先天性红细胞生成异常性贫血一例

先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）是一组非常少见的遗传性难治性贫血,我们收治一例,现报告如下：患者：男性,9个月,因反复面色苍白8个月,于1998．9月入我院。患儿自生后2个月开始被发现面色逐渐苍白,严重时伴轻度黄染,无酱油样尿。自3个多月开始,约一个半月需输一次血维持。7个月时在当地县医院查Hb20g／L,WBC6．8X10’／L,血红蛋白电泳示HbF带增宽,抗碱血红旦白70％,诊断为地中海贫血。之后输血2次均同时配去铁胺。患儿为第一胎,足月顺产,生后一般情况好;无病理性黄疽。纯母乳喂养至6个月添加米糊、肉粥,生长发育同…     

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型1例

1.5岁男孩,面色苍白18个月,生后3d出现皮肤、巩膜黄染,尿呈黄色,大便不发白,黄疸时轻时重,双亲非近亲婚配,但有血缘关系。体检 面色苍黄,轻度方颅,前囱1cm×1cm,巩膜轻度黄染,口唇苍白,心尖部闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肝右肋下2cm,脾左肋下3cm,质中等偏硬。末梢血RBC2×10~(12)/L,血红蛋白50g/L,红细胞压积0.16,肝功正常,血浆球蛋白40g     

两同胞兄弟共患先天性红细胞生成异常性贫血

例1 先证者,男,12岁。因反复面色苍白12年,加重伴发热5d入院。患儿生后即出现面色苍白,伴有反复出现的头昏、全身乏力,不伴鼻衄、牙龈出血、无血尿血便。病情反复,贫血时重时轻,予以补铁对症支持治疗,症状无明显改善,大部分时间仍呈现面色苍白。多次查血象,血红蛋白波动在40-90d/L之间。     

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型——1例报告暨文献复习

目的报告一例先天性红细胞生成异常性贫血并进行文献复习,了解该病的临床特点和诊治方法。方法报告病历和诊断思路并进行相关文献复习。结果先天性红细胞生成异常性贫血（CDAⅠ型）为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高。特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变。本病易与溶血性贫血等病相混淆。目前针对CDA的治疗包括：①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素。结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾病,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊。特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法。     

先天性红细胞生成异常性贫血I型-1例报告暨文献复习

目的 报告一例先天性红细胞生成异常性贫血并进行文献复习,了解该病的临床特点和诊治方法.方法报告病历和诊断思路并进行相关文献复习.结果先天性红细胞生成异常性贫血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变.本病易与溶血性贫血等病相混淆.目前针对CDA的治疗包括:①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素.结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾病,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法. 血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变.本病易与溶血性贫血等病相混淆.目前针对CDA的治疗包括:①输血;②脾脏切除;③骨髓移植;④干扰素.结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性疾 ,以骨髓红细胞成熟异常和原位溶血为特征,临床易误诊.特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变,骨髓移植治疗是主要的治疗方法. 血(CDAI型)为遗传性疾病,临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大,实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血     

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型致新生儿持续性肺动脉高压

先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)是一种罕见的遗传性骨髓病变,CDAⅠ型电镜检查的特有改变为骨髓原红细胞核呈海绵状伴广泛核膜破坏.本病常表现为中度贫血,严重者可有胎儿水肿.新生儿持续性,肺动脉高压(PPHN)(与肺血管抵抗抑制肺血流有关),动脉导管和卵圆孔未闭致的向左分流,表现低氧血症,紫绀和酸中毒.现报道同一家族的3例CDAI型患儿,由于新生儿期严重贫血导致PPNH.     

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型致新生儿持续性肺动脉高压

先天性红细胞生成异常性贫血 (ＣＤＡ)是一种罕见的遗传性骨髓病变 ,ＣＤＡⅠ型电镜检查的特有改变为骨髓原红细胞核呈海绵状伴广泛核膜破坏。本病常表现为中度贫血 ,严重者可有胎儿水肿。新生儿持续性 ,肺动脉高压 (ＰＰＨＮ) (与肺血管抵抗抑制肺血流有关 ) ,动脉导管和卵圆孔未闭致的向左分流 ,表现低氧血症 ,紫绀和酸中毒。现报道同一家族的 3例ＣＤＡＩ型患儿 ,由于新生儿期严重贫血导致ＰＰＮＨ。病例　例 1 ,男 ,父母亲健康 ,有血缘关系 ,孕期无并发症 ,产前有呼吸窘迫史。患儿为足月产 ,体重适于胎龄儿 ,因紫绀及呼吸表浅生后阿氏评…     

骨髓像诊断先天性巨幼红细胞性贫血一例

患儿,男,3个月.因面色逐渐苍白2个月,加重2～3 d,伴咳喘2 d,昏睡6 h入院.患儿系G2P2,足月宫产,生时无窒息.生后第三夭出现黄疸,逐渐加重持续1个月后消退.黄疸消退后家长发现患儿面色逐渐苍白,但进乳、发育尚好.3d前注射疫苗后发热,用药后热退.第二天出现轻度咳喘,无发热,但苍白加重.就诊于当地医院,诊为"支气管炎、中度贫血",给与抗生素治疗未见好转,继而出现咳喘加重,呼吸困难,呻吟不止,扎针不哭等症状而转入我院就诊.就诊时患儿未抽搐,24 h未进乳,二便尚可.父母健康,非近亲结婚.其胞兄6年前出生后3个月死于重症贫血.     

先天性红细胞生成型卟啉病1例

患儿男,8个月,因尿呈红色7个月、面部皮肤反复起水疱于2 0 0 3年3月入院。患儿出生1个月后渐被发现其尿呈淡葡萄酒样红色,留置后仍不变色,且持续至今,同时伴面部反复出现烫伤样水疱,水疱破溃愈合后遗留轻微色素沉着,无明显疤痕。查体:体重7kg ,一般状况可,智力正常,毛发分布正常,面部可见水疱及色素沉着,牙齿2枚,棕红色,心肺无特殊,腹软,肝脾不大,四肢无畸形。辅助检查:Hb 10 2 g/L ,RBC 4 0×10 12 /L ,WBC 5 6×10 9/L ,血小板2 30×10 9/L ,总胆红素11 5 2 μmol/L ,直接胆红素3 2 μmol/L,间接胆红素8 37μmol/L ,谷氨酸转氨酶2…     

先天性甲状腺功能减退并巨幼红细胞性贫血一例

患儿 ,男 ,1 3个月 ,家住农村。因体智发育落后 1年余 ,头部抽动 1周就诊。患儿系第一胎足月顺产。单纯母乳喂养至 1 2个月。曾因抬头、坐站无力在当地医院诊为“佝偻病” ,长期服用钙剂。入院前一周无明显原因出现舌震颤、头部摆动 ,疑为低钙抽搐和颅内感染而来我院。体检 :Ｔ 36℃ ,Ｐ 88次 /分 ,Ｒ2 4次 /分 ,身高 6 3ｃｍ ,体重 7 5ｋｇ。头、舌不停地震颤 ,双手不自主运动。表情呆痴、反应迟钝、哭声低哑、哭而无泪 ,不能独站。毛发枯黄 ,面色蜡黄、虚肿。鼻根平塌、舌面光滑、舌系带溃疡、出牙 2枚。颈软、无包块 ,双肺无异常 ,心尖部…     

先天性红细胞生成性卟啉病1例报告

先天性红细胞生成性卟啉病是一种极少见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为身体暴露部位的皮肤出现严重病变,溶血性贫血及尿内有大量尿卟啉。此病国内报道很少,现将我们遇到的1例报告如下。     

先天性红细胞生成性卟啉病一家二例

例 1　男 ,3岁。皮损 ,粉红色尿 3年 ,疲乏、黄疸、肝脾肿大 5ｄ入院。患儿出生后 10ｄ开始出现粉红色尿 ,3个月起颜面及双手出现散在红斑 ,渐发展成水泡、破溃、结痂 ,此起彼伏 ,未见阳光部位皮肤无变化。牙齿长出即呈粉红色 ,后逐渐变成棕红色。指、趾甲亦呈棕色。入院前 5ｄ出现疲乏、黄疸、腹胀等症 ,入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 88次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ。神志清 ,全身皮肤粗糙 ,颜面 ,颈部、双手多处疤痕、破溃。巩膜深度黄染 ,心肺无异常 ,肝于剑突下可及4ｃｍ ,肋缘下 3ｃｍ ,质软 ,脾于左肋下可及 5ｃｍ ,肠鸣音存在 ,无移…     

先天性肾上腺性征异常2例

先天性肾上腺性征异常２例甘肃省嘉峪关市酒钢医院儿科（７３５１００）段金辉，方友彬例１，男，４岁３个月。因生长发育快，伴阴茎增大２年入院。患儿系８月早产，生后弱小，但阴茎较正常儿大，２岁时阴茎增大明显，３岁时阴囊、阴茎颜色变深，有阴毛出现，未曾有分泌物...     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1，女，8个月，因面色苍白，进行性加重2个月入院。体检精神尚好，全身皮肤、粘膜重度苍白，心率160次呼，律齐，心前区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下2cm，剑突下1．5cm，脾未及。外周血Hb20g／L，WBC10．8×109／L，网织红细胞0．001。骨髓显示红系明显受抑制，仅见少数中晚幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常，位系、巨校系正常。入院后经输血2次，口服强的松1mg／（kg·天），1个月后Hb升至50g／L，网织红细胞0．003，好转出院。例2，女，8个月，因皮肤苍白6个月，加重伴呼吸困难5天入院。其母妊娠2、5个月时因发热肌注安乃近4…     

营养性巨幼红细胞性贫血3例

例1,男,1岁,因间断性抽搐10d伴手脚震颤入院。按低钙惊厥治疗无效。母乳喂养,未加辅食。体检:神萎,虚胖。头部、舌尖及手脚不规则颤抖。心肺无殊,肝肋下1.5厘米,脾未及,腱反射亢进。Hb90g/L,RBC3.24×10~(12)/L,     

小婴儿红细胞异常凝集2例报告

例 1 ,男 ,3 7ｄ,腹胀 2ｈ伴呕吐腹泻、不哭少动、拒乳入院。查体 :体重 2 5 0 0 ｇ,Ｔ3 5 .2℃ (肛温 ) ,Ｒ76/ｍｉｎ ,面色青灰 ,可见点头呼吸及三凹征 ,发育营养极差。对外界刺激无反应。全身皮肤呈花纹状。前囟、双眼窝凹陷。两肺底闻及细小湿性罗音少许 ,ＨＲ 1 90 /ｍｉｎ,心音钝 ,腹部高度膨隆 ,肝肋下 2ｃｍ ,质中 ,脾可及 1ｃｍ ,肠鸣音极弱。外周血红细胞(2 .5 6～ 2 .99)× 1 0 12 /Ｌ ,血红蛋白 71～ 80 ｇ/Ｌ,白细胞 (2 3 .0～ 3 5 .0 )× 1 0 9/Ｌ ,两次血培养无菌生长 ,腹部平片无异常 ,胸片 :右上肺炎。入院诊断 :重症肺炎…     

先天性红细胞生成性卟啉症的骨髓移植

先天性红细胞生成性卟啉症(Gunther 病)是一种因骨髓幼红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷而引起的血红素合成障碍。本病为一种常见的常染色体隐性遗传病,预后差,无满意疗法。作者在一患本病小儿中应用了骨髓移植。患儿女性,英籍巴基斯坦血统,父母系亲表兄妹婚配。婴儿期发现患儿有粉红色尿和皮肤水疱性疤