应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白E基因多态性

【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T／C和472C／T)的DNA片段作为模板，经延伸反应，产物纯化后利用MALDI-TOF MS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测，共检出3种常见的apoE基因型，其中以apoE∑3／3型最多，占总数的74．00％；等位基因频率分布以ε3(87．00％)最高。【结论】本实验建立的基于MALDI-TOF MS与引物延伸技术检测apoE基因多态性的方法，具有快速、准确和可靠的特点。     

G蛋白β_3基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性分析

[目的]探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因G814A,C825T位点多态性与延边朝鲜族原发性高血压(EH)之间的相关性.[方法]应用多重单碱基延伸分型技术对延边朝鲜族223例EH患者和244例血压正常者GNB3基因的G814A,C825T位点的多态性进行检测.[结果]467个被检测样本中,G814A位点的基因型均为GG型;C825T位点CC,CT,TT基因型频率在EH组和对照组中分别为34.1%,43.9%,22.0%和26.6%,53.7%,19.7%,T等位基因频率在EH组和对照组中分别为43.9%和46.3%,差异均无统计学意义(P>0.05);在EH组中不同基因型生理生物化学指标间差异亦无统计学意义(P>0.05).[结论]GNB3基因G814A位点在延边朝鲜族中不存在多态性;GNB3基因C825T位点的多态性与延边朝鲜族EH的发生可能无相关性.     

韩国大学生IL-1β基因511 C/T多态性分布研究

[目的]了解IL-1β基因511 C/T多态性在韩国大学生人群中的分布及与其他种族间的差异.[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析300名韩国健康大学生的IL-1β基因启动子区511 C/T的多态性,计算基因型和等位基因频率,并与其他种族人群进行比较.[结果]韩国大学生人群中基因型频率为C/C型者占28.0%,C/T型者占49.0%,T/T型者占23.0%,C等位基因频率为52.5%,T等位基因频率为47.5%,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.[结论]IL-1β基因511 C/T多态性分布存在明显的种族和地域间差异.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

细胞色素P4501A1基因多态性与胃癌易感性的研究

[目的]探讨大连地区人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI多态性与胃癌易感性的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对60例胃癌患者(胃癌组)和57例正常的CYP1A1基因3'端限制性内切酶MspI多态性进行检测,分别计算胃癌组和对照组的3种基因型(A型-m1m1,B型-m1m2,C型-m2m2)频率,并进行统计学分析.[结果]在胃癌组中A基因型频率为43.3%,B基因型45.0%,C基因型11.7%;而对照组3种基因型频率分别为45.6%、49.1%和5.3%,统计学χ2检验结果显示两组间各基因型频率无显著性差异(χ2=1.53,0.25相似文献   

河南汉族冠心病患者N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性检测

目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法:应用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测208例CHD患者和500名健康人(正常组)MTHFR C677T基因多态.结果:MTHFR基因第677位存在2种等位基因(C和T)、3种基因型(C/C、C/T、T/T).CHD组C/C、C/T、T/T 3种基因型频率分别为15.4%、45.7%、38.9%,T等位基因频率为61.8%,C等位基因频率为38.2%;正常组C/C、C/T、T/T型频率分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.CHD组T/T型及T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05).结论:MTHFR基因C677T多态性可能与河南汉族人群CHD的发生有关.     

海南黎族ApoE基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨海南黎族载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的关系.方法 利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增apoE基因编码112位和158位氨基酸的片段,并用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对黎族脑梗死患者和健康对照者的apoE基因型和等位基因频率进行比较,同时检测两者不同基因型的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平.结果 海南黎族脑梗死患者中apoE等位基因ε4占23.7%,高于其健康对照组的6.0%;而等位基因ε2则占5.8%,低于健康对照组的29.0%,差异均有统计学意义(P<0.01);脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(P<0.01).不同apoE基因型之间血脂水平差异也具有统计学意义.结论 ε4可能为脑梗死的易感因子,而ε2则为保护因子,ε3/4基因型与脑梗死有关,apoE基因多态性影响血脂水平.     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态与胰腺癌根治术后氟尿嘧啶化疗生存时间的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型与胰腺癌根治术后患者接受氟尿嘧啶(5-FU)基础辅助化疗后生存时间的关系。方法确诊的胰腺癌患者112例,采用氟尿嘧啶(5-FU)为基础的方案进行化疗.利用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR C677T位基因的多态性。观察比较不同基因型患者的生存时间。结果 112例胰腺癌患者中,T/T基因型占5.4%(6/112),C/C基因型占44.6%(50/112),T/C基因型占50.0%(56/112),携带C/C基因型患者生存时间与T/C基因型、T/T基因型患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与胰腺癌以5-FU为基础的化疗后的生存时间无关。     

同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与单纯收缩期高血压关系的初步研究

目的:探讨亚甲基-四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G、蛋氨酸合成酶（MS）基因A2756G 3种同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与单纯收缩期高血压（ISH）患者的关系。方法:以 220例单纯收缩期高血压患者作为试验组对象,选择同期就诊的无高血压患者130例作为对照组,检测其血中同型半胱氨酸水平,并应用分子生物学方法对MTHFR C677T、MTRR A66G、MS A2756G 3个基因位点进行多态性检测。结果:（1）ISH组患者血中同型半胱氨酸水平[(14.81±5.88)?mol/L]高于对照组[（12.71±4.32）?mol/L],有统计学意义(P<0.05）;(2)ISH组患者MTHFR T/T及C/T基因型分布频率和T等位基因频率（分别为19.5%、60%、49.5%）均高于对照组（分别为15.4%、45.4%、38.1%）（P<0.05）。(3)MS基因A2756G 的各型基因型分布频率及等位基因频率与对照组比较差异无明显统计学意义。(4)ISH组患者MTRR基因A/G及G/G基因型分布频率和G等位基因分布频率低于对照组,但无统计学意义。结论 :同型半胱氨酸对ISH的影响可能一部分是通过其关键酶基因的突变造成的;MTHFR基因C677T位点的突变可能是ISH的遗传危险因子;而MTRR基因A66G、MS基因A2756的多态性改变与ISH的发生可能无明显关系。     

冠心病患者CD14基因多态性与超敏C反应蛋白水平的相关性研究

目的 探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者血白细胞分化抗原14(CD14)基因C(-260)T多态性与血清超敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平的关系.方法 对240例冠心病患者应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CD14基因多态性并测定Ha-CRP水平,分析两者之间的关系.结果 240例冠心痛患者CD14基因C(-260)T多态性:呈TT基因型106例(44.2%)、TC基因型82例(34.1%)、CC基因型52例(21.7%).HsCRP水平:TT基因型患者Ha-CRP(4.5±2.1)mg/L与TC基因型患者[(2.7±1.2)mg/L]及CC基因型患者[(2.9±1.1)mg/L]比较差异有统计学意义(t=10.10、8.85,均P＜0.05):Hs-CRP＞3.0mg/L的,TT 基因型高危患者占79.2%,与TC基因型高危患者(50.00%)及CC基因型高危患者(36.5%)比较,差异有统计学意义(X2=17.75、28.04,均P＜0.05).结论 T等位基因纯合子可能是冠心痛炎症反应的独立影响因素,CD14基因变异可能与冠心病炎症反应有关.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。