508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

遗传咨询3726例染色体分析

遗传咨询３７２６例染色体分析李为壮，曹培荣，于梦霞，于青平（淄博市妇幼保健院，２５５０２９）关键词遗传咨询；智力低下；自然流产；孕前指导１９８３年６月至１９９３年９月，我们通过遣传咨询门诊筛选，对３７２６例患者进行了染色体分析，１５５例有染色体数目和...     

关于遗传咨询的伦理探讨

遗传咨询是预防遗传病患儿出生、降低遗传病发病率、提高人口先天素质的重要手段。作者讨论了咨询者的特点、咨询过程中存在的一些问题以及在遗传咨询过程中需要遵循的伦理原则。     

单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策

产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断.单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病,是我国常见出生缺陷的重要原因之一,较为常见且研究较多的有血友病、进行性肌营养不良(DMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷等.     

430例遗传咨询病例的外周血染色体分析

４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑有染色体异常的４３０例患者进行了外...     

遗传咨询与产前诊断

遗传咨询及产前诊断就是医师和咨询者，就其家庭及周围环境的有关问题可能引发遗传病、复发风险及可能致畸的问题进行商讨的过程，同时采用先进的科技手段进行产前筛查和产前诊断的过程。经过这样一系列程序，希望能有效地降低出生缺陷的发生，随着这项工作在我国开展十余年来，遗传咨询和产前诊断在围产领域中起到了不可忽视的作用。     

遗传咨询-有效降低出生缺陷的门诊服务

随着遗传病种类不断增多,遗传咨询成为降低出生缺陷的有效途径.与传统的遗传咨询相比,基因检测手段、系统的医学遗传学理论的发展,大批专业咨询人员的产生无疑使遗传咨询走向具有专业化和深度的舞台,这对提高国民素质有指导性意义.     

延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体，发现异常核型19例，占9．00％。其中，常染色体异常14例，性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一，对遗传咨询者进行染色体检查，不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义，而且为遗传病防治提供重要依据。     

遗传咨询门诊400例分析

介绍1982,4月～85,元月开展遗传咨询门诊400例情况。共发现唐氏综合征9例,特纳氏综合征6例,无阴道无子宫6例,大脑发育不全6例,智力低下6例,真性XY性腺发育不全一例、睾丸女性化一例。对以上病例(或患儿家长)以及习惯性流产、早产和以往分娩过异常或畸形胎儿的孕妇进行了必要的实验室检查及咨询指导。     

一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

目的 对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法 用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果 先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-1899位AGTA／GTAA 4bp和g.1978-3215位1238bp复合杂合缺失。结论 纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因。     

32例恙虫病临床诊治分析

目的：总结并分析羌虫病的诊断及治疗方法以便改善和提高。方法：选取我院2012年9月和2013年12月诊治的32例恙虫病患者,首先统计全部患者初诊及住院3天后诊断结果,其次随机分为两组,一组患者采取阿奇霉素进行治疗,另一组则采用传统四环素治疗,对比两组患者治疗后痊愈状况。结果：初诊后漏诊率为53.13%,误诊率为34.38%,住院3天后漏诊率为9.37%,误诊率为6.25%,比较结果具有显著性差异（P<0.05）;就治疗上,运用两种药物的临床疗效无显著差异（P>0.05）。结论：恙虫病临床误诊率漏诊率较高,相关医师应提升专业素养,对患者进行全面体检,以免误诊而延误治疗。     

桥本氏病92例诊治分析

目的：探讨桥本氏病的诊断与治疗。方法：总结了本院１８年来９２例桥本氏的诊断、治疗情况。结果：本组术前临床诊断误诊率为８０％,术中误诊断率为５０％。近年加强综合检查尤其是术中冰冻切片检查,诊断正确率达到９６．８％,结论：术中冰冻切片检查有助于桥本氏病的诊断及治疗方案的选择。     

Crohn病13例误诊分析

目的：总结Crohn病误诊的原因和诊治体会。方法：回顾性分析1985-2000年收治住院手术治疗的13例Crohn病术前误诊的原因、治疗方法。结果：13例Crohn病术前均被误诊，误诊为阑尾炎8例，肠梗阻2例，结肠病癌3例。结论：Crohn病是一种误诊率非常高的外科疾病，应重视对Crohn病的鉴别诊断，提出术前确诊率。     

恙虫病105例临床分析

目的探讨恙虫病的临床特点,为临床诊断与治疗提供依据。方法回顾性分析105例恙虫病住院患者的临床资料。结果本组患者男多于女,所有患者均有草地等野外活动史,均有高热。98例（93.33%）溃疡或焦痂,17例（16.19%）淋巴结肿大,45例（42.86%）肝功能损伤,21例（20%）肾功能损伤,12例（11.43%）血小板不同程度降低,29例（27.62%）外斐试验阳性。经氯霉素或四环素类药物治疗后均治愈。结论恙虫病临床表现多样,误诊率高,详细询问病史,认真体格检查并结合流行病学资料是减少误诊的关键。     

关于遗传咨询及其相关伦理问题探讨

对遗传咨询的定义作了界定,介绍了遗传咨询的发展以及目前实践概况,提出遗传咨询应当遵守尊重个人和家庭,保护家庭完整;信息的完全告知;遗传信息的保密和适当公开;非指令性咨询等伦理原则。同时结合我国遗传咨询实践的现状,探讨了我国目前遗传咨询中涉及和存在的伦理问题:对遗传咨询的定位和认识存在偏差,对个人人格、隐私的尊重和遗传性信息的保密不到位,遗传性咨询中的知情同意落实不到位,对咨询的非指令性理解和重视程度不够等。针对没有专业的遗传咨询师和专门的咨询机构的现状,提出解决遗传咨询现实难题的相关建议:加强对临床遗传服务的重视,提高医师的伦理意识,尊重患者和保护患者个人信息,努力做好告知义务并尊重患者选择,加强对遗传咨询的专业性教育。     

流感基因多态性的研究进展

基因多态性是决定人体对应激打击和感染的易患性、临床表现严重性及药物治疗反应性差异的重要内在因素。近年来研究发现,基因多态性在流感的病理生理变化中起着重要作用;在流感发生、发展的过程中,某些关键分子,如炎性因子、模式识别受体、胞内信号转导分子、免疫相关因子等的基因多态性在很大程度上决定着疾病的转归,遗传背景因素在流感发生和转归中的作用同样受到重视。该文就基因多态性与流感的遗传易患性、病情程度和预后的研究进展予以综述。     

肺心病合并冠心病86例临床分析

目的 探讨肺心病合并冠心病的诊断依据和处理特点。方法 总结86例肺心病合并冠心病的临床表现、心电图、X线摄片、超声心动图以及治疗资料并进行分析。结果 肺心病出现典型心绞痛、心肌梗死，心电图左心导联动态缺血性改变、左前半或完全性左束支传导阻滞，反复出现左心衰竭伴有左心扩大，应考虑合并冠心病，处理时要在常规治疗的基础上区别对待。结论 肺心病合并冠心病预后不好，鉴别诊断和不同的治疗重点非常重要。     

克隆病临床误诊16例分析

目的 :探讨克隆病的误诊原因。方法 :回顾性分析本院临床误诊的 16例克隆病。结果 :误为粘连性肠梗阻 3例 ,肠结核 3例 ,急性阑尾炎 1例 ,阑尾周围脓肿急性发作 2例 ,腹膜炎急性胃穿孔 2例 ,回肠肿瘤 2例 ,结肠肿瘤 2例 ,膀胱肿瘤 1例。结论 :提高对本病的认识 ,利用X线钡餐、内窥镜、活检等手段 ,可降低误诊率 ,防止手术扩大化。