产前诊断技术管理办法

(2 0 0 2年 9月 2 4日 )第一章　总　　则第一条　为保障母婴健康 ,提高出生人口素质 ,保证产前诊断技术的安全、有效 ,规范产前诊断技术的监督管理 ,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条　本管理办法中所称的产前诊断 ,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 ,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条　本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条　产前诊断技术的应用应当以医疗为目的 ,符…     

加强和完善产前诊断技术的系统管理

2005年卫生部颁布并实施的<产前诊断技术管理办法>(以下简称<管理办法>)对加强产前诊断技术的管理和有效降低出生缺陷起到了积极的作用.我院按照<管理办法>规范开展产前诊断各项工作并探讨纵横两方面的产前诊断技术系统管理模式,即全市出生缺陷产前筛查网络建设与管理的横向管理及产前诊断中心内部与网络的技术方面的纵向系统管理,以不断提高专业技术和管理水平,实现该项技术的高水平和广覆盖,为本地区出生人口素质的提高做出积极贡献.     

新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。     

产前诊断和筛查技术服务规制的必要性和关键环节

产前诊断和筛查技术服务是出生缺陷二级预防的主要手段,是一类较为特殊的卫生服务。卫生部于2002年以部长令的形式颁布了《产前诊断技术管理办法》,作为全国范围内产前诊断和筛查技术运用和服务提供的规制文本。10年来,我国的经济社会宏观环境发生了较大变化,产前诊断和筛查技术迅速发展,人群的需求普遍提升,对产前诊断和筛查技术服务的规制需求也有新的变化。本文旨在以卫生系统规制理论为基础,从产前诊断和筛查技术服务的定位和     

1826例染色体产前诊断

染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展,产前诊断的方法越来越完善,近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。     

利用信息技术在区域产前筛查与诊断质量管理的研究

目的 总结本地区通过信息技术提高产前筛查诊断质量的管理经验,实现有效获取、统计各筛查机构质量结果数据,进一步提高产前筛查质量。方法 回顾性总结赣州市产筛系统中质量指标落实情况,并对孕妇孕期健康宣教、实验检测、高风险管理、产后随访等阶段的数据进行总结分析。结果 筛查信息管理与产前诊断网络已覆盖赣州市全市各区县。2021年赣南地区孕检人数73 844人,产前筛查孕妇共有55 271人,筛查率达74.85%,其中早期唐氏筛查14 546人,阳性率2.34%,中期唐氏筛查26 753人,阳性率4.71%,NIPT筛查10 933人,阳性率1.44%;高风险孕妇产前诊断率71.84%,诊断出各种出生缺陷145例;全市地区筛查质量指标均有较明显的提升。结论 通过创新性的引入该产筛信息管理与诊断系统,实现了产筛流程的信息化管理,提升了对赣州地区孕产妇产筛流程的管理效能。     

兰州市产前筛查与诊断和出生缺陷之间的关系研究

目的探讨兰州市2010~2015年产前筛查、诊断与出生缺陷发生的关系。方法收集2009年10月1日-2015年9月30日兰州市8个县区以及兰州新区上报的产前筛查、诊断情况年报表,出生缺陷儿报告卡,围产儿数季报表,采用Epi Data3.0软件建立数据库,并且SPSS 16.0软件进行统计整理分析。结果 2015年兰州市产前筛查人数、阳性率和产前诊断确诊率较2010年分别增加了10 970例、45.44%和31.94%;随着产前筛查人数增加、阳性率及产前诊断确诊率的上升,出生缺陷发生率、引产出生缺陷率以及7 d内出生缺陷儿死亡率也明显增加,较2010年分别上升了48.32%、57.02%和57.27%。结论产前筛查与诊断对防止出生缺陷儿出生具有至关重要的作用,是目前和将来降低出生缺陷发生率的重中之重。     

干预措施对产前筛查高风险孕妇产前诊断依从性的影响

目的探讨干预措施对产前筛查高风险孕妇产前诊断依从性的影响,以指导后续工作的持续改进提供依据。方法分别对产前筛查干预措施实施前、后在成都市龙泉驿区产前筛查中心检测为产前筛查高风险的孕(产)妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,明确产前筛查高风险孕妇产前诊断依从性的确切数据,从而评价干预措施效果,为后续措施制定提供指导。结果 2011-2016年成都市龙泉驿区筛查高风险孕妇21-三体和18-三体综合征的产前诊断依从率分别为:干预措施实施前的2011-2012年50.00%,实施阶段的2013-2014年79.84%,实施后阶段的2015-2016年92.85%,干预措施实施前、后3个时间段产前诊断依从率差异有统计学意义(P0.01)。2015-2016年开放性神经管缺陷产前系统彩超诊断率10.00%比2011-2012年的33.96%及2013-2014年的14.29%显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。结论干预措施提高了成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇羊水穿刺产前诊断依从性,但由于产前超声诊断资源匮乏,系统彩超诊断呈现下滑趋势。有待进一步丰富干预措施的形式及内容,增加产前诊断机构设置,提高产前筛查高风险孕妇产前诊断依从率。     

青岛市实施产前诊断技术的实践与体会

随着医学科学的进步和社会经济的快速发展，近几年遗传病和出生缺陷的诊断技术有了长足的发展，针对降低出生缺陷的发生率所做的产前诊断技术已成为母婴保健的一项重要工作。2005年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，为我国产前诊断技术的实施提供了规范。产前诊断技术主要包含两项技术：一是通过羊水、脐带血穿刺和超声技术检测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的宫内诊断技术；二是通过简便、经济、较少创伤的血清检测方法，从孕妇群体中发现怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断的产前筛查技术。     

Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补,大大提高阳性检出率,降低假阳性及假阴性率.产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞;产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合,使得产前诊断时间范围更宽,诊断结果更为准确、可靠.     

信息网络在产前筛查管理中的应用和研究

目的:通过信息网络,进一步完善产前筛查管理,达到提高产前筛查工作质量和工作效率的目的。方法:通过连云港市妇幼信息综合管理平台,建立产前筛查信息网络模块,形成三级信息网络框架,开展提高产前筛查工作质量的研究。结果:通过信息网络实现妇幼保健信息资源共享,健全产前筛查三级管理机构,进一步规范产前筛查管理和操作流程,提高产前筛查工作效率和准确性,筛查管理水平适应了工作发展的需要。结论:应用信息网络规范管理产前筛查,加快产前筛查管理规范、高效、科学、合理进行,提高了整体管理水平,跨入了产前筛查信息管理时代。     

1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析

目的 为了解本地区产前筛查及产前诊断状况,给妇婴保健部门制定相应的预防对策提供参考.方法 选择2008 ～2011年期间某院分娩的出生缺陷儿,共计1206例,回顾分析出出生缺陷儿产前筛查与产前诊断结果,对照分析不同区域未进行产前筛查者构成比.结果 产前筛查阳性者占33.4％ (403/1206),产前诊断阳性者占28.8％ (347/1206),未进行产前筛查者占9.8％ (118/1206).中期畸形引产者占25.2％ (304/1206).产前诊断缺陷前5位者依次为:神经管缺陷、先天性心脏病、唇裂、染色体异常及足内翻.缺陷前5位者合计295例,缺陷构成比为85.1％.前5位者依次为:先天性心脏病364例(53.1％),外耳廓畸形79例(11.5％),唇裂75例(10.9％),隐睾62例(9.1％),多指(趾)49例(7.2％).城镇未进行产前筛查者的构成比(1.4％)比农村的(15.4％)显著低(P＜0.05).结论 为降低出生缺陷的发生率,产前筛查及产前诊断工作中应加强对四肢及五官处微小结构的探查,不能只关注筛查价值,而忽略产前诊断的重要性.     

护佑健康 惠泽民生 石家庄市民生工程在行动

<正>宝宝健康,家庭幸福。出生缺陷不仅严重影响患儿健康和家庭幸福,甚至导致因病致贫、因病返贫。因此,预防出生缺陷是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。河北省石家庄市在2019年和2020年先后开展孕妇无创产前基因免费筛查项目、孕妇耳聋基因免费筛查项目。2023年将孕妇产前基因（无创产前基因及耳聋基因）免费筛查项目纳入河北省二十项民生工程。领导重视顺民意石家庄市市委、市政府高度重视孕妇产前基因免费筛查项目民生工程。多次召开专题会议,对具体工作进行安排调度。成立市级领导小组和技术专家组,明确任务目标,落实责任分工,并对定点产前诊断机构、筛查机构进行备案及社会公示,有力地促进了项目工作开展。     

Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展。产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补，大大提高阳性检出率，降低假阳性及假阴性率。产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞；产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合，使得产前诊断时间范围更宽，诊断结果更为准确、可靠。     

10316名孕妇产前筛查与诊断结果分析

21～三体和18-三体是常见的染色体病。目前医学上对这类疾病尚无有效的预防和治疗措施,及时进行产前筛查和产前诊断是预防患儿出生的有效方法。我市自2003年6月起开展了以21-三体、18～三体、神经管畸形（NTD）为目标疾病的产前筛查和产前诊断,取得了较好的效果。现将2009年10316名孕妇筛查诊断结果报道如下。     

唐氏综合征产前筛查管理及干预

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.     

双胎妊娠的产前筛查与产前诊断

随着近二十年辅助生殖技术的发展及不孕夫妇对不孕症治疗年限较长,双胎及高龄双胎孕妇数量逐年增加。伴随而来的双胎妊娠的产前筛查问题成为当今的一个热点。双胎妊娠较单胎妊娠而言,产前筛查与产前诊断难度更大。近30年来,随着母胎血清学、超声技术及非侵入性产前筛查技术的发展,产前筛查与产前诊断发生了显著的变化。     

270例羊膜腔穿刺术产前诊断指征及结果分析

目的分析羊膜腔穿刺术产前诊断指征及检出率,探讨提高产前筛查和产前诊断准确率的路径。方法收集本院产前诊断中心近三年筛查咨询后270例行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析病例,对其产前诊断指征及检出率进行分析。结果 270例羊膜腔穿刺术中,最常见的三大指征为血清学三联筛查高风险(36.3%)、无创产前检测高风险(28.2%)及超声检查异常(18.5%)。其阳性检出率由高至低依次为:无创产前检测高风险(61.8%)、夫妻一方患病或染色体异常(33.3%)、超声检查异常(22.0%)、不良孕产史(5.6%)及血清学三联筛查高风险(5.1%)。结论无创产前检测是筛查胎儿染色体异常最有效的路径,高风险孕妇必须行侵入性产前诊断以确诊;血清学三联筛查和超声检查是最常用的筛查路径,联合筛查可有效提高胎儿染色体异常检出率,高风险者充分咨询后建议行侵入性产前诊断。单纯高龄不作为产前诊断独立指征,若合并血清学筛查高风险或超声异常建议行侵入性产前诊断。     

产前筛查管理的做法和体会

产前筛查：是减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质的一种较好的手段，是认真贯彻《中华人民共和国母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》、《浙江省产前诊断管理办法》等法律、法规的具体体现。2003年12月份，我区妇幼保健院首先开展了产前筛查工作，并于2004年4月份在全区5家区属医院中全面铺开。产前筛查工作的开展对降低我区出生缺陷率起到了积极作用。现将我区产前筛查管理情况作一简单剖析。     

广州市唐氏综合征产前筛查与诊断网络的建立与管理

目的:在大城市建立唐氏综合征的产前筛查及诊断网络,以降低广州地区的出生缺陷率。方法:自2003年起依托广州市妇幼保健三级网络,建立以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查及产前诊断服务体系,2004年该项目获广州市科技攻关重大项目立项,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全市各区,至2007年9月底,共筛查孕妇36802人,筛查阳性率5.24%,高风险孕妇产前诊断率36.70%,产前诊断随访率达83.40%,诊断出各种出生缺陷72例,有效地降低了广州地区的出生缺陷率。也为其他遗传病的产前筛查和诊断提供了服务模式。结论:唐氏综合征产前筛查是一种简便易行,无创性的有效方法,以政府为主导,通过现有妇幼保健网建立筛查网络能迅速及持续实现筛查人群最大化,达到降低本地区出生缺陷率、提高人口素质的目的,值得在国内推广应用。