ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析

目的 在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系.方法 从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者,应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系.结果 6例无关系的先证者中,3例诊断为Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例诊断为视网膜色素变性(视杆-视锥型,retinitis pigmentosa,RP),1例诊断为视锥细胞营养不良(cone dystrophy,COD).其中,先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变,先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变.所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄,闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟,且临床表现为视网膜色素变性(视杆-视锥型)的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著.结论 ABCA4基因突变可以产生多种临床表型,且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异.     

颅咽管瘤误诊1例报告

弱视为眼底无器质性病变矫正视力低于0．8为诊断标准。在弱视分类中将发病原因不明在出生过程中新生儿视网膜或视路出血影响了视功能发育形成弱视称先天性弱视。笔者在临床屈光检查过程中发现一例颅咽管瘤误诊为先天性弱视，现报告如下。     

鼻咽癌在眼科、口腔颌面外科误诊分析

鼻咽癌是耳鼻咽喉科常见的恶性肿瘤 ,已为耳鼻喉科医师熟悉和重视 ,在专科误诊发生率低。由于鼻咽癌病变部位隐蔽 ,且与眼、颌面部位邻近 ,早期可出现眼部、颌面部症状 ,而就诊于眼科、颌面外科引起误诊漏诊。现收集近几年来的误诊病例 6例报告如下。1　临床资料病例 1男 ,45岁 ,因左眼视力下降 6天 ,于96年 7月在眼科就诊 ,以左眼视神经炎收住院。予激素、血管扩张剂治疗。 5天后 ,视力提高到 0 .8。但次日视力突然下降到 0 .2 ,行眼眶ＣＴ扫描时 ,发现鼻咽部有肿块 ,请耳鼻咽喉科会诊取活检 ,结果为低分化鳞癌。病例 2女 ,3 2岁 ,因复视、…     

以视力下降首诊眼科的垂体腺瘤误诊分析

目的分析以视力下降为首发症状就诊眼科的垂体腺瘤患者被误诊的临床特点。方法对视力下降而用其他眼科疾病不能充分解释者行眼底检查、视野检查、头颅CT及MRI检查。结果有36例患者被发现垂体腺瘤，其中有12例曾被误诊为球后视神经炎，8例误诊为缺血性视神经病变，6例被误诊为白内障，5例被误诊为原发性视神经萎缩，3例被误诊为开角型青光眼，2例误诊为屈光不正。结论对临床不明原因的视力下降患者，应常规行眼底、视野及头颅CT或MRI检查，以排除垂体腺瘤等颅肉疾病。     

锥体细胞功能不全综合征一例报告

锥体细胞功能不全综合征临床上较少见 ,常误诊为先天性眼球震颤及弱视 ,现将门诊所见一例报告如下。　　患者 ,女 ,7岁。 1 999年 6月因双眼视力障碍、畏光来我院就诊。眼部检查 :视力右眼 0 .0 8,左眼 0 .1 ,双眼水平位眼球震颤。外眼未见异常、眼底检查正常。给予验光、配镜后视力未矫正 ,诊断为弱视 ;屈光不正 ;眼球震颤。戴镜 3年后复诊 ,双眼视力无好转 ,行视网膜电图 (ＥＲＧ)检查 :明视ＥＲＧａ波潜时延长 ;ａ、ｂ波幅值均降低。色觉检查 :不能辨别色盲表。讨　　论　　锥体细胞功能不全综合征是一种先天性疾病 ,属完全性锥体细胞功…     

学龄前儿童弱视调查

随着我国眼科学科诊疗技术水平日益提高,儿童的弱视日渐引起人们的重视.弱视是一种用药品不能治疗的非器质性眼病,少数为先天性或婴儿期眼病所致的形觉丧失而得.弱视在临床已不为罕见疾病,较多见者为斜视性弱视或屈光不正性弱视.就诊时多属视力减低治疗不能得到恢复的严重阶段.弱视的治疗与纠正必须在年龄的最早阶段,因此,对弱视的早期发现、早期治疗对视力     

明适应过程中SD大鼠视锥细胞反应的变化规律

目的:探索明适应过程中SD大鼠视锥反应的变化规律. 方法:30只SD大鼠分为3组,分别在暗适应条件下、背景光打开后10 s和5,10,15,20,25及30 min,使用1.1, 3.5和11.0 cd*s*m-2的刺激光强,记录0.5 Hz及20 Hz反应. 结果:高光强时,0.5 Hz反应b波上叠加有子波. 明适应开始后,0.5 Hz反应b波的潜伏期开始缩短,在10 min左右达到最低,之后又开始延长;幅值也出现下降,低光强(1.1 cd*s*m-2)时,其幅值基本一直下降,高光强(110.0 cd*s*m-2)时,幅值很快又增加,并在10～15 min时达到最高,但一直未达到暗适应水平. 20 Hz反应,1.1 cd*s*m-2光强P1波潜伏期持续延长,3.5 cd*s*m-2光强在经历一个短暂的延长后缩短,在10 min时达到最低,随后又开始延长,110.0 cd*s*m-2光强在背景光打开后,潜伏期持续缩短,在10～15 min后达到平台期;1.1 cd*s*m-2光强P1波的幅值持续下降,3.5,110.0 cd*s*m-2光强在经历短时间下降即开始增加,特别是在110.0 cd*s*m-2光强,其幅值几乎没有下降阶段,在10～15 min达到最高,之后也进入平台期. 结论:在记录SD大鼠视锥细胞反应时,使用刺激频率为20 Hz较好,刺激光强应至少为3.5 cd*s*m-2,明适应10～15 min进行记录以保证结果的稳定性. 明适应过程中,视锥反应的发展变化反映了视锥、视杆细胞及更高水平神经调制细胞的综合作用.     

具有绿色色盲基因型与表型的进行性视锥细胞营养不良

目的:对进行性视锥细胞营养不良患者,采用全视野视网膜电图(ERG)及多焦ERG记录其长波长光线敏感(L)视锥细胞与中波长光线敏感(M)视锥细胞通路的电信号,对此进行研究。方法:1例65岁男性色觉障碍患者(10岁发病,14岁视力开始下降,40岁发生中心视野缺损)。用全视野闪光ERG记录L视锥     

垂体腺瘤的中心视野与误诊分析

目的:分析垂体腺瘤患者双眼的中心视野及其后极部的眼底改变.方法:应用 Humphrey instructments750型电脑视籽分析仪和 Topcon TRC-50x眼底照相机,对术前70例垂体腺瘤患者行全阈值静态中心视野及眼底检查.结果:视力损害者占64.3％,视野损害者占80.7％;眼底改变者占46.4％.而以视力减退为首诊症状者占45.7％,其中28.6％曾被误诊为眼科疾病.误诊因素主要是患者以视力减退为首诊症状,且多无视野缺损主诉及同时伴有眼科疾病.结论:在眼科临床诊断过程中,对于原因不明的视力下降和解释不清的视神经萎缩,均应把视野作为常规检查,避免漏诊、误诊.     

鞍区肿瘤误诊2例报告

颅内肿瘤，尤其是蝶鞍区肿瘤，因其较早出现眼部症状而多首诊于眼科。有统计，垂体瘤在各地眼科门诊就诊率达75％，而误诊率高达85％[1]。笔者就所遇到的2例较典型的病例报告如下，以供借鉴。1临床资料例1：高某，男，51岁，于1991年11月8日因双眼渐进世视力下降1年而来眼科就诊。自述1990年12月始视力下降，曾在当地及外省几所省级医院的眼科间歇就诊达十余次。曾先后疑诊为青光眼、早期白内障、屈光不正等，行相应的检查后均未能明确诊断。发病头8个月双眼视力维持在4．7，之后视力下降明显，且双眼底视盘色变谈，诊断为：视神经萎缩。笔…     

一对患有眼底病和视锥细胞营养不良的年轻单卵双生姊妹

目的:报道一对患有眼底病犤一种由11-顺视黄醇脱氢酶(R DH5)基因突变导致的常染色体隐性遗传性静止性夜盲犦合并视锥细胞萎缩的年轻单卵双生姊妹。以往关于该病的报道见于老年男性。方法:进行眼科检查和R DH5基因直接测序分析。结果:孪生姊妹23岁,有约-13D的高度近视性屈光不正,诊断患有眼底病。其明视视网膜电图明显降低,诊断为视锥细胞营养不良。其中一个孪生子患有黄斑变性,最佳矫正视力下降,而另一孪生子黄斑正常,视力良好。孪生姊妹的RD H5基因均发现有复合杂合子突变即V al132M et和A rg280H is。结论:视锥细胞营养不良可发生于…     

弱视儿童的综合治疗护理

弱视是一种常见的危害儿童双眼视功能的疾病,它是指眼球本身无器质性病变.临床表现为视力减退,矫正视力低于0.9.我国儿童弱视发病率在眼科常见病中约占3%[1].     

儿童屈光不正误诊弱视原因分析

儿童屈光不正误诊弱视原因分析刘汉强，徐艳春，关家，王日新（第一临床学院眼科）关键词屈光不正；弱视屈光不正性弱视的诊断取决于对患儿屈光状态的正确判定和给予准确的矫正，在临床工作中。由于屈光检查和试镜时的疏忽，使矫正视力未能达到正常而被误诊为弱视。我科在...     

新生儿先天性膈疝(2例报告及文献复习)

先天性膈疝为膈肌发育异常所致,临床并非罕见,发生率为活产婴儿的1/5000.其临床表现差异较大,易于误诊,特别易于与新生儿窒息后综合征混淆[1].现结合文献报告2例如下.     

支气管类癌误诊为小细胞肺癌1例

支气管类癌的发病率低,为肺部癌症的0.85％～2.00％[1].其临床症状多表现为咳嗽、咳痰、喘息和呼吸困难,听诊可闻及哮鸣音、干湿鸣音和呼吸音降低等.若患者不出现肺不张或肺部感染,X线胸片正常,缺乏特异性,易误诊.我们收治支气管类癌误诊为小细胞肺癌1例,现报告如下.     

垂体瘤误诊3例分析

垂体瘤占颅内肿瘤的 10 %～15 % ,早期常缺乏颅内高压征 ,但视交叉易受压迫 ,因而出现视力减退或视野缺损。所以 ,患者常先到眼科就诊。现将我院眼科近 10年来曾误诊的 3例垂体瘤报告如下。1　临床资料　　例 1,男性 ,32岁。于 1995年 3月起感觉头痛 ,视物模糊逐渐加重 ,在当地卫生院治疗未见好转 ,于当年 5月份来我科就诊。眼科检查 :左眼视力仅0 .0 5 ,右眼为 0 .4 ,左眼明显外斜。考虑为左眼外斜视 ,拟行斜视矫正术。手术前检查眼底发现视神经盘苍白 ,怀疑为颅内肿瘤 ,作CT检查证实为垂体瘤 ,转神经外科手术。术后来院复查 ,右眼视力为 …     

干眼症115例误诊分析

干眼症是最常见的眼科疾病之一[1],以往对于眼症的认识多集中在一些重症干眼症,如SOjgren综合征(SOjgren's syndrome,SS),Steven-Johnosn综合征及严重的化学伤等.然而临床上就诊的干眼症患者中大多数是轻中度患者,常规的裂隙灯检查无明显异常发现,临床上容易将此症误诊为慢性结膜炎[2].现将作者4年来遇到的干眼症误诊115例分析如下.     

垂体腺瘤的中心视野与误诊分析

目的：分析垂体腺瘤患者双眼的中心视野及其后极部的眼底改变，方法：应用Humphrey instructments 750型电视视野分析仪和Topcon TRC-50x眼底照相机，对术前70例垂体腺瘤患者行全阈值静态中心视野及眼底检查。结果：视力损害者占64．3％，视野损害者占80．7％，眼底改变者占46．4％，而以视力减退为首诊症状者占45．7％，其中28．6％曾被误诊为眼科疾病，误诊因素主要是患者以视力减退为首诊症状，且多无视野缺损主诉及同时伴有眼科疾病，结论：在眼科临床诊断过程中，对于原因不明的视力下降和解释不清的视神经萎缩，均应把视野作为常规检查，避免漏诊，误诊。     

眼睑角化棘皮瘤误诊2例

角化棘皮瘤是一种在临床上和组织学上类似鳞癌但可自愈的假性肿瘤,此病在眼科临床并不常见,容易误诊,作者在临床工作中遇2例眼睑角化棘皮瘤误诊为恶性肿瘤者,报告如下.……     

1例视盘玻璃膜疣的视功能改变

视盘玻璃膜疣是一种原因不明确,单眼或双眼受累及的先天性视神经发育异常,其发病隐蔽,在临床检查中不易被发现,尤其是位于视盘深处的病变,往往容易误诊或漏诊[1].患者无自觉症状或进行性视力下降而就诊.我科诊断1例视盘玻璃膜疣,其视功能已经发生改变,现报告如下.