非心律失常性右心室心肌病心肌脂肪浸润117例尸检病理分析

目的 探讨心肌脂肪浸润形成的相关因素及其对机体的影响.方法 收集2001年10月至2009年6月受理的117例符合心肌脂肪浸润(又称脂肪心)诊断的尸检案例.进行大体观察和HE镜下观察.结果 心外膜下脂肪组织增生程度的肉眼分级与心肌脂肪浸润程度的镜下分级存在显著正相关性(r_s=0.57,P＜0.01).心肌脂肪浸润程度与年龄、冠状动脉粥样硬化无明显相关性.有心肌脂肪浸润的心脏伴有心肌萎缩率达39.32%(46/117),其中轻度组伴心肌萎缩率(13/63,20.63%)显著低于中度组(22/39,34.92%;χ~2=12.14,P＜0.01)和重度组(11/15,73.33%;χ~2=13.42,P＜0.01).心肌脂肪浸润性猝死占心原性猝死的21.43%(6/28).结论 心肌脂肪浸润并不是年龄老化和冠状动脉粥样硬化所伴随的病理学改变.心肌脂肪浸润常导致心肌萎缩,可引起心原性猝死.     

基于多层螺旋计算机断层扫描病理性心肌脂肪浸润的影像表现

目的探讨病理性心肌脂肪浸润的多层螺旋计算机断层扫描(multislice spiral computed tomography,MSCT)表现,研究病理性心肌脂肪浸润分布特征。方法回顾性分析99例诊断病理性心肌脂肪浸润的患者,每例患者的MSCT扫描原始数据均行心脏多平面重建,观察心肌脂肪浸润形态特点和分布规律,分析病理性心肌脂肪浸润的MSCT影像表现。结果 99例病理性心肌脂肪浸润患者中,陈旧性心肌梗死脂肪浸润58例(58.5%,58/99),致心律失常性右心室发育不全7例(7.1%,7/99),房间隔脂肪瘤样肥厚6例(6.1%,6/99),病毒性心肌炎28例(28.3%,28/99),其脂肪分布各具备一定特征性。结论不同病变所致的病理性心肌脂肪浸润的形态特征及分布区域具有各自的影像特征,有助于鉴别诊断。     

致心律失常性左心室心肌病

<正>常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定。而新近发现一些起源于左心室的室性心律失常而发生猝死的病例,右心室形态正常而病变仅累及左心室,不符合心肌缺血及炎性疾病的改变,可能是与ARVC相似但不同于已认识的ARVC,是一种新的遗传性疾病——致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy,ALVC),本文对此作一综述。     

致心律失常性右室心肌病的心电学指标

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一类心肌组织被纤维脂肪替代为特征的遗传相关性心肌病，具有较高的心律失常及心力衰竭发生风险。心电图是ARVC的重要诊断工具，新近研究提出的一些心电学新指标不仅为ARVC的早期识别提供了帮助，还可用于疾病的临床分型、病变评估及危险分层。     

国内致心律失常性右室心肌病文献病例分析

目的探讨国内致心律失常性右室心肌病(ARVC)的发病现状、临床特征和诊治情况。方法在CNKI、万方数据库、维普数据库、Pubmed中以"ARVC/D"为自由词或关键词,检索国内1986~2008年发表的ARVC病例42例。采用回顾性方法,对资料进行汇总分析。结果 ARVC患病率男女比为3.2∶1;首发症状年龄为(31.3±13.2)岁,3例有家族猝死史,均为兄弟关系。心悸为最常见症状(73.2%),其次为晕厥(56.1%)。52.0%患者心界扩大,32例(76.2%)出现室性心动过速,Epsilon波检出率为38.1%。33例(78.6%)患者超声心动图提示右室增大,右室壁瘤样膨出占31.0%(13例)。5例进行了右室心肌活检,全部有不同程度的心肌脂肪浸润、心肌纤维化等改变。23例使用抗心律失常药物治疗,3例患者抗心律失常药物+室性心动过速射频消融治疗,仅1例安装埋藏式心脏转复除颤器(ICD)。结论国内ARVC患者以中青年多见,男性多于女性,晕厥、心悸为常见症状,可见多种心律失常,形态学异常以右室扩大、右室瘤样膨出较常见;ICD植入率低。     

母女同患右心室心肌病2例

心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要以右室心肌不同程度地被脂肪或纤维组织代替,起病较隐匿,本人在工作中遇到2例类似病例,现报告如下:     

致心律不齐性右室心肌病

致心律不齐性右室心肌病 (arrhythmogenicrightventricular cardiomyopathy;ARVC)以往也叫右心室发育不良 (right ventricular dysplasia;RVD) ,特点是右室心肌进行性地为纤维脂肪所取代 ,临床常有心律不齐或猝死。 1 995年世界卫生组织 /国际心肌病学协会 (WHO/ISFC)在修订心肌病分类时 ,将 ARVC增列为与扩张性、肥厚性、限制性心肌病并列的第四类心肌病[1] 。ARVC以往长期被视为一种罕见的发育异常或先天畸形 ,80年代以前的国内外心血管病专著中很少提及。后来由于来自法国、意大利、加拿大、美国的病例报道增多 ,特别是由于它和…     

心外膜脂肪与心房颤动的研究进展

心外膜脂肪是位于心肌与脏层心包之间的特殊内脏脂肪组织。心外膜脂肪作为身体脂肪的一个贮存库,与心房颤动的发生、严重程度以及射频消融的结局密切相关。心外膜脂肪可能通过脂肪浸润、促纤维化和炎性反应等多种机制影响心房颤动的发生和发展。近年研究发现,通过B超、CT和磁共振成像(MRI)等技术检测心外膜脂肪的厚度或容积可以预测心房颤动的发生、相关并发症和射频消融的结局。     

致心律失常右室心肌病的诊治进展

致心律失常右室心肌病(ARVC)是一种以右心室正常心肌组织被纤维脂肪组织替代为特点的遗传性心肌病，常表现为右心室功能障碍及致命性室性心律失常。在年轻的心源性猝死患者尤其是青年群体中，ARVC是常见的原因之一。近年来，国内外学者围绕ARVC的诊断、危险分层及治疗进行了大量研究。本文对ARVC的流行病学、临床表现、病理机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。     

2019致心律失常性右室心肌病（ARVC）目前诊断标准及鉴别诊断国际专家报告解读

正致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以右室心肌渐进性纤维脂肪化为特征的遗传性心肌病,是年轻人致心律失常性心脏骤停的主要原因之一。ARVC总体发病率约为1/5000,一些欧洲国家的发病率更高。本病的临床表现多为心悸、晕厥与心脏骤停[1],其重要特征为恶性心律失常与心室重构及功能障碍严重程度不一致[2]。     

基于GEO数据库芯片的致心律失常性右室心肌病关键基因筛选与生物信息学分析

目的:寻找致心律失常性右室心肌病(ARVC)发病关键基因。方法:从GEO数据库获得人类ARVC现有信息芯片,筛选出ARVC心肌和正常心肌间差异基因。通过David数据库进行基因本体论(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析,利用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(PPI)网络。结果:共鉴定出101个差异基因,包括40个上调基因和61个下调基因。GO分析显示,P0.01且基因数10的生物过程(BP)包括炎症反应和信号转导,细胞组分(CC)包括细胞膜、细胞外空间和细胞外区域。KEGG分析显示,P0.01的通路为肿瘤坏死因子(TNF)信号通路。经过PPI分析筛选得出10个关键基因:白细胞介素6(IL-6)、CCL2、AIF1、CD14、CCR1、FCER1G、FPR1、PTGS2、S100A9和S100A8。结论:ARVC的发生发展可能与炎症机制密切相关,可作为潜在的治疗靶点为ARVC进一步研究提供依据。     

致心律失常型右心室心肌病患者冠状动脉病变与心脏病理和心肌代谢组学的关系

目的]研究致心律失常型右心室心肌病(ARVC)患者冠状动脉狭窄对心脏病理和心肌代谢组学的影响。 [方法]取35例接受心脏移植的ARVC患者受体心脏冠状动脉和心室6个部位(左心室前壁、侧壁、后壁以及右心室前壁、后壁、室间隔),冠状动脉组织切片行HE染色,并定量分析其狭窄程度；心室组织切片行Masson染色,经图像处理后定量分析心脏组织中心肌、纤维、脂肪成分所占比例。冠状动脉供血区域心脏组织进行代谢物提取及代谢组学分析。无冠状动脉狭窄组、轻度冠状动脉狭窄(＜50%)组、中重度冠状动脉狭窄(≥50%)组的心脏组织中心肌、纤维、脂肪成分的差异和代谢物差异进行对比分析。 [结果]35例ARVC患者中,中重度冠状动脉狭窄患者10例(28.6%),轻度冠状动脉狭窄患者11例(31.4%),无冠状动脉狭窄患者14例(40.0%)。中重度冠状动脉狭窄患者接受心脏移植的年龄显著高于轻度冠状动脉狭窄患者和无冠状动脉狭窄患者[(48.5±10.7)岁比(33.8±10.5)岁和(31.0±13.4)岁,P＝0.015]。中重度、轻度冠状动脉狭窄患者和无冠状动脉狭窄患者的心肌、纤维、脂肪成分所占比例在左心室前壁、侧壁、后壁和右心室前壁、后壁、室间隔6个部位的差异均无统计学意义(P＞0.05)。代谢组学检测发现105种代谢物,集中于三羧酸循环、氨基酸代谢、嘌呤代谢、嘧啶代谢、戊糖磷酸代谢及糖酵解糖异生代谢等通路,与无狭窄冠状动脉供血区心肌组织相比,中重度、轻度狭窄冠状动脉供血区心肌组织中没有显著上调或下调的代谢产物。主成分分析和热图分析表明三组之间的代谢谱无显著差异(P＞0.05)。 [结论]在ARVC患者中,中重度、轻度冠状动脉狭窄与无冠状动脉狭窄者的心脏组织中心肌、纤维、脂肪所占比例无明显组间差异,代谢组学检测亦无明显组间差异。     

遗传性心肌疾病的诊断及治疗

<正>遗传性心肌疾病是一组原发性的、以累及心肌结构和功能为主要病理生理基础的心脏疾病,通常由一种或多种编码心肌细胞、组织的基因发生变异引起,有较强的遗传倾向。遗传性心肌疾病主要包括肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病/发育不良(ARVC/D)、左室心肌致密化不全(LVNC)、遗传性心肌淀粉样变等,以前二者最常见。1致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原因不明     

磁共振成像在致心律不齐性右室型心肌病的诊断价值

目的回顾性分析27例致心律不齐性右室型心肌病（ARVC）的磁共振成像（MRI）表现,探讨MRI在ARVC的诊断与预后判断中的价值。方法按照1994年WHO关于ARVC的诊断标准,2004年10月至2006年6月共27例临床诊断或病理确诊为ARVC（6例行心脏移植术）,男21例,女6例,平均年龄37．4（15～67）岁。采用1．5T超导MRI扫描仪对心脏形态（脂肪浸润、房室大小）、功能（室壁局部与整体运动功能）、心肌灌注与心肌存活等方面进行综合评价。结果形态学：88．89％（24／27）的病例MRI提示心肌脂肪浸润,62．96％（17／27）右室壁变薄,62．96％（17／27）右室心尖肌小梁明显粗乱,66．67％（18／27）右室流出道扩张,51．85％（14／27）右室心尖扩张,66．67％（18／27）右室下壁及游离壁扩张,40．74％（11／27）合并右房增大。心脏功能：18．52％（5／27）的病例右室局部运动功能异常,70．37％（19／27）整体运动功能异常,右室平均射血分数（EF）35％。40．74％（11／27）的患者合并左室扩大并室壁收缩运动明显减弱。心肌首过灌注示10．52％（2／19）的患者左室受累,36．84％（7／19）的患者左室和右室壁出现异常强化,提示心肌纤维或胶原变性。右室壁强化区域主要位于右室游离壁和右室流出道肌壁,左室则主要位于左室侧壁,少数合并左室心尖或室间隔,5例左室侧壁异常强化经术后病理证实为纤维组织。仅1例表现为右室流出道增宽,但左室心肌显著变薄,收缩运动明显减弱;有3例右室MRI无阳性表现,其中2例左室侧壁室壁变薄并运动异常,延迟显像为异常强化,另1例表现为类似扩张型心肌病样改变。结论MRI高度的软组织对比与多序列成像可对ARVC进行全面诊断与预后评价,但少数以左室异常表现为主而无明显或仅轻微右室异常的病例,MRI易误诊,其左室侧壁段的纤维化为ARVC相对特征表现。右室整体运动异常、广泛纤维脂肪浸润、合并左室扩张并运动异常为其预后不良的指标。     

脂肪胰的临床表现和研究进展

目前对于酒精性或非酒精性脂肪肝的发生机制、诱因及转归,都已有较详细的阐述,而非酒精性脂肪胰(nonalcoholic fatty pancreatic disease)却未被广泛关注,不仅国内外相关的研究较少,临床医师对胰腺的脂肪浸润也缺乏认识.本文总结了近年来国内外胰腺脂肪浸润研究的前沿和进展,以期能帮助临床医师提高对脂肪胰的认识,或为研究者开展进一步的研究提供思路.     

DSG2基因突变与致心律失常性右室心肌病有关

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心肌病,以心肌进行性萎缩、代之以纤维脂肪组织为特征性改变,常呈家族性发病。新近的研究表明编码盘状球蛋白、DSP蛋白及PKP2蛋白的基因突变导致桥粒缺陷、细胞间连接障碍、心肌基质改变是ARVC发生折返型心律失常和猝死的可能原因。桥     

应用室早QRS波宽度早期诊断ARVC(107)

正Bastiaenen在2016年HeartRhythm发表了题为"应用室早QRS波宽度早期诊断ARVC"的文章。ARVC(致心律失常性右室心肌病)是一种原因不明的右室心肌进行性被纤维或脂肪组织替代的疾病,ARVC可伴有致命性心律失常,及时诊断并有效治疗十分重要,但ARVC早期形态学改变可能不显著,甚至应用心脏病学现代诊断技术均诊断不出。目前,有学者应用患者右室室早的形态、数量、碎裂波等     

生理性心脏脂肪浸润和心肌梗死的CT鉴别诊断

目的:利用多层螺旋CT研究生理性心脏脂肪浸润分布特征,并与心肌梗死对比,探讨两者的CT鉴别诊断方法。方法:回顾性分析冠状动脉CT造影发现的心脏生理性脂肪浸润者258例,进行后处理多平面重建观察心肌脂肪浸润形态特点和分布规律。结果:生理性脂肪浸润者平扫和增强扫描确定的脂性密度区在心脏中的分布按照出现频率为:右室游离壁(183/258,71%)、右心室肌小梁(178/258,69%)、右心室节制索(101/258,39%)、左心室肌小梁(90/258,35%)、左心室心尖部(72/258,28%)、室间隔右心室面(67/258,26%)、室间隔左心室面(31/258,12%)、左心室肌小梁(13/258,5%)。累及右心室壁者,室壁平均厚度3.3(2.1~9.5)mm,与年龄呈正相关(r=0.624 5,P0.05),无性别差异;厚度≤4 mm者185例(72.3%),4 mm者80例(27.7%)。心肌梗死患者34例,其中28例为陈旧性心肌梗死,其脂肪分布各具一定特征性。结论:心脏脂肪浸润的形态特征和分布情况有助于生理性脂肪浸润和心肌梗死的鉴别诊断。     

三维电压标测图诊断ARVC

ARVC（致心律失常性右室发育不全）是一种特殊的心肌病，其病理学的特征性改变是行室心肌出现进行性被脂肪与纤维组织替代。与其相应，这些有病变的心肌一定存在相应的心电功能异常，标测时可记录到异常的低电压区，且无收缩功能。     

诊断ARVC的心电图新标准(59)

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种进行性右室心肌被纤维或脂肪组织替代的一种遗传性疾病。近时,Rodriguez在心律失常杂志发表"致心律失常性右室心肌病心电图诊断新标准"一文并提出,对高度怀疑ARVC但不符合1994年诊断标准者,可应用新的心电图诊断标准而能提高ARVC的诊断率。适应证:诊断或怀疑ARVC的患者。方法:在V1~V3导联,测量QRS波的S波最低点到QRS波结束点之间的间期(图1)。