颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

Crouzon综合征伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一例

Crouzon综合征是一种以颅缝早闭、颌面部发育不全为特征的常染色体显性遗传性疾病，约1／3为散发，又名颌面部骨发育不良（craniofacial dysostosis）、遗传性颅面发育不全、颅-眶-面发育不全等。在耳鼻喉科就诊者少见，我科于2006年2月22日收住1例，现报道如下。     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全１例报告邯郸市第一医院（０５６００２）郭玉兰，闫一平颅锁骨发育不全又称遗传性颅锁骨发育不全。本病有遗传性，家族性，十分少见。我们发现１例病例，多处骨骼发育不全甚属罕见，现报告于下。１临床资料１．１患者：女性，９岁。河北邯郸县人，小学一年...     

软骨发育不全的产前诊断进展

软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒,作为一种严重的遗传性疾病,该病发生后难以治疗。近年来,由于产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展,软骨发育不全的产前基因诊断成为可能。本文就该病的产前诊断技术尤其是基因诊断这方面进展进行综述。     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一[1].我院收治了1例,现报告如下.     

遗传性乳尖牙本质病1例报告

遗传性乳尖牙本质病１例报告口腔医院内科赵军天津南开医院口腔科刘福琴遗传性乳尖牙本质（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐａｌｅｓｃｅｎｔｄｅｎｔｉｎ），亦可称为遗传性牙本质发育不全（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｄｅｎｔｉｎｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔ），是一种牙齿...     

家族性软骨发育不全性侏儒4例报告

软骨发育不全是遗传性软骨疾病,又称软骨发育不全性侏儒,此病较罕见,本文报告4例,系同胞兄妹,并做讨论。病历摘要4例患者发生于同一农民家庭,生后     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

软骨发育不全综合征及其遗传

软骨发育不全综合征及其遗传吴怀安软骨发育不全综合征（ＡｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａＳｙｎ－ｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症，Ｐｓｒｒｏｅ１８７８年首次报告该病。ＡＣＳ主要临床特征是头颅巨大，前额圆凸，颅底部软骨发育不全导致枕骨...     

先天性缺牙的临床特点及修复处理

先天性缺牙(andoutia)或先天性无牙(又称先天性外胚叶发育不全综合症、遗传性外胚叶发育不全症或无汗型外胚叶发育不全综合症等)其原因一般认为是外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,Shafter和Thoma,将其分为先天性全口缺牙和先天性部分缺牙,前者极少见,后者多为缺失1～2颗牙。现报告7例先天性缺牙的临床特点及修复处理。     

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷.患儿出生时一般正常,如不及早治疗,3～4个月时即出现渐进性智能发育不全.未治患儿85%可发展到白痴水平,3/4在3岁前死亡.本病呈世界性分布,各国、各地区及各民族的差异较大,我国的发病率为1/10000.本病为常染色体隐性遗传,纯合子发病.通过早期筛选病婴,然后进行早期治疗.     

遗传性外胚叶发育不全症(附3例报告)

遗传性外胚叶发育不全症(HereditaryectodermaL dysplasia ),又名遗传性无汗性外胚叶发育不全症(Hereditry anhidroticectodermaL dys-PLasia),是一种先天性发育畸形,十分罕见,国内外报道不多。我院曾诊治三例,报告于此。例1 男性,7岁,主团全口无牙,进食不便,于1980年6月12日将我科就诊。患儿系第一胎,足月顺产,体重仅2.5公斤,乳恒牙至今未萌,只能以稀软食维持生命,无头发,不出汗,夏天需用冷水洗澡,喜     

软骨发育不全母女同患2例

软骨发育不全为一种遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症.男女均可见到.1986年曾遇到一家母女二人均患此病,现报道如下.例1,薛某,女,21岁,已婚,患者自幼生长缓慢,成年后因体躯矮小,不能胜任重活.19岁月经来潮,周期、经量正常.结婚三年,丈夫体健.因过期妊娠18天来院就诊.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:身材粗矮,语言清楚,回答切题.头大,四肢短,手足粗短而宽厚,臀后突,行走呈鸭步态.体温、脉搏、呼吸、血     

以突发急性左心衰为临床表现的马凡综合征死亡1例临床观察

马凡综合征是临床上较为少见的一种先天性遗传性结缔组织疾病，心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。     

成骨不全的X线特点（附6例报告）

成骨不全又称脆骨症、Vrolikis病、特发性骨质脆弱，骨膜发育不全，脆骨蓝色巩膜综合征等，为常染色体显性遗传性结缔组织疾病。临床特点为多发骨折、畸形、蓝色巩膜和听力障碍，现报告6例。     

1例范可尼贫血和VACTERL综合征患儿同时出现的双侧肾上腺神经母细胞瘤和肾母细胞瘤

范可尼贫血（FA）是一种常染色体隐性遗传性综合征并有恶变倾向。FA伴发儿童实体肿瘤十分罕见。作报道了1例罕见的VACTERL综合征伴有FA及多个实体肿瘤的年幼女孩。患儿有很多先天异常（马蹄肾、小脑发育不全、小头畸型、骶骨发育不全）及在新生儿期就已被修补了的食管闭锁。这样的合并症使得FA的诊断很快被做出。     

胎儿成骨发育不全1例报告

成骨发育不全（osteogenesis imperfecta,OI）属遗传性中胚层发育障碍而致的全身性结缔组织疾病。我院于2005年6月29日收治1例怀有OI胎儿的孕妇。现报道如下。     

成骨不全1例报告

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症 (Triad ofHereditary Fragililas Ossium)等。具有遗传性和家族性 ,但也有少数单发病例。现将本院近期收治的 1例报告如下。1　病历简介　　患者男性 ,3岁。 1999年元月份因左小腿跌伤后活动受限来我院就诊。经拍片检查示左胫骨上段、中下段陈旧性骨折。无既往史 ,无家族遗传史。体检 :一般情况良好 ,无淋巴结肿大 ,心肺未见异常 ,巩膜呈蓝色 ,无听力障碍。左小腿稍肿胀 ,明显压痛 ,叩击痛 ,活动受限 ,远端活动、血运均好。X线表现为左胫骨上段…     

眼—耳—肾综合征(alports综合征)

眼—耳—肾综合征又名阿尔波特氏(al—ports)综合征;遗传性出血性肾炎;出血性家族性肾炎;Diekinson综合征;慢性遗传性肾炎;遗传性家族性先天性出血性肾炎;先天遗传性血尿:特发性遗传性血尿;遗传性间质性肾盂肾炎等。本病是一种少见的遗传性疾病。临床特点:一、出血性肾炎;二、神经性耳聋;三、眼部特殊改变。眼部改变主要是:晶状体呈球形,晶状体呈前锥状或后锥状改变,有的晶状体前囊或后极部发生混浊。据文献报道还可出现眼球震颤,园锥角膜,角膜青年环,角膜色素沉着,视网膜脱离,白点状网膜病变,视网膜发育不全,黄斑变性,视乳头玻璃疣,假性视神经炎,近视等。在1927年Alports首先报告遗传性肾炎合并耳聋及眼部异常改变。此后国内外均     

外胚叶发育不全的修复方法

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasla，ED)是121腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的多种综合征。Freire-Maia和Pinhero提出ED有117种变型，临床表现多样化。