眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

眼睑肌阵挛癫癎误诊为抽动障碍一例

患儿,男,8岁,因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊.患儿5年前出现热性惊厥,每年1～2次,3年前出现无热抽搐,表现为强直发作,每年2～3次,并且出现眨眼,每次发作2～3 s.发作无明显诱因,有时每天发作数十次,有时数天未见发作,当地医院诊断为"多发性抽动"给予"氟哌啶醇"和"安坦"逐渐加至各3 mg,2次/d,发作未控制.后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见:患儿清醒时出现3～5次/s的眨眼,每次持续3～4 s,脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6 Hz棘慢和多棘慢波;8 Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨眼,眼球上翻,亦见伴眼睑抽动而无睁眼,头部呈2～4次/s强直性后仰并向右侧偏转,EEG见3.5～5 Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1);10 Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2～3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲,身体似从椅子中弹起,EEG见2.5～3.5 Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程,发作随闪光刺激停止而停止,EEG也恢复正常,意识无丧失.患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作,但发作较轻.     

特发性Q-T间期延长综合征误诊1例报告

患儿男,8岁。以“间断性晕厥发作3年,反复抽搐伴晕厥加重1年,抽搐30min不缓解1次”为主诉,于2005-06-30入院。患儿3年前开始晕厥发作,每年1～2次,发作时神志不清,呼吸困难,面色苍白,大汗淋漓,约1～2min后自然缓解。年内晕厥发作频繁,且伴有反复抽搐,抽搐表现为全面性发作,每次持续3～5min后自然缓解,曾在门诊就诊诊断为癫疒间,检查发作间期脑电图、MRI、CT、脑血流图均未见异常,未给特殊的治疗。平素健康。家族中无心脏病患者,无猝死者。本次因反复抽搐30min不见缓解,急诊入院。入院时查体:抽搐中,患儿神志不清,口周发绀,呼吸困难,全身强…     

双胞胎姐妹同患儿童失神癫癎

例 1.女 ,9岁 ,因半年来常失神就诊。老师、家长发现患儿上课、吃饭常“愣神” ,学习成绩逐渐下降。既往健康。患儿为单卵双胎第 1产 ,正常分娩 ,智力正常。家族中无类似病史。体格检查正常 ,头CT正常。VEEG :背景节律正常 ,发作间期全导阵发短程 3Hz高波幅棘慢综合波。监测中发作 3次 (其中 2次为过度换气 1～ 2min诱发 ) ,表现为双眼凝视伴双眼睑眨动 ,每次持续 30s。同期EEG为全导同步 3Hz高波幅棘慢综合波。诊断为儿童失神癫疒间 伴轻微阵挛发作。例 2 .例 1之双胞胎妹妹 ,陪同父母、姐姐来医院。反复追问病史 :父母未发现其有异常…     

1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析

正患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为"双眼向左凝视,左上肢抖动",每次持续1~2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服(目前30 mg/kg/d),仍1~2个月发作一次。患儿5个月能抬头,8个月翻身,15个月独坐,目前不能独站,无明确追视、不能分辨熟人,无有意义语言,伴手指     

Lennox-Gastaut综合征的临床及脑电特征研究

目的　总结Lennox Gastaut综合征 (LGS)的临床及脑电特征。方法　对 32例LGS住院患儿的临床资料进行分析。结果　起病年龄 11个月至 13 5岁。 32例均有 2种或者 2种以上的癫疒间 发作形式 ,最多者达 5种发作形式 ,以强直发作、不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作较常见。有病因可寻者 2 1例。脑电图 17例表现为背景波异常 ,32例均有全导爆发的 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波。睡眠期慢的棘慢波发放增多 ,其中有 4例慢的棘慢波持续发放。 9例在睡眠期有 10～ 12Hz的快节律出现。 2 5例有不同程度的智力损害。 7例用丙戊酸或丙戊酸加氯硝基安定发作控制 ,其余 2 5例用上述两种药物发作不能完全控制。结论　LGS的特点是 :(1)形式多样的癫疒间 发作 ;(2 )脑电图有 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波 ,睡眠期慢的棘慢波增多 ,甚至持续发放 ,部分患儿有 10～ 12Hz的快节律出现 ;(3)多数患儿有智力发育落后 ,对抗癫疒间 药物疗效差。少数患儿智力发育正常 ,无病因可寻 ,对抗癫疒间 药物疗效好 ,可能为特发性。     

口周肌阵挛伴失神2例临床和脑电图分析

目的探讨口周肌阵挛伴失神(POMA)的临床特点、脑电图特征及治疗。方法回顾2例POMA患儿的临床表现、脑电图特征及治疗效果,并结合文献进行分析。结果 2例患儿均以热性惊厥起病,发作表现为口周肌肉节律性抽动,伴有失神、意识障碍,发作次数较频繁,每次持续数秒至10 s。发作期脑电图特征为广泛性3 Hz棘慢波、慢波阵发,发作间期脑电图特征为中-极高波幅棘慢波、慢波散发或短阵发放。头颅影像学均正常,1例智力、运动发育稍落后,1例有癫痫家族史。2例患儿均予丙戊酸钠治疗,服药后均能控制发作,其中1例停药后复发。结论 POMA是以失神发作伴突出的口周肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对明确诊断有重要价值。     

以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习

<正>患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前(生后7个月)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1~2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断"癫癎",予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常:背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5~3 Hz尖慢波散发,右侧     

Q-T间期延长综合征1例

患儿男,8岁。因间歇性抽搐3年,晕厥3天就诊。患儿于3年前无明显诱因出现抽搐,在当地诊断为“癫痫”,给予苯妥英钠0.1g,2次/日口服,再未发作,一年后停药。于惊吓后又抽搐两次。3天前无明显诱因出现频繁抽搐、晕厥,抽搐前5～6分钟,患儿自觉心前区不适,头晕,面色苍白,大汗淋漓,继之抽搐。抽搐时神志不清,面色青紫,牙关紧闭,上肢屈曲,偶伴大、小便失禁。每次持续约1～2分钟,自行缓解。抽搐后神志清,疲乏无力,来我院诊治。以心律紊乱待查及癫痫收住院。患儿父、母非近亲婚配,家族其他成员无类似病史。查体:精神萎靡不     

α型昏迷脑电图1例报告

临床资料患儿,男,8岁5个月。因“反复抽搐6年,加重伴意识障碍20余天”于2005年7月10日入院。6年前出现抽搐,表现为双眼凝视,面色发白,四肢强直,呼之不应,持续数分钟～半小时不等。多在晨起后发生,发作前诉饥饿、头昏,每天发作最多6～7次,间歇期正常,无发热、呕吐及肢体瘫痪。20d前患儿抽搐频繁,每天最多20余次,持续2～3min缓解。间歇初期神志尚清楚,后转入昏迷。当地医院多次查血糖<2.4mmol/L,胰岛素、C肽及皮质醇均低,脑电图示全脑弥漫性高幅2～3.5Hzδ波,给予输注葡萄糖、营养脑细胞治疗未见好转转来我院。发病前半年曾有头部外伤史,当…     

假性甲状旁腺功能低下伴甲旁亢1例报告

女,13岁。因阵发性呆视10年伴全身抽搐3年就诊。患儿自3岁开始出现短阵性呆视发作,有时摔倒,每月1～2次,每次数秒至2分钟,疑癫痫小发作用药无效。10岁起出现阵发性双眼呆滞,手指强直抽搐,偶有短暂意识丧失,口吐白沫,持续1分钟左右自止,醒后全身乏力,但无大小便失禁,每     

双胞胎同患儿童良性癫痫伴中央颞区棘波

例1,女,6岁6个月,双胎之小,因间断抽搐2年就诊。近 2年出现入睡10 min后一侧嘴角及面部抽动,继之四肢抽动, 每次持续2-10 min不等,共3次,无发热。1年前在当地医院予妥泰抗癫癎并加量至4 mg／(kg·d),仍控制不满意,再次抽搐入院。神经系统检查无异常。既往体健,无热性惊厥病史,近0．5年出现语言缓慢、不流畅、找词困难。患儿为单卵双胎正常分娩。家族中其表姨有抽搐史。视频脑电图 (VEEG)示背景节律正常,中央颞区棘波、棘慢波发放,睡眠期     

Landau-Kleffner综合征1例

患儿,男,10岁,右利手,第3胎,出生史正常,生后精神运动发育同同龄儿,家族史无异常。6岁时出现发作性摔倒,四肢抽搐伴意识丧失,发作频率为1、2次/d或2、3次/d,每次数分钟,脑电图有样放电,当地按癫治疗后抽搐控制,此后4年患儿无发作。6岁后其父母发现患儿渐对喊声无反应,仍可讲话,     

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目的探讨口周肌阵挛伴失神(PMA)的临床和脑电图特征,以提高对本病的认识。方法对2010年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的2例PMA患儿临床资料进行分析。结果 2例患儿均为学龄前儿童,2～4岁起病,临床发作以口周肌肉节律性抽动为突出表现,伴双眼凝视,不同程度意识障碍,持续时间短暂为数秒至十余秒,发作频繁。发作期脑电图为全导同步对称3Hz为主棘慢波放电,发作间期脑电图为全导散在或短阵片断发放的中高波幅棘波、棘慢波。两例患儿出生史、生长发育史均正常,均有癫痫家族史,1例2～3岁时有3次全身强直-阵挛发作,1例病程中有失神持续状态发作。2例患儿分别予丙戊酸钠或丙戊酸钠联合氯硝西泮治疗,服药后发作均有消失,其中1例随访10个月目前已无发作。结论 PMA是以频繁的失神和口周肌肉节律性肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对正确诊断本病有重要作用。     

1例局限性继发全身性癫(癎)发作患儿抗癫(癎)治疗疗效不佳原因分析

患儿女,2岁11个月。因10d内反复无热抽搐于2004年8月14日入院。临床发作表现为右侧肢体强直阵挛性,之后渐泛化为四肢强直阵挛性发作,伴有意识模糊,每次发作持续约数十秒,每日发作约4~10次;入院前一天增加至20余次,每次发作时间约90s,发作间期意识清楚,无明显发作诱因。生产史及生长发育史正常,既往无热性惊厥及抽搐史,无癫疒间家族史。查体一般情况好,神经系统无阳性体征。脑电图检查:清醒期偶见左侧前额区尖-慢波散在性出现;临床发作开始时全脑出现δ活动,伴随临床抽搐动作,渐出现节律性尖/棘慢波,波幅逐渐增高,频率由快变慢至发作结束,之…     

儿童良性Rolandic癫癎变异型一例

患儿,男,3岁7个月,因“流涎、语言障碍4个月,伴间断抽搐3个月”就诊。4个月前,患儿无诱因出现流涎,间断出现,每次持续1～2周。同时出现语言表达能力进行性下降,开始表现为说话吐字不清,只能说清“爸爸、妈妈”等2～3个字的短语,以后逐渐变的不愿讲话,常用手势代替语言表达自己的愿望。3个月前出现抽搐,表现为上唇或左面颊部抽动,抽搐时伴流涎,呼之有反应,但不能应答,共发作4次,每次持续5～10min ,抽搐发作均出现在睡眠或困倦时。发病以来,智力无倒退,对他人语言的理解能力无下降,仍喜欢听家长讲故事,喜欢看儿童书籍。患儿发病前智力、运动发…     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

儿童失神癫癎的临床和视频脑电图特点与诊断标准探讨

目的 根据儿童失神癫癎(CAE)的临床及视频脑电图(VEEG)特点,探讨CAE的诊断标准.方法 以"失神发作"及"3 Hz全导棘慢波"为关键词,检索本院VEEG数据库,通过阅读病例资料排除其他典型失神发作相关癫癎综合征,将临床和EEG特点符合1989年国际抗癫癎联盟(ILAE)CAE诊断标准的患儿,进一步采用2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准进行评估.结果 共37例患儿符合1989年ILAE的CAE诊断标准,发病年龄3～11岁;失神发作频率5～60次/d;伴全面强直阵挛发作2例(5.4%).过度换气试验诱发失神发作阳性率100%.患儿VEEG均监测到失神发作,仅表现为单纯失神7例(18.9%),仅表现为复杂失神25例(67.6%),既有单纯失神又有复杂失神5例(13.5%);同期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波暴发,持续时间3～40 s,其中4～20 s 33例,4例(10.8%)发作期有双棘慢波.发作间期29例(78.4%)睡眠期有全导棘慢波(GSW)片段发放,部分于困倦时(10例)或清醒时(9例)亦有GSW片段发放,GSW多不规则、不对称;17例(45.9%)发作间期有多棘慢波;22例(56.8%)有局灶放电,主要位于前头部;3例(8.1%)发作间期EEG末见异常.37例中仅7例(18.9%)完全符合2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准.结论 符合1989年ILAE诊断标准的CAE患儿,仅有少数符合Panayiotopoulos 2005年的新诊断标准;新的CAE诊断标准过于严格,使部分患儿分类困难.     

儿童Jeavons综合征4例报告

目的探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果 4例患儿中女性3例、男性1例,起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛,伴或不伴失神发作。视频脑电图(VEEG)监测发作期脑电图,2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发,以闭眼诱发明显;2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例,发作减轻2例,发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征,发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值,丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。     

遗传性癫痫一家4代7例

先征者女，2岁，反复抽搐4小时入院。4小时前突然吼一声，继之口吐白沫、神志不清、全身抽动，持续1小时左右，此后又反复发作2次，间歇期意识不清以癫痫持续状态入院。患儿平时体健、无头部外伤、窒息史，家族中Ⅰ1Ⅱ2Ⅱ3Ⅲ3Ⅲ4Ⅲ6均有癫痫发作史，除Ⅰ1已故不详，Ⅲ6呈频繁发作，每月1～2次，伴明显智力低下外，其他4例已停止发作3～20年，均无外伤，脑炎病史，存活者5人行脑电图检查，各表现为棘波、棘－慢波综合，多棘－慢波。查体：体温37℃，双瞳孔5mm，对光反射迟钝，呼吸深大，双肺可闻及痰呜，心音纯正，心律齐，腹软，肝脾不大。…