肝豆状核变性患者56例动态视频脑电图变化分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的动态视频脑电图(VEEG)变化。方法对56例HLD(病例组)患者和40例健康者(对照组)进行VEEG监测并分析比较。结果HLD患者VEEG异常率达80.4%,明显高于对照组异常率17.5%(P<0.01);不同临床类型HLD患者VEEG的异常率差异无显著意义;VEEG异常主要表现为基本节律慢化、阵发性慢波和痫样放电。结论VEEG检查可提高HLD患者的VEFG异常的检出率,尤其在睡眠状态会使痫样放电增加。     

肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变形(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg,从肠道吸收进入血液的铜大部分先与清蛋白疏松结合,然后进入肝脏.     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,笔者发现一家3例患有此病,现报道如下:1病例资料     

肝豆状核变性患者误诊原因分析

肝豆状核变性患者误诊原因分析Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｃａｕｓｅｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ李鲁娟肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｄｉｓｅａｓｅ（简称ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传...     

肝豆状核变性9例

肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，多见于儿童，由于临床表现多样，易引起误诊漏诊。为总结经验教训，减少误诊率，现将我院１９９２～１９９７年收治的９例分析如下。１临床资料１．１一般资料：男性４例，女性５例；年龄７～１３岁。首次就诊时间最短１２天，最长２年...     

肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察（附37例报告）

目的 分析肝豆状核变性（Wilson disease WD)临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义。方法 选择临床确诊的WD患者37例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI，脑 电图等项电生理检查，并对37例患者之八个家系中28位同胞及症状前患者进行铜代谢测定。结果 37例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值，脑电图，肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性。结论 角膜包素环（K－F环）及各项电生理检查，对WD临床诊断有重要参考价值。铜代谢检测不仅可对WD进行确诊，同时可发现亚临床型，携带者及杂合子。快速准确的基因检测对检出携带者，避免杂合子婚配，指导优生优育有重要意义。     

脑型肝豆状核变性患者的智能、记忆障碍研究

目的了解脑型肝豆状核变性(HLD)患者发生智能、记忆障碍的状况。方法采用龚氏修定的韦氏成人智力量表中国版、记忆量表中国版,对40例脑型HLD患者及相匹配的40例正常对照组进行检查研究。结果脑型HLD患者组智商、记忆商测验值与正常对照组比较差异有高度显著性(P<0.01),26例智力低于正常,其中10例出现智能障碍;32例记忆力低于正常,其中记忆障碍者17例。40例患者中全部病例脑部MRI、CT均有异常,病变累及范围广泛且较对称,发病部位主要在基底节区,部分病例波及丘脑,其中有30例伴有程度不等的广泛性大脑皮层萎缩,16例以额颞叶萎缩为重,伴有脑室轻度扩大。结论脑型HLD患者存在明显智能、记忆障碍,广泛性大脑皮层萎缩,尤其是额颞叶萎缩是主要原因之一。     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性患者肝脏剪切波速度与实验室指标间的相关性研究

目的:通过声触诊组织量化技术(virtual touch tissue quantification,VTQ)测量肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者肝脏组织的剪切波速度(shear wave velocity,SWV)来评估肝脏的质地,并探讨HLD患者肝脏SWV与铜生化指标、血清肝纤维化指标之间是否存在相关性。方法:采用西门子ACUSON-S2000型彩色多普勒超声诊断仪,系统配有声脉冲辐射力成像技术。对HLD患者的肝脏右后叶进行VTQ检测,记录SWV值,并测量HLD患者铜生化指标中的血清铜离子(copperion,Cu2+)、铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)、铜氧化酶(copper oxidase,SCO)三项指标以及肝纤维化中的Ⅲ型前胶原(procollagen type Ⅲ,PC-Ⅲ)、Ⅳ型胶原(collagen type Ⅳ,Ⅳ-C)、层黏蛋白(laminin,LN)以及透明质酸(hyaluronic acid,HA)四项指标,应用SPSS18.0软件分析SWV值与Cu2+、CP、SCO以及PC-Ⅲ、Ⅳ-C、LN、HA之间是否存在相关性。结果:肝脏SWV值与Cu2+、CP均无相关关系(P>0.05),与SCO值呈负相关(P<0.05);SWV值与肝脏纤维化四项指标(PC-Ⅲ、Ⅳ-C、LN、HA)均呈正相关关系(P<0.05~P<0.01)。结论:超声VTQ技术,可在一定程度上反映HLD患者铜的转运活力及肝脏的纤维化程度,在HLD的诊断和病情判断中有着较高的临床应用价值。     

肝豆状核变性患者的免疫功能监测

目的: 了解肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration,HLD)患者的免疫状态特点。方法: 选取正常对照组19名及HLD患者21例,散射比浊法和流式细胞术分别测定血清免疫球蛋白、补体水平及外周静脉全血T淋巴细胞亚群、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+、CD₁₉+计数。结果: HLD患者体液免疫指标中CD₁₉+、IgG、IgM均较正常组升高,C₄较正常组减低(P<0.05~P<0.01);细胞免疫指标CD₄+、CD₄+/CD₈+、CD₃-CD₁₆+CD₅₆+均较正常组减低,CD₈+升高(P<0.05~P<0.01)。结论: HLD患者的免疫状态紊乱表现为体液免疫处于亢进状态,细胞免疫低下。     

肝豆状核变性患者尿中氨基酸含量的变化

用全自动氨基酸分析仪对肝豆状核变性患者尿中37种氨基酸及其衍生物进行了分析测定,其中苏氨酸、丝氨酸、丙氨酸、谷氨酰胺、a-氨基己二酸、瓜氨酸、胱氨酸、蛋氨酸、胱硫醚、酪氨酸和r-氨基丁酸含量与对照组比升高非常显著(p<0.01),羟脯氨酸、天冬酰胺、亮氨酸、赖氨酸、组氨酸和精氨酸明显升高(p<0.05),谷氨酸明显下降(p<0.05),其它氨基酸的变化无统计学章义。尿中氨基酸值的这些变化可能是由于铜在肾小管沉积,使中性氨基酸组中的A系统及二碱基氨基酸组运转系统受损害引起的。     

52例肝豆状核变性患者的心理状况研究

目的研究不同性别、年龄、病程和居住地的肝豆状核变性（HLD）患者的心理状况。方法对52例住院的HLD患者应用症状自评量表（Scl-90）进行心理测评,对不同性别、病程、居住地的HLD患者的心理状况进行比较。结果不同性别患者Scl-90因子均分比较差异无显著性（P＜0.05）;不同病程患者恐怖因子均分比较差异有显著性（P＜0.05）,病程＜7年患者的恐怖因子均分较高;居住县及县以下患者焦虑及强迫因子均分较高,与居住县以上患者比较差异有显著性（P＜0.05）。结论对HLD患者进行排铜治疗的同时,应重视患者的心理健康问题,尤其是早期患者及居住在乡镇或县城的患者。     

肝豆状核变性肝组织的电镜检查

目的：研究早期肝豆状核变性肝细胞超微结构改变及其诊断价值．方法：经皮穿刺活检肝组织进行常规透射电镜标本制备，用JEM-2000EX透射电镜观察．结果：肝豆状核变性肝细胞中线粒体可见明显异常，除常见的非特异性改变(线粒体肿胀、多形性、空泡化、基质颗粒数量增加或缺失)外，显而有特征性的改变包括线粒体的形态大小不一，线粒体体积增大形成巨大线粒体，并可见奇异线粒体．基质电子密度增高．由于膜间腔的不规则扩大造成外膜冗余，线粒体的嵴不规则，也可扩张，偶尔可见线粒体基质致密颗粒的空泡化．基质内可见结晶样包涵物，呈平行排列的纤维样杆状物．局灶性的肝细胞脂滴增多，溶酶体和颗粒状包涵物数目增多，可见特征性的多泡状包涵体．并可出现灶性肝细胞坏死和炎细胞浸润．结论：在早期溶酶体改变不明显时，多表现为线粒体的改变．因此，重视线粒体的改变对肝豆状核变性有着特殊的诊断意义．     

肝豆状核变性的脑MRI诊断(附11例报告)

目的：分析肝豆状核变性脑部MRI表现,评价MRI对此病的诊断价值。方法：回顾性分析11例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果：11例中,病灶累及的部位为壳核（10/11）、丘脑（9/11）、尾状核（9/11）、苍白球（8/11）、导水管周围灰质（6/11）、桥脑（6/11）、齿状核（5/11）。大部分病变表现为T1、长T2信号,且病变双侧对称性分布。壳核区病变较具特征性,其病变外侧缘呈更长T1、长T2信号改变,使其轮廓清楚。结论：MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。