男性不育症患者Y染色体AZF微缺缺失检测

[摘要] 目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系。方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测。结果 175例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%（17/175）。其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63),少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112)。AZF缺失类型及比例：AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.70%(11/17)。AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17)。AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17)。结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主。     

染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测.结果 175例男性不育症患者中共栓出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%(17/175).其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63);少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112).AZF缺失类型及比例:AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.71%(11/17).AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17).AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17).结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主.     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

无精症患者血清性激素水平及遗传学分析

目的:探究无精症患者血清性激素水平变化,并分析患者遗传学特征。方法:将2017年1月-2019年4月本院收治的无精症、少精症患者及同期体检健康者作为研究对象,分别纳入无精症组(n=310)、少精症组(n=91)及健康对照组(n=110)。随后均进行血清性激素水平测定,同时进行Y染色体AZF微缺失检测与染色体核型分析。比较三组血清性激素水平差异,Y染色体AZF微缺失情况,染色体核型异常情况,Y染色体AZF完整与缺失、染色体核型异常与正常无精症患者性激素水平。结果:无精症组FSH、LH水平均显著高于少精症组与健康对照组,T水平显著低于少精症组与健康对照组(P0.05);无精症组与少精症组Y染色体AZF微缺失发生率(6.45%和4.40%)均明显高于健康对照组(P0.05);无精症组染色体核型异常发生率(19.03%)显著高于少精症组(4.40%)和健康对照组(0.91%)(字~2=11.382、21.783,P0.05);Y染色体AZF完整与缺失无精症患者性激素如FSH、LH及T水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);染色体核型正常无精症患者性激素如FSH、LH水平均明显低于染色体核型异常无精症患者(P0.05),T水平明显高于染色体核型异常无精症患者(P0.05)。结论:无精症患者血清性激素水平异常,这种异常状态与染色体核型关系密切,而与Y染色体AZF是否完整无关。对少弱精患者联合检测血清性激素、Y染色体AZF微缺失和染色体核型具有重要意义。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平分析

目的分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值。方法选取2017年1月至2021年1月因不育至金华市中心医院就诊的男性患者362例。排除梗阻性无精症患者,其中无精症112例、严重少精症151例、精液质量正常99例。采集所有患者外周血标本3份,分别行Y染色体微缺失检测、细胞遗传学分析和性激素水平检测。结果362例患者Y染色体微缺失有28例（7.7%）,包括无精子因子（AZF）b位点缺失2例、AZFc位点缺失21例、AZFbc位点缺失3例、AZFabc位点缺失2例。无精症组、严重少精症组、精子正常组Y染色体微缺失率分别为11.6%、9.9%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。无精症组、严重少精症组、精液正常组染色体核型异常率分别为16.1%、2.6%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。3组患者促卵泡激素、黄体生成素水平比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,其中无精症组、严重少精症组明显高于精液正常组（均P＜0.05）;3组患者睾酮和催乳素水平比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论无精症和严重少精症患者易出现Y染色体AZFc位点缺失以及染色体核型、性激素水平异常。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

抗精子抗体和抗子宫内膜抗体与不孕及流产的关系

目的　探讨抗精子抗体（ＡｓＡｂ）与抗子宫内膜抗体（ＥＭＡｂ）在不孕、流产中的作用及二者关系,进一步 揭示不孕、流产的病因。方法　采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）同时检测３４５例不孕、流产妇女血清中的ＡｓＡｂ与 ＥＭＡｂ,按ＡｓＡｂ检测结果分阳性组和阴性组,比较两组ＥＭＡｂ阳性率的差异。结果　原发不孕及自然流产妇女中, ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率高达１６．６７％和１９．５１％,而ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率高达４３．６４％和４２．８６％,显著高于 ＡｓＡｂ（－）组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．０５）。继发不孕妇女中ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率为１８．１８％,ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率 为３２．２％,二者无显著性差异（０．０１＞Ｐ＞０．０５）。结论原发不孕及自然流产妇女中因个体免疫反应差异使某些 人易对体内、外物质发生免疫反应而产生抗体,从而导致不孕或流产。     

亚硝基脲类和亚硝基硫脲类的理化性质及致突变能力

本题选择N,N′-二甲基亚硝基脲(DMNU),N,N′-二乙基亚硝基脲(DENU),及其类似物N,N′-二甲基亚硝基硫脲(DMNTU)、N,N′-二乙基亚硝基硫脲(DENTU)为代表,测定了这些化合物的水解反应速度、脂溶性(HPLC的logk′值)、水解产物和致突变能力。证明了硫脲的脂溶性大于脲的脂溶性。DMNTU对TA100菌株的致突变能力最强,其它较弱。     

水疗联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响

目的探讨新生儿游泳联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响。方法将经阴道顺产分娩的正常新生儿100例随机分为两组，观察组（水疗联合抚触组）50例，对照组（单纯沫浴组）50例。①测定两组10日、28日的体重、身长、上臂围；②观察记录胎便转黄时间，测定皿清胆红素；③记录24h睡眠时间。结果两组新生儿10日、28日体重、身长、上臂同增长有显著差异（P〈0．05），两组新生儿5日时，胎便转黄时间及黄疸指数比较均有显著性差异（P〈0．01），两组睡眠时间比较有统计学意义（P〈0．05），两组并发症比较无统计学意义（P〉0．05）。结论新生儿水疗联合抚触可促进新生儿的生长发育，能加速胎粪的早排出，减轻生理性黄疸程度，有效地降低新生儿高胆红素血症的发病率，提高睡眠质量。     

气血与足月妊娠分娩关系的探讨

论述足月妊娠分娩的发动和维持依靠气的推动、温煦、气化、固摄功能和血的营养、濡润功能。顺利分娩既要气血充足，还要气顺血和。临床研究结果表明调补气血，是促进产程，预防难产的重要手段。实验研究结果阐明调补气血中药加强产力、促进产程主要是从改善产妇全身情况，提高机体抗应激、抗疲劳、耐缺氧能力，即所谓使产妇气血充足调和，充分发挥气血在分娩过程中的生理作用。