以惊厥为首发症状的肾小管性酸中毒1例

患儿 ,女 ,2个月。因抽搐 4ｄ入院。入院前 4ｄ出现阵发性抽搐 ,每次发作数秒自行缓解 ,后发作频繁入院 ,无其他不适。查体 :体温 36℃ ,脉搏 1 1 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,体重 5ｋｇ。发育欠佳 ,营养中等 ,神清。前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,平软 ,枕秃明显。心肺腹部无异常。查血Ｋ+ 4 .4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｎａ+ 1 2 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｃｌ- 96 .2ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｃａ2 + 1 .75ｍｍｏｌ/Ｌ。以低钙惊厥收入院。经止痉、补钙、补钠、维生素Ｄ等治疗 ,效差 ,后多次查血Ｋ+ ≥ 5 .5ｍｍｏｌ/Ｌ (最高时达 6 .5ｍｍｏｌ/Ｌ) ,血Ｎａ+ 1 4 1ｍ…     

西力欣致阴茎出血管性水肿1例

患儿 ,男 ,38ｄ ,因鼻塞、口吐白沫 5ｄ入院。体检 :体温37.2℃ ,呼吸 38次 /ｍｉｎ ,心率 110次 /ｍｉｎ ,体重 6ｋｇ,发育营养好 ;前囟 1.5ｃｍ× 1.5ｃｍ ,平软 ;唇周微绀 ,无鼻扌扇及三凹征 ;咽轻度充血 ;双肺呼吸音粗 ,闻及中细湿罗音及少许痰鸣音 ;心律齐 ,心音有力 ,心前区闻及Ⅱ～Ⅲ / 6级收缩期杂音 ,吹风样 ;腹平软 ,肝肋下 1.5ｃｍ ,剑下 1.5ｃｍ ,质软、缘锐 ,脾未扪及。血ＷＢＣ 11.0× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 12 5 ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 3.6 3×10 12 /Ｌ ,ＰＬＴ 10 2× 10 9/Ｌ ,中性 0 .82 ,淋巴 0 .15 ,单核细胞0 .0 3;大小便常规正常 ;…     

小儿结肠炎性假瘤一例

患儿 :男 ,5岁。 10ｄ前开始出现阵发性腹痛 ,每日 10余次 ,无呕吐及腹泻。入院 1ｄ前腹痛加重 ,呈持续性、阵发性加重。伴发热 ,体温 38℃以上 ,来我院就诊。体检 :腹部平坦、腹肌紧张 ,全腹压痛、反跳痛 (+) ,右侧腹部触及约 5 .0ｃｍ× 5 .0ｃｍ× 6 .0ｃｍ大小肿物、质硬 ,有触痛。腹部Ｘ线透视见有肠管积气及液气平面。血常规检查 :ＷＢＣ15 .6× 10 9/Ｌ ,以腹痛原因待查收住院。入院后行剖腹探查术 ,开腹后见有少量淡红色血性液体 ,结肠肝曲生有约5 .0ｃｍ× 5 .0ｃｍ× 6 .0ｃｍ大小不规则肿物 ,质地较硬 ,结肠管腔受压缩窄 ,肿物与…     

Chediak-Higashi综合征误诊2例

例 1,男 ,4岁。 4个月前受凉后发热 ,体温 39℃ ,并出现颈淋巴结肿大 ,咽痛。外院 2次诊断为传染性单核细胞增多症 ,治疗后痊愈。 2个月前第 3次出现颈淋巴结肿大、发热住我院。查体 :体温 39℃ ,全身皮肤黑 ,躯干散在数个点状色素脱失斑。头发呈深灰色。颈部、腹股沟触及数个 1ｃｍ×2ｃｍ淋巴结 ,活动。咽充血。心肺听诊无异常。肝肋下 3ｃｍ ,脾肋下 4ｃｍ ,质均韧。血ＷＢＣ 2 .8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .2 6 ,Ｍ0 .0 7,Ｌ 0 .6 7,ＰＬＴ 110× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 380× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 110ｇ/Ｌ ,异形淋巴细胞 0 .2 4。血沉、抗Ｏ、Ｃ反应蛋白…     

新生儿头颅血肿并感染1例

患儿 ,男 ,4ｄ ,足月胎头吸引助产。体检 :体温 38.2℃ ,呼吸 4 0次 /ｍｉｎ ,脉博 132次 /ｍｉｎ ,体重 4ｋｇ ,皮肤巩膜轻度黄染 ,右头顶部可触及 - 7ｃｍ× 6ｃｍ包块 ,波动感明显 ,患处头皮暗红色 ,有陈旧血痂 ,心肺正常 ,肝肋下 1ｃｍ ,血ＷＢＣ :18.4× 10 9/Ｌ ,Ｎ :0 .5 0 ,Ｌ :0 .5 0 ,血小板 319× 10 9/Ｌ。肝功能正常 ,总胆红素 10 3.5 μｍｏｌ/Ｌ ,给综合治疗 ,次日体温正常 ,头颅血肿渐增大至 8ｃｍ× 7ｃｍ ,周围头皮轻度水肿 ,ｄ5患处出现糜烂、坏死 ,穿刺抽出黄红色带臭味液体约 2 0ｍｌ,脓液培养结果 :大肠埃希杆菌 ,对…     

感染性心内膜炎并多脏器损害1例

患儿 ,男 ,1岁 6个月 ,因发热 2 0ｄ入院。 2 0ｄ前无明显原因发热 ,体温最高达 40℃ ,皮肤曾出现红色粟粒样瘀点。经抗感染治疗 ,效差 ,转我院。查体 :体温 38.1℃ ,脉搏 142次 /ｍｉｎ ,呼吸 40次 /ｍｉｎ ,神萎 ,反应差 ,右上臂可见两个针尖大小瘀点 ,口唇、指 (趾 )端发绀 ,双肺闻及中小水泡音 ,心音低钝 ,胸骨左缘 2～ 3肋间闻及Ⅳ / 6级收缩期杂音。腹软 ,肝肋下 2 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ ,质韧 ,脾肋下 2ｃｍ。血ＷＢＣ 10 .3× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .74,Ｌ 0 .2 6 ,血红蛋白 96 ｇ/Ｌ ,血小板 115×10 9/Ｌ。血沉 79ｍｍ/ 1ｈ。Ｃ反应蛋白…     

获得性急性弓形体脑炎一例

患儿女 ,4岁。因发热 2 0ｄ ,神志不清 16ｄ入院。 2 0ｄ前患儿始咽喉疼痛、头痛、发热 ,伴呕吐 ,与进食无关。体温38℃左右 ,呈不规则热型。16ｄ前患儿高热达 40 .2℃ ,伴间断抽搐、四肢强直 ,持续数十秒钟后缓解 ,3～ 5次 /ｄ。给予降温处理后热退 ,仍有间断抽搐。 15ｄ前取脑脊液 (ＣＳＦ)做常规和生化检查 :无色透明 ,潘氏实验阴性 ,细胞总数 176×10 6/Ｌ、白细胞 110× 10 6/Ｌ ,单核 0 .36、多核 0 .6 4,葡萄糖 3.2ｍｍｏｌ/Ｌ、蛋白 380ｍｇ/Ｌ ,氯化物 12 3ｍｍｏｌ/Ｌ。诊断为乙型脑炎。给予病毒唑、脱水降颅压药、呼吸兴奋剂及止…     

原发性血小板增多症一例

患儿男 ,45ｄ。因呕吐、抽搐 1ｄ入院。患儿为第 1胎 ,足月自然分娩。体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 0次 ｍｉｎ ,呼吸 30次 ｍｉｎ ,体重 5ｋｇ。神志清 ,反应差 ,面色苍白。前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,隆起 ,张力高。双眼凝视 ,右侧瞳孔约 3ｍｍ ,大于左侧 ,对光反射不良。心肺正常 ,肝未触及 ,脾肋下 2ｃｍ。左下肢肌张力增强。ＷＢＣ 15 .9× 10 9 Ｌ ,中性粒细胞 0 .36 3,淋巴细胞 0 .477,单核细胞 0 .16 0 ;Ｈｂ 99ｇ Ｌ ;ＰＬＴ 10 2 1× 10 9 Ｌ。血涂片血小板聚集成堆 ,可见巨型血小板。出、凝血时间及血块收缩时间正常。血小板粘附功能正常…     

Kasabach-Merritt综合征并DIC一例

患儿 ,男 ,5 6ｄ ,因右腰部肿物进行性增大 1个月伴哭闹不安 4ｄ入院。生后不久右腰部发青且能触到一黄豆粒大小包块 ,进行性肿大 ,伴皮肤散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,体检 :Ｔ 3 6 4℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ 3 5次 /分、发育正常 ,轻度贫血貌 ,颜面散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,浅表淋巴结未及 ,心肺无异常 ,右腰部可触及约 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ大小肿物 ,表皮略青紫、波动感。血常规 :ＷＢＣ8 2× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 2 8× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 70×10 9/Ｌ ,Ｔｃ 11× 10 9/Ｌ ,ＤＩＣ :纤维蛋白原1 95 ｇ/Ｌ ,ＦＰＰ >2 0ｍｇ/Ｌ ,Ｄ…     

小儿腹膜后肿瘤切除术后合并MVT死亡一例

患儿 :女 ,5岁 ,因发现上腹部包块住院。体检 :一般情况好 ,肝脾不大 ,上腹部可触及一约 10ｃｍ× 8.0ｃｍ大小包块 ,质硬 ,活动度尚可。ＣＴ及彩超均提示腹膜后肿瘤 ,胸腹透视正常。血常规 :ＷＢＣ 8.6× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .5 4 ,Ｌ 0 .4 6 ,血小板计数 16 0× 10 9/Ｌ。全麻下行剖腹探查 ,术中见肿瘤位于右上腹膜后 ,约10 .0ｃｍ× 8.0ｃｍ× 8.0ｃｍ ,包膜完整 ,第一肝门从肿瘤右前壁表面跨过 ,手术过程顺利。病理诊断节细胞神经瘤。术后第 4ｄ开始出现腹泻 ,为黄色稀水便 ,约 2 0次 /ｄ。按肠炎对症治疗 ,3ｄ后腹泻停止 ,继日出现腹痛、腹…     

数字减影血管造影诊断并介入治疗广泛肝动脉-门静脉分枝瘘致消化道大出血一例

患儿女 ,4岁 ,因反复血性粪便 2个月余入院。 2岁时开始出现消瘦、面色苍白 ,无皮下出血、鼻衄及血尿等。入院前2个月开始暗红色稀水样便 ,每次 5 0～ 2 0 0ｍｌ,间隔 10～ 2 0ｄ一次 ,每次经输血、止血等处理后病情缓解。入院检查 :神清 ,精神差 ,中等贫血貌 ,心肺正常。腹膨隆 ,腹壁静脉呈上行性曲张 ,全腹无明显压疼 ,肝右肋下 4ｃｍ ,质中 ,边缘锐利 ,无触痛 ,脾于左肋下 3ｃｍ。辅助检查 :ＷＢＣ :4 9× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ :2 84× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ :87ｇ/Ｌ ,红细胞比容 0 2 6 1,血小板 :6 8× 10 9/Ｌ。总胆红素 :9 93μｍｍｏｌ/Ｌ …     

新生儿肾病综合征出血热1例

患儿女 ,2 7天。因发热 10天 ,伴抽搐 6天入院。第 1胎第 1产 ,胎龄 40周。出生体重 3ｋｇ ,无青紫窒息。生后人工喂养 ,出生后第 17天开始发热 ,体温 39～ 40℃。近 6天频繁抽搐 ,每日 5～ 6次 ,有时呕吐 ,大便正常。入院时体检 :Ｔ 39 8℃ ,Ｒ 46 /ｍｉｎ ,Ｐ 15 0 /ｍｉｎ ,精神差 ,面色苍白 ,皮肤粘膜无黄染、皮疹及出血点 ,前囟平坦 ,颈软 ,心肺未见异常。腹软 ,肝剑下 2ｃｍ ,肋下 3ｃｍ ,质韧 ,脾未触及 ,病理反射未引出。实验室检查 :血常规ＷＢＣ 46 6× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 4 5× 10 12 /Ｌ ,ＰＬＴ 86× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 87,Ｌ0 13…     

先天性白血病多脏器浸润1例

患儿 ,男 ,2个月。因间断发热、口吐泡沫 7ｄ伴咳嗽、喘息入院。 4ｄ前出现烦躁、哭闹、腹胀 ,对症处理效差。生后17ｄ曾患新生儿肺炎 ,经治疗痊愈出院。查体 :体温 3 8.0℃ ,反应差 ,营养欠佳 ,浅表淋巴结未触及肿大。前囟略饱满 ,双眼凝视 ,颈稍抵抗 ,双肺呼吸音粗 ,闻及干湿罗音 ,心率 15 0次 /ｍｉｎ ,心音低钝 ,无杂音 ,腹膨隆 ,腹壁水肿 ,肝肋下 5ｃｍ ,脾肋下 3 .5ｃｍ ,质韧 ,外院查血ＷＢＣ 7.5× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 10 5ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 5 1× 10 9/Ｌ ,异型淋巴细胞 0 .10。入院后给抗感染、强心、利尿。因消化道出血、静脉穿刺部位出…     

百白破疫苗致溶血性贫血一例

患儿男 ,5个月。因面黄、尿呈茶色 3ｄ入院。患儿于 1个月前首次接种百白破疫苗 ,3ｄ前接种第 2针百白破疫苗 ,1ｄ后面色逐渐发黄 ,尿由淡茶色转为浓茶色 ,病前未进特殊食物和药物。体检 :贫血貌 ,皮肤巩膜轻度黄染 ,睑结合膜、口唇苍白 ,心肺无异常。腹软 ,肝肋下、剑下均为 4ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。血常规 :ＲＢＣ 2 5 1× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 75ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 10 1×10 9/Ｌ ,网织红细胞 0 0 6 ,红细胞形态未见异常。血清总胆红素 89μｍｏｌ /Ｌ ,直接胆红素 4 2 μｍｏｌ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶及天冬氨酸转氨酶正常。尿潜血试验阳性。直接抗…     

铅中毒性脑病一例

患儿男 ,1岁 4个月 ,因半天内惊厥 5次 ,昏迷 4ｈ入院。近半年患儿食欲不振 ,面色逐渐苍白 ,阵发性烦躁 ,无发热及呕吐。入院体检 :Ｔ 3 6 8℃ ,Ｐ 13 6次 /ｍｉｎ ,Ｒ 3 4次 /ｍｉｎ ;昏迷 ,皮肤粘膜苍白 ,前囟 1ｃｍ× 1ｃｍ ,饱满 ;双眼凝视 ,颈软 ,心肺无异常 ;腹平软 ,肝肋下 3 5ｃｍ ,质稍韧 ;四肢肌张力正常 ,膝反射减弱 ,巴彬斯基征阳性。患儿父亲从事土法冶铅工作 5年 ,无工作服。家庭住地距冶铅工地不足 80 0ｍ。患儿至今仍母乳喂养。外周血Ｈｂ 87ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 3 91× 10 12 /Ｌ ,网织红细胞 7 8% ;ＷＢＣ 6 6× 10 9/Ｌ ,Ｎ …     

水痘并发小脑炎3例

例 1,男 ,7.5ａ,因发热、皮疹 7ｄ ,头晕、呕吐 2ｄ入院。外院诊为水痘 ,经治疗 5ｄ皮疹结痂 ,体温正常。出现头晕、恶心 ,进食后呕吐。体检 :体温正常 ,神清 ,精神差 ,全身皮肤可见少量散在结痂疹。步态蹒跚 ,不能自己行走 ,罗姆伯格征阳性 ,指鼻不准 ,脑膜刺激征阴性 ,巴氏征阴性。血ＷＢＣ6 .4× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .75。脑脊液压力正常 ,无色透明 ,细胞数 80× 10 6/Ｌ ,白细胞数 40× 10 6/Ｌ ,多核 0 .5 0 ,单核 0 .5 0 ,潘氏试验阴性 ,糖 3.39ｍｍｏｌ/Ｌ ,蛋白 0 .2 ｇ/Ｌ ,氯化物12 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,细菌培养阴性。诊断 :水痘并发小脑炎…     

先天性孤立肾伴多发畸形一例

摘要　患儿 ,男 ,10个月 ,因突然进行性少尿、无尿 7ｄ急诊入院。 7ｄ来 ,伴发热、哭闹 ,无呕吐、腹泻。病前患儿无异常 ,尿量正常 ,生长发育尚可 ,患儿及家族无特殊病史。入院时 ,体温 39 5℃ ,呼吸浅促 ,贫血外貌 ,无水肿 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺无异常。肝肋下 2 5ｃｍ ,脾未触及 ,左下腹可触及一拳头大肿物 ,光滑、固定、实质感。血常规 :Ｈｂ 5 7ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 2 43× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 18 1× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 84,Ｌ 0 15 ,ＰＬＴ 2 6 1× 10 9/ＬＢＵＮ 38 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＳＣｒ 5 80 μｍｏｌ/Ｌ。Ｂ超 :左下腹肿物为明显肿大的…     

新生儿戒断综合征一例

患儿男 ,出生 5 3ｈ。因频繁打喷嚏 1ｄ ,易激惹、呼吸急促 6ｈ入院。患儿为足月儿 ,因胎盘前置、宫内窘迫而剖宫产。出生体重 3 0 0 0ｇ,Ａｐｇａｒ评分 8分。体检 :体温 38.1℃ ,呼吸 6 8次 /ｍｉｎ ,三凹征 ( - ) ,易激惹 ,四肢抖动。前囟张力不大 ,颈无抵抗。双肺呼吸音清晰。心率 12 8次 /ｍｉｎ ,未闻杂音。脐轮红 ,可见少许分泌物。实验室检查 :血红蛋白 184ｇ/Ｌ ,白细胞 14.4× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .5 9,血ＣＯ2 16 .3ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钾 5 .5ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钠 15 1.9ｍｍｏｌ/Ｌ ,血氯 113.4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钙 2 .34ｍｍｏｌ/…     

恶性组织细胞增生症一例

患儿男 ,10岁。因发热、肝脾肿大、贫血 2 0ｄ ,黄疸 2ｄ入院。入院前 30ｄ左前胸壁出现一肿块 (3 0ｃｍ× 1 0ｃｍ)、质软、无压痛 ,同侧腋下可触及蚕豆大小淋巴结 1枚 ,无压痛 ,2 0ｄ前出现发热 ,入当地医院治疗。查血常规 :Ｈｂ 10 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 2 8× 10 9/Ｌ ,ＰＬＴ 6 8× 10 9/Ｌ ;Ｘ线胸片示左下肺炎 ;Ｂ超示肝脾肿大 ;骨髓细胞形态学检查示骨髓增生低下 ;肥达氏反应、结核菌纯蛋白衍化物 (ＰＰＤ)试验、3次血培养及骨髓培养均阴性。经新青霉素Ⅱ、先锋铋等药物治疗后 ,肿块和肿大的淋巴结消失 ,但仍有发热、肝脾肿大和贫血。入…     

川崎病并听力损害1例

患儿 ,女 ,10岁 ,因持续发热伴双眼结膜充血 11ｄ入院。查体 :体温 3 8.2℃ ,双颌下可触及 3ｃｍ× 3ｃｍ淋巴结 ,活动度好 ,有压痛 ,无红肿及流脓 ,眼结膜充血 ,口唇潮红伴皲裂 ,舌乳头突起、充血 ,咽充血 ,二尖瓣及肺动脉瓣区闻及Ⅱ /6级收缩期杂音 ,余无异常。多次查血ＷＢＣ( 10 .4～ 2 0 .3 )× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ( 4.0 7～ 2 .96)× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 115～ 83 ｇ/Ｌ ,Ｐｌｔ( 3 2 2～5 3 4)× 10 9/Ｌ。血沉 12 0ｍｍ/1ｈ ,血清蛋白电泳α2 球蛋白17.2 % ,心脏彩超 :右心室稍大 ,左房轻度返流 ,冠状动脉内径正常。心电图正常。免疫球蛋…