精神分裂症与Dysbindin基因

精神分裂症是最常见、最严重的精神疾病之一,虽然有关本病的科学研究不断进行,但至今病因不明。经典遗传学研究结果显示遗传因素在精神分裂症发病过程中起着重要作用,遗传率高达80％。虽然近几十年来的分子生物学研究发现了数十个精神分裂症的易感基因,但一致性较差。既往的研究结果显示在6p24-21至少存在一个和精神分裂症密切相关的基因,本文要介绍的Dysbindin基因正好位于这一范围的6p22．3。     

精神分裂症临床综合征与表型

大量家系研究、双生子以及寄养子研究表明,遗传因素在精神分裂症病因学中起着非常重要的作用。然而,目前精神分裂症遗传因素的研究成果很不理想,至今没有发现病因学的特别基因,并且大部分研究的阳性结果缺乏稳定的重复性。精神分裂症表型遗传的异质性被认为是造成这种现象的主要原因。有些研究者认为精神分裂症的易感基因并不是单纯决定精神分裂症这一疾病本身,而且决定着疾病的临床症状群,或者疾病的神经认知缺陷。     

多基因遗传风险评分在精神分裂症中的研究进展

精神分裂症是一种复杂的多基因疾病, 研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主, 但解释力有限。近来, 综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分(polygenic risk score, PRS)在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望, 并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外, PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述, 旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的研究进展

精神分裂症是以严重的精神障碍为特征的复杂疾病之一,发病机制尚未明确。研究表明该病由多个微效基因与环境因素共同作用导致,遗传因素发挥更至关重要的作用。DTNBP1基因作为精神分裂症的易感基因之一,对谷氨酸、多巴胺等神经递质具有调控作用,与神经递质假说密切相关。目前,国内外已广泛研究DTNBP1基因单核苷酸多态性与精神分裂症易感性及其临床症状之间的关联性,本文主要就已有研究进展做一综述。     

脑源性神经营养因子基因与男性精神分裂症患者吸烟行为的关联研究

<正>有研究发现脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)在正常人的吸烟行为中起作用,同时BDNF基因可能影响精神分裂症的易感性。分子流行病学研究表明,遗传因素在吸烟行为中起一定的作用,但BDNF基因是否在精神分裂症吸烟中起作用,目前尚无研究。故本研究拟探讨BDNF基因与精神分裂症患者吸烟行为的关系,以探寻精神分裂症患者高吸烟率的原因。     

现代遗传学研究方法在精神分裂症发病机制研究中的应用

长期以来 ,人们通过家系研究 ,双生子研究 ,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究 ,并取得了一定成果 ,但迄今为止 ,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少 ,近年来 ,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步 ,人们在精神分裂症的早现遗传 ,相关基因多态性 ,候选基因等方面进行了大量研究 ,并取得了一些初步成果。1　动态突变在精神分裂症家系的早现遗传中的研究精神分裂症的遗传方式 ,国内外大多研究都倾向于多基因遗传 ,由多个基因共同作用 ,每个基因在疾病的发生中作用有限 ,甚至是…     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

精神分裂症与其相关受体的简述

多年来,人们对精神分裂症的病因的研究一直在持续着,尽管遗传因素、社会环境因素、躯体生物学因素在精神分裂症的发病中起着重要的作用,但是受体与精神分裂症的发生和临床精神症状的产生有着密切的关系,人们曾经提出了:多巴胺假说、5-羟色胺假说、兴奋性氨基酸假说和神经肽假说等假说,然而,没有任何一个假说能令人信服地解释精神分裂症的病因,随着人们对受体研究的深入,越来越多的证据[1-2]表明:精神分裂症的发病机制并不是单一的中枢受体受累,而是一个涉及到多受体的、复杂的病理生理过程,现将有关精神分裂症的受体研究简述如下:1多巴胺受…     

基因检测在脑血管病精准医疗中的应用

精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因检测技术快速进步以及生物学信息和大数据科学交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。基因检测技术是精准医疗的基础。脑血管病是遗传因素和环境因素相互作用的多因素疾病,其中遗传因素发挥重要作用。本文拟从单基因遗传病、基因多态性、药物遗传学研究和精准治疗等方面阐述基因检测在脑血管病精准医疗中的应用。