细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的 探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）,携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）儿童的高（OR=1．997,95％CI：1．024—3．896）。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05,OR=2．709,95％CI：1．427-5．146）,GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。同时携带CYPIA1C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加（DR=2．235,95％CI：1．111-4．497）。结论CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（c型）、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性和慢性粒细胞白血病的相关性研究

目的：探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性和慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例CML患者以及120名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果：CML组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）,携带纯合子突变型的个体患CML的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）个体的高（OR=1.932,95%CI：1.044～3.576）。单一的GSTM1或GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）。同时携带CYPlAlC型、GSTM1、T1缺失型的联合基因型个体患CML的风险增加（OR=2.279,95%CI：1.193～4.350）。结论：CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）与CML的易感性可能相关;单一的GSTM1或GSTT1缺失型与CML易感性可能不相关。同时携带CYP1A1C型与GSTM1、T1缺失基因型可能是CML发病的易感因素之一。     

华南女性人群CYP1A1、GSTM、GSTT基因型频率调查

目的 调查华南女性人群CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点及GSTM、GSTT的基因型频率.方法 选择2008-2011年间在深圳市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院分娩的1355例孕产妇为研究对象,采用PCR-RFLP法对所得基因组DNA进行基因分型,以SPSS13.0对具有不同特征的人群的基因型构成进行比较.结果 华南女性人群Msp ⅠT、C等位基因频率为61.2％、38.8％,I462V位点A、T等位基因频率为71％、29％,均满足Hardy-Weinberg平衡,CYP1A1 Msp Ⅰ位点TT、TC、CC基因型分布为39.4％、43.5％、17.1％,I462V位点AA、AG、GG基因型分布为52.2％、37.6％ 10.2％,Ⅱ相代谢酶基因GSTM存在型占50.3％,缺失型占49.7％,GSTT存在型占49.5％,缺失型占50.5％.Msp Ⅰ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险个体有121人,占调查人群的8.93％.结论 CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点在华南女性人群中具有较高突变频率,GSTM、GSTT基因在华南女性人群中具有很高的缺失率.MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险人群在华南女性人群中所占比重较大.CYP1A1 Msp Ⅰ位点、I462V位点、GSTM、GSTT的基因型分布可能存在地区及种族差异.     

广西细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性和急性髓系白血病的相关性研究

目的探讨广西地区生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性和急性髓系白血病的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对98例急性髓系白血病(AML)患者以及120例健康对照者的CYPlAl Msp1多态(T264C)、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果AML组的CYP1A1基因(T264C)位点等位变异的频率及GSTTI缺失基因型的频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05),而GSTMI缺失基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。携带CYP1A1(T264C)位点突变基因型与GSTMI、Tl缺失基因型的个体患AML的风险增加(OR=1.981,95%CI:1.045~3.758)。结论单一的CYPIAl Msp1多态等位变异基因型或GSTT1缺失基因型与AML易感性可能不相关;GSTMI缺失基因型与AML易感性可能相关;携带CYP1A1突变基因型与GSTMI、Tl缺失基因型可能是ANLL发病的易感因素之一。     

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。     

甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析

目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P> 0.05）,甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P>0.05）。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道...     

Study of CTPIA1, GSTT1, GSTM1 polymorphisms and susceptibility on esophageal carcinoma in Ningxia Hui nationality

目的 研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系.方法 收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳.结果 食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P＞0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05);GSTT1(-)基因型(P＜0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义.GSTM1(-)基因型(P＞0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义.T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212).结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素.GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关.     

肝癌患者GSTM1、GSTT1基因多态性分析

目的：探讨谷胱甘肽硫转移酶GSTM1、GSTT1基因多态性与广西肝癌的关系。方法：应用多重PCR技术对广西地区105例肝癌患者151例健康对照者的GSTM1、GSTT1基因多态性进行分析。结果：GSTM1空白基因型频率在病例组和对照组分别为64．76％和50．99％,二者差异有统计学意义（P=0．0287）,OR值为1．77。病例组GSTT1窄白基因型频率为40．95％,高于对照组的33．11％,但二者差异无统计学意义（P=0．199）,OR值为1．4。联合多态分析屁示,同时携带GSTM1、GSTT1空白基因型的个体患肝癌的危险性增加了1．22倍。结论：GSTM1、GSTT1同时为空白基因型的个体是肝癌的易感人群,应注重个人防护。     

细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因Msp Ⅰ多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结育肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3'端限制性内切酶Msp Ⅰ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析.结果 CYPIA1 Msp Ⅰ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A 50.2%、57.5%和65.0%;基因型B 26.2%、21.3%和21.0%;基因型C 23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CYPIA1 Msp Ⅰ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性.     

细胞色素P450IA1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素P450IA1(CYPIA1)基因Msp Ⅰ多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对75例结育肠癌患者、80例结肠息肉患者和100例健康对照者的CYPIA1基因3'端限制性内切酶Msp Ⅰ多态性进行检测,分别计算其三种基因型(A、B和C型)的频率,并进行统计学分析.结果 CYPIA1 Msp Ⅰ多态位点各基因型的分布频率在结直肠癌患者、结肠息肉患者和健康对照者中分别为:基因型A 50.2%、57.5%和65.0%;基因型B 26.2%、21.3%和21.0%;基因型C 23.6%、21.2%和14.0%,三者各基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CYPIA1 Msp Ⅰ位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性.     

贲门癌组织GSTM1,GSTT1和GSTP1基因多态变化

目的：探讨河南林州地区贲门癌组织中3种Ⅱ期代谢酶基因GSTMl，GSTTl及GSTPl基因多态性变化，进一步深入了解该地区贲门癌高易感性分子基础。方法：利用multlplex—PCR、PCR—RFLP检测19例手术切除贲门腺癌组织及72例正常对照组织(颊粘膜细胞和血细胞)中代谢酶基因GSTMl、GSTT1、GSTPl多态性改变。结果：贲门腺癌与正常对照组织中GSTMl纯合缺失基因型分别占37％和39％，该基因型未明显增加对贲门癌的易感性(0R＝0．69)；GSTT1纯合缺失基因型分别占53％和39％，该基因型可能与贲门癌易感性增高有关(0R＝2．38)；GSTPl的IIe／Val和Val／Val基因型合并在一起分别占26％和42％，Val等位基因能降低个体贲门癌的易感性(0R＝0．41)。结论：GSTMl基因多态对贲门癌易感性无明显影响，而GSTTl和GSTPl基因多态与贲门癌易感性有关。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系

目的检测谷胱甘肽巯基转移酶GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系.方法收集重庆地区前列腺癌血标本81例,50岁以上对照组血标本90例,从外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析GSTM1及GSTT1无效基因型分布频率.结果 GSTM1无效基因型在前列腺癌和对照组分布频率分别为 54.3%、44.4%,两组间无显著统计学差异(P=0.197,OR=1.486,95%CI为0.813～2.718);GSTT1无效基因型在前列腺癌和对照组中分布频率分别为53.1%和53.3%,两组间无显著统计学差异(P=0.974 ,OR=0.99,95%CI为0.543～1.807);GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型在两组中的分布频率为30%.13.3%,两组间有显著差异(P=0.034,OR=2.314,95%CI为1.054～5.076).结论 GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型与重庆地区前列腺癌发病明显关联.GSTM1、GSTT1无效基因型与前列腺癌发病风险间无明显相关.GSTM1、GSTT1基因多态性与前列腺癌分期、分级无关.     

重庆地区人群GSTT1和GSTM1基因多态性与结直肠癌易感性研究

目的　了解谷胱苷肽转硫酶GSTT1和GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法　采用多重PCR技术对 82例病例和 82例对照GSTT1、GSTM1基因型进行了检测和分析。结果　GSTM1基因缺失频率在病例组和对照组之间有显著差异 (P <0 .0 1,OR =2 .464 ,95 %CI =1.3 11～ 4.63 3 )。GSTM1和GSTT1基因同时缺失的个体在病例组和对照组之间有差异 (P <0 .0 5 ,OR =2 .476,95 %CI =1.0 46～ 5 .861)。结论　GSTM1基因缺失可能是结直肠癌发生的易感基因型。GSTT1基因单独缺失与结直肠癌发生的危险性不相关 ,但在GSTM1缺失基础上再伴有GSTT1基因缺失的个体 ,患结直肠癌的危险性将会增加     

代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。     

Genetic polymorphisms of GSTM1, GSTP1 and GSTT1 genes and lung cancer susceptibility in the Bangladeshi population

ObjectiveTo verify possible associations between polymorphisms of glutathione S-transferase Mu (GSTM1), glutathione S-transferase θ (GSTT1) and glutathione S-transferase Pi (GSTP1) genes and susceptibility to lung cancer.MethodsA total of 106 lung cancer patients and 116 controls were enrolled in a case-control study. The GSTM1 and GSTT1 were analyzed using PCR while GSTP1 was analyzed using PCR-restriction fragment length polymorphism. Risk of lung cancer was estimated as odds ratio at 95% confidence interval using unconditional logistic regression models adjusting for age, sex, and tobacco use.ResultsGSTM1 null and GSTT1 null genotypes did not show a significant risk for developing lung cancer. A significantly elevated lung cancer risk was associated with GSTP1 heterozygous, mutant and combined heterozygous+mutant variants of rs1695. When classified by tobacco consumption status, no association with risk of lung cancer was found in case of tobacco smokers and nonsmokers carrying null and present genotypes of GSTM1 and GSTT1. There is a three-fold (approximately) increase in the risk of lung cancer in case of both heterozygous (AG) and heterozygous+mutant homozygous (AG+GG) genotypes whereas there is an eight-fold increase in risk of lung cancer in cases of GG with respect to AA genotype in smokers.ConclusionsCarrying the GSTM1 and GSTT1 null genotype is not a risk factor for lung cancer and GSTP1Ile105Val is associated with elevated risk of lung cancer.     

谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1与宣威肺癌易感性关系的研究

目的探讨宣威地区谷胱苷肽硫转移酶（GSTM1）基因多态性与肺癌易感性的关系.方法选取宣威肺癌患者50例,正常对照组50例,采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测GSTM1的基因多态性.结果 GSTM1基因缺失型患肺癌的OR值为2.71（1.20～6.11）,与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）.烧烟煤者发生肺癌的危险性升高（OR=3.78,P〈0.01）,结果发现缺失型基因且烧烟煤者患肺癌的风险明显增高OR值为9.23（2.24～38.29）,经统计学检验,两组差别有统计学意义（P〈0.01）.结论 GSTM1基因缺失型患肺癌的危险性增加,烧烟煤者患肺癌的风险明显增高.     

Polymorphisms of GSTM1 and CYP1A1 genes and their genetic susceptibility to prostate cancer in Chinese men

Background Variation in prostate cancer incidence between different racial groups has been well documented, for which genetic polymorphisms are hypothesized to be an explanation. We evaluated the association between polymorphisms in the cytochrome P-450 CYP1A1 （CYP1A1） and glutathione S-transferase M1 （GSTM1） genes and genetic susceptibility to prostate cancer in Chinese men.
Methods TWO hundred and eight prostate cancer patients and 230 age matched controls were enrolled in this study. All DNA samples from peripheral blood lymphocytes were genotyped for common genetic polymorphisms of the CYP1A1 and GSTM1 genes using the oligonucleotide microarray （DNA chip） technique and the polymorphism results confirmed by sequencing. The different polymorphisms in prostate cancer patients were also analyzed according to age at diagnosis, prostate specific antigen level, cancer stage and grade （Gleason score）.
Results The prevalence of the GSTM1 （0/0） genotype was significantly higher in prostate cancer patients （58.2%） than in controls （41.7%, P〈0.05）. Further analysis demonstrated that the prostate cancer patients with a GSTM1 （0/0） genotype were younger than those with the GSTM1 （＋/＋） genotype （P=-0.024）. No significant differences in the frequency distributions of CYP1A1 polymorphisms were observed between prostate cancer patients and controls.
Conclusion GSTM1 （0/0）-gene polymorphism may be linked to prostate cancer risk and early age of Onset in Chinese.