Malignant transformation of perianal condyloma acuminatum: A case report with review of the literature

A case of squamous-cell carcinoma arising in association with perianal condyloma acuminatum was studied by light microscopy. The eight previously reported cases of malignant transformation of perianal and anorectal condylomata acuminatum are reviewed and the salient features described. Light microscopic examination of the case reported here demonstrated several foci of subtle and abrupt transition from condyloma acuminatum to epithelial dysplasia and to carcinomain situ with focal frank invasion. This study further substantiates the existence of malignant transformation of condyloma acuminatum, particularly in perianal skin.     

用核酸荧光定量PCR技术检测尖锐湿疣HPV的研究

对５０例病理诊断为尖锐湿疣（ＣＡ）的标本进行了核酸荧光定量ＰＣＲ检测,检出率为９６％。结果表明：核酸荧光定量ＰＣＲ可一次性完成对尖锐湿疣ＨＰＶ感染的检测,检测覆盖面宽,漏检率低,对尖锐湿疣的诊断有较好的应用价值。     

白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及其血清含量与溃疡性结肠炎的相关性

目的 探讨白细胞介素(IL)-18基因单核苷酸多态性(SNP)及其血清含量与溃疡性结肠炎(UC)的相关性.方法 采用PCR扩增和直接测序法检测50例UC患者及128名健康对照者的IL-18基因5'端4个SNP位点(rs187238 G/C、rs5744228 G/A、rs360718 A/C、rs360717 G/A),同时检测受试者血清IL-18含量.结果 UC组血清IL-18含量明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(3029.9±111.7)pg/ml比(133.2±39.4)pg/ml,(P<0.01).rs187238 C、rs360718 C、rs360717 A位点与UC显著相关(X~2=9.26,P<0.01),该3个位点的单倍体型频率在UC组和对照组间差异亦有统计学意义(X~2=7.04,P<0.01).与对照组相比,UC组含等位基因型C者的血清IL-18含量明显升高(P<0.05).结论 IL-18基因的SNP与其血清含量存在相关性,提示其基因位点多态性及血清含量可能与UC易感性相关.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的 探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因-183A/G(rs4845617A/G)和Asp358Ala(rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性. 方法 PCR-RFLP法分析IL-6R基因多态性与BMI、腰围、胰岛素敏感性、胰岛素分泌水平、MS的相关性. 结果 rs4845617 A/G和rs8192284 A/C两位点间吃不呈连锁不平衡;IL-6R基因多态性与北京市东城区常住汉族人群MS发病率、胰岛素分泌功能、腰围、BMI、胰岛素敏感性指数、TG水平相关. 结论 IL-6R基因变异在MS发病中具有一定作用.     

尖锐湿疣患者血清IL-18水平及其意义

目的白介素18(IL-18)是最新发现的一种对Th1、Th2免疫应答有重要影响作用的细胞因子,本研究目的是探讨其在尖锐湿疣发病中的意义.方法采用ELISA法测定了46例尖锐湿疣患者血清中IL-18含量,并随访观察尖锐湿疣患者电灼术治疗后复发情况.结果尖锐湿疣患者血清IL-18含量显著高于对照组(P＜0.01);尖锐湿疣治疗后复发次数与血清IL-18含量呈显著负相关(P＜0.05).结论IL-18可能在机体抗人乳头瘤病毒感染、防止复发方面起重要作用.     

白细胞介素-18基因编码区105位点A/C多态性与冠心病易感性的关系

目的:研究IL-18基因编码区105位点多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法:采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性分析法检测162例冠心病患者和134例对照者IL-18基因编码区105位点基因型,分析其与冠心病易感性的关系。结果:IL-18基因编码区105位点多态性中AA、AC、CC3种基因型在冠心病组和对照组中的频率分别为70.4%、29.0%、0.6%和88.1%、11.9%、0%。AC基因型患者患冠心病风险为AA基因型者的3.041倍(95%CI1.631～5.669),C等位基因携带者发生冠心病的风险是A等位基因携带者的2.806倍(95%CI1.556～5.061)(均P0.01)。结论:IL-18基因编码区105位点多态性与福建地区部分汉族人群冠心病的发生存在相关性,携带AC、CC基因型人群发生冠心病风险较高。     

白细胞介素-23R单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的关联分析

目的 研究白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群强直性脊柱炎(AS)的相关性.方法 选取IL-23R基因SNPs位点rs11209026、rs1343151和rs11209032以及在物理距离上与它们相近的另外3个SNPs位点进行检测;采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法进行基因分型;采用SPSS 13.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分析;采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 rs11209032位点的各基因型分布和rs6677188位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.01);rs6677188和rs11209032存在连锁不平衡关系(D'=0.925,r2=0.561);单倍型GAC和单倍型GTC在AS患者和健康对照者中的分布差异有统计学意义(p<0.01),其中单倍型GAC在AS患者高,而单倍型GTC在健康对照者高.结论 IL-23R基因单核苷酸多态性与中国汉族人群AS相关,IL-23R基因可能是AS的一个易感基因.     

派特灵联合艾拉-光动力治疗尖锐湿疣的临床疗效

目的观察派特灵联合艾拉-光动力治疗尖锐湿疣的临床疗效。方法采用随机对照、平行试验的方法,将143例尖锐湿疣患者随机分为单用派特灵组、单用艾拉-光动力组及派特灵和艾拉-光动力联合用药组,治疗3个月观察疗效。结果联合用药组临床痊愈率为91.67%（44/48）,单用派特灵组为70.00%（35/50）,单用艾拉-光动力组为66.67%（30/45）;联合用药组复发率为6.25%（3/48）,单用派特灵组为24.00%（12/50）,单用艾拉-光动力组为22.22%（10/45）,3组间不良反应差异无统计学意义。结论派特灵联合艾拉-光动力治疗尖锐湿疣疗效明显优于单用药,复发率低,安全性好。     

白介素13基因多态性与哮喘发病易感性的关系

目的：探讨白介素13（IL-13）基因内含子区＋1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者（哮喘组）和150例健康对照者（对照组） IL-13基因内含子区＋1923 C/T单核苷酸多态性进行检测,比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区＋1923 C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41．33％（62/150）、44．00％（66/150）和14．67％（22/150）,在哮喘组分别为21．33％（32/150）、41．33％（62/150）和37．34％（56/150）,两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义（χ^2＝24．52,P＜0．01）。 CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者（χ^2＝27．38,P＜0．01）。结论 IL-13基因内含子区＋1923 C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因,T等位基因与哮喘易感性相关。     

Association of the thyroglobulin gene polymorphism with autoimmune thyroid disease in Chinese population

Objective This study was performed to identify the presence of previously reported thyroglobulin (Tg) gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Han Chinese Asians, and to investigate their potential relation to autoimmune thyroid disease (AITD). Methods Polymorphisms were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis (PCR-RFLP) in 228 Chinese patients with AITD (146 with Graves’ disease and 82 with Hashimoto’s thyroiditis) and 131 healthy Chinese controls. Results (1) The occurrence of four common Tg gene SNPs (E10SNP24 T/G and E10SNP158 T/C in exon 10, E12SNP A/G in exon 12, and E33SNP C/T in exon 33) was confirmed in this Chinese population. No differences in allele and genotype frequencies were found between AITD patients and control subjects, or between male and female individuals in any group. Neither were differences in allele frequencies observed when Graves’ disease (GD) or Hashimoto’s thyroiditis (HT) patients were analyzed separately. (2) Haplotype analysis of these four SNPs revealed that the G-C-A-C haplotype was significantly associated with HT (P < 0.01, OR = 3.06, OR 95% CI [1.326–7.089]) and with serum anti-Tg antibody (Tg-Ab) positive AITD patients (P = 0.028, OR = 3.34). Conclusion Our study confirms the existence of four SNPs among Han Chinese. In addition, the association of one SNP haplotype with HT suggests that Tg may be an AITD susceptibility gene.     

IL-18单核苷酸多态性位点(-656G/T、-607C/A)检测及其与中国汉族人溃疡性结肠炎的关联分析

目的 白介素(IL)-18是参与溃疡性结肠炎(UC)发病的一个重要细胞因子.本研究检测中国汉族UC患者中IL-18基因的单核苗:酸多态性(SNPs),分析其在UC发病中的意义.方法 在102例UC患者和128例止常埘照中,用PCR扩增和直接测序法检测IL-18基因巾的2个SNP(-656G.T、-607C.A)的基凶分型.结果 在UC患者中,SNP位点-656G.T、-607C.A等位基因频率及它们的基因型频率与健康对照组没有显著性差异.结论 IL-18基因上-656G.T、-607C.A SNPs及单倍体型与中国汉族UC患者之间无相关性.     

5-羟色胺受体4基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的关联性研究

目的 研究5-羟色胺受体4（HTR4）基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）及肺功能指标的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对126例COPD患者及110例健康对照者的单核苷酸多态性（SNP）位点rs3995090进行基因分型,并分析该SNP位点与COPD、第1秒用力呼气容积（FEV1）及FEV1/用力肺活量（FVC）相关性.结果 SNP位点rs3995090基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.rs3995090在COPD患者中最小等位基因频率A为34％,在健康人群中为25％,组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）.在COPD患者及健康对照者中,rs3995090基因型与FEV1值之间均存在相关性（P均＜0.05）.结论 HTR4基因多态性可能与汉族人群COPD的发病及肺功能指标FEV1值之间存在关联性.     

外周血PNPLA3 rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性研究

目的 分析patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法 2017年11月～2019年11月我院诊治的162例NAFLD患者和同期体检的100例健康人,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测外周血PNPLA3 rs738409位点多态性。结果 NAFLD组PNPLA3基因rs738409位点GG基因型频率为37.0%,G等位基因频率为58.3%,显著高于健康人(分别为11.0%和34.0%,P<0.05),而GC和CC基因型频率分别为42.6%和20.4%,C等位基因频率为41.7%,与健康人的46.0%、43.0%和66.0%比,差异无统计学意义(P>0.05);73例GG基因型的NAFLD患者血清ALT和AST水平分别为(118.5±20.3)U/L和(85.2±14.7)U/L,显著高于65例GC基因型患者[分别为(93.3±16.4)U/L和(59.6±10.3)U/L,P<0.05]或24例CC基因型患者[分别为(65.9±11.8)U/L和(31.9±5.5)U/L...     

DNA methyltransferase 3B promoter polymorphism and its susceptibility to primary hepatocellular carcinoma in the Chinese Han nationality population： A case-control study

AIM： To investigate the correlation between C/T single nucleotide polymorphism （SNP） in the promoter of the DNA methyltransferase 3B （D/VMT3B） gene and risk for development and progression of primary hepatocellular carcinoma （HCC）. METHODS： One hundred case subjects were selected consecutively from Tongji Hospital （Wuhan, China）. from March to November 2006. They did not receive radiotherapy or chemotherapy for newly diagnosed and histopathologically confirmed HCC. One hundred and forty control subjects having no history of cancerous or genetic diseases were healthy volunteers to Wuhan Blood Center in the same period. Frequency was matched for sex, age, alcohol consumption and cigarette smoking status of the case subjects. C/T polymorphism of the DNMT3B promoter was analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） and sequencing analysis. The association between genotypes of DNMT3B and clinicopathological parameters among cases was also studied. RESULTS： The CC genotype HCC patients and controls. was not detected in both In control subjects, the frequency of TT and CT genotypes was 99.3% and 0.7% respectively, and that of T and C alleles was 99.6% and 0.4% respectively. The frequency of CT genotype was higher in HCC （3.0%）. The frequency of T and C alleles was 98.5% and 1.5% respectively. However, the genotype and allelotype distribution in HCC patients was not significantly different from that in controls. CONCLUSION： C/T polymorphism is not associated with the increased risk of HCC. DNMT3B genetic polymorphism is variable in different races, ethnic groups or geographic areas. Further study is needed to clarify the role of DNMT3B SNP in the development of HCCamong other populations.     

p53 p16 pRb的表达与尖锐湿疣癌变的关系

目的通过观察外阴尖锐湿疣和外生殖器鳞状细胞癌人乳头瘤病毒(HPV)16/18型的感染情况,以及抑癌基因或癌蛋白53(p53)、细胞周期蛋白酶抑制物(p16)基因、视网膜母细胞瘤(pRb)蛋白的表达情况,进一步分析外阴尖锐湿疣和鳞状细胞癌之间的关系。方法取外阴尖锐湿疣50例,外生殖器鳞状细胞癌20例,全部标本用HPV16/l8基因探针行分子原位杂交,免疫组织化学染色,并测定p53、p16、pRb的阳性指数和平均吸光度。结果(1)HPVl6/l8阳性组的p16、pRb表达率与鳞癌组差异无统计学意义(P0.05);(2)HPVl6/l8阳性组p53、p16、pRb的阳性指数、吸光度,与HPVl6/l8阴性组和鳞癌组的差异均有统计学意义(均P0.01)。结论HPVl6/l8型感染与癌变有关,检测p53、p16、pRb的表达有助于预测癌变风险。     

中国人群中BTNL2基因多态性与结核病易感性研究

目的探讨嗜乳脂样蛋白2（BTNL2）基因多态性与中国人群结核病发病的关系。方法在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析94例结核病样本（病例组）和95例健康对照者（对照组）的7个BTNL2基因单核苷酸多态性（SNP）位点（rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530）,使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ²检验计算P值比较2组分布频率的差异,并计算各等位基因比值比（OR）及95％可信区间（CI）分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数（D′值）和单倍体型频率。结果研究显示：（1）所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联。（2）BTNL2基因的C-A-T-G-C-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关,P值分别为0.007和0.049,其OR值（95%CI）分别为0.39（0.19～0.79）和3.50（0.93～13.18）。 结论（1）BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关。（2） BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关。     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与血浆蛋白C水平及肺血栓栓塞症发病风险的研究

目的 探讨蛋白C(PC)基因调控区3个位点的单核苷酸多态性及其构成的单倍体型与血浆PC水平及上海汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发病的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,应用PCR-DNA直接测序法,在110例PTE患者和100名健康对照者中,对PC基因启动子区域的-1654C/T、-1641A/G以及5'-非翻译区-1476A/T位点多态性进行基因分型,血浆PC含量检测采用ELISA法.结果 ①PTE病例组合并有其他疾病及手术史发生率高于对照组(P＜0.01或P＜0.05),而在血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、外伤史、口服避孕药史、吸烟和饮酒史方面,两组之间差异无统计学意义.②两研究组间的PC基因-1654C/T位点的基因型分布无差异,而T等位基因频率在病例组相对较高,C等位基因频率则在对照组中较高,差异有统计学意义(P=0.021);而-1641A/G和-1476A/T位点的各基因型分布和其各自的等位基因频率在两组之间差异无统计学意义.③单倍体型分析显示,PC基因这三个多态性位点主要组成3种单倍体型,从主到次为-1654T/-1641A/-1476A、-1654C/-1641A/-1476A和-1654C/-1641G/-1476T,其中单倍体型TAA和CAA的频率分布在两组之间存在差异(P=0.021和P=0.043).④血浆PC含量的检测发现携带有TAA同时又未携带CAA者的血浆PC含量较携带有CAA同时未携带TAA者的血浆PC含量要低,但两组之间未达到显著性的差异.结论 PC基因调控区的位点多态性可能与上海汉族人群PTE的发病有关,但其是否为导致血浆PC水平高低的主要因素,有待进一步的证实.

Abstract：

Objective To investigate the association of single nucleotide polymorphism and haplotype of three sites in gene regulation region of protein C(PC) with plasma PC level and susceptibility to pulmonary thromboembolism (PTE) in Shanghai Hah population. Methods A case-control study was adopted. The genotype, allele and haplotype frequency of three polymorphic sites (-1654C/T,-1641A/G and -1476A/T) were determined and analyzed by direct sequencing in 110 patients with PTE and 100 healthy controls. The plasma PC level was detected by enzyme linked immunosorbent assay. group (P ＜ 0.01 or P ＜ 0.05). There was no statistical significance on the family history of thromboembolism and cardiovascular diseases, trauma history, history of oral contraceptives, smoking distribution of PC gene - 1654C/T site between the two groups. T allele frequency was higher in case group, C allele frequency was higher in control group. There was no statistical significance on genotype Haplotype analysis showed that three polymorphism sites of PC gene composed three kinds of haplotype ( - 1654T/- 164 1A/- 1476A, - 1654C/- 164 1A/- 1476A and - 1654C/- 1641G/- 1476T ). There was statistical significance on frequency distribution of TAA and CAA haplotypes between the two groups CAA was lower than that in subjects carried CAA and non-carried TAA, but there was no statistical significance between the two groups. Conclusions PC gene regulatory region polymorphism may be associated with the susceptibility to PTE in Shanghai Han population, but it is further confirmed that the association of PC gene polymorphism with plasma PC level.     

脂联素基因单倍型与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨脂联素基因多态性及其单倍型与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法入选T2DM患者202例,糖尿病家族史阴性的非糖尿病个体（NDM）143例。采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP＋45和SNP＋331位点进行基因分型,并构建单倍型。评估以上5个多态性位点及构建的单倍型与T2DM的相关性。结果T2DM组和NDM组脂联素基因SNP-11391、SNP—11377、SNP～4522、SNP＋45和SNP＋331基因型和等位基因频率差异无统计学意义。T2DM组和NDM组SNP—11377C—SNP-4522T单倍型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脂联素基因SNP-11377C—SNP-4522T单倍型与T2DM相关,且可能增加患T2DM风险（OR=1．60,95％CI：1．09～2．35）。