型、智力正常，无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚，体健。父母生育史正常，生育患者前曾生育1胎，足月顺产，满月夭折，生育患者时母亲28岁，父亲30岁，无有害毒物接触史，排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。