强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.     

强直性肌营养不良症15例的临床分析

目的总结强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告

目的:分析强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告,以此提高强直性肌营养不良临床诊断水平。方法:选择2012年1月-2015年2月本院收治的10例强直性肌营养不良患者作为研究对象,分析其肌电图情况。结果:10例强直性肌营养不良患者临床均表现出肌强直、肌无力与肌萎缩,肌电图表现出特征性肌强直放电与肌源性的损害,经病理检验发现,患者有非特异性肌病特征。结论:强直性肌营养不良患者临床会表现出肌强直、肌无力与肌萎缩等系统损害遗传疾病表现,临床上准确分析强直性肌营养不良临床特点,而肌电图与病理结果都有利于配合临床诊断,提高临床诊断水平,利于患者疾病的分型与临床治疗。     

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

目的:探讨强直性肌营养不良（DM）临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.     

强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

目的：探究分析强直性肌营养不良症（DM ）临床方面以及神经电生理分析方面的特点。方法：选自我院2004-2013年收治的15例强直性肌营养不良症患者,所有患者都是通过临床诊断以及神经电生理确诊,以回顾性的方法对这15例患者的临床资料进行分析。结果：对15例患者检测肌肉共75块,结果显示如下：肌强直放电方式的概率达到100％,而拇短展肌强直放电概率则为91％,小指展肌强直放电概率为81％,胫前肌强直放电概率为57％,肱二头肌强直放电发生概率为24％,股内肌强直放电发生概率为19％。15例患者的肌电图检测结果中,有10例患者发现肌源性损害,其中胫前肌7块,肱二头肌4块,股内肌3块以及拇短展肌1块。结论：强直性肌营养不良症患者在肢体方面,远端肌强直放电相对于近端肌强直放电来说,检出率明显高很多;对于上下肢的近端还有远端肌肉同时进行肌电图的检查,对于DM患者的确诊,有着非常重要的临床意义。     

误诊为多发性肌炎的原发性甲状腺功能减退症的临床分析

多发性肌炎是横纹肌非化脓性炎性肌病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变,导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩,并可累及多个系统和器官。可出现肌酶升高,肌电图为肌源性损害,病理检查肌纤维变性坏     

运动神经元病33例临床分析

目的探讨运动神经元病(MND)的病因和临床特点。方法回顾分析运动神经元病33例的一般状况、临床表现、既往史以及实验室检查。结果 MND以肌无力、肌肉萎缩、肌肉跳动为首发症状,累及部位以颈髓、腰髓为主,常累及2~3部位。四肢肌电图检查:广泛神经源性损害30例(90.1%),胸锁乳突肌肌电图检查神经源性损害21例(63.6%)。肌萎缩侧索硬化是运动神经元病的最常见类型,MND可合并其他变性病,也可合并脑血管病,以对症治疗为主,不同的临床类型预后不同。结论对于存在进行性肌肉萎缩及肌无力的多系统变性或脑血管病患者,常规进行肌电图检查对于诊断运动神经元病意义重大。     

临床药师干预2型糖尿病患者胰岛素治疗的探讨

目的探讨临床药师参与2型糖尿病患者治疗的全过程,协助医生制定个体化治疗方案和用药指导对患者治疗效果的影响。方法采用前瞻性对照研究方法,将我院内分泌科2012年6月～2012年12月收治的约200例2型糖尿病患者随机分成2组,实验组中临床药师参与患者治疗全过程,并进行干预,对照组则按常规方案治疗,观察半年后2组治疗各项指标的变化情况。结果实验组干预前后糖化血红蛋白（HbAlc）,空腹血糖（FPG）、患者用药依从性改善差异有统计学意义,对照组治疗前后只有HbAlc改善差异有统计学意义。结论临床药师干预2型糖尿病患者的胰岛素治疗可提高患者的治疗效果和生活质量。     

2型糖尿病患者围手术期血糖控制的研究

目的探讨2型糖尿病患者围手术期应用胰岛素泵持续皮下注射胰岛素（CSII）与多次皮下注射胰岛素（MSII）两种治疗方法对临床指标的影响,以寻找围手术期最佳的血糖控制方案。方法回顾性分析522例施行外科手术的2型糖尿病患者的临床资料。结果两组血糖水平均明显下降,但CSII组较MSII组血糖控制更理想、达标时间短、低血糖发生率低、内分泌科会诊次数更多、住院时间短,差异均有统计学意义（P〈0.05）。多元线性回归分析结果表明,血糖达标时间与会诊次数、入院时血糖呈正相关（P〈0.05）。结论围手术期2型糖尿病患者应用CSII降糖治疗能够缩短血糖达标时间和住院时间,更好地控制血糖水平、减少低血糖的发生,同时加强内分泌科室会诊率,可以缩短血糖达标时间,缩短住院时间,减少住院费用。     

临床药师干预对Ⅱ型糖尿病患者胰岛素治疗效果的影响

目的 探讨临床药师参与Ⅱ型糖尿病患者治疗全过程对患者治疗效果的影响.方法 采用前瞻性对照研究方法,将大竹县人民医院2011年6月～2012年12月收治的195例Ⅱ型糖尿病患者随机分成实验组与对照组,实验组中临床药师参与患者治疗全过程,并进行干预;对照组则按常规方案治疗,半年后观察两组各相关指标的变化情况.结果 实验组干预前后糖化血红蛋白（HbAlc）、空腹血糖（FPG）、患者用药依从性改善有显著性差异（P＜0.05）;对照组治疗前后只有HbAlc有显著改善（P＜0.05）.结论 临床药师干预Ⅱ型糖尿病患者的胰岛素治疗,可提高患者的治疗效果和生活质量,既实现了医药护理的协作,又体现了对患者的医学人文关怀,应在临床推广应用.     

糖尿病患者非体外循环冠状动脉旁路移植围术期特点

目的分析冠心病(CAD)合并糖尿病(DM)患者非体外循环冠状动脉旁路移植术(OPCAB)围术期临床特征。方法回顾性分析1997-11～2004-07期间218例接受OPCAB手术的CAD患者,其中治疗组(DM合并CAD)48例,对照组170例。结果DM组冠状动脉病变远端细小16例(33.3%);术前血糖(6.4±1.2)mmol/L,术中血糖(16.3±2.2)mmol/L,术后第1d测血糖6.6～15.3(11.5±2.3)mmol/L;术后并发肺部感染7例,伤口愈合不良6例,口腔溃疡7例,6个月内复发心绞痛3例。与对照组比较,各指标均P<0.05。结论糖尿病患者行OPCAB手术病情复杂,围术期处理应采取综合疗法。     

急性心肌梗死并发2型糖尿病患者冠状动脉病变及临床特点

目的了解急性心肌梗死(AMI)并发2型糖尿病患者的冠状动脉病变及临床特点。方法对行冠状动脉造影病例进行临床表现和造影结果对照分析。结果AMI并发2型糖尿病患者有高血压,血脂异常等多种心血管危险因素,女性患者及心衰者多于非DM对照组(P<0.05),多支病变、弥漫病变、小血管病变、左主干病变及重度狭窄病变多于非DM对照组(P<0.05)。结论AMI并发2型糖尿病患者女性偏多,多并发高血压、血脂异常和心衰,冠状动脉病变严重。     

冠心病合并糖尿病临床特点分析

目的初步探索冠心病合并II糖尿病的临床特点。方法选择20076～20086年住院治疗的确诊病例149例患者,其中单纯冠心病组85例,冠心病合并糖尿病组54例。在完成血糖、糖化血红蛋白、血脂、血压等检测后,比较两组的临床差异。结果在血糖、糖化血红蛋白、血脂、血压以及住院病死率等指标上,冠心病合并糖尿病组与单纯冠心病组存在着显著的统计学差异（“P〈0.05”）。结论冠心病合并糖尿病患者在血糖、糖化血红蛋白、血脂、血压等临床指标上与单纯的冠心病患者差异显著,而且在住院病死率上也高于单纯性冠心病患者,值得注意。     

瞬时波强技术评价2型糖尿病早期左心室功能的临床研究

目的应用瞬时波强技术(WI)检测2型糖尿病早期患者的左心室功能变化,探讨其临床应用价值。方法选择左室射血分数(EF)≥50%的单纯2型糖尿病组(T2DM)21例和糖尿病合并高血压病组(T2DM+EH)25例,正常对照组25例,均行常规超声心动图和颈动脉WI检测,对比分析3组受试者各项指标的差异。结果 T2DM组与对照组比较:收缩晚期瞬时减速度波强(W2)明显增高(P<0.01),收缩早期瞬时加速度波强(W1)增高(P<0.05),W1顶点到W2顶点的时间(W1～W2)明显缩短(P<0.01)。T2DM+EH组与对照组比较:W1明显增高(P<0.01),W2增高(P<0.05)。T2DM+EH组与T2DM组比较:W1增高(P<0.05),W2呈降低趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论瞬时波强技术可以无创检出糖尿病早期患者左心室功能损害,具有重要的临床应用价值。     

18FDGPET/CT在皮肌炎/多发性肌炎伴恶性肿瘤诊断中的应用

目的: 探讨18F-脱氧葡萄糖(¹⁸FDG)正电子发射计算机断层显像(PET)/计算机断层显像(CT)在皮肌炎(DM)/多发性肌炎(PM)伴恶性肿瘤中的影像特点,为DM/PM的诊断提供依据。方法: 收集2009-2015年北京协和医院收治的17例DM/PM并发肿瘤的患者和39例同期未并发肿瘤患者的临床资料和¹⁸FDGPET/CT影像资料,并进行分析。结果: 56例DM/PM患者中并发肿瘤17例,包括淋巴瘤5例(其中3例为T细胞淋巴瘤),肺癌7例,甲状腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肝脏神经内分泌肿瘤和胸腺瘤各1例,肿瘤病灶的¹⁸FDG摄取较高,最大标准摄取值(SUVmax)为1.47~22.93(7.67±6.60)。全部患者中22例患者¹⁸FDGPET/CT显像示全身肌肉弥漫性摄取升高,肌肉的SUVmax为0.71~2.93(1.43±0.68),其中9例患者(40.91%)伴有恶性病变;26例患者¹⁸FDGPET/CT显像示局部肌肉摄取升高,肌肉的SUVmax为1.06~8.74(2.62±1.65),其中6例患者(23.08%)伴有恶性病变;8例患者的¹⁸FDGPET/CT显像示全身肌肉¹⁸FDG未见摄取升高,其中3例患者(37.50%)伴有恶性病变。15例并发间质性肺炎,其中2例患者(13.33%)伴有恶性病变。结论: 肿瘤相关性DM的¹⁸FDGPET/CT影像表现有一定特征性,其中全身肌肉弥漫性摄取升高者肿瘤发病率最高;对可疑DM/PM伴恶性肿瘤患者,¹⁸FDGPET/CT可以作为有效的辅助诊断方法。     

2型糖尿病合并甲状腺功能减退症临床观察

目的:探究甲状腺功能减退症(甲减)合并2型糖尿病(2-DM)患者的临床特点。方法:选择5例甲减合并DM患者(合并组)及同期住院DM无甲减患者50例(DM组),比较两组患者间临床资料的差异性。结果:两组患者,TSH、TC、LDL-C、收缩压、脉压比较,联合组较DM组均升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:甲减合并2-DM患者临床症不明显,提高临床关注度,争取早期诊断,早期治疗,对病情控制极其有益。