12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。     

荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体

目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.     

性分化异常患者SRY基因检测及病因分析

目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应(PCR)对人类性别决定区域(SRY)基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46,XY,SRY( )睾丸女性化综合征患者;4例为46,XX女性性反转患者,其中3例为SRY( ),1例SRY(-);2例为46,XX,SRY( )两性畸形患者;2例为47,XXY克氏征;其他5例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因,同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型及两种治疗方案的比较分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者的细胞遗传学特点及其对预后的影响,观察地西他滨3 d和5 d方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效及安全性。方法 回顾性分析48例MDS患者的临床资料,探讨所有患者的染色体核型与预后的关系。观察比较两组方案各完成2个疗程治疗的MDS患者的疗效与不良反应。其中3 d方案患者20例,地西他滨每天45 mg·m-2,QD,静脉滴注,连用3 d,28 d为一个疗程。5 d方案患者28例,地西他滨每天20 mg·m-2,QD,静脉滴注,连用5 d,28 d为一个疗程。结果 48例患者中20例检出异常染色体核型,占所有患者的41.67%,其中难治性贫血伴原始细胞增多1型及2型异常染色体核型检出率较高。据IPSS-R积分系统分组,危险分层越高,异常染色体核型检出率越高(P<0.05),转化为急性白血病的概率越高。3 d方案组总反应率为30%,5 d方案组总反应率为46.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应主要表现为骨髓抑制、感染、出血,其中3 d方案组和5 d方案组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),前者均高于后者。结论 染色体核型分析对MDS的诊断及预后判断具有重要价值。5 d方案较3 d方案治疗MDS具有相似的有效率,但其具有明显较低的不良反应发生率,5 d方案更值得推广。     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

小儿急性白血病细胞染色体的初步观察

自从Ford等人发现白血病细胞染色体的核型有改变以来,有关白血病细胞染色体的研究在国内外逐渐重视,但对急性白血病的各种类型染色体的改变,还不象在慢性粒细胞性白血病中能找到PH~1染色体那样的特殊标记。本文报导1978年我组对3例小儿急性白血病外周血培养白血病细胞染色体的初步观察结果如下: 例1,徐×,女,12岁。诊断为急性单核细胞白血病(Naegeli氏)型外周血培养染色体检查:核型众数为46XX,因     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)成人急性淋巴细胞白血病(附病例报告)

<正>急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)是由肿瘤细胞(恶性淋巴细胞)克隆性增殖、积累,常伴有组织浸润的一类恶性血液疾病。60%～85%的ALL患者具有异常核型[1],包括数目及结构改变。而且研究显示,染色体核型异常与其疗效有一定关系。现将笔者所在医院收治的1例染色体核型为46,XX,t(4;11)(q21;q23)的成人急性淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及疗效观察报告如下。     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.     

SRY基因、SOX-9基因检测在性反转中的应用研究

目的探讨在性反转综合征患者中SRY基因和SOX-9基因是否存在和突变对性腺发育的影响。方法分析了5例性反转患者,其中46,XX男性性反转4例,1例46,XY女性性反转的染色体核型,并对SRY基因存在与否用原位杂交(FISH)进行了检测。结果 3例46,XX男性性反转SRY基因阳性,1例46,XY.t(10;13)(p10;q22)女性性反转SRY基因阴性,1例46,XX男性性反转患者SRY基因阴性。5例均检测到SOX-9基因,并对这1例SRY基因阴性而SOX-9基因阳性的患者进行了基因测序,未发现SOX-9基因存在基因的突变。结论 SRY基因在性别分化中的重要基因,SOX-9基因的重复拷贝对性别的分化也十分重要。     

46,XY男性性反转1例

正常女性的染色体核型是 4 6 ,XX,而性分化异常的女性含有 Y染色体 ,为性反转综合征 (Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病 ,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合 ,包括 4 6 ,XX男性和 4 6 ,XY女性。4 6 ,XY男性性反转综合征患者虽然有决定睾丸发育的 Y染色体 ,但表现却为女性 ,且缺乏睾丸 ,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。最近我室诊断 1例 4 6 ,XY男性性反转综合征患者 ,现报道如下。患者 ,社会性别女性 ,2 0岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 2 kg,因原发闭经就诊。患者女性外阴 ,阴毛稀疏 ,阴道深 5 cm ,乳房…     

46,XX,t(3;4)核型携带者2例报告

例1,女,27岁,表型正常,妊娠3次,均于孕50天左右出现宫内发育停滞,胚胎死亡,3月内自然流产或行人工流产。细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(3;4)(3p~(ter)→3q~(25)∶∶4P~(15.2)→4P~(ter);14q~(ter)→4P~(15.2)∶∶3q~(25)→3q~(ter))其丈夫核型正常。 例2 例1之母,表型正常,曾妊娠4次,孕1于3个月自然流产,孕2～4,生育表型正常一男二女,例1为其长女。细胞遗传学检查,G带核型与例1完全相同。其丈夫核型正常。其子和次女拒绝染色体检查,但均生育正常子女。 讨论 异常核型携带者在减数分裂中,由于联会异常,形成单体或三体的配     

Turner氏综合征的手腕部X线表现（附28例分析）

28例 Turner 氏综合征的染色体核型为45,XO,6例;45,XO/46,XX,17例;46XXiq,5例。异常 X 线表现有(1)掌骨征,(2)指骨优势,(3)腕角征,(4)桡骨远端尺侧骨骺扁平,(5)桡骨远端干骺端降凸,(6)末节指骨末端鼓槌样改变,(7)小指中节指骨小,(8)尺骨茎突变短,(9)下尺桡关节分离,(10)骨骺愈后延迟,(11)骨质疏忪,(12)骨骺线毛糙,(13)拇指末节指骨短小,小指末节双骨骺。     

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。     

女性外观少见性发育异常的临床分析

目的 分析女性外观性发育异常（DSD）的诊断及治疗特点.方法 选取2003年1月至2013年12月10年首都医科大学附属北京妇产医院收治的7例DSD患者,结合文献对其病因、诊断、治疗进行分析.结果 7例患者中46,XY性发育异常6例,其中雄激素不敏感综合征4例、胎儿睾丸退化综合征1例,卵睾型性发育异常1例;性染色体异常的性发育异常1例,为45,X/46,XY性腺发育不全.7例均行性腺切除术,1例同时行阴道成形术.结论 明确诊断及对症治疗对提高患者的生活质量有重要意义.