锰超氧化物歧化酶9Ala／Va1基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD9 Ala/Val)基因多态性与冠心病、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性的关系.方法:采用ABI 3100 DNA测序仪检测147例冠心病患者和108例对照组的MnSOD9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆T-SOD和MnSOD活性.结果:与对照组比较,冠心病患者的血浆T-SOD和MnSOD活性明显降低,C反应蛋白(CRP)和颈动脉内一中膜厚度(IMT)则显著增高;冠心病患者的MnSOD VV基因型和V等位基因携带者较对照组明显增多;MnSOD VV基因型的T-SOD和MnSOD活性较AA基因型明显降低,并凡MnSOD 9V等位基因与T-SOD活力、MnSOD活力和高密度脂蛋白呈负相关;与空腹血糖、胆因醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、收缩压、IMT和CRP呈正相关.结论:冠心病患者的抗氧化能力明显降低,因而炎症反应和动脉硬化程度加重;MnSOD 9 Ala/Val基因多态性通过影响血浆MnSOD活性和冠心病的危险冈素而参与冠心病的发病.     

锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂症的关系

探讨印度人群锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂的相互关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法,在６８例精神分裂症患者和６２例正常人中观察ＳＯＤ２基因多态性的分布。结论：在印度人群中,ＳＯＤ２基因多态性是否与精神分裂症相关联需进一步在以家系作对照的研究中证实。     

锰超氧化物歧化酶功能基因多态性及酶活性与迟发性运动障碍的关系

目的探讨锰超氧化物歧化酶 (MnSOD)功能基因Ala 9Val多态性及血浆MnSOD活性与抗精神病药所致迟发性运动障碍 (TD)的关系。方法采用Schooler和Kane的TD研究诊断标准和异常不自主运动量表 (AIMS) ,对 42例伴有TD(TD组 )和 5 9例不伴有TD(非TD组 )的长期使用抗精神病药物治疗的男性精神分裂症患者 ,以及 5 0名健康男性 (对照组 ) ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术分析MnSOD基因Ala 9Val多态性的等位基因和基因型分布 ,同时采用黄嘌氧化酶法测定血浆中Mn SOD活性。结果MnSOD基因Ala 9Val多态性的等位基因和基因型分布在患者组 (n =10 1)与对照组之间、以及TD组与非TD组及对照组之间差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 ) ,TD组血浆MnSOD活性 [(10 2±73 )NU/ml]明显高于非TD组 [(5 0± 5 5 )NU/ml]及对照组 [(5 8± 3 8)NU/ml] (P均 <0 .0 5 ) ,TD组中不同基因型患者血浆MnSOD活性差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论抗精神病药所致迟发性运动障碍可能与血浆MnSOD活性增高有关 ,但可能与MnSOD功能基因Ala 9Val多态性无关联     

锰超氧化物歧化酶功能基因多态性及酶活性与迟发性运动障碍的关系

目的探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)功能基因Ala-9Val多态性及血浆MnSOD活性与抗精神病药所致迟发性运动障碍(TD)的关系.方法采用Schooler和Kane的TD研究诊断标准和异常不自主运动量表(AIMS),对42例伴有TD(TD组)和59例不伴有TD(非TD组)的长期使用抗精神病药物治疗的男性精神分裂症患者,以及50名健康男性(对照组),应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术分析MnSOD基因Ala-9Val多态性的等位基因和基因型分布,同时采用黄嘌砱氧化酶法测定血浆中MnSOD活性.结果 MnSOD基因Ala-9Val多态性的等位基因和基因型分布在患者组(n=101)与对照组之间、以及TD组与非TD组及对照组之间差异均无显著性(P均>0.05),TD组血浆MnSOD活性[(102±73)NU/ml]明显高于非TD组[(50±55)NU/ml]及对照组[(58±38)NU/ml](P均<0.05),TD组中不同基因型患者血浆MnSOD活性差异无显著性(P>0.05).结论抗精神病药所致迟发性运动障碍可能与血浆MnSOD活性增高有关,但可能与MnSOD功能基因Ala-9Val多态性无关联.     

锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 (MnSOD/SOD2 )基因多态性与精神分裂症的相互关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,在 68例精神分裂症患者和 62例正常人中观察SOD2 基因多态性的分布。结果 :( 1)PCR产物的TaqI限制性酶切片段显示两个多态性位点 ,命名为位点A和B ;( 2 )SOD2 基因各等位基因与精神分裂症之间不存在任何关联 (P >0 .0 5 ) ;( 3 )精神分裂症患者显示B2 B2 纯合基因型显著增加 (P <0 .0 1)。结论 :在印度人群中 ,SOD2 基因多态性是否与精神分裂症相关联需进一步在以家系作对照的研究中证实。     

MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的 评价锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,按照纳入与排除标准选择相关的病例对照实验,检索时限均为建库至2016年1月1日.在提取资料和评价质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共纳入13项病例-对照研究,其中病例组4377例,对照组7123例.Meta分析结果显示,MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性相关,Val/Ala+ Ala/Ala vs Val/Val OR=1.101,95％CI:1.007 ～1.203,P =0.035.根据种族类型的亚组分析,该基因多态性与高加索人种前列腺癌易感性显著相关,Ala vs Val OR=1.067,95％ CI:1.004～1.135,P =0.038;Ala/Val+ Ala/Ala vs Val/Val OR=1.118,95％ CI:1.011 ～1.236,P=0.029;Ala/Ala vs Val/Val OR=1.142,95％CI:1.009 ～1.291,P=0.035.结论 MnSOD基因Val-16Ala多态性与前列腺癌易感性相关,可作为该肿瘤诊断、筛查标记物.     

锰超氧化物歧化酶基因V（16）A多态性与糖尿病肾病相关性（摘要）

目的探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因V(16)A多态性与糖尿病(DN)的关系.     

载脂蛋白基因多态性与冠心病

载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ　Ａｐｏ）是一类能与血浆脂质（主要是指胆固醇、甘油三酯和磷脂）结合的蛋白质，为构成血浆脂蛋白的主要成分。载脂蛋白不仅对血浆脂蛋白的代谢起着决定性的作用；而且对动脉粥样硬化的发生、发展亦有很大的影响［１］。载脂蛋白多态性是因其ＤＮＡ中发生点突变、缺失、插入或重排所致。随着分子生物学的迅猛发展和冠心病病人的增多，载脂蛋白基因多态性与冠心病相关性研究受到人们重视，本文就重要且认识较清楚的载脂蛋白基因多态性与冠心病的关系综述如下。１　载脂蛋白ＡＩ（Ａｐｏ　ＡＩ） Ａ…     

环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系

目的探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(Mn SOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和Mn SOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均<0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062~5.3478)和Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137~5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P<0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/Mn SOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849~11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P<0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和Mn SOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。     

环氧合酶-2-1195G/A和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨环氧合酶-2-1195G/A(COX-2-1195G/A)和锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与高脂饮食的交互作用及其与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法 采用病例-对照研究的方法,以750例UC患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析COX-2-1195G/A和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 UC组和对照组COX-2-1195G/A(A/A)基因型的分布频率分别为49.07%和21.20%,MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型的分布频率分别为50.13%和22.40%,差异均有统计学意义(P均＜0.01)。COX-2-1195G/A(A/A)基因型(OR=3.5808,95%CI=1.8062～5.3478)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型(OR=3.4828,95%CI=1.9137～5.5496)者患UC的风险均显著增加。基因突变的协同分析结果显示,COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为40.67%和8.40%,差异有统计学意义(P＜0.01),COX-2-1195G/A(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患UC的风险显著增加(OR=7.5655,95%CI=4.1849～11.2037)。UC组高脂饮食率显著高于对照组(49.73%比20.13%,P＜0.01),高脂饮食与COX-2-1195G/A(A/A)(γ=11.81821)和 MnSOD9Ala/Val(V/V)(γ=9.0107)基因型均有交互作用。结论 COX-2-1195G/A(A/A)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型及高脂饮食是UC的易患因素,基因多态性与高脂饮食的交互作用增加了UC的发病风险。     

冠心病与心脏自主神经冲动异常的关系

目的:通过心率变异性(HRV)的分析,探讨冠心病与非冠心病患者自主神经功能性的差异。方法:选择冠心病患者47例(CHD组),非冠心病患者45例(NC组),对两组患者HRV进行比较。结果:HRV各项指标如NN间期的标准差(SDNN),短时程平均NN间期的标准差(SADNN),全程记录中每5 min NN间期标准差的平均值(SDANN index),NN50计数占NN间期数的百分比(PNNS0),CHD组均低于NC组。结论:冠心痛患者存在心血管自主神经功能紊乱现象。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ_2基因Pro12Ala变异与冠心病及血脂的关系

目的:旨在探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala变异与冠心病及脂质代谢异常的关系。方法:随机选取湖北地区汉族人221例,其中对照组 125 例,冠心病组 96 例。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果:①湖北地区汉族人群中,Ala12 携带者(PA/AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.064和0.036,显著低于欧洲白种人(均为 P<0.01);② PPARγ2 Pro12Ala变异与冠心病的发病无关(P>0.05);③ PPARγ2 Pro12Ala变异与血脂异常有关。PA/AA基因型的冠心病患者,其血清总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平较 PP基因型者明显升高(均为 P<0.05);④ PPARγ2 Pro12Ala变异与体重指数、血压、血糖无关。结论:PPARγ2基因Pro12Ala变异存在种族差异。在湖北地区汉族人群中,该变异可能不是冠心病发病的遗传学因素。但是,该变异与冠心病患者的脂质代谢异常有关。     

单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

冠心病是由多种危险因素引起的一种复杂的遗传病,近年来,应用单核苷酸多态性研究冠心病的易感因素的遗传基础成为热点,本文就冠心病的易感基因的单核苷酸多态性与冠心病的关系进行综述。     

幽门螺杆菌感染与冠心病的关联研究

目的:探讨幽门螺杆菌(helicobaeter pylori,HP)感染与冠心病(coronary heart disease,CHD)发生的关系。方法:用胃镜结合病理学检测了55例CHD患者和60例其他心血管疾病患者的HP感染情况,并进行血清脂质浓度的检测。结果:39例CHD患者HP阳性与对照组26例HP阳性比较差异显著(OR:2.71,X2=5.742,P<0.05),HP阳性病例的血清TG、TC和LDL浓度明显高于HP阴性病例(P<0.05)。结论:HP感染与CHD的发生可能有明显的关联,其机理可能是HP感染可导致血管内皮细胞功能紊乱及脂质代谢异常,诱发利促进CHD的发生。     

64排螺旋CT冠脉成像诊断冠心病合并糖尿病的准确性影响因素分析

目的分析64排螺旋CT冠脉成像诊断冠心病合并糖尿病的准确性影响因素。方法分析我院248例冠心病合并糖尿病患者的临床资料。将患者按照钙化积分、平均心率、心率波动及空腹血糖浓度的不同程度进行分组,以CAG诊断结果为金标准,计算各组64排螺旋CT冠脉成像评估冠脉狭窄≥50%敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及诊断符合率并进行统计学分析。结果 (1)64排螺旋CT冠脉成像及CAG共同显影及评估的冠脉节段有2036节段,其中男性1424节段,女性612节段;(2)以CAG为金标准,64排螺旋CT冠脉成像诊断轻度钙化组特异度、阳性预测值及诊断符合率均高于重度钙化组,经统计学分析,差异具有统计学意义(P0.05);诊断心率分组(心率70次/min及心率≤70次/min组)、心率波动分组(心率波动15次/min及心率波动≤15次/min组)及空腹血糖分组(空腹血糖10.00mmol/L及空腹血糖≤10.00mmol/L组)的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及诊断符合率均无明显差异(P0.05);诊断男性、女性组的特异度、阴性预测值及诊断符合率均无明显差异,诊断女性组灵敏度及阳性预测值低于男性组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论严重的冠脉钙化降低64排螺旋CT冠脉成像的诊断准确性,在高心率及心率波动下64排螺旋CT冠脉成像仍具有较高的诊断准确性,诊断女性患者敏感度及阳性预测值低于男性,空腹血糖高低对其诊断准确性无明显影响。     

E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系。方法：93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者，运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查。结果：发现3个E-选择素基因多态性：2号外显子5’非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G／T等位基因)；4号外显子EGF结构域中仔在A561→C所致的Sel128Arg多态性(A／C等位基因)；11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A／G等位基因)。在冠心病组中，T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0．01，P=0．03)。结论：T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素。     

C反应蛋白与冠心病临床研究

目的:探讨不同类型冠心病患者的血清CRP水平与冠心病发病的相关性。方法:选取我院收治的经临床确定诊断的冠心病心绞痛患者80例作为观察组,全部提取血清用全自动生化分析仪运用乳胶免疫比浊法测定血清CRP水平,与另外选取的40例健康体检者的血清CRP进行比较。结果:稳定性心绞痛组患者、不稳定性心绞痛组患者以及心肌梗死组患者的血清CER水平显著高于对照组(P<0.05);心肌梗死组患者的血清CRP水平显著高于不稳定性心绞痛组(P<0.05);不稳定性心绞痛组患者的血清CRP水平显著高于稳定性心绞痛组(P<0.05)。结论:血清C反应蛋白的水平的持续性升高与冠心病的病程具有高度的相关性,对于指导冠心病病情的评估及稳定的判断均具有较高的价值。     

丹红注射液对老年冠心病患者血中对氧磷酶1、超氧化物歧化酶活性及丙二醛水平的影响研究

目的探讨丹红注射液用于治疗老年冠心病的可能作用机制。方法将冠状动脉造影确诊的老年冠心病(CHD)患者98例随机分为常规治疗组48例和丹红治疗组50例,采用乙酸苯酯法和比色法分别测定两组治疗前后的血清对氧磷酶1(PON1)、超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)水平并进行对比分析。结果老年冠心病患者PON1、SOD活性低于老年非冠心病组,MDA水平高于老年非冠心病组,差异均有统计学意义(P<0.05)。丹红注射液治疗4周后,血中PON1、SOD水平升高及MDA水平下降,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05);常规治疗4周后,PON1、SOD和MDA水平亦较治疗前有不同程度的变化,但前后比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,丹红治疗组与常规治疗组比较,PON1、SOD活性和MDA水平间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论老年冠心病患者存在脂质过氧化现象,丹红注射液可以通过提高血清PON1、SOD活性及降低MDA水平改善老年冠心病患者的抗氧化能力。     

冠心病及其合并2型糖尿病患者的冠脉CT影像特点分析

目的探讨冠心病及其合并2型糖尿病患者的冠脉CT影像特点。方法回顾性分析2012年5月-2015年5月入我院就诊的88例确诊冠心病患者临床资料,根据其合并2型糖尿病情况将其分为糖尿病组(n=32)和非糖尿病组(n=56)。两组受试者均行128排极速螺旋CT冠状动脉血管造影检查,对比其冠脉病变支数、冠脉病变分布位置及病变钙化特点差异。结果 32例糖尿病组患者左/右冠状脉主要血管节段共检出96条病变血管,56例非糖尿病组患者则共124条病变血管;两组冠脉双支病变率、弥散性病变率及冠脉病变血管分布情况比较均无统计学意义(P0.05);糖尿病组多支病变率及钙化斑块率分别为46.9%和60.4%,均显著高于非糖尿病组的17.9%和20.2%,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论冠心病合并2型糖尿病患者冠脉CT影像多存在钙化斑块及多支病变特点,需引起临床重视。