应用荧光原位杂交法检测口腔黏膜脱落细胞诊断唐氏综合征

目的：目前,临床应用荧光原位杂交（FISH）法诊断唐氏综合征多采用血液及皮肤活检组织,属于有创检查。该研究探讨应用FISH方法检测口腔黏膜细胞（无创取材）对唐氏综合征的诊断价值。方法：应用FISH方法对2010年3月至2011年3月16例可疑唐氏综合征患儿外周血及口腔黏膜脱落细胞进行检测分析;同时进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：FISH法检测外周血及口腔黏膜脱落细胞标本,显示14例为21-三体综合征,2例21号染色体数目正常,结果与外周血染色体核型分析结果一致。结论：应用FISH方法对口腔黏膜脱落细胞标本进行检测可为唐氏综合征的准确、无创性诊断提供新的检测途径。     

应用SYBR Green I荧光染色同源基因定量聚合酶链反应快速诊断21-三体综合征

目的　建立一个快速、准确诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )方法。方法　取 2 6例 2 1 三体患儿及 2 0例正常人DNA标本 ,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断 :2 1号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL CH2 1)及 1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM CH1) ,用SYBRGreenI荧光染色 ,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析。结果　 2 4个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比 :病例组为 1.6 1± 0 .18;正常人组为 1.0 1± 0 .0 6 ,两组比值分布无重叠区 ,诊断结果与染色体核型分析一致 ,约 4h可完成。结论　SYBRGreenI荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断 2 1 三体 ,为临床及产前诊断 2 1 三体提供一种新的诊断方法。     

应用SYBR Green Ⅰ荧光染色同源基因定量聚合酶链反应快速诊断21-三体综合征

目的建立一个快速、准确诊断21-三体综合征(21-三体)方法.方法取26例21-三体患儿及20例正常人DNA标本,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断21号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)及1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1),用SYBR Green I荧光染色,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析.结果 24个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比病例组为1.61±0.18;正常人组为1.01±0.06,两组比值分布无重叠区,诊断结果与染色体核型分析一致,约4 h可完成.结论 SYBR Green I荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断21-三体,为临床及产前诊断21-三体提供一种新的诊断方法.     

21三体综合征诊断与干预

21三体综合征(Down syndrome，DS)是人类最常见的染色体异常，估计我国目前有DS患者100万以上，如何早期诊断和产前诊断DS，是提高人口素质的一项重要举措。     

荧光原位杂交检测Williams综合征及主动脉瓣上狭窄患儿的弹性蛋白基因缺失

目的　试图了解主动脉瓣上狭窄（ＳＶＡＳ） 和Ｗｉｌｌｉａｍｓ 综合征（ ＷＳ） 患儿弹性蛋白基因（ＥＬＮ） 缺失的不同程度,从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依据。方法　采用含ＥＬＮ 位点的地高辛标记的单一序列探针ＷＳＣＲ 探针,对８ 例以ＳＶＡＳ收治入院的患儿染色体标本进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ） ,同时根据Ｌｏｗｅｒｙ 的ＷＳ表现型评分表进行症状评估。结果　８ 例患儿中５ 例为ＷＳ,１ 例为单纯性ＳＶＡＳ,另２ 例尚属可疑。结论　ＷＳ中ＥＬＮ 位点的缺失为半合子状态,ＦＩＳＨ 是一种协助临床鉴别中国人ＷＳ和ＳＶＡＳ的有效方法。     

21/22易位型21三体综合征2例报告

21/22易位型21三体综合征在全部21三体综合征中占少数,这种类型的病儿具有典型的21三体综合征表现,绝大多数从父母遗传而来,但也可因染色体基因突变所致。检出21/22易位携带者,对优生优育的指导有重要意义,现将我们遇到的2例21/22易位型21三体综合征报道如下。     

21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中 ,2 1三体综合征是最常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来 ,利用 2 1号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对 2 1三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断 ,具有敏感性高、快速准确等优点。对象经本室细胞遗传学检定核型诊断的 2 1三体综合征患儿10例 ;自愿人工流产者 10例及产前诊断者 1例 (其第 1胎子代为标准型 2 1三体综合征 )。人工流产者收集妊娠 6～ 10周绒毛进行染色体检查核型均为正常 ;取 1例产前诊断者第2胎子代妊娠 11周的绒毛、妊娠 2 2周的羊水及生后外周血 ,…     

21三体综合征的诊断与干预研究

目的在细胞、细胞分子和分子水平对2l三体综合征(Downsyndrome，DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术，从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中，21三体型、嵌合型、易位型分别占85．43％、6．05％、8．52％。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断，取得满意的成功率，并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析，含3个杂交点细胞占90％，含2个杂交点者为10％。20例DS患儿外周血PCR分析，19例(占95％)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断，结合FISH和PCR技术共用，可最大限度地检出DS。     

婴儿闷热综合征QT间期离散度变化对心肌损害诊断价值探讨

婴儿闷热综合征 (IMS)极易导致心肌损害 ,肌酸激酶同功酶 (CK_MB)可作为评价IMS时心肌损害的指标。现对QT间期离散度 (QTcd)在IMS中的动态变化进行观察 ,以探讨其在心肌损害时的临床意义。临床资料2000年10月～2001年4月 ,我院儿科急诊收治IMS患儿40例 ,其中男23例 ,女17例 ;年龄<1个月15例 ,～3个月21例 ,～4个月4例。均有明确的闷热病史。按赵祥文主编的《儿科急诊医学》IMS诊断标准及小儿危重病例评分方法进行评分 ,将患儿分为非危重组16例 ,危重组15例 ,极危重组9例。所有病例均于发病12h内入院。对照组20例为儿保门诊健康婴…     

荧光SYBR Green I染色及银染方法在定量聚合酶链反应诊断21-三体综合征中的比较

目的　比较SYBRGreenI染色及银染方法在定量聚合酶链反应 (Q PCR)诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )中的优劣。方法　PCR扩增 2 6例 2 1 三体及 2 0例正常人DNA ,分别用琼脂糖电泳 SYBRGreenI染色及聚丙烯酰胺凝胶 银染方法检测 ,进行光密度定量分析及比较。同时以细胞遗传学核型分析作对照。结果　两种方法检测DNA均于 2 4个PCR循环时显带清晰 ;定量分析结果同核型分析结果一致 ;SYBRGreenI染色历时30min,而银染则历时 4～ 5h。结论　在Q PCR中SYBRGreenI染色敏感度同银染 ,较银染更简单、省时、经济     

13C尿素呼吸试验快速诊断儿童Hp现症感染

探讨13C尿素呼吸试验快速诊断儿童Hp现在感染的方法。方法采用13C尿素呼吸试验（C13UreaBreathTest,C13UBT）。结果340例反复脐周、上腹部痛的患儿有99例检出Hp现症感染,检出率29．1％;本研究发现,2～、5～、10～14a三组患儿Hp检出率分别为28．6％（20／70）,29．1％（66／227）,30．2％（13／43）,经统计学处理P＞0．05。结论小儿反复慢性腹痛与Hp现症感染密切相关;Hp现症感染与年龄无关;13C尿素呼吸试验诊断Hp现症感染方法简单,无创安全,快速且准确性高,为诊断Hp现症感染的有效手段。     

多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用

目的:染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD 22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法:选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围（CES、22q13）和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果:195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例（LCR A-D区6例,LCR A-C区1例）,22q11微重复1例（LCR B-D区）,涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常：1例21q部分缺失［46,XY,21q-］,1例嵌合性8-三体［47,XY,+8/46,XY（1∶2）］,4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论:染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。［中国当代儿科杂志,2009,11（11）：892-896］     

多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用

目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围(CES、22q13)和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例(LCRA-D区6例,LCRA-C区1例),22q11微重复1例(LCRB-D区),涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常:1例21q部分缺失[46,XY,21q-],1例嵌合性8-三体[47,XY,+8/46,XY(1∶2)],4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。     

荧光SYBR GreenⅠ染色及银染方法在定量聚合酶链反应诊断21-三体综合征中的比较

目的 比较SYBR GreenⅠ染色及银染方法在定量聚合酶链反应(Q-PCR)诊断21-三体综合征(21-三体)中的优劣。方法 PCR扩增26例21-三体及20例正常人DNA，分别用琼脂糖电泳-SYBR GreenⅠ染色及聚丙烯酰胺凝胶-银染方法检测，进行光密度定量分析及比较。同时以细胞遗传学核型分析作对照。结果 两种方法检测DNA均于24个PCR循环时显带清晰；定量分析结果同核型分析结果一致；SYBR GreenⅠ染色历时30min，而银染则历时4～5h。结论 在Q-PCR中SYBR GreenⅠ染色敏感度同银染，较银染更简单、省时、经济。     

实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失

目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术（FISH）或短串联重复序列（STRP）标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿，其中8例与STRP标记结果一致，而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失，UFD1L／S100β比值为0.449～0．557；余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L／S100β比值为0．709～1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。     

对21三体综合征高危因素和早期诊断的研究

对２１三体综合征高危因素和早期诊断的研究王津平王素桂黄醒华王汝琪２１三体综合征（ＤＳ）是常见的染色体疾病。患者表现为智能障碍，多脏器畸形。本研究对６８例ＤＳ进行研究，探讨其发病原因，预防措施，早期诊断的可行性规律，目的在于做好优生工作。对象：患病组系...     

Xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断

患儿男,68 d.因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50 d入院.患儿在当地医院诊断为"支气管肺炎",曾予"氯化钠、抗生素静脉滴注"治疗后有好转.回家停止输液即出现精神反应差,30 d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹,在外院诊断为"颅内感染?",予抗感染、输液治疗后病情改善.出院后间断在诊所输注"氯化钠、抗生素"治疗,病情反复,为求进一步诊治入我院.出生史、家族史正常.