5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症患者5-HTTLPR基因多态性研究

目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症之间的相关性。方法:按照美国《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-Ⅳ)的强迫症的诊断标准选择单纯强迫症患者(强迫症组)52例、共病双相障碍的强迫症患者(共病组)48例和健康对照者(对照组)57例;每例研究对象抽取静脉血提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及扩增片断长度多态技术检测5-HTTLPR基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果:三组的5-HTTLPR基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;三组间5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布均无显著性差异;经性别分层后三组间5-HTTLPR的基因型与等位基因频率也无显著性差异。结论:5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布与强迫症和共病双相障碍的强迫症无关联性。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5-HT2A)基因多态性同强迫症的关系.方法采用PCR-RFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCID-Ⅱ评定结果对强迫症患者进行亚组划分.结果强迫症患者5-HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P＞0.05).不伴有强迫人格的患者5-HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P＜0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P＞0.05).结论在上海汉族人群中5-HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症的相关性研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因多态性与强迫症发病的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增技术测定强迫症患者和健康人的SLC6A4基因型。结果强迫症组SLC6A4第2内含子的基因型及等位基因分布与对照组间的差异有统计学意义(P0.05);等位基因10,12/10基因型和启动子的L/L基因型与强迫症存在显著正关联(P0.05);强迫症组及对照组内不同性别间基因型分布的差异均无统计学意义(P0.05)。结论SLC6A4基因可能与强迫症存在遗传关联,第2内含子的10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是强迫症的风险因子。     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

海南汉族人群创伤后应激障碍患者与5-HTTLPR基因多态性的相关性

目的探讨海南地区汉族人群创伤后应激障碍与5-羟色胺转运体启动子（5-HTTLPR）基因多态性之间的相关性。方法
选择海南地区汉族人群创伤后应激障碍患者和健康对照者各57例,应用聚合酶链式反应（PCR）及扩增片断长度多态技术检测
5-HTTLPR 基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果海南汉族人群创伤后应激障
碍组出现LL、SL、SS分别为5、16、36例,对照组中分别出现16、22、19例。从基因频率上看,创伤后应激障碍组L出现22.8%,S
出现77.2%,而对照组中,L出现47.4%,S出现52.6%,两组间,在基因型及基因频率上存在显著差异（P<0.01）。结论海南汉族
人群5-HTTLPR基因多态性可能与创伤后应激障碍有关。
     

单相抑郁和5-羟色胺转运体基因多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因基因多态性（5-HTTLPR和5-HTTVNTR）与单相抑郁（UPD）临床特征的相关性。方法运用聚合酶链式反应（PCR）技术检测178例UPD患者和120名正常对照者的5-HTTLPR和5-HTTVNTR多态性分布。根据UPD患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分,分析该多态性与UPD临床特征的相关性。结果 UPD组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率（12%）高于正常对照组（11%）,但无明显差异（P〉0.05）;女性UPD组的L/L基因型频率（8%）低于对照组（14%）,但无明显差异（P〉0.05）;症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的UPD患者HAMD评分明显较低（P〈0.05）。intron 2 VNTR多态性、等位基因10及基因型10/10的分布比例女性UPD明显升高,且和抑郁程度成正相关。结论 5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是UPD特别是女性UPD发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是UPD患者抑郁症状的保护因子。等位基因10可能是致UPD的危险因子。     

多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的探讨多巴胺D4受体基因多态性同强迫症(OCD)的关系。方法采用PCRAmFLP技术测定96例OCD患者和83例健康对照者(NC)的基因型,并根据OCD患者首次发病年龄进行亚组划分。结果共检测到DRD4基因48bp可变数目重复序列的5种等位基因和8种基因型,OCD组与NC组间基因型和等位基因频数分布均无显著差异(P>0.05)。早发型OCD患者DRD4基因型和等位基因频数分布与NC组存在显著性差异(P<0.05),而晚发型患者基因型和等位基因频数分布与NC组无显著性差异(P>0.05)。结论在该组患者中DRD4受体基因与早发型OCD存在关联,3/4基因型可能是早发型OCD的风险因子。早发型和晚发型的OCD可能具有不同的发病机制。     

五羟色胺转运体多态性与强迫症患者临床症状及认知功能的关系

目的 探讨五羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与强迫症临床症状严重程度及认知功能之间的关系.方法 对91例强迫症采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型,依此将强迫症分为S/S、S/L和L/L 3组基因型,并分别采用耶鲁-布朗强迫量表(YBOCS)、韦氏记忆量表(WMS)、数字划销测验、威斯康星卡片分类测验(WCST)评估强迫症状严重程度、记忆∽⒁狻⒅葱泄δ?结果不同5-HTTLPR基因型强迫症的强迫思维分、强迫行为分、YBOCS总分差异无显著性(P ＞0.05)除S/S基因型[(9.60±2.51)分]和L/L基因型[(9.58±2.07)分]的再生分显著性较S/L基因型[(7.13±2.80)分]高外,3组的瞬时记忆、短时记忆、长时记忆和记忆商数等差异无显著性(P ＞0.05);3组强迫症的各阶段的净分、失误率、划对数、划错数和划漏数等差异无显著性(P ＞0.05);S/S基因型的总错误数(29.67±18.44)次、持续错误(12.00±14.89)次、非持续错误(17.67±8.34)次和总测次数(93.58±19.35)次较L/L基因型好, S/S基因型总错误数和非持续错误的成绩显著性较S/L基因型好;S/L基因型的持续错误的成绩较L/L基因型好.S/S基因型和S/L基因型强迫症的执行功能显著性较L/L基因型好.结论 不同5-HTTLPR基因型强迫症的临床症状严重程度、记忆和注意差异无显著性,而S/S基因型组和S/L基因型强迫症的执行功能显著性较L/L基因型组好.