超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25...     

颈项透明层增厚在产前诊断中的应用

目的:探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用.方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院孕11～13+6周行NT厚度检查的胎儿共32100例,超...     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析CSCD

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中价值的Meta分析

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）在产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）中的价值。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库（1990年1月至2008年8月）中孕早期NT产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）的中英文文献，按照诊断试验的纳入和排除标准筛选文献，提取纳入研究的特征信息。数据分析采用Meta—DiSc1．4软件，检验异质性，并根据异质性选择相应的效应模型。对所有研究予以加权定量合并分析，计算汇总敏感度和特异度及其95％CI。绘制汇总受试者工作特征曲线（SROC），并计算曲线下面积（AUC），最后剔除异质性文献和孕14周后检测NT厚度的文献进行敏感度分析。结果共纳入文献12篇，检查胎儿共计112099例。孕早期胎儿NT≥P95和P99对心脏畸形产前诊断的各研究间存在异质性，Meta分析合并效应量时采用随机效应模型；孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形产前诊断的各研究间无异质性，Meta分析合并效应量时采用固定效应模型。9篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为29．8％、96．9％和0．8047；7篇文献对孕早期胎儿NT≥P99对心脏畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为18．9％、99．3％和0．9712；5篇文献对孕早期胎儿NT≥P95对胎儿畸形的诊断价值进行了分析，汇总灵敏度、特异度和SROCAUC分别为25．0％、98．3％和0．1830。孕早期胎儿NT≥P95对心脏畸形产前诊断的汇总敏感度高于NT≥P99（x2=6．58，P〈0．05），两者的汇总特异度差异无统计学意义（P〉0．05）。剔除异质性文献和14周后检测NT厚度的文献对汇总敏感度和特异度影响不大。结论孕早期胎儿NT增厚对笼统的胎儿畸形产前筛查的准确性低?     

SonoNT半自动测量软件测量胎儿颈项透明层的初步研究

目的评价SonoNT半自动测量与手动测量两种方法测量胎儿颈项透明层（NT）的一致性及不同超声工作者的组内、组间差异。方法2011年2月至4月期间在本院行早孕期超声筛查的正常胎儿58例为研究对象,经腹超声显示每例胎儿的NT测量标准切面后储存图像,由一位高年资医生分别使用Sono NT半自动测量与手动测量所有胎儿的NT各1次,分析两种测量方法的一致性。按随机数字表法抽取30例胎儿超声图像,由不同年资的两位医生分别使用两种方法测量胎儿NT各2次,分析其组内和组间差异。结果高年资医生手动测量58例胎儿NT均值为（1．40_＋0．39）mm,SonoNT~lJ量NT均值为（1．44=t：0．42）mm,两种测量方法的组间相关系数（Icc）为0．928（P=0．000）,两种测量方法测量值的差值为（0．042＋0．160）mm,95％一致性范围为一0．278～0．362mm。随机抽取30例胎儿超声图像,高年资医生的使用SonoNT测量、手动测量NT各2次,其ICC分别为0．997（P=0．000）、0．965（P=0．000）;而低年资医生的ICC分别为0．993（P=0．000）、0．889（P=0．000）。两位医生使用SonoNT软件测量NT的ICC为0．963（P=0．000）,手动测量的ICC为0．970（P=0．000）。结论SonoNT的NT测量值较手动测量值偏大,但两者的相关性良好。SonoNT可有效改善检查者,尤其是低年资医生的NT测量值的组间和组内差异。     

胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的研究进展

孕11-13＋6周胎儿颈项透明层（NT）厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT增厚除了与染色体病密切相关外,还与先天性心脏病、胎儿畸形、贫血、感染等因素相关。但是,仍有相当一部分NT增厚的胎儿,出生后是完全正常的。因此,如何对胎儿NT增厚的孕妇进行产前诊断？如何对NT增厚但染色体核型正常的产前病例进行产科处理？NT一旦增厚是否不需要进行唐氏筛查而直接进行产前诊断？这些问题都是目前临床亟待解决的主要问题[1]。本文对国内外相关的文献进行综述,旨在从NT增厚的原因、病理基础、产科处理及妊娠结局等多个角度对NT增厚的产前咨询策略作一探讨,以期为NT测量的临床应用提供科学的理论依据。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。     

单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SN...     

60例孕11-13~（＋6）周颈项透明层增厚胎儿的妊娠结局分析

目的探讨孕11-13＋6周超声检查中颈项透明层增厚的胎儿与畸形风险增加的关系。方法孕周11-13＋6周孕妇,经腹超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度≥3mm的病例共60例,对60例胎儿进行介入性产前诊断,进行染色体核型分析,随访妊娠结局及新生儿情况。结果 60例颈项透明层增厚胎儿中,共发现异常胎儿17例,占28.3%（17/60）其中9例胎儿为非整倍体染色体核型,8例染色体正常胎儿在后续超声随访中出现异常胎儿畸形,预后不良。结论颈项透明层增厚是胎儿染色体异常的重要指标,在早期胎儿畸形筛查及产前检查中有十分重要的临床意义。以颈项透明层增厚作为早期干预的依据,可以使介入性产前诊断更具有针对性。     

胎儿颈部透明带厚度检测在产前筛查中的应用

目的分析建立中国汉族人群早中孕期各孕周的NT标准值范围;探讨早中孕期进行超声检测胎儿颈部透明带厚度(NT)对筛查胎儿异常在产前诊断中的临床作用。方法自2003年11月始,对在我院产检的所有孕妇从10孕周起进行NT测量,对其中959例在我院结束妊娠、资料完整的病例进行研究,以10~14w NT大于3mm及14w后NT大于5mm为切点(cutoff)值,采用统计学方法进行数据分析,对NT增加者胎儿结局进行分析。结果确立各孕周平均值和95%参考上限。经相关性分析,发现随着孕周的增加,NT有逐渐增加趋势,回归方程:NT=0.0229×孕周-0.1021,(r=0.9692,P<0.01):NT与孕妇年龄无明显相关性。以3mm作为风险界定值,其假阳性率为0,以2.5mm设为风险界定值其假阳性率为4.3%,检出率均为100%。共检出5例NT增厚的孕妇,均伴有不良胎儿结局。结论NT检测不仅对于染色体疾病的早期诊断具有重要的意义,而且可以早期发现多种原因造成的胎儿异常,是早中期妊娠阶段产前筛查有效手段之一。应该进行多中心大样本的研究,从而使之制度化和规范化,并获得更为可靠的风险界定值。     

胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常

目的探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案.方法 2241例孕龄在11～14w单胎妊娠的孕妇接受筛查.采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率.对所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断(羊水细胞染色体核型分析).结果共筛查出26例染色体异常,包括Down综合征16例(61.54%)、性染色体数目异常6例(23.08%)、染色体结构异常4例(15.38%).所有接受筛查的孕妇中风险大于1/250者344例(15.35%);染色体异常检出率为80.77%,假阳性率为6.50%;21三体检出率为87.50%.结论孕早期NT 孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

基于数字图像视觉特征自动检测超声图像中胎儿颈项透明层

目的利用计算机技术设计一种基于数字图像视觉特征的超声图像中胎儿颈项透明层（NT）的自动检测方法。方法建立基于数字图像视觉特征自动检测超声图像中胎儿NT的方法,包括胎儿超声图像提取、连通分量提取、目标检测和NT测量的实现共4个主要步骤。评价标准实验图像（n=35）、临床挑选图像（n=1208）和人工已标注图像（n=120）3组图像采用自动检测方法进行NT测量的实验结果,包括其定位准确性和测量误差,并记录最大误差值。结果应用自动检测方法检测标准实验图像、临床挑选图像和人工已标注图像中胎儿NT的定位准确率分别为100％（35／35）、90．7％（1096／1208）、90．8％（109／120）,NT的测量误差均小于0．03mm。结论成功建立了基于数字图像视觉特征自动检测超声图像中胎儿NT的方法,可减少人工测量的主观性和随机性,提高超声筛查的准确性。     

经阴道彩超对颈项透明层增厚胎儿结构异常的初步研究

目的探讨经阴道超声诊断颈项透明层增厚胎儿结构异常的可行性及其价值。方法对41例孕11-14周胎儿颈项透明层增厚的孕妇进行了经阴道超声检查。结果 41例中发现胎儿结构异常14例,随访均与阴道超声检查结果符合。结论经阴道超声对早期诊断颈项透明层增厚胎儿的结构异常有重要的临床应用价值。     

The distribution of fetal nuchal translucency thickness in normal Korean fetuses

The aim of present study was to establish normative data for the distribution of nuchal translucency (NT) thickness in normal Korean fetuses. The data were collected from pregnant women with singleton pregnancies in whom fetal ultrasound was performed and the fetal NT thickness was measured between 11 and 14 weeks of gestation. Among them, a total of 2,577 fetuses with a known normal outcome were included in this study. The distribution of multiple of median (MoM) values of the NT thickness with crown-rump length (CRL) in 10-mm intervals and the 95th percentile of MoM were calculated with the linear regression method. The present study showed that NT measurements increase with increasing CRL and a false positive rate increases with increasing gestational age. Therefore, a fixed cut-off point through the first trimester was not appropriate and each NT measurement should be examined according to the gestational age. The present study offers normative data of the fetal NT thickness in a Korean population, which can be used as reference for screening chromosomal aberrations or other congenital abnormalities in the first trimester.     

Robust border enhancement and detection for measurement of fetal nuchal translucency in ultrasound images

Ultrasonic measurement of nuchal translucency (NT) thickness in the first trimester of pregnancy has recently been proposed as the most useful marker in early screening for fetal chromosomal abnormalities. However, manual tracing of the two echogenic lines in the image, using on-screen calipers, is hampered by weak edges, together with noise and other artifacts, leading to variable results and inefficiency. Our semi-automatic method of fetal NT thickness measurement uses a coherence-enhancing diffusion filter to enhance the border and reduce noise, followed by detection of the NT by minimization of a cost function, that combines intensity, edge strength and continuity, using dynamic programming. This method has been validated by determining the correlation between manual and semi-automatic measurements.