多发性抽动症与多巴胺运载基因的相关研究

目的：探讨多发性抽动症的遗传学易感因素，研究多巴胺运载(dopamine transpor1，DAT1)基因在多发性抽动症发病中的作用。方法：运用分子遗传学技术,采用病例对照研究,包括病例组30例，对照组32例。DAT1基因定型采用PCR扩增、VNTRS分析2％琼脂糖凝胶电泳。观察多发性抽动症患者与正常人群(对照组)多巴胺运载基因(DAT1)这段可变串联重复序列(VNTRs)多态性基因型和基因频率变化。结果：多发性抽动症组与对照组DAT1基因VNTRs多态性，差异无显著性意义(χ^2=0．88，P＞0．5)。结论：多发性抽动症与DAT1尚缺乏关联，该阴性结果可能与疾病的异质性有关。     

多发性抽动症与多巴胺运载基因的相关研究

目的 探讨多发性抽动症的遗传学易感因素，研究多巴胺运载基因在多发性抽动症发病中的作用。方法 运用分子遗传学技术，采用病例对照研究，包括病例组30例，对照组32例，多巴胺运载基因(DATl)基因定型采用PCR扩增、VN—TRS分析2％琼脂糖凝胶电泳。观察多发性抽动症(TS)患者与正常人群(对照组)多巴胺运载基因(DATl)这段可变串联重复序列(VNTRs)多态性基因型和基因频率变化。结果 多发性抽动症与多巴胺运载基因缺乏相关性。结论 该现象可能与疾病的异质性有关，有待进一步研究。     

PDCD1基因单核苷酸多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨程序性细胞凋亡(PDCD1)基因单核苷酸多态性(SNP)与北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,选取北方地区汉族SLE患者293例(病例组)和健康对照292例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)进行基因型、等位基因型检测,并进一步进行测序分型。结果病例组与对照组PDCD1基因rs2227981位点多态性均以CC基因型为主(病例组为51.7%,对照组为56.9%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs2227982位点多态性均以CT基因型为主(病例组为49.0%,对照组为48.6%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs11568821位点多态性均以GG基因型为主(病例组为99.0%,对照组为99.3%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时,单倍型分析显示,病例组和对照组单倍型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PDCD1基因rs2227981位点、rs2227982位点和rs11568821位点多态性不存在种族差异,上述三个位点多态性可能不是SLE发病的遗传学因素。     

治疗性游戏联合心理干预在儿童多发性抽动症中的应用

目的:探讨治疗性游戏联合心理干预在儿童多发性抽动症中的应用效果。方法:将60例多发性抽动症儿童随机分为观察组和对照组各30例,对照组采用常规药物治疗与护理,观察组在此基础上给予治疗性游戏联合心理干预。对两组临床疗效进行评价。结果:观察组治疗有效率优于对照组(P0.05)。结论:治疗性游戏联合心理干预能有效治疗儿童多发性抽动症。     

DRD2和DAT基因启动子区CpG岛甲基化状态与双相情感障碍的关联研究

目的探讨多巴胺受体D2型(DRD2)和多巴胺转运体(DAT)基因启动子区CpG岛甲基化状态与双相情感障碍的关联。方法运用甲基化特异性PCR和直接测序法对103例双相情感障碍患者(病例组)和100例健康体检者(对照组)DRD2和DAT基因启动子区甲基化状态进行检测,分析两组DRD2和DAT基因甲基化状态差异。结果双相情感障碍患者和正常人DRD2和DAT基因启动子区甲基化阳性率差异无统计学意义(χ2分别=0.63、0.35,P均>0.05);两组间DRD2和DAT基因启动子区甲基化率差异无统计学意义(t分别=1.54、1.52,P均>0.05)。双相情感障碍患者DRD2基因启动子区CpG岛内位点甲基化率在性别、年龄、家族史和临床分型中之间差异无统计学意义(t分别=0.66、1.09、1.65、1.67,P均>0.05);DAT基因启动子区CpG岛内位点甲基化率在性别、年龄、家族史和临床分型中之间差异无统计学意义(t分别=1.09、1.35、1.15、0.62,P均>0.05)。结论 DRD2和DAT基因启动子区CpG岛甲基化状态和双相情感障碍可能无明显关联。     

上海地区帕金森病基因与4种多巴胺递质代谢相关基因(英文)

目的:探讨4种多巴胺递质相关基因COMT,DBH,DAT1和MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系。方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关基因多态性,对144名原发性帕金森病病人和年龄相匹配的188名健康人进行相关性分析。结果:与健康人相比,帕金森病患者DBH基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义。结论:DBH多态性在中国汉族人帕金森氏病的易感性中可能起作用。     

理脾平肝息风法拟方治疗小儿多发性抽动症60例临床观察

目的:观察理脾平肝息风法治疗小儿多发性抽动症的临床疗效。方法:治疗组采用理脾平肝息风法拟方对60例小儿多发性抽动症患儿进行治疗,对照组采用口服氟哌啶醇合并等剂量安坦的方法对40例小儿多发性抽动症患儿进行治疗。结果:治疗组有效率93.3%,对照组为97.5%。结论:理脾平肝息风法治疗小儿多发性抽动症有较好的疗效,与西药组疗效相当。     

LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析

目的系统评价长链非编码RNA(LncRNA)H19基因rs217727和rs2839698单核苷酸多态性(SNP)位点与乳腺癌遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、Elsevier、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)数据库,收集关于LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性相关的病例对照研究。采用STATA12.0软件Meta-analysis模块进行LncRNA H19基因多态性与乳腺癌遗传易感性关联的Meta分析。结果关于rs217727SNP位点的5篇文献共纳入乳腺癌患者3 178例,健康对照者3 392例;关于rs2839698SNP位点的3篇文献共纳入乳腺癌患者2 607例,健康对照者2 827例。Meta分析结果显示,rs217727与rs2839698SNP位点4种遗传学模式[等位基因(Tvs.C)、加性模式(TTvs.CC)、隐性模式(TTvs.CT+CC)、显性模式(TT+CTvs.CC)]在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。人群分层研究显示,中国汉族人群和伊朗人群rs217727SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。中国汉族人群rs2839698SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。伊朗人群rs2839698SNP位点4种遗传学模式在病例组与对照组间比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群LncRNA H19基因rs217727和rs2839698SNP位点4种遗传学模式与乳腺癌遗传易感性无关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ及其共激活子1α与蒙古族高血压的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-γ2基因脯氨酸12丙氨酸(Pro12Ala)多态性及其共激活子(PGC)-1α基因甘氨酸482丝氨酸(Gly482Ser)多态性与蒙古族人群高血压发病的关系。方法随机选取蒙古族高血压患者182例(高血压组)、蒙古族健康者245例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果 (1)高血压组与对照组PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性基因型均以PP基因型为主,组间基因频率比较无统计学差异(P>0.05);(2)高血压组与对照组PGC-1α基因Gly482Ser多态性基因型均以GA基因型为主,但基因频率比较有统计学差异(P<0.05)。结论 PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性和PGC-1α基因Gly482Ser多态性存在种族差异;在蒙古族人群中,PGC-1α基因Gly482Ser多态性可能是高血压发病的遗传学因素,而PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与高血压发病无关。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与品行障碍的相关性

目的:探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A1438G、T102C多态性与品行障碍(CD)的相关性.方法:对88例病例组和60例对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较两组不同基因型的行为特点有无差异.结果:5-HT2AA1438G基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著性(P＞0.05),5-HT2AT102C多态性分析虽未发现其与品行障碍存在显著关联,但伴ADHD组的T1/T1基因型频率明显低于对照组,T1/T2基因型频率明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05).结论:5-HT2A受体基因的A1438G、T102C多态性与品行障碍的关系尚需进一步探讨.