孕期疾病与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因对先天性心脏病影响的病例-对照研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、孕期疾病及其交互作用与子代先天性心脏病的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照纳入和剔除标准选择144例先天性心脏病(先心病)病例与168例健康对照,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型,并对母亲孕期患病情况进行调查;采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,分析影响因素关联强度及交互作用。结果病例组和对照组MTHFR 677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=22.38,P<0.001;χ2=20.36,P<0.0001),MTHFR 677TT基因型与先心病风险的OR值为3.215(95%CI:1.958～5.280);妊高症、孕期感冒发烧是先心病的危险因素,其OR值分别为4.545(95%CI:1.788～11.553)、3.885(95%CI:1.756～8.592);MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与妊高症的I(AB)为5.469、6.011,AP(AB)为32.33%、33.67%,AP*(AB)为36.28%、37.54%;与孕期感冒发烧之间的I(AB)为4.165、5.951,AP(AB)为30.02%、31.36%,AP*(AB)为31.65%、33.38%。结论 MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素;妊高症、孕期感冒发烧是子代先心病发生的危险因素;MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病对先心病具有协同作用。     

孕期化学物接触及基因多态性与先天性心脏病

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性和孕期接触化学物与先天性心脏病的关系.方法 采用病例-对照研究设计,选择144例病例和168例对照,采用面访法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)进行检测,运用多因素Logistic回归模型分析MTHFR基因C677T多态性与孕期化学物接触对先心病的作用强度和交互作用.结果 MTHFR677TT基因型发生先天性心脏病的风险是MTHFR677CT或CC基因型的3.215倍(95%CI=1.958～5.280);孕期化学物接触与子代先天性心脏病关联强度OR值为2.150(95%CI=1.041～4.442);MTHFR677TT基因型与孕期化学物接触具有正相加交互作用,交互作用的效应量(RERI)、归因交互效应百分比[AP(AB)]和纯因子间归因交互效应百分比[AP*(AB)]分别为4.938,60.23%,68.59%.结论 MTHFR基因C677T变异可与孕期接触化学物协同增加子代罹患先心病的危险性.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和叶酸摄人与先天性心脏病的关系研究

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与孕期叶酸摄入水平交互作用与先天性心脏病(简称先心病)的关系.方法 限制相应条件收集104例先心病患者与208例对照,对其母亲孕期膳食摄入频率及相关因素进行调查;通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)并酶切检测儿童MTHFR C677T基因型,采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析.结果 病例组104例中叶酸摄入不足的38例(占36.54%),对照组208例中叶酸摄入不足的21例(占10.10%),叶酸摄入减少与先心病发病增多有正相关关系(X2=31.614,v=1,P<0.0001),其OR值为1.417(95%CI:1.216～1.651),叶酸摄入水平低是子代先心病的危险因素;病例组104例中MTHFR基因的TT、CT、CC三种基因型分别为46例、42例和16例,对照组208例中相应的基因型分别为39例、114例和55例,病例组和对照组该基因型分布的差异有统计学意义(X2=23.13,v=2,P<0.0001),MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素,OR值为3.437倍(95%CI:2.042～5.784).孕期叶酸摄入水平低与MTHFR 677TT基因型之间对先心病发生具有正相加交互作用,调整父母年龄、胎龄、性别等因素前后,交互作用的效应量分别为13.343、15.911,归因交互效应百分比分别为0.619和0.612,纯因子间归因交互效应百分比分别为0.649和0.637,根据估计的人群暴露率计算的一般人群预防分值为25.26%和27.82%.结论 孕期叶酸摄入水平低是子代先心病发生的危险因素;MTHFR 677TT基因型是先心病的易感基因型;MTHFR 677TT基因型与叶酸摄入水平低具有协同作用,在MTHFR 677 TT高危个体中,有效提高孕期叶酸摄入水平,可使人群先心病的发生下降,可对先心病的临床早期诊断和群体预防提供依据.     

父源性影响因素及交互作用与子代先天性心脏病关系的初步研究

目的探讨父源性影响因素及其与家族史交互作用对子代先天性心脏病(简称先心病)风险的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照标准选择144例先心病患儿为病例组,168例无先心病或其他畸形的就诊患儿为对照组,对其父母进行结构式问卷调查,采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析。结果病例组和对照组一般情况指标差异无统计学意义。阳性家族史是先心病的危险因素,OR=3.459(95%CI:1.819～6.579)。调整混杂因素后,筛选出3个父源性暴露因素与子代先心病有关联,分别是有害化学物接触、饮酒指数阳性、负性事件阳性,关联强度分别为OR=5.551(95%CI:2.023～15.232)、OR=3.522(95%CI:2.015～6.157)、OR=3.380(95%CI:1.838～6.219);先心病家族史与父亲有害化学物接触以及饮酒指数之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,家族史与化学物接触的RERI为8.465、8.991,AP(AB)为34.56%、35.67%,AP*(AB)为36.29%、37.48%;与饮酒指数之间的RERI为7.113、7.832,AP(AB)为30.18%、32.07%,AP*(AB)为33.17%、33.89%。结论父源性危险因素可增加子代先心病发生的风险并与家族史具有协同作用。     

双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子代神经管畸形易感性的关系

目的 定量评价双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度,为利用双亲MTHFR 677位点基因型预测和评价子代NTDs的发病风险提供依据.方法 制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略.检索中外数据库,收集有关亲代MTHFR基因C677T多态性与NTDs相关性的研究报告,按照MTHFR基因677位点基因型分类,分别整理子代患NTDs的双亲基因型频数数据,应用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI.结果 共33篇文献符合纳入标准.数据合并结果显示,母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性之间有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.68(1.32～2.14)、1.20(1.07～1.35);父亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.38(1.08～1.76)、1.32(1.13～1.55).结论 双亲MTHFR基因C677T多态性均是子代NTDs发病的重要危险因素.

Abstract：

Objective To explore the relationship between 5, 10-methylenetrahydrofolate reeducates gene polymorphism of the parents and the susceptibility to their offspring having neural tube defects. To forecast and evaluate the onset risk of neural tube defects (NTDs) on the basis of 5, 10-methylenetrahydrofolate reeducates (MTHFR) C677T polymorphism on parents of the patients.Methods Electronic search strategy was carried out among the five databases from home and abroad to collect qualified research papers, according to the inclusion and exclusion criteria. Case-control studies on association between MTHFR polymorphism and susceptibility to NTDs were collected and divided into two groups as mothers and fathers. The combined OR values and their 95% CI were calculated with Review Manager 5.0. Results 33 eligible studies were included. Statistics of the combined data showed a significant difference between the mothers with NTDs offspring carrying TT/CC, CT/CC of MTHFR gene C677T and controls. The pooled OR (95%CI) were 1.68 (1.32-2.14)and 1.20 (1.07-1.35) respectively. These was a significant difference between the fathers of the offspring with NTDs that carrying of TT/CC, CT/CC of MTHFR gene C677T and controls. The pooled ORs (95%CI) were 1.38 (1.08-1.76) and 1.32 (1.13-1.55) respectively. Conclusion The results suggested that the paternal and maternal MTHFR gene C677T polymorphism were risk factors to NTDs.     

中国人群母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与子代神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度。方法制定检索策略和文献纳入排除标准,检索主题词为中英文形式的"MTHFR"和"叶酸代谢通路"和"基因多态性或SNP"和"神经管畸形/神经管缺陷"并追踪参考文献中的相关研究,纳入可以从文献中直接获得或计算得出OR值及95%CI病例-对照研究的中英文文献。系统检索从建库至2017年7月5日在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、Pub Med数据库和Web of Science发表的有关中国人群母亲MTHFR C677T位点多态性与子代NTDs易感性的病例-对照研究文献、学位论文及引文。提取相应数据并采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果 13篇文献纳入分析,包括病例组1500例,对照组1654例。在TT基因型vs CC基因型、TT+CT基因型vs CC基因型、等位基因T vs等位基因C合并OR(95%CI)分别为1.94(1.58~2.39)、1.65(1.39~1.98)和1.39(1.26~1.54)。结果显示,在中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生之间存在较大的关联性。结论中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一,基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和检测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要手段。     

MTHFR基因、CBS基因、环境因素与先天性心脏病的病例对照研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C、环境因素与子代先天性心脏病（CHD）发生之间的关联。方法 采用1：1配对病例对照研究方法，分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素，并检测其MTHFR与CBS基因型，对CHD可能的危险因素进行单因素及多因素条件logistic回归分析。结果 母亲怀孕早期接触农药（OR=8．62）、妊娠合并症（OR=2．069）、孕早期感冒（OR=4．125）、孕期情绪状况（OR=4．653）、母亲MTHFR基因677TT型（OR=3．872）共5个因素为予代发生CHD的危险因素。结论 母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD发生有关，未发现父母CBS基因T833C与子代CHD存在关联，母亲怀孕早期接触农药、妊娠合并症、孕早期感冒、孕期情绪紧张或忧郁可能增加子代发生CHD的危险。     

中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病关系的Meta分析

目的系统的评价中国母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代先天性心脏病的关系。方法计算机检索PubMed、CNKI、EMbase、VIP、Wan Fang Data数据库,搜集中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病关系的病例—对照研究,检索时限从建库至2019年11月。由2名研究者独立筛选文献、资料提取,并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata MP进行Meta分析。结果共纳入了11项研究,1 131例患儿母亲。Meta分析结果显示,中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病具有相关性[C vs. T:OR=0. 61,95%CI (0. 54～0. 69),P=0. 133; CC vs. TT:OR=0. 38,95%CI (0. 29～0. 49),P=0. 258; CT vs. TT:OR=0. 57,95%CI (0. 46～0. 71),P=0. 716; CC+CT vs. TT:OR=0. 50,95%CI (0. 40～0. 61),P=0. 402]。结论中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病发生有关,等位基因C、基因型CC、CT是其子代先天性心脏病的保护因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

[目的]运用Meta分析的方法综合评价母亲MTHFR基因C677T多态与其子代先天性心脏病发生的关联。[方法]通过计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)和Pubmed数据库,收集1995～2008年国内外公开发表的关于母亲MTHFR基因C677T多态性与其子代先天性心脏病易感关系的病例对照研究,以病例组母亲和对照组母亲基因型分布的OR值为效应指标,利用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行发表偏倚评估和敏感性分析。[结果]共入选国内外相关文献10篇,累积病例组母亲1172例,对照组母亲1105例,Meta分析结果表明,以CC基因型为参照,母亲携带TT、TC基因型,其子代发生先天性心脏病的OR值(95%CI)分别为1.46(1.10~1.94)和0.97(0.79~1.18),而母亲携带至少一个突变基因型时,子代发生先天性心脏病的OR值(95%CI)为1.07(0.88~1.29)。漏斗图显示,各点分布对称性较好,发表偏倚的影响较小。敏感性分析提示,结果较稳定。[结论]母亲MTHFR基因C677T多态性与其子代先天性心脏病的发生有关,母亲携带纯合突变基因型(TT)是其子代先天性心脏病发生的重要危险因素。     

MTHFR基因多态性与中国男性不育关系的meta分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国男性不育的关系。方法:通过检索中英文数据库,截止时间至2020年12月18日,经筛选最终纳入19篇文献。采用State软件计算OR和95%可信度区间,并进行异质性、敏感性分析和发表偏倚的评估。结果:5种遗传模型T比C (OR=1.51, 95%CI1.34～1.71)、TC比CC(OR=1.13, 95%CI 1.09～1.18)、TT比CC(OR=2.18, 95%CI 1.72～2.76)、TT比(CC+CT)(OR=1.81, 95%CI 1.51～2.17)和(TT+CT)比CC(OR=1.57, 95%CI 1.34～1.84),MTHFR(C677T)基因多态性与中国男性不育存在明显相关性。结论:MTHFR(C677T)基因多态性可能增加中国男性不育的风险。     

儿童不分型先天性心脏病及室间隔缺损致病因素的比较分析

目的:探讨儿童不分型先天性心脏病(CHD)与室间隔缺损(VSD)两者的致病危险因素及其异同。方法:采用1∶1配对病例对照研究方法,分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素并检测其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)C677T与胱硫醚β-合成酶(CBS)T833C基因型,对不分型CHD与VSD可能的危险因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果:妊娠合并症(OR=2.069,OR=2.963)、孕期情绪紧张或忧郁(OR=4.653,OR=3.98)为不分型CHD和VSD共同的危险因素,孕早期接触农药(OR=8.62)、孕早期感冒(OR=4.125)、母MTHFR基因677TT型(OR=3.872)为不分型CHD的危险因素,孕早期服中成药(OR=4.026)仅为VSD的危险因素。结论:一些危险因素可能会引起多个部位的先天性心血管畸形,而某些危险因素仅引起某一部位的先天性心血管畸形,各类型CHD的致病因素存在着各自特有的危险因素的可能。     

2型糖尿病合并冠心病患者的同型半胱氨酸水平及代谢关键酶基因多态性特点

目的探讨中国北方地区糖尿病合并冠心病者同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β-合成酶(CBS)844 ins 68基因多态性的特点。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的70名糖尿病合并冠心病患者、71名糖尿病患者和85名健康人群。应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法(MEIA)测定血浆叶酸、维生素B12浓度,同时测定血脂。应用聚合酶链反应分析MTHFR C677T与CBS844 ins 68基因多态性。结果糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)Hcy中位数为14.8μmol/L,显著高于DM组(11.1μmol/L)和对照组(11.2μmol/L),(P<0.01),DM组与对照组之间差异无显著性(P>0.05)。DM+CHD组的T等位基因频率(45%)明显高于糖尿病组(26.8%)和对照组(31.2%),(P<0.01)。三组CBS844 ins 68的基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。本研究定义Hcy>15μmol/L为高Hcy血症(HHcy)。Logistic回归分析显示HHcy的OR值为4.547(95%CI1.970～10.496),(P<0.01);MTHFR677携带T基因的OR值为2.369(95%CI1.160～4.841),(P=0.018);CBS844 ins 68基因的OR值为0.384(95%CI0.033～4.423),(P=0.443)。结论HHcy、MTHFR677携带T基因可能是中国北方地区汉族人2型糖尿病合并冠心病发生的危险因素。     

孕母叶酸摄入与MTHFR基因C677T多态性对子代先天性心脏病发病风险研究

目的 分析孕母孕早期环境高危因素,探讨叶酸摄入与MTHFR基因多态性间交互作用对子代先天性心脏病(简称先心病)发病的影响.方法 通过病例对照研究回顾性分析98例12岁以下先心病患者母亲和101例正常婴儿的母亲(对照组)孕期危险因素暴露水平以及叶酸摄入情况,进一步应用变性液相高效色谱(DHPLC)检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与叶酸摄入的交互作用.结果 经Logistic回归分析,6项因素纳入先心病风险模型,孕母教育程度、没有定期产检、精神紧张、接触化学物质是子代先心病的高危因素,服用叶酸和复合维生素是先心病的保护因素.叶酸补充充足情况下,MTHFR基因各基因型比较,病例组与对照组无统计学差异.将间断服用及未服用叶酸者合并作为叶酸补充不足者,其孕母基因型为CT与CC时发病无统计学意义(P=0.066,OR=2.018,95%CI:0.95～4.285).结论 提高孕母的自我保健意识是减少先心病危险因素暴露的重要措施.怀孕早期孕母叶酸的补充不足可能是导致子代先心病发病风险增高的独立因素,孕母MTHFR基因C677T基因型合并叶酸补充不足可能增加先心病风险.

Abstract：

Objective To explore the environmental risk factors,periconceptional folate intake and methylenetetrahydrofolate reduetase (MTHFR)gene C667T polymorphism of pregnant women on congenital heart diseases (CHD)in offspring.Methods Retrospective case-control study was carried out to investigate periconceptional folate supplementation and environmental factors in 98 parents with CHD offsprings and 101 parents with normal offsprings.The mothers'MTHFR gene C667T mutation was also identified.The possible risk factors were analyzed by simple and multiple factors Logistic regression methods.Results Six factors were related to the occurrence of CHD in the offspring:education of gestation mother,no prenatal examination,under depressed or nervous condition during pregnancy and maternal exposures to harmful substance;periconceptional folate and compound vitamin supplementation were protection factors.There were significant difference between case and control group in folate supplement(P<0.05).The maternal MTHFR 677genotypes CC and TT in combination with daily folate supplements were associated with no increased risk for CHD in offspring,however in combination with not use of folate a two-fold(P=0.066,OR=2.018,95%CI 0.95-4.285)increased risk.Conclusion Improving self health care of gestational mother is the most important protection measures to avoid the risk factors exposure.Periconceptional folate deficiency may be the independence risk factor for CHD.Periconceptional mother carrying MTHER heterozygote's(CT)genotype in combination with deficiency may increase risk for CHD.     

孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系

目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。